Consideration of useful patient-reported outcome measures to identify unmet medical needs of children and adults with autoimmune and autoinflammatory diseases.
Shuji Sumitomo; Toru Hirano; Akinori Moriichi; Yuzaburo Inoue; Hidehiko Narazaki; Mitsuyo Inoue; Naoto Yokogawa; Naotomo Kambe; Tomoyuki Mukai; Kazushi Izawa; Dai Kishida; Hajime Yoshifuji; Ken Yamaji; Ryuta Nishikomori; Masaaki Mori; Takako Miyamae
Modern rheumatology, 2025年04月05日

A Non-targeted Proteomics Newborn Screening Platform for Inborn Errors of Immunity.
Hirofumi Shibata; Daisuke Nakajima; Ryo Konno; Atsushi Hijikata; Motoko Higashiguchi; Hiroshi Nihira; Saeko Shimodera; Takayuki Miyamoto; Masahiko Nishitani-Isa; Eitaro Hiejima; Kazushi Izawa; Junko Takita; Toshio Heike; Ken Okamura; Hidenori Ohnishi; Masataka Ishimura; Satoshi Okada; Motoi Yamashita; Tomohiro Morio; Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Yasuko Nakamura; Shigeaki Nonoyama; Toru Uchiyama; Masafumi Onodera; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Yusuke Kawashima; Takahiro Yasumi
Journal of clinical immunology, 2024年10月25日

Low remission rates and high incidence of adverse events in a prospective VEXAS syndrome registry.
Yohei Kirino; Ayaka Maeda; Tomoyuki Asano; Kiyoshi Migita; Yukiko Hidaka; Hiroaki Ida; Daisuke Kobayashi; Nobuhiro Oda; Ryo Rokutanda; Yuichiro Fujieda; Tatsuya Atsumi; Dai Kishida; Hiroshi Kobayashi; Motoaki Shiratsuchi; Toshimasa Shimizu; Atsushi Kawakami; Kazuki Tanaka; Tomohiro Tsuji; Koji Mishima; Takako Miyamae; Anna Hasegawa; Kei Ikeda; Tomoya Watanabe; Yukie Yamaguchi; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Hideaki Nakajima
Rheumatology (Oxford, England), 2024年09月28日

Efficient detection of somatic UBA1 variants and clinical scoring system predicting patients with variants in VEXAS syndrome.
Ayaka Maeda; Naomi Tsuchida; Yuri Uchiyama; Nobuyuki Horita; Satoshi Kobayashi; Mitsumasa Kishimoto; Daisuke Kobayashi; Haruki Matsumoto; Tomoyuki Asano; Kiyoshi Migita; Ayaka Kato; Ichiro Mori; Hiroyuki Morita; Akihiro Matsubara; Yoshiaki Marumo; Yuji Ito; Tomoaki Machiyama; Tsuyoshi Shirai; Tomonori Ishii; Mari Kishibe; Yusuke Yoshida; Shintaro Hirata; Satoshi Akao; Akitsu Higuchi; Ryo Rokutanda; Ken Nagahata; Hiroki Takahashi; Kosuke Katsuo; Toshio Ohtani; Hiroshi Fujiwara; Hiromichi Nagano; Takashi Hosokawa; Takanori Ito; Yoichiro Haji; Hiroyuki Yamaguchi; Noboru Hagino; Toshimasa Shimizu; Tomohiro Koga; Atsushi Kawakami; Goichi Kageyama; Hiroshi Kobayashi; Akiko Aoki; Akinari Mizokami; Yoichi Takeuchi; Rena Motohashi; Hiroyuki Hagiyama; Masaki Itagane; Hiroyuki Teruya; Tomohiro Kato; Yuji Miyoshi; Takayasu Kise; Naoto Yokogawa; Takako Ishida; Naoki Umeda; Shuntaro Isogai; Taio Naniwa; Toru Yamabe; Kaori Uchino; Jo Kanasugi; Akiyoshi Takami; Yasushi Kondo; Kazunori Furuhashi; Koichi Saito; Shigeru Ohno; Daiga Kishimoto; Mari Yamamoto; Yoshiro Fujita; Yuichiro Fujieda; Sachiko Araki; Hiroshi Tsushima; Kyohei Misawa; Akira Katagiri; Takahiro Kobayashi; Kenichi Hashimoto; Takehiro Sone; Yukiko Hidaka; Hiroaki Ida; Ryuta Nishikomori; Hiroshi Doi; Katsumichi Fujimaki; Keiichi Akasaka; Masako Amano; Hidekazu Matsushima; Kaori Kashino; Hidenori Ohnishi; Yuki Miwa; Noriyuki Takahashi; Kaoru Takase-Minegishi; Ryusuke Yoshimi; Yohei Kirino; Hideaki Nakajima; Naomichi Matsumoto
Rheumatology (Oxford, England), 2024年08月01日

乾燥ろ紙血を用いたnon-targetプロテオーム解析によるIFN signatureは、先天性免疫異常症の早期診断を可能とする　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 中島 大輔; 井澤 和司; 川島 祐介; 柴田 洋史; 村上 孝作; 大西 秀典; 岡田 賢; 山下 基; 森尾 友宏; 金兼 弘和; 今井 耕輔; 内山 徹; 小野寺 雅史; 石川 尊士; 河合 利尚; 滝田 順子; 西小森 隆太; 小原 収; 八角 高裕
日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, 2024年08月

A case of cryopyrin-associated periodic syndrome due to somatic mosaic mutation complicated with recurrent circinate erythematous psoriasis.
Taiki Ando; Yoshiyuki Abe; Ken Yamaji; Ryuta Nishikomori; Naoto Tamura
Modern rheumatology case reports, 2024年07月08日

[Cryopyrin-associated periodic fever syndrome (CAPS) presenting as early-onset dementia, lacking typical recurrent fever or skin rash: a case report].
Tomone Taneda; Mizuki Takahashi; Maiko Umeda; Yoshitaka Umeda; Mutsuo Oyake; Ryuta Nishikomori; Nobuya Fujita
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology, 2024年06月27日

STAT1 Mutations in Chronic Mucocutaneous Candidiasis Diagnosed in an Adult.
Miya Andou; Masaki Tominaga; Ryuta Nishikomori; Kenji Gotoh; Nobukazu Komatsu; Masanobu Matsuoka; Tomotaka Kawayama; Tomoaki Hoshino
Internal medicine (Tokyo, Japan), 2024年05月01日

Aberrant RNA sensing in regulatory T cells causes systemic autoimmunity
Domnica Luca; Sumin Lee; Keiji Hirota; Yasutaka Okabe; Junji Uehori; Kazushi Izawa; Anna-Lisa Lanz; Verena Schütte; Burcu Sivri; Yuta Tsukamoto; Fabian Hauck; Rayk Behrendt; Axel Roers; Takashi Fujita; Ryuta Nishikomori; Min Ae Lee-Kirsch; Hiroki Kato
Science Advances, 2024年03月

Clinical characteristics of cryopyrin-associated periodic syndrome and long-term real-world efficacy and tolerability of canakinumab in Japan: results of a nationwide survey.
Takayuki Miyamoto; Kazushi Izawa; Sho Masui; Atsue Yamazaki; Yuichi Yamasaki; Tadashi Matsubayashi; Mayuka Shiraki; Hidenori Ohnishi; Junko Yasumura; Kawabe Tomohiro; Takako Miyamae; Tomoyo Matsubara; Naoya Arakawa; Takashi Ishige; Takumi Takizawa; Asami Shimbo; Masaki Shimizu; Naoki Kimura; Yuichi Maeda; Yuta Maruyama; Tomonari Shigemura; Junichi Furuta; Satoshi Sato; Hiroshi Tanaka; Miharu Izumikawa; Masahiro Yamamura; Toshio Hasegawa; Hiroshi Kaneko; Yasuo Nakagishi; Naoko Nakano; Yasunori Iida; Tamaki Nakamura; Hiroyuki Wakiguchi; Takayuki Hoshina; Toshinao Kawai; Kosaku Murakami; Shuji Akizuki; Akio Morinobu; Koichiro Ohmura; Katsuhide Eguchi; Motoshi Sonoda; Masataka Ishimura; Kenji Furuno; Momoko Kashiwado; Masaaki Mori; Kimito Kawahata; Koremasa Hayama; Kumiko Shimoyama; Natsuko Sasaki; Taisuke Ito; Hiroaki Umebayashi; Tae Omori; Seiko Nakamichi; Tomotsune Dohmoto; Yasuyuki Hasegawa; Hisashi Kawashima; Shojiro Watanabe; Yuichiro Taguchi; Haruna Nakaseko; Naomi Iwata; Hiroki Kohno; Taiki Ando; Yasuhiko Ito; Yuko Kataoka; Takako Saeki; Utako Kaneko; Ayako Murase; Seira Hattori; Tomo Nozawa; Kenichi Nishimura; Reiji Nakano; Misa Watanabe; Masato Yashiro; Tomonori Nakamura; Toshihiko Komai; Kentaro Kato; Yoshitaka Honda; Eitaro Hiejima; Atsushi Yonezawa; Kazuhisa Bessho; Satoshi Okada; Osamu Ohara; Junko Takita; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori
Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 2024年01月25日

Pharmacokinetics, safety, and efficacy of 20% subcutaneous immunoglobulin (Ig20Gly) administered weekly or every 2 weeks in Japanese patients with primary immunodeficiency diseases: a phase 3, open-label study
Hirokazu Kanegane; Akifumi Endo; Satoshi Okada; Hidenori Ohnishi; Masataka Ishimura; Ryuta Nishikomori; Kohsuke Imai; Shigeaki Nonoyama; Hideki Muramatsu; Taizo Wada; Atsushi Kuga; Ko Sakamoto; Sharon Russo-Schwarzbaum; Liang-Hui Chu; Barbara McCoy; Zhaoyang Li; Leman Yel
Immunotherapy Advances, 2024年01月01日

CYBB遺伝子完全欠損からXK遺伝子欠損を疑いMcLeod症候群を診断しえたX連鎖性慢性肉芽腫症の乳児例　　　　　　　　　　　　　　　
三宅 淳; 島 さほ; 屋宮 清仁; 後藤 憲志; 西小森 隆太
日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2023年11月

Promoting awareness of terminology related to unmet medical needs in context of rheumatic diseases in Japan: a systematic review for evaluating unmet medical needs.
Susumu Yamazaki; Kazushi Izawa; Masakazu Matsushita; Akinori Moriichi; Dai Kishida; Hajime Yoshifuji; Ken Yamaji; Ryuta Nishikomori; Masaaki Mori; Takako Miyamae
Rheumatology international, 2023年11月

新規遺伝子変異が同定された肥厚性硬膜炎合併マックルウェルズ症候群の一例　　　　　　　　　　　　　　　
日高 由紀子; 蓮尾 友里; 原田 裕美; 岩永 恵梨那; 古賀 琢眞; 海江田 信二郎; 西小森 隆太; 井田 弘明
日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 2023年10月

特集 小児の治療方針 5 リウマチ･膠原病 自己炎症性疾患
西小森 隆太; 田中 征治; 井澤 和司
小児科診療, 2023年04月15日

【小児の治療方針】リウマチ・膠原病 自己炎症性疾患
西小森 隆太; 田中 征治; 井澤 和司
小児科診療, 2023年04月

小児潰瘍性大腸炎の診断におけるIntegrin αvβ6自己抗体の有用性に関する多施設共同研究
日衛嶋 栄太郎; 仁平 寛士; 村本 雄哉; 新井 勝大; 工藤 孝広; 岩間 達; 水落 建輝; 十河 剛; 梶 恵美里; 清水 泰岳; 竹内 一朗; 伊藤 夏希; 安田 亮輔; 乾 あやの; 惠谷 ゆり; 西小森 隆太; 八角 高裕; 井澤 和司; 塩川 雅広; 滝田 順子
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2023年04月

自己炎症症候群とその他の疾患 全身症状を伴い慢性炎症が持続するIL-36Ra欠損症の一例　　　　　　　　　　　　　　　
日高 由紀子; 西小森 隆太; 井田 弘明
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2023年03月

疫学1:RA/関節型JIAの治療 指定難病データを用いた関節型若年性特発性関節炎および高安動脈炎の医療実態の検討　　　　　　　　　　　　　　　
井上 祐三朗; 酒井 良子; 井上 永介; 光永 可奈子; 清水 正樹; 杉原 毅彦; 田中 孝之; 松下 雅和; 森 雅亮; 吉藤 元; 西小森 隆太; 宮前 多佳子
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2023年03月

疫学1:RA/関節型JIAの治療 指定難病データを用いた関節型若年性特発性関節炎および高安動脈炎の医療実態の検討　　　　　　　　　　　　　　　
井上 祐三朗; 酒井 良子; 井上 永介; 光永 可奈子; 清水 正樹; 杉原 毅彦; 田中 孝之; 松下 雅和; 森 雅亮; 吉藤 元; 西小森 隆太; 宮前 多佳子
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2023年03月

小児潰瘍性大腸炎の診断におけるIntegrin αvβ6自己抗体の有用性に関する多施設共同研究　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 仁平 寛士; 新井 勝大; 工藤 孝広; 岩間 達; 水落 建輝; 十河 剛; 梶 恵美里; 清水 泰岳; 竹内 一朗; 伊藤 夏希; 安田 亮輔; 乾 あやの; 恵谷 ゆり; 西小森 隆太; 八角 高裕; 井澤 和司; 滝田 順子
日本小児科学会雑誌, 2023年02月

Editorial: A new frontier in translational research on autoinflammatory diseases - various aspects of innate immunity on human diseases.
Tomoyuki Mukai; Hiroaki Ida; Yasuyoshi Ueki; Ryuta Nishikomori
Frontiers in immunology, 2023年

小児自己免疫性肝疾患の新規バイオマーカーと病因遺伝子の探索研究(JPAILD Study)の立ち上げ
水落 建輝; 津村 直弥; 加藤 健; 安田 亮輔; 西小森 隆太; 小原 収
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2022年12月

Novel STAT1 Variants in Japanese Patients with Isolated Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases.
Rintaro Ono; Miyuki Tsumura; Saho Shima; Yusuke Matsuda; Kenji Gotoh; Yurina Miyata; Yuko Yoto; Dan Tomomasa; Takanori Utsumi; Hidenori Ohnishi; Zenichiro Kato; Naruhiko Ishiwada; Aki Ishikawa; Taizo Wada; Hisashi Uhara; Ryuta Nishikomori; Daisuke Hasegawa; Satoshi Okada; Hirokazu Kanegane
Journal of clinical immunology, 2022年11月07日

Systemic inflammation caused by an intracranial mesenchymal tumor with a EWSR1::CREM fusion presenting associated with IL-6/STAT3 signaling.
Keishiro Hojo; Takuya Furuta; Satoru Komaki; Yukako Yoshikane; Jin Kikuchi; Hideo Nakamura; Mizuki Ide; Saho Shima; Yusuke Hiyoshi; Junichiro Araki; Seiji Tanaka; Shuichi Ozono; Akihiko Yoshida; Sumihito Nobusawa; Motohiro Morioka; Ryuta Nishikomori
Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology, 2022年11月03日

BCG接種を契機に同定されたメンデル遺伝型マイコバクテリウム易感染症の3家系　　　　　　　　　　　　　　　
宮田 有里奈; 小野 林太郎; 津村 弥来; 島 さほ; 松田 裕介; 後藤 憲志; 和田 泰三; 西小森 隆太; 長谷川 大輔; 岡田 賢; 金兼 弘和
日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2022年11月

Anti–Integrin αvβ6 Antibody as a Diagnostic Marker for Pediatric Patients With Ulcerative Colitis
Yoshihiro Nishikawa; Yuya Muramoto; Hiroshi Nihira; Masahiro Shiokawa; Kazushi Izawa; Eitaro Hiejima; Hiroshi Seno; Takeshi Kuwada; Katsuhiro Arai; Takahiro Kudo; Itaru Iwama; Tatsuki Mizuochi; Tsuyoshi Sogo; Emiri Kaji; Takehiko Doi; Toshinao Kawai; Masami Inoue; Yoji Sasahara; Hidenori Ohnishi; Satoshi Okada; Hirokazu Kanegane; Ryuta Nishikomori; Hirotaka Shimizu; Ichiro Takeuchi; Natsuki Ito; Ryosuke Yasuda; Ayano Inui; Yuri Etani; Hajime Yamazaki; Yoshihiro Nishikawa; Yoshitaka Honda; Norimitsu Uza; Junko Takita; Tsutomu Chiba; Takahiro Yasumi
Gastroenterology, 2022年10月

クリオピリン関連周期熱症候群における体細胞モザイク変異率の推移とシングルセル解析による病態解明　　　　　　　　　　　　　　　
加藤 健太郎; 井澤 和司; 本田 吉孝; 宮本 尚幸; 田中 孝之; 山岸 舞; 白崎 善隆; 日衛嶋 栄太郎; 滝田 順子; 小原 收; 八角 高裕; 西小森 隆太
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2022年10月

クリオピリン関連周期熱症候群における体細胞モザイク変異率の推移とシングルセル解析による病態解明　　　　　　　　　　　　　　　
加藤 健太郎; 井澤 和司; 本田 吉孝; 宮本 尚幸; 田中 孝之; 山岸 舞; 白崎 善隆; 日衛嶋 栄太郎; 滝田 順子; 小原 收; 八角 高裕; 西小森 隆太
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2022年10月

Pyrinインフラマソームの過剰活性化を原因とする新たな自己炎症性疾患 CDC42 C-term病の病態解析　　　　　　　　　　　　　　　
伊佐 真彦[西谷]; 向井 康治朗; 本田 吉孝; 仁平 寛士; 田中 孝之; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 大澤 光次郎; 堅田 有宇; 小野寺 幸子; 渡邉 達也; 呉 繁夫; 滝田 順子; 小原 收; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 田口 友彦; 笹原 洋二; 八角 高裕
日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 2022年09月

多彩な自己免疫疾患を合併したAIRE欠損症の1家系　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 田中 征治; 荒木 潤一郎; 日吉 佑介; 平田 亘; 水落 建樹; 河野 剛; 江藤 昌平; 津村 弥来; 岡田 賢
日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 2022年09月

クリオピリン関連周期熱症候群に関する全国疫学調査　　　　　　　　　　　　　　　
宮本 尚幸; 井澤 和司; 禹 美敬; 本田 吉孝; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太
日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 2022年09月

Trapping of CDC42 C-terminal variants in the Golgi drives pyrin inflammasome hyperactivation.
Masahiko Nishitani-Isa; Kojiro Mukai; Yoshitaka Honda; Hiroshi Nihira; Takayuki Tanaka; Hirofumi Shibata; Kumi Kodama; Eitaro Hiejima; Kazushi Izawa; Yuri Kawasaki; Mitsujiro Osawa; Yu Katata; Sachiko Onodera; Tatsuya Watanabe; Takashi Uchida; Shigeo Kure; Junko Takita; Osamu Ohara; Megumu K Saito; Ryuta Nishikomori; Tomohiko Taguchi; Yoji Sasahara; Takahiro Yasumi
The Journal of experimental medicine, 2022年06月06日

特集 サイトカインストームと小児疾患 サイトカインストームが関与する疾患 自己炎症性疾患に伴うサイトカインストーム
西小森 隆太; 田中 征治; 八角 高裕
小児科診療, 2022年04月01日

Novel AP3B1 mutations in a Hermansky-Pudlak syndrome type2 with neonatal interstitial lung disease.
Keigo Matsuyuki; Mizuki Ide; Keishirou Houjou; Saho Shima; Seiji Tanaka; Yoriko Watanabe; Hiroyuki Tomino; Tomoko Egashira; Toshimitsu Takayanagi; Katsuya Tashiro; Ken Okamura; Tamio Suzuki; Takayuki Miyamoto; Hirofumi Shibata; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori
Pediatric allergy and immunology : official publication of the European Society of Pediatric Allergy and Immunology, 2022年02月

Assessment of type I interferon signatures in undifferentiated inflammatory diseases: A Japanese multicenter experience.
Takayuki Miyamoto; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Nobuo Kanazawa; Saori Kadowaki; Hidenori Ohnishi; Masakazu Fujimoto; Naotomo Kambe; Naoya Kase; Takeshi Shiba; Yasuo Nakagishi; Shuji Akizuki; Kosaku Murakami; Masahiro Bamba; Yutaka Nishida; Ayano Inui; Tomoo Fujisawa; Daisuke Nishida; Naomi Iwata; Yoshikazu Otsubo; Shingo Ishimori; Momoko Nishikori; Kiminobu Tanizawa; Tomoyuki Nakamura; Takeshi Ueda; Yoko Ohwada; Yu Tsuyusaki; Masaki Shimizu; Takasuke Ebato; Kousho Iwao; Akiharu Kubo; Toshinao Kawai; Tadashi Matsubayashi; Tatsuhiko Miyazaki; Tomohiro Kanayama; Masahiko Nishitani-Isa; Hiroshi Nihira; Junya Abe; Takayuki Tanaka; Eitaro Hiejima; Satoshi Okada; Osamu Ohara; Megumu K Saito; Junko Takita; Ryuta Nishikomori; Takahiro Yasumi
Frontiers in immunology, 2022年

Case Report: A Pediatric Case of Familial Mediterranean Fever Concurrent With Autoimmune Hepatitis.
Mariko Aoki; Kazushi Izawa; Takayuki Tanaka; Yoshitaka Honda; Takeshi Shiba; Yukako Maeda; Takayuki Miyamoto; Keisuke Okamoto; Masahiko Nishitani-Isa; Hiroshi Nihira; Kohsuke Imai; Junko Takita; Ryuta Nishikomori; Eitaro Hiejima; Takahiro Yasumi
Frontiers in immunology, 2022年

Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Monocytes/Macrophages in Autoinflammatory Diseases.
Takayuki Tanaka; Takeshi Shiba; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Megumu K Saito; Ryuta Nishikomori
Frontiers in immunology, 2022年

Heterozygous missense variant of the proteasome subunit β-type 9 causes neonatal-onset autoinflammation and immunodeficiency.
Nobuo Kanazawa; Hiroaki Hemmi; Noriko Kinjo; Hidenori Ohnishi; Jun Hamazaki; Hiroyuki Mishima; Akira Kinoshita; Tsunehiro Mizushima; Satoru Hamada; Kazuya Hamada; Norio Kawamoto; Saori Kadowaki; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Miyuki Tsumura; Yusuke Yamashita; Shinobu Tamura; Takashi Orimo; Toshiya Ozasa; Takashi Kato; Izumi Sasaki; Yuri Fukuda-Ohta; Naoko Wakaki-Nishiyama; Yutaka Inaba; Kayo Kunimoto; Satoshi Okada; Takeshi Taketani; Koichi Nakanishi; Shigeo Murata; Koh-Ichiro Yoshiura; Tsuneyasu Kaisho
Nature communications, 2021年11月24日

Hematopoietic Cell Transplantation Ameliorates Autoinflammation in A20 Haploinsufficiency.
Mayuka Shiraki; Eleri Williams; Norifumi Yokoyama; Kunihiro Shinoda; Zohreh Nademi; Kana Matsumoto; Hiroshi Nihira; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Mary A Slatter; Andrew J Cant; Andrew R Gennery; Hidenori Ohnishi; Hirokazu Kanegane
Journal of clinical immunology, 2021年11月

血管炎 高安動脈炎全国疫学調査結果とMonogenic Vascu アデノシンデアミナーゼ2(ADA2)欠損症　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 井澤 和司; 浅井 霞; 伊佐 真彦; 日衛嶋 栄太郎; 小原 収; 西小森 隆太; 八角 高裕
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2021年10月

本邦初の全国疫学調査により明らかとなった慢性再発性多発性骨髄炎(CRMO)の患者数と臨床像　　　　　　　　　　　　　　　
前田 由可子; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 道倉 雅仁; 石川 秀樹; 中村 好一; 西小森 隆太; 伊藤 秀一; 八角 高裕
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2021年10月

免疫不全と日和見感染症 CDC42 C-term変異体はゴルジ体に集積してpyrinインフラマソームの過剰活性化を引き起こす　　　　　　　　　　　　　　　
伊佐 真彦[西谷]; 向井 康治朗; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 滝田 順子; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 笹原 洋二; 田口 友彦; 八角 高裕
日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, 2021年10月

再栄養後に急性心不全を疑われた6歳摂食障害児の1例　　　　　　　　　　　　　　　
木村 拓; 石井 隆大; 木村 拓郎; 荒木 潤一郎; 鍵山 慶之; 八戸 由佳子; 高瀬 隆太; 弓削 康太郎; 寺町 陽三; 籠手田 雄介; 田中 征治; 西小森 隆太; 須田 憲治; 山下 裕史朗; 富田 尚文
日本小児科学会雑誌, 2021年09月

Enzyme activity in dried blood spot as a diagnostic tool for adenosine deaminase 2 deficiency
Moeko Ito; Hiroshi Nihira; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Sachiko Iwaki-Egawa
Analytical Biochemistry, 2021年09月

Rapid Flow Cytometry-Based Assay for the Functional Classification of MEFV Variants.
Yoshitaka Honda; Yukako Maeda; Kazushi Izawa; Takeshi Shiba; Takayuki Tanaka; Haruna Nakaseko; Keisuke Nishimura; Hiroki Mukoyama; Masahiko Isa-Nishitani; Takayuki Miyamoto; Hiroshi Nihira; Hirofumi Shibata; Eitaro Hiejima; Osamu Ohara; Junko Takita; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori
Journal of clinical immunology, 2021年08月

Multiomic technologies for analyses of inborn errors of immunity: from snapshot of the average cell to dynamic temporal picture at single-cell resolution.
Yusuke Kawashima; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara
Inflammation and regeneration, 2021年07月01日

Augmentation of STING-induced type I interferon production in COPA syndrome.
Takashi Kato; Masaki Yamamoto; Yoshitaka Honda; Takashi Orimo; Izumi Sasaki; Kohei Murakami; Hiroaki Hemmi; Yuri Fukuda-Ohta; Kyoichi Isono; Saki Takayama; Hidenori Nakamura; Yoshiro Otsuki; Toshiaki Miyamoto; Junko Takita; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Tadashi Matsubayashi; Kazushi Izawa; Tsuneyasu Kaisho
Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 2021年05月13日

周期熱患者におけるE148Q変異の意義についての検討　　　　　　　　　　　　　　　
藤本 京子; 日高 由紀子; 古賀 琢眞; 海江田 信二郎; 山崎 聡士; 中島 宗敏; 星野 友昭; 西小森 隆太; 井田 弘明
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2021年03月

自己炎症症候群 新規機能解析系によるMEFVバリアントの病原性分類　　　　　　　　　　　　　　　
前田 由可子; 本田 吉孝; 井澤 和司; 芝 剛; 田中 孝之; 中瀬古 春奈; 西村 啓佑; 向山 宙希; 宮本 尚幸; 伊佐 真彦[西谷]; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 八角 高裕; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2021年03月

A novel mutation in early-onset sarcoidosis/Blau syndrome: an association with Propionibacterium acnes.
Fumiko Okazaki; Hiroyuki Wakiguchi; Yuno Korenaga; Tamaki Nakamura; Hiroki Yasudo; Shohei Uchi; Ryoji Yanai; Nobuyuki Asano; Yoshinobu Hoshii; Tsuyoshi Tanabe; Kazushi Izawa; Yoshitaka Honda; Ryuta Nishikomori; Keisuke Uchida; Yoshinobu Eishi; Shouichi Ohga; Shunji Hasegawa
Pediatric rheumatology online journal, 2021年02月18日

NOD2 Mutation-Associated Case with Blau Syndrome Triggered by BCG Vaccination.
Akiko Arakawa; Naotomo Kambe; Ryuta Nishikomori; Akiyo Tanabe; Masamichi Ueda; Chikako Nishigori; Yoshiki Miyachi; Nobuo Kanazawa
Children (Basel, Switzerland), 2021年02月06日

【希少・難治性疾患の診断と治療の最前線2021】家族性地中海熱
西小森 隆太; 田中 征治; 井澤 和司
Progress in Medicine, 2021年02月

Dysregulation of the Intestinal Microbiome in Patients With Haploinsufficiency of A20.
Etsushi Toyofuku; Kozue Takeshita; Hidenori Ohnishi; Yuko Kiridoshi; Hiroaki Masuoka; Tomonori Kadowaki; Ryuta Nishikomori; Kenichi Nishimura; Chie Kobayashi; Takasuke Ebato; Tomonari Shigemura; Yuzaburo Inoue; Wataru Suda; Masahira Hattori; Tomohiro Morio; Kenya Honda; Hirokazu Kanegane
Frontiers in cellular and infection microbiology, 2021年

Detailed analysis of Japanese patients with adenosine deaminase 2 deficiency reveals characteristic elevation of type II interferon signature and STAT1 hyperactivation
Hiroshi Nihira; Kazushi Izawa; Moeko Ito; Hiroaki Umebayashi; Tsubasa Okano; Shunsuke Kajikawa; Etsuro Nanishi; Dai Keino; Kosaku Murakami; Masahiko Isa-Nishitani; Takeshi Shiba; Yoshitaka Honda; Atsushi Hijikata; Tadateru Yasu; Tomohiro Kubota; Yoshinori Hasegawa; Yusuke Kawashima; Naoko Nakano; Hidetoshi Takada; Shouichi Ohga; Toshio Heike; Junko Takita; Osamu Ohara; Syuji Takei; Makio Takahashi; Hirokazu Kanegane; Tomohiro Morio; Sachiko Iwaki-Egawa; Yoji Sasahara; Ryuta Nishikomori; Takahiro Yasumi
Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2021年

【原発性免疫不全症候群-最新の疾患分類と新規疾患を中心に-】自己炎症性疾患 概論およびトピックス
西小森 隆太; 田中 征治; 井澤 和司
日本臨床, 2020年12月

Clinical characteristics and treatment of 50 cases of Blau syndrome in Japan confirmed by genetic analysis of the NOD2 mutation
Tomoko Matsuda; Naotomo Kambe; Yoko Ueki; Nobuo Kanazawa; Kazushi Izawa; Yoshitaka Honda; Atsushi Kawakami; Syuji Takei; Kyoko Tonomura; Masami Inoue; Hiroko Kobayashi; Ikuo Okafuji; Yoshihiko Sakurai; Naoki Kato; Yuta Maruyama; Yuzaburo Inoue; Yoshikazu Otsubo; Teruhiko Makino; Satoshi Okada; Ichiro Kobayashi; Masato Yashiro; Shusaku Ito; Hiroshi Fujii; Yasuhiro Kondo; Nami Okamoto; Shuichi Ito; Naomi Iwata; Utako Kaneko; Mototsugu Doi; Junichi Hosokawa; Osamu Ohara; Megumu K. Saito; Ryuta Nishikomori
Annals of the Rheumatic Diseases, 2020年11月01日, ［査読有り］

免疫疾患の遺伝的背景 新規機能解析系によるMEFVバリアントの病原性評価・分類の試み　　　　　　　　　　　　　　　
前田 由可子; 本田 吉孝; 井澤 和司; 芝 剛; 田中 孝之; 東口 素子; 加藤 健太郎; 宮本 尚幸; 伊佐 真彦[西谷]; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 滝田 順子; 西小森 隆太
日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, 2020年10月

Simple and Sensitive Analysis for Dried Blood Spot Proteins by Sodium Carbonate Precipitation for Clinical Proteomics
Daisuke Nakajima; Yusuke Kawashima; Hirofumi Shibata; Takahiro Yasumi; Masahiko Isa; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Osamu Ohara
Journal of Proteome Research, 2020年07月02日, ［査読有り］

【消化器疾患と免疫系】自己炎症性疾患における消化器炎症　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 大西 秀典; 井澤 和司
臨床免疫・アレルギー科, 2020年07月

Immunophenotyping of A20 haploinsufficiency by multicolor flow cytometry
Tomonori Kadowaki; Hidenori Ohnishi; Norio Kawamoto; Saori Kadowaki; Tomohiro Hori; Kenichi Nishimura; Chie Kobayashi; Tomonari Shigemura; Shohei Ogata; Yuzaburo Inoue; Eitaro Hiejima; Kazushi Izawa; Tadashi Matsubayashi; Kazuaki Matsumoto; Kohsuke Imai; Ryuta Nishikomori; Shuichi Ito; Hirokazu Kanegane; Toshiyuki Fukao
Clinical Immunology, 2020年07月, ［査読有り］

ISSAID/EMQN Best Practice Guidelines for the Genetic Diagnosis of Monogenic Autoinflammatory Diseases in the Next-Generation Sequencing Era
Yael Shinar; Isabella Ceccherini; Dorota Rowczenio; Ivona Aksentijevich; Juan Arostegui; Eldad Ben-Chétrit; Guilaine Boursier; Marco Gattorno; Hasmik Hayrapetyan; Hiroaki Ida; Nobuo Kanazawa; Helen J. Lachmann; Anna Mensa-Vilaro; Ryuta Nishikomori; Christian Oberkanins; Laura Obici; Osamu Ohara; Seza Ozen; Tamara Sarkisian; Katie Sheils; Nicola Wolstenholme; Evelien Zonneveld-Huijssoon; Marielle E. van Gijn; Isabelle Touitou
Clinical chemistry, 2020年04月, ［査読有り］

Clinical phenotypes and genetic analyses for diagnosis of systemic autoinflammatory diseases in adult patients with unexplained fever
Yukiko Hidaka; Kyoko Fujimoto; Norikazu Matsuo; Takuma Koga; Shinjiro Kaieda; Satoshi Yamasaki; Munetoshi Nakashima; Kiyoshi Migita; Manabu Nakayama; Osamu Ohara; Tomoaki Hoshino; Ryuta Nishikomori; Hiroaki Ida
Modern Rheumatology, 2020年

Haploinsufficiency of A20 with a novel mutation of deletion of exons 2–3 of TNFAIP3
Maho Shimizu; Tadashi Matsubayashi; Hidenori Ohnishi; Mina Nakama; Kazushi Izawa; Yoshitaka Honda; Ryuta Nishikomori
Modern Rheumatology, 2020年, ［査読有り］

自己免疫性肝炎の経過中に多彩な症状を呈し、遺伝学的検査により家族性地中海熱と診断した1例
宮本 尚幸; 井澤 和司; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2019年12月

Functional analysis of a novel G87V TNFRSF1A mutation in patients with TNF receptor-associated periodic syndrome
S. Tsuji; H. Matsuzaki; M. Iseki; A. Nagasu; H. Hirano; K. Ishihara; N. Ueda; Y. Honda; T. Horiuchi; R. Nishikomori; Y. Morita; T. Mukai
Clinical and Experimental Immunology, 2019年12月01日

Functional evaluation of the pathological significance of MEFV variants using induced pluripotent stem cell–derived macrophages
Takeshi Shiba; Takayuki Tanaka; Hiroaki Ida; Misa Watanabe; Haruna Nakaseko; Mitsujiro Osawa; Hirofumi Shibata; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Yuri Kawasaki; Megumu K. Saito; Junko Takita; Toshio Heike; Ryuta Nishikomori
Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2019年11月, ［査読有り］

免疫不全 TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)患者におけるG87V変異TNFRSF1Aの同定と機能解析　　　　　　　　　　　　　　　
向井 知之; 辻 尚子; 松崎 秀紀; 井関 將典; 長洲 晶子; 平野 紘康; 石原 克彦; 上田 尚靖; 本田 吉孝; 堀内 孝彦; 西小森 隆太; 守田 吉孝
日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, 2019年10月

膜タンパク質に着目した乾燥ろ紙血プロテオーム解析法の開発　　　　　　　　　　　　　　　
中島 大輔; 川島 祐介; 柴田 洋史; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 井澤 和司; 西小森 隆太; 平家 俊男; 小原 收
電気泳動, 2019年07月, ［査読有り］

Low-frequency mosaicism in cryopyrin-associated periodic fever syndrome: Mosaicism in systemic autoinflammatory diseases
Ryuta Nishikomori; Kazushi Izawa; Naotomo Kambe; Osamu Ohara; Takahiro Yasumi
International Immunology, 2019年05月27日, ［査読有り］, ［招待有り］

Rescue of recurrent deep intronic mutation underlying cell type–dependent quantitative NEMO deficiency
Bertrand Boisson; Yoshitaka Honda; Masahiko Ajiro; Jacinta Bustamante; Matthieu Bendavid; Andrew R. Gennery; Yuri Kawasaki; Jose Ichishima; Mitsujiro Osawa; Hiroshi Nihira; Takeshi Shiba; Takayuki Tanaka; Maya Chrabieh; Benedetta Bigio; Hong Hur; Yuval Itan; Yupu Liang; Satoshi Okada; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Toshio Heike; Laurent Abel; Anne Puel; Megumu K. Saito; Jean Laurent Casanova; Masatoshi Hagiwara; Takahiro Yasumi
Journal of Clinical Investigation, 2019年02月01日, ［査読有り］

National survey of Japanese patients with mevalonate kinase deficiency reveals distinctive genetic and clinical characteristics
Takayuki Tanaka; Kohei Yoshioka; Ryuta Nishikomori; Hidemasa Sakai; Junya Abe; Yuriko Yamashita; Ryugo Hiramoto; Akira Morimoto; Eiichi Ishii; Hirokazu Arakawa; Utako Kaneko; Yusei Ohshima; Nami Okamoto; Osamu Ohara; Ikue Hata; Yosuke Shigematsu; Tomoki Kawai; Takahiro Yasumi; Toshio Heike
Modern Rheumatology, 2019年01月02日, ［査読有り］

A rare case of cryopyrin-associated periodic syndrome in an elderly woman with nlrp3 and mefv mutations
Seiko Nakamichi; Tomoki Origuchi; Shoichi Fukui; Aya Yoda; Hiroshi Matsubara; Yuki Nagaura; Ryuta Nishikomori; Kuniko Abe; Kiyoshi Migita; Noriho Sakamoto; Atsushi Kawakami; Yoshiyuki Ozono; Takahiro Maeda
Internal Medicine, 2019年

Plasma infliximab monitoring contributes to optimize Takayasu arteritis treatment: a case report.
Masui S; Yonezawa A; Izawa K; Hayakari M; Asakura K; Taniguchi R; Isa M; Shibata H; Yasumi T; Nishikomori R; Takita J; Matsubara K
Journal of pharmaceutical health care and sciences, 2019年, ［査読有り］

Expanding clinical spectrum of autosomal dominant pyrin-associated autoinflammatory disorder caused by the heterozygous MEFV p.Thr577Asn variant
Haruna Nakaseko; Naomi Iwata; Kazushi Izawa; Hirofumi Shibata; Ryuhei Yasuoka; Toaki Kohagura; Naoki Abe; Shinji Kawabe; Ryuta Nishikomori
Rheumatology (Oxford, England), 2019年01月01日, ［査読有り］

本邦初のPAC症候群における臨床的・遺伝的解析　　　　　　　　　　　　　　　
古賀 琢眞; 日高 由紀子; 吉田 裕美; 林 真樹子; 藤本 京子; 海江田 信二郎; 光山 慶一; 岩本 一亜; 藤田 久美; 西小森 隆太; 星野 友昭; 井田 弘明
日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, 2018年11月

本邦初のPAC症候群における臨床的・遺伝的解析　　　　　　　　　　　　　　　
古賀 琢眞; 日高 由紀子; 吉田 裕美; 林 真樹子; 藤本 京子; 海江田 信二郎; 光山 慶一; 岩本 一亜; 藤田 久美; 西小森 隆太; 星野 友昭; 井田 弘明
日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, 2018年11月

Influence of post-transplant mucosal-associated invariant T cell recovery on the development of acute graft-versus-host disease in allogeneic bone marrow transplantation
Koji Kawaguchi; Katsutsugu Umeda; Eitaro Hiejima; Atsushi Iwai; Masamitsu Mikami; Seishiro Nodomi; Satoshi Saida; Itaru Kato; Hidefumi Hiramatsu; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Tadakazu Kondo; Akifumi Takaori-Kondo; Toshio Heike; Souichi Adachi
International Journal of Hematology, 2018年07月01日, ［査読有り］

Characterization of a large UNC13D gene duplication in a patient with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3
Eitaro Hiejima; Hirofumi Shibata; Takahiro Yasumi; Saeko Shimodera; Masayuki Hori; Kazushi Izawa; Tomoki Kawai; Masaki Matsuoka; Yasuko Kojima; Akira Ohara; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Toshio Heike
Clinical Immunology, 2018年06月, ［査読有り］

Human CTL-based functional analysis shows the reliability of a munc13-4 protein expression assay for FHL3 diagnosis
Hirofumi Shibata; Takahiro Yasumi; Saeko Shimodera; Eitaro Hiejima; Kazushi Izawa; Tomoki Kawai; Ryutaro Shirakawa; Taizo Wada; Ryuta Nishikomori; Hisanori Horiuchi; Osamu Ohara; Eiichi Ishii; Toshio Heike
Blood, 2018年05月03日, ［査読有り］

Haploinsufficiency of A20 causes autoinflammatory and autoimmune disorders
Tomonori Kadowaki; Hidenori Ohnishi; Norio Kawamoto; Tomohiro Hori; Kenichi Nishimura; Chie Kobayashi; Tomonari Shigemura; Shohei Ogata; Yuzaburo Inoue; Tomoki Kawai; Eitaro Hiejima; Masatoshi Takagi; Kohsuke Imai; Ryuta Nishikomori; Shuichi Ito; Toshio Heike; Osamu Ohara; Tomohiro Morio; Toshiyuki Fukao; Hirokazu Kanegane
Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2018年04月, ［査読有り］

Fever of unknown origin with rashes in early infancy is indicative of adenosine deaminase type 2 deficiency
H. Nihira; K. Nakagawa; K. Izawa; T. Kawai; T. Yasumi; R. Nishikomori; M. Nambu; A. Miyagawa-Hayashino; T. Nomura; K. Kabashima; M. Ito; S. Iwaki-Egawa; Y. Sasahara; M. Nakayama; T. Heike
Scandinavian Journal of Rheumatology, 2018年03月04日, ［査読有り］

自己炎症症候群 不明熱患者における自己炎症症候群11疾患遺伝子の網羅的解析　　　　　　　　　　　　　　　
日高 由紀子; 山崎 聡士; 藤本 京子; 古賀 琢眞; 吉田 直実; 中島 宗敏; 海江田 信二郎; 西小森 隆太; 井田 弘明
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年03月

Mechanisms of genotype-phenotype correlation in autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency
Daniel Petersheim; Michel J. Massaad; Saetbyul Lee; Alessia Scarselli; Caterina Cancrini; Kunihiko Moriya; Yoji Sasahara; Arjan C. Lankester; Morna Dorsey; Daniela Di Giovanni; Liliana Bezrodnik; Hidenori Ohnishi; Ryuta Nishikomori; Kay Tanita; Hirokazu Kanegane; Tomohiro Morio; Erwin W. Gelfand; Ashish Jain; Elizabeth Secord; Capucine Picard; Jean Laurent Casanova; Michael H. Albert; Troy R. Torgerson; Raif S. Geha
Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2018年03月, ［査読有り］

Autoinflammatory phenotypes in Aicardi-Goutières syndrome with interferon upregulation and serological autoimmune features.
Sugawara Y; Imai K; Kashimada A; Moriyama K; Baba S; Nishikomori R; Motegi M; Takeuchi Y; Morio T
The Journal of allergy and clinical immunology, 2018年03月, ［査読有り］

Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases
Hirokazu Kanegane; Akihiro Hoshino; Tsubasa Okano; Takahiro Yasumi; Taizo Wada; Hidetoshi Takada; Satoshi Okada; Motoi Yamashita; Tzu wen Yeh; Ryuta Nishikomori; Masatoshi Takagi; Kohsuke Imai; Hans D. Ochs; Tomohiro Morio
Allergology International, 2018年01月, ［査読有り］

Pluripotent stem cell models of Blau syndrome reveal an IFN-γ-dependent inflammatory response in macrophages.
Takada S; Kambe N; Kawasaki Y; Niwa A; Honda-Ozaki F; Kobayashi K; Osawa M; Nagahashi A; Semi K; Hotta A; Asaka I; Yamada Y; Nishikomori R; Heike T; Matsue H; Nakahata T; Saito MK
The Journal of allergy and clinical immunology, 2018年01月, ［査読有り］

A sporadic case of granulomatous disease negative for NOD2 mutations and mimicking Blau syndrome
F. Oda; M. Murakami; Y. Hanakawa; M. Tohyama; N. Nakano; R. Nishikomori; N. Kambe; K. Sayama
Clinical and Experimental Dermatology, 2018年01月, ［査読有り］

Haploinsufficiency of A20 causes autoinflammatory and autoimmune disorders
Tomonori Kadowaki; Hidenori Ohnishi; Norio Kawamoto; Tomohiro Hori; Kenichi Nishimura; Chie Kobayashi; Tomonari Shigemura; Shohei Ogata; Yuzaburo Inoue; Tomoki Kawai; Eitaro Hiejima; Masatoshi Takagi; Kohsuke Imai; Ryuta Nishikomori; Shuichi Ito; Toshio Heike; Osamu Ohara; Tomohiro Morio; Toshiyuki Fukao; Hirokazu Kanegane
J. Allergy Clin. Immunol, 2017年12月, ［査読有り］

Fruit intake reduces the onset of respiratory allergic symptoms in schoolchildren
Takashi Kusunoki; Jiro Takeuchi; Takeshi Morimoto; Mio Sakuma; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Akane Higashi; Toshio Heike
Pediatric Allergy and Immunology, 2017年12月, ［査読有り］

CINCA syndrome with surgical intervention for valgus deformity and flexion contracture of the knee joint: A case report
Yuki Harada; Kenichi Fukiage; Ryuta Nishikomori; Shigeo Suzuki; Tohru Futami
Modern Rheumatology, 2017年11月02日, ［査読有り］

A Novel CTL-Based Functional Assay Reveals a Strong Correlation between the Pathogenic of an UNC13D Variant and the Instability of its Translated MUNC13-4 Protein: MUNC13-4 Protein Expression Assay is a Reliable Method for Identification of Patients
Hirofumi Shibata; Takahiro Yasumi; Saeko Shimodera; Eitaro Hiejima; Kazushi Izawa; Tomoki Kawai; Ryutaro Shirakawa; Taizo Wada; Ryuta Nishikomori; Hisanori Horiuchi; Osamu Ohara; Toshio Heike
PEDIATRIC BLOOD & CANCER, 2017年11月, ［査読有り］

Autoinflammatory phenotypes in Aicardi-Goutières syndrome with interferon upregulation and serological autoimmune features
Yuji Sugawara; Kohsuke Imai; Ayako Kashimada; Kengo Moriyama; Shimpei Baba; Ryuta Nishikomori; Mizuho Motegi; Yasuo Takeuchi; Tomohiro Morio
J. Allergy Clin. Immunol, 2017年11月

Cryopyrin-associated periodic syndromes in Italian Patients: Evaluation of the rate of somatic NLRP3 mosaicism and phenotypic characterization
Denise Lasigliè; Anna Mensa-Vilaro; Denise Ferrera; Roberta Caorsi; Federica Penco; Giuseppe Santamaria; Marco Di Duca; Giulia Amico; Kenji Nakagawa; Francesca Antonini; Alberto Tommasini; Rita Consolini; Antonella Insalaco; Marco Cattalini; Laura Obici; Romina Gallizzi; Francesca Santarelli; Genny Del Zotto; Mariasavina Severino; Anna Rubartelli; Roberto Ravazzolo; Alberto Martini; Isabella Ceccherini; Ryuta Nishikomori; Marco Gattorno; Juan I. Arostegui; Silvia Borghini
Journal of Rheumatology, 2017年11月01日, ［査読有り］

Tricho-hepato-enteric syndrome with novel SKIV2L gene mutations: A case report
Eitaro Hiejima; Takahiro Yasumi; Hiroshi Nakase; Minoru Matsuura; Yusuke Honzawa; Hirokazu Higuchi; Ikuo Okafuji; Tohru Yorifuji; Takayuki Tanaka; Kazushi Izawa; Tomoki Kawai; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike
Medicine (United States), 2017年11月, ［査読有り］

Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases.
Hirokazu Kanegane; Akihiro Hoshino; Tsubasa Okano; Takahiro Yasumi; Taizo Wada; Hidetoshi Takada; Satoshi Okada; Motoi Yamashita; Tzu-Wen Yeh; Ryuta Nishikomori; Masatoshi Takagi; Kohsuke Imai; Hans D Ochs; Tomohiro Morio
Allergol Int, 2017年10月, ［査読有り］

Hematopoietic stem cell transplantation in 29 patients hemizygous for hypomorphic IKBKG/NEMO mutations
Charline Miot; Kohsuke Imai; Chihaya Imai; Anthony J. Mancini; Zeynep Yesim Kucuk; Tokomki Kawai; Ryuta Nishikomori; Etsuro Ito; Isabelle Pellier; Sophie Dupuis Girod; Jeremie Rosain; Shinya Sasaki; Shanmuganathan Chandrakasan; Jana Pachlopnik Schmid; Tsubasa Okano; Estelle Colin; Alberto Olaya-Vargas; Marco Yamazaki-Nakashimada; Waseem Qasim; Sara Espinosa Padilla; Andrea Jones; Alfons Krol; Nyree Cole; Stephen Jolles; Jack Bleesing; Thomas Vraetz; Andrew R. Gennery; Mario Abinun; Tayfun Güngör; Beatriz Costa-Carvalho; Antonio Condino-Neto; Paul Veys; Steven M. Holland; Gulbu Uzel; Despina Moshous; Benedicte Neven; Stéphane Blanche; Stephan Ehl; Rainer Döffinger; Smita Y. Patel; Anne Puel; Jacinta Bustamante; Erwin W. Gelfand; Jean Laurent Casanova; Jordan S. Orange; Capucine Picard
Blood, 2017年09月21日, ［査読有り］

Hematopoietic stem cell transplantation in 29 patients hemizygous for hypomorphic IKBKG/NEMO mutations
Charline Miot; Kohsuke Imai; Chihaya Imai; Anthony J Mancini; Zeynep Yesim Kucuk; Tokomki Kawai; Ryuta Nishikomori; Etsuro Ito; Isabelle Pellier; Sophie Dupuis Girod; Jeremie Rosain; Shinya Sasaki; Shanmuganathan Chandrakasan; Jana Pachlopnik Schmid; Tsubasa Okano; Estelle Colin; Alberto Olaya-Vargas; Marco Yamazaki-Nakashimada; Waseem Qasim; Sara Espinosa Padilla; Andrea Jones; Alfons Krol; Nyree Cole; Stephen Jolles; Jack Bleesing; Thomas Vraetz; Andrew R Gennery; Mario Abinun; Tayfun Güngör; Beatriz Costa-Carvalho; Antonio Condino-Neto; Paul Veys; Steven M Holland; Gulbu Uzel; Despina Moshous; Benedicte Neven; Stéphane Blanche; Stephan Ehl; Rainer Döffinger; Smita Y Patel; Anne Puel; Jacinta Bustamante; Erwin W; Gelfand; Jean-Laurent; Casanova; Jordan; S Orange; Capucine Picard
Blood, 2017年09月, ［査読有り］

Reply to Walsh et al
Tomoki Kawai; Eitaro Hiejima; Hirotsugu Oda; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Shinya Okamoto; Toshio Heike
European Journal of Human Genetics, 2017年08月01日, ［査読有り］

A case with Spondyloenchondrodysplasia treated with growth hormone
Takanori Utsumi; Satoshi Okada; Kazushi Izawa; Yoshitaka Honda; Gen Nishimura; Ryuta Nishikomori; Rika Okano; Masao Kobayashi
Frontiers in Endocrinology, 2017年07月10日, ［査読有り］

Mechanisms of genotype-phenotype correlation in autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency.
Daniel Petersheim; Michel J Massaad; Saetbyul Lee; Alessia Scarselli; Caterina Cancrini; Kunihiko Moriya; Yoji Sasahara; Arjan C Lankester; Morna Dorsey; Daniela Di Giovanni; Liliana Bezrodnik; Hidenori Ohnishi; Ryuta Nishikomori; Kay Tanita; Hirokazu Kanegane; Tomohiro Morio; Erwin W Gelfand; Ashish Jain; Elizabeth Secord; Capucine Picard; Jean-Laurent Casanova; Michael H Albert; Troy R Torgerson; Raif S Geha
J. Allergy Clin. Immunol., 2017年06月

Accurate clinical genetic testing for autoinflammatory diseases using the next-generation sequencing platform MiSeq
Manabu Nakayama; Hirotsugu Oda; Kenji Nakagawa; Takahiro Yasumi; Tomoki Kawai; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Osamu Ohara
Biochemistry and Biophysics Reports, 2017年03月01日, ［査読有り］

High level of serum human interleukin-18 in a patient with pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne syndrome
S. Kanameishi; S. Nakamizo; Y. Endo; A. Fujisawa; T. Dainichi; T. Tanaka; K. Izawa; R. Nishikomori; K. Kabashima
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 2017年02月01日, ［査読有り］

Identification of a High-Frequency Somatic NLRC4 Mutation as a Cause of Autoinflammation by Pluripotent Cell–Based Phenotype Dissection
Yuri Kawasaki; Hirotsugu Oda; Jun Ito; Akira Niwa; Takayuki Tanaka; Atsushi Hijikata; Ryosuke Seki; Ayako Nagahashi; Mitsujiro Osawa; Isao Asaka; Akira Watanabe; Shigeo Nishimata; Tsuyoshi Shirai; Hisashi Kawashima; Osamu Ohara; Tatsutoshi Nakahata; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Megumu K. Saito
Arthritis and Rheumatology, 2017年02月01日, ［査読有り］

Colchicine improved pediatric acute refractory idiopathic pericarditis.
Takahiro Hayashi; Shiro Baba; Naoki Toyoda; Junko Tahara; Akihiro Yachie; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike
Modern Rheumatology Case Reports, 2017年, ［査読有り］

Long-term safety and efficacy of canakinumab in cryopyrin-associated periodic syndrome: Results from an open-label, phase III pivotal study in Japanese patients
Shumpei Yokota; Tomoyuki Imagawa; Ryuta Nishikomori; Hidetoshi Takada; Ken Abrams; Karine Lheritier; Toshio Heike; Toshiro Hara
Clinical and Experimental Rheumatology, 2017年, ［査読有り］

A CD57⁺ CTL Degranulation Assay Effectively Identifies Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 3 Patients
Masayuki Hori; Takahiro Yasumi; Saeko Shimodera; Hirofumi Shibata; Eitaro Hiejima; Hirotsugu Oda; Kazushi Izawa; Tomoki Kawai; Masataka Ishimura; Naoko Nakano; Ryutaro Shirakawa; Ryuta Nishikomori; Hidetoshi Takada; Satoshi Morita; Hisanori Horiuchi; Osamu Ohara; Eiichi Ishii; Toshio Heike
Journal of Clinical Immunology, 2017年01月01日, ［査読有り］

Brief Report: Late-Onset Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome Due to Myeloid-Restricted Somatic NLRP3 Mosaicism
Anna Mensa-Vilaro; María Teresa Bosque; Giuliana Magri; Yoshitaka Honda; Helios Martínez-Banaclocha; Marta Casorran-Berges; Jordi Sintes; Eva González-Roca; Estibaliz Ruiz-Ortiz; Toshio Heike; Juan J. Martínez-Garcia; Alberto Baroja-Mazo; Andrea Cerutti; Ryuta Nishikomori; Jordi Yagüe; Pablo Pelegrín; Concha Delgado-Beltran; Juan I. Aróstegui
Arthritis and Rheumatology, 2016年12月01日, ［査読有り］

Clinical and Genetic Features of Patients With TNFRSF1A Variants in Japan: Findings of a Nationwide Survey
Naoyasu Ueda; Hiroaki Ida; Masakazu Washio; Hisaaki Miyahara; Shoji Tokunaga; Fumiko Tanaka; Hiroki Takahashi; Koichi Kusuhara; Koichiro Ohmura; Manabu Nakayama; Osamu Ohara; Ryuta Nishikomori; Seiji Minota; Shuji Takei; Takao Fujii; Yoshiaki Ishigatsubo; Hiroshi Tsukamoto; Tomoko Tahira; Takahiko Horiuchi
Arthritis and Rheumatology, 2016年11月01日, ［査読有り］

Secondary bladder amyloidosis with familial Mediterranean fever in a living donor kidney transplant recipient: A case report
Sentaro Imamura; Shintaro Narita; Ryuta Nishikomori; Hiroshi Tsuruta; Kazuyuki Numakura; Atsushi Maeno; Mitsuru Saito; Takamitsu Inoue; Norihiko Tsuchiya; Hiroshi Nanjo; Toshio Heike; Shigeru Satoh; Tomonori Habuchi
BMC Research Notes, 2016年10月19日, ［査読有り］

Febrile attacks triggered by milk allergy in an infant with mevalonate kinase deficiency
Hideyuki Nakashimai; Fumihito Miyake; Shigeru Ohki; Seira Hattori; Tadashi Matsubayashi; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Yoshitaka Honda; Yosuke Shigematsu
Rheumatology International, 2016年10月01日, ［査読有り］

A 2-year-old Japanese girl with TNF receptor–associated periodic syndrome: A case report of the youngest diagnosed proband in Japan
Junko Yasumura; Masakuni Wago; Satoshi Okada; Ryuta Nishikomori; Syuji Takei; Masao Kobayashi
Modern Rheumatology, 2016年09月02日, ［査読有り］

Diagnostic accuracy of endoscopic features of pediatric acute gastrointestinal graft-versus-host disease
Eitaro Hiejima; Hiroshi Nakase; Minoru Matsuura; Yusuke Honzawa; Hirokazu Higuchi; Satoshi Saida; Katsutsugu Umeda; Hidefumi Hiramatsu; Souichi Adachi; Kazushi Izawa; Tomoki Kawai; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike
Digestive Endoscopy, 2016年07月01日, ［査読有り］

Tumor in chest wall caused by Mycobacterium bovis BCG infection: Identification on polymerase chain reaction of formalin-fixed specimen
Koji Yokoyama; Kenji Kubo; Shiomi Yoshida; Takayuki Wada; Tomoki Kawai; Ryuta Nishikomori; Akira Yoshida
Pediatrics International, 2016年04月, ［査読有り］

The first case of adult-onset PFAPA syndrome in Japan
Satoshi Kutsuna; Norio Ohmagari; Ryutaro Tanizaki; Noboru Hagino; Ryuta Nishikomori; Mugen Ujiie; Nozomi Takeshita; Kayoko Hayakawa; Yasuyuki Kato; Shuzo Kanagawa
Modern Rheumatology, 2016年03月03日, ［査読有り］

Exon skipping causes atypical phenotypes associated with a loss-of-function mutation in FLNA by restoring its protein function
Hirotsugu Oda; Tatsuhiro Sato; Shinji Kunishima; Kenji Nakagawa; Kazushi Izawa; Eitaro Hiejima; Tomoki Kawai; Takahiro Yasumi; Hiraku Doi; Kenji Katamura; Hironao Numabe; Shinya Okamoto; Hiroshi Nakase; Atsushi Hijikata; Osamu Ohara; Hidenori Suzuki; Hiroko Morisaki; Takayuki Morisaki; Hiroyuki Nunoi; Seisuke Hattori; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike
European Journal of Human Genetics, 2016年03月01日, ［査読有り］

Sports activities enhance the prevalence of rhinitis symptoms in schoolchildren
Takashi Kusunoki; Jiro Takeuchi; Takeshi Morimoto; Mio Sakuma; Kumiko Mukaida; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike
Pediatric Allergy and Immunology, 2016年03月01日, ［査読有り］

Genetic and clinical features of cryopyrin-associated periodic syndromes in Turkish children
Fehime Kara Eroglu; Ozgur Kasapçopur; Nesrin Besbas; Fatih Ozaltin; Yelda Bilginer; Kenan Barut; Anna Mensa-Vilaro; Kenji Nakagawa; Toshio Heike; Ryuta Nishikomori; Juan Arostegui; Seza Ozen
Clinical and Experimental Rheumatology, 2016年, ［査読有り］

Successful resolution of stromal keratitis and uveitis using canakinumab in a patient with chronic infantile neurologic, cutaneous, and articular syndrome: a case study
Masayuki Hirano; Jiro Seguchi; Masahiro Yamamura; Akiko Narita; Hirotaka Okanobu; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Mio Hosokawa; Yuki Morizane; Fumio Shiraga
Journal of Ophthalmic Inflammation and Infection, 2015年12月01日, ［査読有り］

Remarkable improvement of articular pain by biologics in a Multicentric carpotarsal osteolysis patient with a mutation of MAFB gene
Nishikomori R.; Kawai T.; Toshiyuki K.; Oda H.; Yasumi T.; Izawa K.; Ohara O.; Heike T.
Pediatric Rheumatology, 2015年09月28日

Understanding the pathophysiology of NOMID arthropathy for drug discovery by iPSCs technology
K. Nakagawa; Y. Okuno; R. Nishikomori; K. Yokoyama; T. Tanaka; T. Kawai; T. Yasumi; K. Umeda; N. Nakayama; J. Toguchida; M. Hagiwara; T. Heike
Pediatric Rheumatology, 2015年09月28日, ［査読有り］

Laboratory parameters identify familial haemophagocytic lymphohistiocytosis from other forms of paediatric haemophagocytosis
Takahiro Yasumi; Masayuki Hori; Eitaro Hiejima; Hirofumi Shibata; Kazushi Izawa; Hirotsugu Oda; Kouhei Yoshioka; Kenji Nakagawa; Tomoki Kawai; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Toshio Heike
British Journal of Haematology, 2015年08月01日, ［査読有り］

Somatic Mosaicism for a NRAS Mutation Associates with Disparate Clinical Features in RAS-associated Leukoproliferative Disease: a Report of Two Cases
Mitsutaka Shiota; Xi Yang; Mei Kubokawa; Tatsuya Morishima; Kuniaki Tanaka; Masamitsu Mikami; Kenichi Yoshida; Masako Kikuchi; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Yusuke Okuno; Xian Wang; Hirotoshi Sakaguchi; Hideki Muramatsu; Seiji Kojima; Satoru Miyano; Seishi Ogawa; Masatoshi Takagi; Daisuke Hata; Hirokazu Kanegane
Journal of Clinical Immunology, 2015年07月25日, ［査読有り］

Reduced Numbers and Proapoptotic Features of Mucosal-associated Invariant T Cells as a Characteristic Finding in Patients with Inflammatory Bowel Disease.
Eitaro Hiejima; Tomoki Kawai; Hiroshi Nakase; Tatsuaki Tsuruyama; Takeshi Morimoto; Takahiro Yasumi; Takashi Taga; Hirokazu Kanegane; Masayuki Hori; Katsuyuki Ohmori; Takeshi Higuchi; Minoru Matsuura; Takuya Yoshino; Hiroki Ikeuchi; Kenji Kawada; Yoshiharu Sakai; Mina T Kitazume; Tadakazu Hisamatsu; Tsutomu Chiba; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike
Inflamm. Bowel Dis., 2015年07月, ［査読有り］

Somatic mosaicism for a NRAS mutation associates with disparate clinical features in RAS-associated leukoproliferative disease: a report of two cases.
Mitsutaka Shiota; Xi Yang; Mei Kubokawa; Tatsuya Morishima; Kuniaki Tanaka; Masamitsu Mikami; Kenichi Yoshida; Masako Kikuchi; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Yusuke Okuno; Xian Wang; Hirotoshi Sakaguchi; Hideki Muramatsu; Seiji Kojima; Satoru Miyano; Seishi Ogawa; Masatoshi Takagi; Daisuke Hata; Hirokazu Kanegane
J. Clin. Immunol., 2015年07月, ［査読有り］

Reduced numbers and proapoptotic features of mucosal-associated invariant T cells as a characteristic finding in patients with inflammatory bowel disease
Eitaro Hiejima; Tomoki Kawai; Hiroshi Nakase; Tatsuaki Tsuruyama; Takeshi Morimoto; Takahiro Yasumi; Takashi Taga; Hirokazu Kanegane; Masayuki Hori; Katsuyuki Ohmori; Takeshi Higuchi; Minoru Matsuura; Takuya Yoshino; Hiroki Ikeuchi; Kenji Kawada; Yoshiharu Sakai; Mina T. Kitazume; Tadakazu Hisamatsu; Tsutomu Chiba; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike
Inflammatory Bowel Diseases, 2015年05月19日, ［査読有り］

Evidence-based provisional clinical classification criteria for autoinflammatory periodic fevers
Silvia Federici; Maria Pia Sormani; Seza Ozen; Helen J. Lachmann; Gayane Amaryan; Patricia Woo; Isabelle Koné-Paut; Natacha Dewarrat; Luca Cantarini; Antonella Insalaco; Yosef Uziel; Donato Rigante; Pierre Quartier; Erkan Demirkaya; Troels Herlin; Antonella Meini; Giovanna Fabio; Tilmann Kallinich; Silvana Martino; Aviel Yonatan Butbul; Alma Olivieri; Jasmin Kuemmerle-Deschner; Benedicte Neven; Anna Simon; Huri Ozdogan; Isabelle Touitou; Joost Frenkel; Michael Hofer; Alberto Martini; Nicolino Ruperto; Marco Gattorno; Graciela Espada; Ricardo Russo; Carmen De Cunto; Christina Boros; Arturo Borzutzky; Marija Jelusic-Drazic; Pavla Dolezalova; Susan Nielsen; Veronique Hentgen; Tobias Schwarz; Rainer Berendes; Annette Jansson; Gerd Horneff; Efimia Papadopoulou-Alataki; Elena Tsitsami; Florence Kanakoudi Tsakalidou; Romina Gallizzi; Laura Obici; Patrizia Barone; Rolando Cimaz; Mariolina Alessio; Ryuta Nishikomori; Valda Stanevicha; Esther Hoppenreijs; Beata Wolska-Kusnierz; Nicolae Iagaru; Irina Nikishina; Sulaiman M. Al-Mayouf; Sewairi; Gordana Susic; Natasa Toplak; Consuelo Modesto; Maria Jesus Rua Elorduy; Jordi Anton; Rosa Bou
Annals of the Rheumatic Diseases, 2015年05月01日, ［査読有り］

Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes
Kenji Nakagawa; Eva Gonzalez-Roca; Alejandro Souto; Toshinao Kawai; Hiroaki Umebayashi; Josep María Campistol; Jeronima Cañellas; Syuji Takei; Norimoto Kobayashi; Jose Luis Callejas-Rubio; Norberto Ortego-Centeno; Estíbaliz Ruiz-Ortiz; Fina Rius; Jordi Anton; Estibaliz Iglesias; Santiago Jimenez-Treviño; Carmen Vargas; Julian Fernandez-Martin; Inmaculada Calvo; José Hernández-Rodríguez; María Mendez; María Teresa Dordal; Maria Basagaña; Segundo Bujan; Masato Yashiro; Tetsuo Kubota; Ryuji Koike; Naoko Akuta; Kumiko Shimoyama; Naomi Iwata; Megumu K. Saito; Osamu Ohara; Naotomo Kambe; Takahiro Yasumi; Kazushi Izawa; Tomoki Kawai; Toshio Heike; Jordi Yagüe; Ryuta Nishikomori; Juan I. Aróstegui
Annals of the Rheumatic Diseases, 2015年03月01日, ［査読有り］

Enhanced chondrogenesis of induced pluripotent stem cells from patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease occurs via the caspase 1-independent cAMP/protein kinase A/CREB pathway
Koji Yokoyama; Makoto Ikeya; Katsutsugu Umeda; Hirotsugu Oda; Seishiro Nodomi; Akira Nasu; Yoshihisa Matsumoto; Kazushi Izawa; Kazuhiko Horigome; Toshimasa Kusaka; Takayuki Tanaka; Megumu K. Saito; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Naoki Nakayama; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Heike; Junya Toguchida
Arthritis and Rheumatology, 2015年01月01日, ［査読有り］

Aicardi-Goutières syndrome is caused by IFIH1 mutations.
Oda H; Nakagawa K; Abe J; Awaya T; Funabiki M; Hijikata A; Nishikomori R; Funatsuka M; Ohshima Y; Sugawara Y; Yasumi T; Kato H; Shirai T; Ohara O; Fujita T; Heike T
American journal of human genetics, 2014年07月03日, ［査読有り］

自己炎症性疾患の新展開
西小森隆太; 中川権史; 粟屋美絵; 河合朋樹; 八角高裕; 平家俊男
臨床リウマチ, 2014年06月, ［招待有り］

BCG vaccination in patients with severe combined immunodeficiency: complications, risks, and vaccination policies.
Beatriz E Marciano; Chiung-Yu Huang; Gyan Joshi; Nima Rezaei; Beatriz Costa Carvalho; Zoe Allwood; Aydan Ikinciogullari; Shereen M Reda; Andrew Gennery; Vojtech Thon; Francisco Espinosa-Rosales; Waleed Al-Herz; Oscar Porras; Anna Shcherbina; Anna Szaflarska; Şebnem Kiliç; Jose L Franco; Andrea C; Gómez Raccio; Persio Roxo; Isabel Esteves; Nermeen Galal; Anete Sevciovic Grumach; Salem Al-Tamemi; Alisan Yildiran; Julio C Orellana; Masafumi Yamada; Tomohiro Morio; Diana Liberatore; Yoshitoshi Ohtsuka; Yu-Lung Lau; Ryuta Nishikomori; Carlos Torres-Lozano; Juliana T L Mazzucchelli; Maria M S Vilela; Fabiola S Tavares; Luciana Cunha; Jorge A Pinto; Sara E Espinosa-Padilla; Leticia Hernandez-Nieto; Reem A Elfeky; Tadashi Ariga; Heike Toshio; Figen Dogu; Funda Cipe; Renata Formankova; M Enriqueta Nuñez-Nuñez; Liliana Bezrodnik; Jose Gonçalo Marques; María I Pereira; Viviana Listello; Mary A Slatter; Zohreh Nademi; Danuta Kowalczyk; Thomas A Fleisher; Graham Davies; Bénédicte Neven; Sergio D Rosenzweig
J. Allergy Clin. Immunol., 2014年04月, ［査読有り］

BCG vaccination in patients with severe combined immunodeficiency: Complications, risks, and vaccination policies
Beatriz E. Marciano; Chiung Yu Huang; Gyan Joshi; Nima Rezaei; Beatriz Costa Carvalho; Zoe Allwood; Aydan Ikinciogullari; Shereen M. Reda; Andrew Gennery; Vojtech Thon; Francisco Espinosa-Rosales; Waleed Al-Herz; Oscar Porras; Anna Shcherbina; Anna Szaflarska; Şebnem Kiliç; Jose L. Franco; Andrea C. Gómez Raccio; Persio Roxo; Isabel Esteves; Nermeen Galal; Anete Sevciovic Grumach; Salem Al-Tamemi; Alisan Yildiran; Julio C. Orellana; Masafumi Yamada; Tomohiro Morio; Diana Liberatore; Yoshitoshi Ohtsuka; Yu Lung Lau; Ryuta Nishikomori; Carlos Torres-Lozano; Juliana T.L. Mazzucchelli; Maria M.S. Vilela; Fabiola S. Tavares; Luciana Cunha; Jorge A. Pinto; Sara E. Espinosa-Padilla; Leticia Hernandez-Nieto; Reem A. Elfeky; Tadashi Ariga; Heike Toshio; Figen Dogu; Funda Cipe; Renata Formankova; M. Enriqueta Nuñez-Nuñez; Liliana Bezrodnik; Jose Gonçalo Marques; María I. Pereira; Viviana Listello; Mary A. Slatter; Zohreh Nademi; Danuta Kowalczyk; Thomas A. Fleisher; Graham Davies; Bénédicte Neven; Sergio D. Rosenzweig
Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2014年04月, ［査読有り］

Ultrasonographic assessment reveals detailed distribution of synovial inflammation in Blau syndrome
Kei Ikeda; Naotomo Kambe; Syuji Takei; Taiji Nakano; Yuzaburo Inoue; Minako Tomiita; Natsuko Oyake; Takashi Satoh; Tsuyoshi Yamatou; Tomohiro Kubota; Ikuo Okafuji; Nobuo Kanazawa; Ryuta Nishikomori; Naoki Shimojo; Hiroyuki Matsue; Hiroshi Nakajima
Arthritis Research and Therapy, 2014年04月, ［査読有り］

Real-time single-cell imaging of protein secretion
Yoshitaka Shirasaki; Mai Yamagishi; Nobutake Suzuki; Kazushi Izawa; Asahi Nakahara; Jun Mizuno; Shuichi Shoji; Toshio Heike; Yoshie Harada; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara
Scientific Reports, 2014年04月, ［査読有り］

A nationwide survey of Aicardi-Goutières syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study.
Abe J; Nakamura K; Nishikomori R; Kato M; Mitsuiki N; Izawa K; Awaya T; Kawai T; Yasumi T; Toyoshima I; Hasegawa K; Ohshima Y; Hiragi T; Sasahara Y; Suzuki Y; Kikuchi M; Osaka H; Ohya T; Ninomiya S; Fujikawa S; Akasaka M; Iwata N; Kawakita A; Funatsuka M; Shintaku H; Ohara O; Ichinose H; Heike T
Rheumatology (Oxford, England), 2014年03月, ［査読有り］

1P306 1細胞分泌実時間測定によるIL-1β非古典的分泌機序の解明(27. バイオイメージング,ポスター,第52回日本生物物理学会年会(2014年度))
Shirasaki Yoshitaka; Liu Ting; Yamaguchi Yoshifumi; Yamaguchi Mai; Suzuki Nobutake; Izawa Kazushi; Mizuno Jun; Shoji Shuichi; Harada Yoshie; Nishikomori Ryuta; Heike Toshio; Miura Masayuki; Ohara Osamu
生物物理, 2014年

Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes.
Nakagawa Kenji; Gonzalez-Roca Eva; Souto Alejandro; Kawai Toshinao; Umebayashi Hiroaki; Campistol Josep Maria; Canellas Jeronima; Takei Syuji; Kobayashi Norimoto; Callejas-Rubio Jose Luis; Ortego-Centeno Norberto; Ruiz-Ortiz Estibaliz; Rius Fina; Anton Jordi; Iglesias Estibaliz; Jimenez-Trevino Santiago; Vargas Carmen; Fernandez-Martin Julian; Calvo Inmaculada; Hernandez-Rodriguez Jose; Mendez Maria; Dordal Maria Teresa; Basagana Maria; Bujan Segundo; Yashiro Masato; Kubota Tetsuo; Koike Ryuji; Akuta Naoko; Shimoyama Kumiko; Iwata Naomi; Saito Megumu K; Ohara Osamu; Kambe Naotomo; Yasumi Takahiro; Izawa Kazushi; Kawai Tomoki; Heike Toshio; Yague Jordi; Nishikomori Ryuta; Arostegui Juan I
Ann Rheum Dis, 2013年12月

Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency caused by a novel NFKBIA mutation, p.Ser36Tyr, presents with mild ectodermal dysplasia and non-infectious systemic inflammation
Takakazu Yoshioka; Ryuta Nishikomori; Junichi Hara; Keiko Okada; Yoshiko Hashii; Ikuo Okafuji; Seishiro Nodomi; Tomoki Kawai; Kazushi Izawa; Hidenori Ohnishi; Takahiro Yasumi; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Heike
Journal of Clinical Immunology, 2013年10月, ［査読有り］

A Japanese pediatric patient with coexisting systemic lupus erythematosus and familial Mediterranean fever
Y. Inamo; R. Hayashi; K. Saito; M. Hasegawa; A. Nakamura; K. Hashimoto; T. Fuchigami; R. Nishikomori
Lupus, 2013年09月, ［査読有り］

Obvious optic disc swelling in a patient with cryopyrin-associated periodic syndrome
Mariko Kawai; Tadanobu Yoshikawa; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Kanji Takahashi
Clinical Ophthalmology, 2013年08月05日, ［査読有り］

Guidance on the use of canakinumab in patients with cryopyrin-associated periodic syndrome in Japan
Shumpei Yokota; Ryuta Nishikomori; Hidetoshi Takada; Masako Kikuchi; Tomo Nozawa; Taichi Kanetaka; Toshitaka Kizawa; Takako Miyamae; Masaaki Mori; Toshio Heike; Toshiro Hara; Tomoyuki Imagawa
Modern Rheumatology, 2013年05月, ［査読有り］

Heterozygous TREX1 p.Asp18Asn mutation can cause variable neurological symptoms in a family with Aicardi-Goutiéres syndrome/familial Chilblain lupus
Junya Abe; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Tomonari Awaya; Tomoki Kawai; Takahiro Yasumi; Naoko Hiragi; Toru Hiragi; Yusei Ohshima; Toshio Heike
Rheumatology (United Kingdom), 2013年02月, ［査読有り］

Effect of eczema on the association between season of birth and food allergy in Japanese children
Takashi Kusunoki; Takeshi Morimoto; Mio Sakuma; Kumiko Mukaida; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike
Pediatrics International, 2013年02月, ［査読有り］

Real-time secretion analysis revealed correlation of IL-1β release and loss of cell membrane integrity
Y. Shirasaki; M. Yamagishi; K. Izawa; K. Nakagawa; A. Nakahara; N. Suzuki; J. Mizuno; T. Sekiguchi; T. Heike; R. Nishikomori; S. Shoji; O. Ohara
17th International Conference on Miniaturized Systems for Chemistry and Life Sciences, MicroTAS 2013, 2013年

Safety and efficacy of canakinumab in Japanese patients with phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndrome as established in the first open-label, phase-3 pivotal study (24-week results)
Tomoyuki Imagawa; Ryuta Nishikomori; Hidetoshi Takada; Saoko Takeshita; Neha Patel; Dennis Kim; Karine Lheritier; Toshio Heike; Toshiro Hara; Shumpei Yokota
Clinical and Experimental Rheumatology, 2013年, ［査読有り］

MEFV variants in patients with PFAPA syndrome in Japan
Shoichiro Taniuchi; Ryuta Nishikomori; Anna Iharada; Shoji Tuji; Toshio Heike; Kazunari Kaneko
Open Rheumatology Journal, 2013年, ［査読有り］

Novel mutations of MVK gene in Japanese family members affected with hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome
Takahisa Mizuno; Hidemasa Sakai; Ryuta Nishikomori; Koichi Oshima; Osamu Ohara; Ikue Hata; Yosuke Shigematsu; Takashi Ishige; Kazushi Tamura; Hirokazu Arakawa
Rheumatology International, 2012年12月, ［査読有り］

Disease Modeling and Drug Discovery Using Induced Pluripotent Stem Cells From CINCA Syndrome Patients
Tanaka Takayuki; Ohta Akira; Yanagimachi Masakatsu; Nishikomori Ryuta; Heike Toshio; Nakahata Tatsutoshi; Yamanaka Shinya; Saito Megumu
BLOOD, 2012年11月16日, ［査読有り］

Gastric ulcer and gastroenteritis caused by Epstein-Barr virus during immunosuppressive therapy for a child with systemic juvenile idiopathic arthritis
Eitaro Hiejima; Takahiro Yasumi; Hirohito Kubota; Katsuyuki Ohmori; Koichi Ohshima; Ryuta Nishikomori; Hiroshi Nakase; Tsutomu Chiba; Toshio Heike
Rheumatology (United Kingdom), 2012年11月, ［査読有り］

Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers
Y. Shinar; L. Obici; I. Aksentijevich; B. Bennetts; F. Austrup; I. Ceccherini; J. M. Costa; A. De Leener; M. Gattorno; U. Kania; I. Kone-Paut; S. Lezer; A. Livneh; I. Moix; R. Nishikomori; S. Ozen; L. Phylactou; L. Risom; D. Rowczenio; T. Sarkisian; M. E. Van Gijn; M. Witsch-Baumgartner; M. Morris; H. M. Hoffman; Isabelle Touitou
Annals of the Rheumatic Diseases, 2012年10月, ［査読有り］

Dominant-negative STAT1 SH2 domain mutations in unrelated patients with mendelian susceptibility to mycobacterial disease
Miyuki Tsumura; Satoshi Okada; Hidemasa Sakai; Shin'ichiro Yasunaga; Motoaki Ohtsubo; Takuji Murata; Hideto Obata; Takahiro Yasumi; Xiao Fei Kong; Avinash Abhyankar; Toshio Heike; Tatsutoshi Nakahata; Ryuta Nishikomori; Saleh Al-Muhsen; Stéphanie Boisson-Dupuis; Jean Laurent Casanova; Mofareh Alzahrani; Mohammed Al Shehri; Geyhad Elghazali; Yoshihiro Takihara; Masao Kobayashi
Human Mutation, 2012年09月, ［査読有り］

Induced pluripotent stem cells from CINCA syndrome patients as a model for dissecting somatic mosaicism and drug discovery
Takayuki Tanaka; Kazutoshi Takahashi; Mayu Yamane; Shota Tomida; Saori Nakamura; Koichi Oshima; Akira Niwa; Ryuta Nishikomori; Naotomo Kambe; Hideki Hara; Masao Mitsuyama; Nobuhiro Morone; John E. Heuser; Takuya Yamamoto; Akira Watanabe; Aiko Sato-Otsubo; Seishi Ogawa; Isao Asaka; Toshio Heike; Shinya Yamanaka; Tatsutoshi Nakahata; Megumu K. Saito
Blood, 2012年08月09日, ［査読有り］

Multiple reversions of an IL2RG mutation restore T cell function in an X-linked severe combined immunodeficiency patient.
Kawai T; Saito M; Nishikomori R; Yasumi T; Izawa K; Murakami T; Okamoto S; Mori Y; Nakagawa N; Imai K; Nonoyama S; Wada T; Yachie A; Ohmori K; Nakahata T; Heike T
J. Clin. Immunol., 2012年08月, ［査読有り］

Multiple reversions of an IL2RG mutation restore T cell function in an X-linked severe combined immunodeficiency patient
Tomoki Kawai; Megumu Saito; Ryuta Nishikomori; Takahiro Yasumi; Kazushi Izawa; Tomohiko Murakami; Shigefumi Okamoto; Yasuko Mori; Noriko Nakagawa; Kohsuke Imai; Shigeaki Nonoyama; Taizo Wada; Akihiro Yachie; Katsuyuki Ohmori; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Heike
Journal of Clinical Immunology, 2012年08月, ［査読有り］

Frequent somatic mosaicism of NEMO in T cells of patients with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
Tomoki Kawai; Ryuta Nishikomori; Kazushi Izawa; Yuuki Murata; Naoko Tanaka; Hidemasa Sakai; Megumu Saito; Takahiro Yasumi; Yuki Takaoka; Tatsutoshi Nakahata; Tomoyuki Mizukami; Hiroyuki Nunoi; Yuki Kiyohara; Atsushi Yoden; Takuji Murata; Shinya Sasaki; Etsuro Ito; Hiroshi Akutagawa; Toshinao Kawai; Chihaya Imai; Satoshi Okada; Masao Kobayashi; Toshio Heike
Blood, 2012年06月07日, ［査読有り］

Birth order effect on childhood food allergy
Takashi Kusunoki; Kumiko Mukaida; Takeshi Morimoto; Mio Sakuma; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike
Pediatric Allergy and Immunology, 2012年05月, ［査読有り］

Characterization of NLRP3 variants in Japanese cryopyrin-associated periodic syndrome patients.
Ohnishi Hidenori; Teramoto Takahide; Iwata Hiroaki; Kato Zenichiro; Kimura Takeshi; Kubota Kazuo; Nishikomori Ryuta; Kaneko Hideo; Seishima Mariko; Kondo Naomi
Journal of clinical immunology, 2012年04月, ［査読有り］

Characterization of NLRP3 variants in japanese cryopyrin-associated periodic syndrome patients
Hidenori Ohnishi; Takahide Teramoto; Hiroaki Iwata; Zenichiro Kato; Takeshi Kimura; Kazuo Kubota; Ryuta Nishikomori; Hideo Kaneko; Mariko Seishima; Naomi Kondo
Journal of Clinical Immunology, 2012年04月, ［査読有り］

Detection of base substitution-type somatic mosaicism of the NLRP3 gene with >99.9% statistical confidence by massively parallel sequencing
Kazushi Izawa; Atsushi Hijikata; Naoko Tanaka; Tomoki Kawai; Megumu K. Saito; Raphaela Goldbach-Mansky; Ivona Aksentijevich; Takahiro Yasumi; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Heike; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara
DNA Research, 2012年04月, ［査読有り］

Acute liver failure in young children with systemic-onset juvenile idiopathic arthritis without macrophage activation syndrome: Report of two cases
Eitaro Hiejima; Haruki Komatsu; Yoshitake Takeda; Tsuyoshi Sogo; Ayano Inui; Ikuo Okafuji; Ryuta Nishikomori; Tatsutoshi Nakahata; Tomoo Fujisawa
Journal of Paediatrics and Child Health, 2012年03月, ［査読有り］

Successful treatment with infliximab for inflammatory colitis in a patient with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
Tomoyuki Mizukami; Megumi Obara; Ryuta Nishikomori; Tomoki Kawai; Yoshihiro Tahara; Naoki Sameshima; Kousuke Marutsuka; Hiroshi Nakase; Nobuhiro Kimura; Toshio Heike; Hiroyuki Nunoi
Journal of Clinical Immunology, 2012年02月, ［査読有り］

W4-4  Cryopyrin-associated periodic syndromeの治療：本邦におけるcanakinumab臨床試験及びアナキンラ疫学調査について
西小森 隆太; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男
日本臨床免疫学会会誌, 2012年

3PS031 炎症時におけるヒト単球サイトカイン分泌のライブセルイメージング(日本生物物理学会第50回年会(2012年度))
Shirasaki Yoshitaka; Shimura Nanako; Suzuki Nobutake; Izawa Kazushi; Nakahara Asahi; Yamagishi Mai; Harada Yoshie; Shouji Shuichi; Nishikomori Ryuta; Ohara Osamu
生物物理, 2012年

Measurement of inflammatory cytokine secretion from human monocytes after inflammasome activation
Yoshitaka Shirasaki; Asahi Nakahara; Nanako Shimura; Kazushi Izawa; Nobutake Suzuki; Mai Yamagishi; Jun Mizuno; Tetsushi Sekiguchi; Ryuta Nishikomori; Shuichi Shoji; Osamu Ohara
Proceedings of the 16th International Conference on Miniaturized Systems for Chemistry and Life Sciences, MicroTAS 2012, 2012年

The CD40-CD40L axis and IFN-γ play critical roles in Langhans giant cell formation.
Sakai H; Okafuji I; Nishikomori R; Abe J; Izawa K; Kambe N; Yasumi T; Nakahata T; Heike T
International immunology, 2012年01月01日, ［査読有り］

An Approach to the Patients with Cryopyrin-associated Periodic Syndrome (CAPS): A New Biologic Response Modifier, Canakinumab
Shumpei Yokota; Masako Kikuchi; Tomo Nozawa; Toshiatsu Kizawa; Taichi Kanetaka; Takako Miyamae; Masa Aki Mori; Ryuta Nishikomori; Hidetoshi Takata; Toshio Heike; Toshiro Hara; Tomoyuki Imagawa
Japanese Journal of Clinical Immunology, 2012年, ［査読有り］

Cryopyrin-associated periodic syndrome: A case report and review of the Japanese literature
Kumi Aoyama; Hiroo Amano; Yuki Takaoka; Ryuta Nishikomori; Osamu Ishikawa
Acta Dermato-Venereologica, 2012年, ［査読有り］

Diagnosis and consultation rates of allergic diseases in 11-year old schoolchildren, and usefulness of allergy screening test at school
Kumiko Mukaida; Takashi Kusunoki; Takeshi Morimoto; Mio Sakuma; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike
Japanese Journal of Allergology, 2012年, ［査読有り］

Diagnosis and treatment in anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
Tomoki Kawai; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike
Allergology International, 2012年, ［査読有り］

Nationwide survey of patients with primary immunodeficiency diseases in Japan.
Masataka Ishimura; Hidetoshi Takada; Takehiko Doi; Kousuke Imai; Yoji Sasahara; Hirokazu Kanegane; Ryuta Nishikomori; Tomohiro Morio; Toshio Heike; Masao Kobayashi; Tadashi Ariga; Shigeru Tsuchiya; Shigeaki Nonoyama; Toshio Miyawaki; Toshiro Hara
J. Clin. Immunol., 2011年12月, ［査読有り］

Patient with neonatal-onset chronic hepatitis presenting with mevalonate kinase deficiency with a novel MVK gene mutation
Masahiro Tahara; Hidemasa Sakai; Ryuta Nishikomori; Takahiro Yasumi; Toshio Heike; Ikuo Nagata; Ayano Inui; Tomoo Fujisawa; Yosuke Shigematsu; Koji Nishijima; Katsuji Kuwakado; Shinichi Watabe; Junji Kameyama
Modern Rheumatology, 2011年12月, ［査読有り］

Nationwide survey of patients with primary immunodeficiency diseases in Japan
Masataka Ishimura; Hidetoshi Takada; Takehiko Doi; Kousuke Imai; Yoji Sasahara; Hirokazu Kanegane; Ryuta Nishikomori; Tomohiro Morio; Toshio Heike; Masao Kobayashi; Tadashi Ariga; Shigeru Tsuchiya; Shigeaki Nonoyama; Toshio Miyawaki; Toshiro Hara
Journal of Clinical Immunology, 2011年12月, ［査読有り］

High incidence of NLRP3 somatic mosaicism in patients with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome: Results of an international multicenter collaborative study
Naoko Tanaka; Kazushi Izawa; Megumu K. Saito; Mio Sakuma; Koichi Oshima; Osamu Ohara; Ryuta Nishikomori; Takeshi Morimoto; Naotomo Kambe; Raphaela Goldbach-Mansky; Ivona Aksentijevich; Geneviève De Saint Basile; Bénédicte Neven; Mariëlle Van Gijn; Joost Frenkel; Juan I. Aróstegui; Jordi Yagüe; Rosa Merino; Mercedes Ibañez; Alessandra Pontillo; Hidetoshi Takada; Tomoyuki Imagawa; Tomoki Kawai; Takahiro Yasumi; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Heike
Arthritis and Rheumatism, 2011年11月, ［査読有り］

Decreased expression in nuclear factor-κB essential modulator due to a novel splice-site mutation causes X-linked ectodermal dysplasia with immunodeficiency.
Karakawa S; Okada S; Tsumura M; Mizoguchi Y; Ohno N; Yasunaga S; Ohtsubo M; Kawai T; Nishikomori R; Sakaguchi T; Takihara Y; Kobayashi M
Journal of clinical immunology, 2011年10月, ［査読有り］

Disseminated BCG infection mimicking metastatic nasopharyngeal carcinoma in an immunodeficient child with a novel hypomorphic NEMO mutation
Masaru Imamura; Tomoki Kawai; Satoshi Okada; Kazushi Izawa; Takayuki Takachi; Haruko Iwabuchi; Sakiko Yoshida; Ryosuke Hosokai; Hirokazu Kanegane; Tatsuo Yamamoto; Hajime Umezu; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Makoto Uchiyama; Chihaya Imai
Journal of Clinical Immunology, 2011年10月, ［査読有り］

Rapid diagnosis of FHL3 by flow cytometric detection of intraplatelet Munc13-4 protein
Yuuki Murata; Takahiro Yasumi; Ryutaro Shirakawa; Kazushi Izawa; Hidemasa Sakai; Junya Abe; Naoko Tanaka; Tomoki Kawai; Koichi Oshima; Megumu Saito; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Eiichi Ishii; Tatsutoshi Nakahata; Hisanori Horiuchi; Toshio Heike
Blood, 2011年08月04日, ［査読有り］

[Case report; a case of familial Mediterranean fever diagnosed in adult].
Toshiki Watanabe; Masamichi Sato; Fumito Gohda; Yuga Takahashil; Toshimasa Uchiyama; Akira Maezawa; Ryuta Nishikomori; Jyun'ichi Tamura
Nihon Naika Gakkai zasshi. The Journal of the Japanese Society of Internal Medicine, 2011年04月, ［査読有り］

Total and low-density lipoprotein cholesterol levels are associated with atopy in schoolchildren
Takashi Kusunoki; Takeshi Morimoto; Mio Sakuma; Kumiko Mukaida; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Tatsuya Fujii; Toshio Heike
Journal of Pediatrics, 2011年02月, ［査読有り］

Autoinflammatory diseases - a new entity of inflammation
Heike Toshio; Saito Megumu K; Nishikomori Ryuta; Yasumi Takahiro; Nakahata Tatsutoshi
Inflammation and Regeneration, 2011年

Familial cases of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis syndrome
Masao Adachi; Aika Watanabe; Atsushi Nishiyama; Yoshinobu Oyazato; Ichiro Kamioka; Masanori Murase; Akihito Ishida; Hidemasa Sakai; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike
Journal of Pediatrics, 2011年01月, ［査読有り］

[Recent new findings in autoinflammatory syndrome].
Ryuta Nishikomori
Nihon Rinshō Men'eki Gakkai kaishi = Japanese journal of clinical immunology, 2011年, ［査読有り］

A Novel Mutation K673R In STAT1 Impaired the STAT1 Signal Transduction In a dominant- Negative Manner Identified In a Japanese Boy with MSMD
Yoko Mizoguchi; Miyuki Tsumura; Satoshi Okada; Hidemasa Sakai; Ryuta Nishikomori; Shin'ichiro Yasunaga; Motoaki Ohtsubo; Takuji Murata; Hideto Obata; Takahiro Yasumi; Toshio Heike; Tatsutoshi Nakahata; Yoshihiro Takihara; Masao Kobayashi
BLOOD, 2010年11月, ［査読有り］

Enhanced NF-κB activation with an inflammasome activator correlates with activity of autoinflammatory disease associated with NLRP3 mutations outside of exon 3: comment on the article by Jéru et al.
Kambe N; Satoh T; Tanizaki H; Fujisawa A; Saito MK; Nishikomori R
Arthritis and rheumatism, 2010年10月, ［査読有り］

Survey of severe respiratory syncytial virus infection in Kyoto Prefecture from 2003 to 2007
Hisato Ito; Toshio Osamura; Fumiaki Nakajima; Daisuke Fujiwara; Yasumichi Kuwabara; Toru Yamamoto; Tetsuya Yasuno; Hiroshi Komatsu; Zenrou Kizaki; Kenji Kishida; Yuichi Akiyama; Tadaki Oomae; Kouji Nakajima; Akitoshi Nakamura; Nobuyuki Kiyosawa; Ryuta Nishikomori
Pediatrics International, 2010年04月

Breastfeeding and the prevalence of allergic diseases in schoolchildren: Does reverse causation matter?
Takashi Kusunoki; Takeshi Morimoto; Ryuta Nishikomori; Takahiro Yasumi; Toshio Heike; Kumiko Mukaida; Tatsuya Fujii; Tatsutoshi Nakahata
Pediatric Allergy and Immunology, 2010年02月, ［査読有り］

Decreased Expression In NF-kappa B Essential Modulator Due to a Novel Splice-Site Mutation Causes Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency
Karakawa Shuhei; Okada Satoshi; Tsumura Miyuki; Mizoguchi Yoko; Ohno Norioki; Yasunaga Shin'ichiro; Ohtsubo Motoaki; Kawai Tomolci; Nishikomori Ryuta; Takihara Yoshihiro; Kobayashi Masao
Blood, 2010年, ［査読有り］

A Novel Heterozygous Mutation, K673R, in SH2 Domain of Stat Identified in A Patient With MSMD
Okada S; Tsumura M; Sakai H; Nishikomori R; Yasunaga S; Ohtsubo M; Murata T; Obata H; Yasumi T; Heike T; Nakahata T; Takihara Y; Casanova J; Kobayashi M
Clinical Immunology, 2010年, ［査読有り］

A case of early-onset sarcoidosis with a six-base deletion in the NOD2 gene.
Hidemasa Sakai; Shusaku Ito; Ryuta Nishikomori; Yuuki Takaoka; Tomoki Kawai; Megumu Saito; Ikuo Okafuji; Takahiro Yasumi; Toshio Heike; Tatsutoshi Nakahata
Rheumatology (Oxford, England), 2010年01月, ［査読有り］

The inflammasome, an innate immunity guardian, participates in skin urticarial reactions and contact hypersensitivity
Naotomo Kambe; Yuumi Nakamura; Megumu Saito; Ryuta Nishikomori
Allergology International, 2010年, ［査読有り］

The effect of past food avoidance due to allergic symptoms on the growth of children at school age
Kumiko Mukaida; Takashi Kusunoki; Takeshi Morimoto; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Tatsuya Fujii; Tatsutoshi Nakahata
Allergology International, 2010年, ［査読有り］

Allergic status of schoolchildren with food allergy to eggs, milk or wheat in infancy
Takashi Kusunoki; Takeshi Morimoto; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Tatsuya Fujii; Tatsutoshi Nakahata
Pediatric Allergy and Immunology, 2009年11月, ［査読有り］

A Japanese case of familial Mediterranean fever with a MEFV gene mutation.
Hidenobu Kawabata; Manabu Murakami; Ryuta Nishikomori; Megumu Saito; Yuuki Takaoka; Kyoko Nanao; Masaji Maezawa
[Hokkaido igaku zasshi] The Hokkaido journal of medical science, 2009年11月, ［査読有り］

Mast cells mediate neutrophil recruitment and vascular leakage through the NLRP3 inflammasome in histamine-independent urticaria
Yuumi Nakamura; Naotomo Kambe; Megumu Saito; Ryuta Nishikomori; Yun Gi Kim; Makoto Murakami; Gabriel Núñez; Hiroyuki Matsue
Journal of Experimental Medicine, 2009年05月11日, ［査読有り］

Role of the NOD2 genotype in the clinical phenotype of Blau syndrome and early-onset sarcoidosis
Ikuo Okafuji; Ryuta Nishikomori; Nobuo Kanazawa; Naotomo Kambe; Akihiro Fujisawa; Shin Yamazaki; Megumu Saito; Takakazu Yoshioka; Tomoki Kawai; Hidemasa Sakai; Hideaki Tanizaki; Toshio Heike; Yoshiki Miyachi; Tatsutoshi Nakahata
Arthritis and Rheumatism, 2009年01月, ［査読有り］

Cardiac infiltration in early-onset sarcoidosis associated with a novel heterozygous mutation, G481D, in CARD15
Satoshi Okada; Nakao Konishi; Miyuki Tsumura; Kenichiro Shirao; Shin'ichiro Yasunaga; Hidemasa Sakai; Ryuta Nishikomori; Yoshihiro Takihara; Masao Kobayashi
Rheumatology, 2009年, ［査読有り］

Changing prevalence and severity of childhood allergic diseases in Kyoto, Japan, from 1996 to 2006
Takashi Kusunoki; Takeshi Morimoto; Ryuta Nishikomori; Takahiro Yasumi; Toshio Heike; Tatsuya Fujii; Tatsutoshi Nakahata
Allergology International, 2009年, ［査読有り］

Obesity and the prevalence of allergic diseases in schoolchildren
Takashi Kusunoki; Takeshi Morimoto; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Masatoshi Ito; Susumu Hosoi; Tatsutoshi Nakahata
Pediatric Allergy and Immunology, 2008年09月, ［査読有り］

A combination therapy of whole lung lavage and GM-CSF inhalation in pulmonary alveolar proteinosis
Hajime Yamamoto; Etsuro Yamaguchi; Hiroatsu Agata; Nobuhisa Kandatsu; Toru Komatsu; Seiko Kawai; Kenji Baba; Tomonari Awaya; Ryuta Nishikomori; Masahito Tsurusawa; Koh Nakata
Pediatric Pulmonology, 2008年08月, ［査読有り］

Early-onset sarcoidosis mimicking refractory cutaneous histiocytosis
Shouichi Ohga; Kiyomi Ichino; Kazunori Urabe; Masataka Ishimura; Hidetoshi Takada; Ryuta Nishikomori; Masutaka Furue; Toshiro Hara
Pediatric Blood and Cancer, 2008年03月, ［査読有り］

Disease-associated CIAS1 mutations induce monocyte death, revealing low-level mosaicism in mutation-negative cryopyrin-associated periodic syndrome patients
Megumu Saito; Ryuta Nishikomori; Naotomo Kambe; Akihiro Fujisawa; Hideaki Tanizaki; Kyoko Takeichi; Tomoyuki Imagawa; Tomoko Iehara; Hidetoshi Takada; Tadashi Matsubayashi; Hiroshi Tanaka; Hisashi Kawashima; Kiyoshi Kawakami; Shinji Kagami; Ikuo Okafuji; Takakazu Yoshioka; Souichi Adachi; Toshio Heike; Yoshiki Miyachi; Tatsutoshi Nakahata
Blood, 2008年02月15日, ［査読有り］

A CIAS1 mutation in a Japanese girl with familial cold autoinflammatory syndrome
Hirokazu Kanegane; Toshiko Itazawa; Megumu Saito; Ryuta Nishikomori; Teruhiko Makino; Tadamichi Shimizu; Yuichi Adachi; Tatsutoshi Nakahata; Toshio Miyawaki
European Journal of Pediatrics, 2008年02月, ［査読有り］

MR imaging findings of eosinophilic cystitis in an 8-year-old girl
Ken Tamai; Takashi Koyama; Satoshi Saida; Ryuta Nishikomori; Kaori Togashi
Pediatric Radiology, 2007年08月, ［査読有り］

Correction of immunodeficiency associated with NEMO mutation by umbilical cord blood transplantation using a reduced-intensity conditioning regimen [1]
C. Tono; Y. Takahashi; K. Terui; S. Sasaki; T. Kamio; S. Tandai; T. Sato; K. Kudo; T. Toki; N. Tachibana; T. Yoshioka; T. Nakahata; T. Morio; R. Nishikomori; E. Ito
Bone Marrow Transplantation, 2007年06月, ［査読有り］

Disease-associated mutations in CIAS1 induce cathepsin B-dependent rapid cell death of human THP-1 monocytic cells
Akihiro Fujisawa; Naotomo Kambe; Megumu Saito; Ryuta Nishikomori; Hideaki Tanizaki; Nobuo Kanazawa; Souichi Adachi; Toshio Heike; Junji Sagara; Takashi Suda; Tatsutoshi Nakahata; Yoshiki Miyachi
Blood, 2007年04月, ［査読有り］

Familial Mediterranean fever: MEFV gene mutations and treatment
Megumu Saito; Ryuta Nishikomori; Naotomo Kambe
Japanese Journal of Clinical Immunology, 2007年, ［査読有り］

Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome mimicking systemic juvenile idiopathic arthritis
Akira Manki; Ryuta Nishikomori; Mami Nakata-Hizume; Taiji Kunitomi; Syuji Takei; Tomoko Urakami; Tsuneo Morishima
Allergology International, 2006年09月, ［査読有り］

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis with the MUNC13-4 mutation: A case report
Hiroshi Mizumoto; Daisuke Hata; Ken Yamamoto; Ryutaro Shirakawa; Akira Kumakura; Mitsutaka Shiota; Atsushi Yokoyama; Hiroshi Matsubara; Michihiro Kobayashi; Ryuta Nishikomori; Soichi Adachi; Tatsutoshi Nakahata; Toru Kita; Hisanori Horiuchi; Masaki Yasukawa; Eiichi Ishii
European Journal of Pediatrics, 2006年06月, ［査読有り］

High incidence of NLRP3 somatic mosaicism in patients with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome: Results of an international multicenter collaborative study
Tanaka N; Izawa K; Saito MK; Sakuma M; Oshima K; Ohara O; Nishikomori R; Morimoto T; Kambe N; Goldbach-Mansky R; Aksentijevich I; de Saint; Basile G; Neven B; van Gijn M; Frenkel J; Aróstegui JI; Yagüe J; Merino R; Ibañez M; Pontillo A; Takada H; Imagawa T; Kawai T; Yasumi T; Nakahata T; Heike T
Arthritis Rheum 63(3625-3632), 2005年11月, ［査読有り］

Somatic mosaicism of CIAS1 in a patient with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome
Megumu Saito; Akihiro Fujisawa; Ryuta Nishikomori; Naotomo Kambe; Mami Nakata-Hizume; Momoko Yoshimoto; Katsuyuki Ohmori; Ikuo Okafuji; Takakazu Yoshioka; Takashi Kusunoki; Yoshiki Miyachi; Toshio Heike; Tatsutoshi Nakahata
Arthritis and Rheumatism, 2005年11月, ［査読有り］

The cytosolic pattern-recognition receptor Nod2 and inflammatory granulomatous disorders
Naotomo Kambe; Ryuta Nishikomori; Nobuo Kanazawa
Journal of Dermatological Science, 2005年08月, ［査読有り］

SPINK5 polymorphism is associated with disease severity and food allergy in children with atopic dermatitis [5]
Takashi Kusunoki; Ikuo Okafuji; Takakazu Yoshioka; Megumu Saito; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Manabu Sugai; Akira Shimizu; Tatsutoshi Nakahata
Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2005年03月, ［査読有り］

Early-onset sarcoidosis and CARD15 mutations with constitutive nuclear factor-κB activation: Common genetic etiology with Blau syndrome
Nobuo Kanazawa; Ikuo Okafuji; Naotomo Kambe; Ryuta Nishikomori; Mami Nakata-Hizume; Sonoko Nagai; Akihiko Fuji; Takenosuke Yuasa; Akira Manki; Yoshihiko Sakurai; Mitsuru Nakajima; Hiroko Kobayashi; Ikuma Fujiwara; Hiroyuki Tsutsumi; Atsushi Utani; Chikako Nishigori; Toshio Heike; Tatsutoshi Nakahata; Yoshiki Miyachi
Blood, 2005年02月01日, ［査読有り］

Limited ability of antigen-specific Th1 responses to inhibit Th2 cell development in vivo
Takahiro Yasumi; Kenji Katamura; Ikuo Okafuji; Takakazu Yoshioka; Taka Aki Meguro; Ryuta Nishikomori; Takashi Kusunoki; Toshio Heike; Tatsutoshi Nakahata
Journal of Immunology, 2005年02月01日, ［査読有り］

X-linked ectodermal dysplasia and immunodeficiency caused by reversion mosaicism of NEMO reveals a critical role for NEMO in human T-cell development and/or survival
Ryuta Nishikomori; Hiroshi Akutagawa; Kyoko Maruyama; Mami Nakata-Hizume; Katsuyuki Ohmori; Kazunori Mizuno; Akihiro Yachie; Takahiro Yasumi; Takashi Kusunoki; Toshio Heike; Tatsutoshi Nakahata
Blood, 2004年06月15日, ［査読有り］

Differential Requirement for the CD40-CD154 Costimulatory Pathway during Th Cell Priming by CD8α⁺ and CD8α^- Murine Dendritic Cell Subsets
Takahiro Yasumi; Kenji Katamura; Takakazu Yoshioka; Taka Aki Meguro; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Manabu Inobe; Shigeyuki Kon; Toshimitsu Uede; Tatsutoshi Nakahata
Journal of Immunology, 2004年04月, ［査読有り］

Development of both human connective tissue-type and mucosal-type mast cells in mice from hematopoietic stem cells with identical distribution pattern to human body
Naotomo Kambe; Hidefumi Hiramatsu; Mika Shimonaka; Hisanori Fujino; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Mamoru Ito; Kimio Kobayashi; Yoshito Ueyama; Norihisa Matsuyoshi; Yoshiki Miyachi; Tatsutoshi Nakahata
Blood, 2004年02月01日, ［査読有り］

Changes in food allergen sensitization rates of Japanese allergic children during the last 15 years
Takashi Kusunoki; Takeshi Miyanomae; Yasuhiro Inoue; Masatoshi Itoh; Takakazu Yoshioka; Ikuo Okafuji; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Tatsutoshi Nakahata
Japanese Journal of Allergology, 2004年, ［査読有り］

Changes in Japanese Cedar sensitization rates of Japanese allergic children during the last 15 years
Takashi Kusunoki; Takeshi Miyanomae; Yasuhiro Inoue; Masatoshi Itoh; Takakazu Yoshioka; Ikuo Okafuji; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Tatsutoshi Nakahata
Japanese Journal of Allergology, 2004年, ［査読有り］

FR901228 induces tumor regression associated with induction of Fas ligand and activation of Fas signaling in human osteosarcoma cells
Tsuyoshi Imai; Souichi Adachi; Koichi Nishijo; Masatoshi Ohgushi; Masayuki Okada; Takahiro Yasumi; Ken Ichiro Watanabe; Ryuta Nishikomori; Tomitaka Nakayama; Shin Yonehara; Junya Toguchida; Tatsutoshi Nakahata
Oncogene, 2003年12月18日, ［査読有り］

Complete reconstitution of human lymphocytes from cord blood CD34⁺ cells using the NOD/SCID/γc^null mice model
Hidefumi Hiramatsu; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Mamoru Ito; Kimio Kobayashi; Kenji Katamura; Tatsutoshi Nakahata
Blood, 2003年08月01日, ［査読有り］

GATA-3 suppresses Th1 development by downregulation of Stat4 and not through effects on IL-12Rβ2 chain or T-bet
Takashi Usui; Ryuta Nishikomori; Atsushi Kitani; Warren Strober
Immunity, 2003年03月01日, ［査読有り］

Activated STAT4 has an essential role in Th1 differentiation and proliferation that is independent of its role in the maintenance of IL-12Rβ2 chain expression and signaling
Ryuta Nishikomori; Takashi Usui; Chang Yu Wu; Akio Morinobu; John J. O'Shea; Warren Strober
Journal of Immunology, 2002年10月15日, ［査読有り］

STAT4 serine phosphorylation is critical for IL-12-induced IFN-γ production but not for cell proliferation
Akio Morinobu; Massimo Gadina; Warren Strober; Roberta Visconti; Albert Fornace; Cristina Montagna; Gerald M. Feldman; Ryuta Nishikomori; John J. O'Shea
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2002年09月17日, ［査読有り］

BALB/c mice bearing a transgenic IL-12 receptor β2 gene exhibit a nonhealing phenotype to Leishmania major infection despite intact IL-12 signaling
Ryuta Nishikomori; Sanjay Gurunathan; Kanako Nishikomori; Warren Strober
Journal of Immunology, 2001年05月01日, ［査読有り］

T helper type 2 cell differentiation occurs in the presence of interleukin 12 receptor β2 chain expression and signaling
Ryuta Nishikomori; Rolf O. Ehrhardt; Warren Strober
Journal of Experimental Medicine, 2000年03月06日, ［査読有り］

ヤングセミナー「最近のアレルギー研究の進歩」
松本 脩三; 福田 典正; 三浦 克志; 大嶋 勇成; 西小森 隆太; 松井 永子
日本小児アレルギー学会誌, 2000年

Administration of mAb against α(E)β7 prevents and ameliorates immunization-induced colitis in IL-2(-/-) mice
Björn R. Lúdvíksson; Warren Strober; Ryuta Nishikomori; Syed K. Hasan; Rolf O. Ehrhardt
Journal of Immunology, 1999年04月, ［査読有り］

cis-Acting DNA elements of mouse granulocyte-macrophage colony- stimulating factor gene responsive to Fcε receptor cross-linking stimulation in the mouse mast cell line MC/9
R. Nishikomori; M. Kawai; E. Y. Jung; G. Tai; A. Miyajima; N. Arai; M. Mayumi; T. Heike
Journal of Immunology, 1995年, ［査読有り］

Pyrrolidine dithiocarbamate inhibits intercellular adhesion molecule-1 biosynthesis induced by cytokines in human fibroblasts
Masahiko Kawai; Ryuta Nishikomori; Eun Young Jung; Guixiang Tai; Chutaro Yamanaka; Mitsufumi Mayumi; Toshio Heike
Journal of Immunology, 1995年, ［査読有り］

Pyrrolidine dithiocarbamate, a potent inhibitor of nuclear factor κB (NF-κB) activation, prevents apoptosis in human promyelocytic leukemia HL-60 cells and thymocytes
Rikimaru Bessho; Kousaku Matsubara; Masaru Kubota; Katsuji Kuwakado; Haruyo Hirota; Yoshihiro Wakazono; Ying Wei Lin; Akiro Okuda; Masahiko Kawai; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike
Biochemical Pharmacology, 1994年11月16日, ［査読有り］

Developmental changes of GM-CSF gene inducibility in embryonal carcinoma cells
Heike Toshio; Nishikomori Ryuta; Kawai Masahiko; Tsuboi Akio; Arai Naoko; Mikawa Haruki
Molecular Immunology, 1994年11月, ［査読有り］

Molecular basis for developmental changes of GM-CSF gene inducibility in embryonal carcinoma cells
Toshio Heike; Ryuta Nishikomori; Masahiko Kawai; Akio Tsuboi; Naoko Arai; Haruki Mikawa
Biochemical and Biophysical Research Communications, 1994年01月31日, ［査読有り］

A case of Farber disease
FUJIWAKI T.
Acta Paediatr Jpn, 1992年02月, ［査読有り］

Complex I (reduced nicotinamide-adenine dinucleotide-coenzyme Q reductase) deficiency in two patients with probable Leigh syndrome
Tatsuya Fujii; Masatoshi Ito; Takehiko Okuno; Kozo Mutoh; Ryuta Nishikomori; Haruki Mikawa
The Journal of Pediatrics, 1990年01月, ［査読有り］

肝臓 AIH/PSCの最新知見 小児自己免疫性肝炎における新規血清マーカーの探索 多機関共同研究
津村 直弥; 加藤 健; 西小森 隆太; 水落 建輝
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2024年10月

透析導入を回避できた溶連菌感染後糸球体腎炎(PSAGN)の1例　　　　　　　　　　　　　　　
江藤 美咲; 末継 智士; 甲斐 蘭七; 山川 祐輝; 北城 恵史郎; 日吉 祐介; 田中 征治; 西小森 隆太; 山下 裕史朗
日本小児科学会雑誌, 2024年08月

2つの疾患関連性が推定されたNLRP3変異を有するクリオピリン関連周期熱症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 北城 恵史郎; 田中 征治
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2024年03月

青年期全身性エリテマトーデス(SLE)患者における新型コロナワクチンの免疫原性と安全性　　　　　　　　　　　　　　　
新居見 真吾; 於保 貴彦; 田中 征治; 日吉 祐介; 北城 恵史郎; 倉田 悟子; 荒木 潤一郎; 棚成 嘉文; 西小森 隆太; 山下 裕史朗
日本小児科学会雑誌, 2024年02月

抗integrin αvβ6抗体の小児IBDにおける多施設検討　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 村本 雄哉; 塩川 雅広; 新井 勝大; 工藤 孝広; 岩間 達; 水落 建輝; 十河 剛; 梶 恵美里; 河合 利尚; 笹原 洋二; 大西 秀典; 岡田 賢; 金兼 弘和; 西小森 隆太; 本田 吉孝; 滝田 順子; 井澤 和司; 八角 高裕
日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 2023年10月

自己炎症性疾患治療における生物学的製剤—Biologics for the autoinflammatory diseases—特集 自己炎症性疾患の治療最前線
西小森 隆太; 田中 征治; 井手 水紀; 井澤 和司
臨床免疫・アレルギー科 = Clinical immunology & allergology / 臨床免疫・アレルギー科編集委員会 編, 2022年11月

Pyrinインフラマソームの過剰活性化を原因とする新たな自己炎症性疾患 CDC42 C-term病の病態解析　　　　　　　　　　　　　　　
伊佐 真彦[西谷]; 向井 康治朗; 本田 吉孝; 仁平 寛士; 田中 孝之; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 大澤 光次郎; 堅田 有宇; 小野寺 幸子; 渡邉 達也; 呉 繁夫; 滝田 順子; 小原 收; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 田口 友彦; 笹原 洋二; 八角 高裕
日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 2022年09月

自己炎症性疾患に伴うサイトカインストーム—特集 サイトカインストームと小児疾患 ; サイトカインストームが関与する疾患
西小森 隆太; 田中 征治; 八角 高裕
小児科診療 = The Journal of pediatric practice, 2022年04月

不明熱の原因疾患としての脳腫瘍 EWSR1-CREM融合遺伝子を伴った頭蓋内AFH(angiomatoid fibrous histiocytoma)の1例　　　　　　　　　　　　　　　
北城 恵史郎; 西小森 隆太; 島 さほ; 井出 水紀; 日吉 祐介; 荒木 潤一郎; 田中 征治; 大園 秀一; 山下 裕史朗; 古田 拓也; 森坪 麻友子; 信澤 純人; 吉田 朗彦; 吉兼 由佳子; 菊池 仁; 小牧 哲; 中村 英夫; 森岡 基浩
日本小児科学会雑誌, 2022年02月

難治性・希少免疫疾患におけるアンメットニーズの把握とその解決に向けた研究 PRO(patient reported outcome)の検討とICT(information and technology)化に関する研究
森雅亮; 山路健; 吉藤元; 宮前多佳子; 西小森隆太; 井澤和司; 岸田大; 盛一享徳; 井上祐三朗; 平野亨; 住友秀次; 楢崎秀彦; 神戸直智; 横川直人; 横川直人; 井上満代; 向井知之; 川邊智宏
難治性・希少免疫疾患におけるアンメットニーズの把握とその解決に向けた研究 令和3年度 総括・分担研究報告書(Web), 2022年

Case of cryopyrin-associated periodic syndrome who recovered from growth delay by treatment with canakinumab
Yue Yu; Rei Watanabe; Kana Shibao; Yoshiyuki Ishii; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Yasuhiro Fujisawa; Junichi Furuta
Journal of Dermatology, 2021年02月

マルチオミックス解析によるADA2欠損症病態解析
仁平寛士; 井澤和司; 加藤健太郎; 宮本尚幸; 前田由可子; 伊佐真彦; 本田吉孝; 日衛嶋栄太郎; 長谷川嘉則; 川島祐介; 金兼弘和; 森尾友宏; 小原收; 西小森隆太; 滝田順子; 八角高裕
日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2021年

自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備,移行医療体制の構築,診療ガイドライン確立に関する研究 自己炎症性疾患の診療ガイドライン/フローチャートの作成に関する研究
西小森隆太; 井澤和司; 石村匡崇; 井田弘明; 伊藤秀一; 今井耕輔; 大西秀典; 岡田賢; 小原收; 金澤伸雄; 金兼弘和; 河合利尚; 川上純; 神戸直智; 岸田大; 笹原洋二; 杉浦一充; 高田英俊; 武井修治; 野々山恵章; 平家俊男; 右田清志; 宮前多佳子; 向井知之; 盛一享徳; 森尾友宏; 八角高裕; 山田雅文; 和田泰三; 田中征治; 後藤憲志; 江口克秀; 幸伏寛和; 薗田素史; 木下恵志郎; 土居岳彦; 溝口洋子; 津村弥来; 佐倉文祥; 江藤昌平; 野間康輔; 市川貴規; 川邉紀章; 守田吉孝; 福島紘子; 今川和生; 古賀智裕; 白木真由香; 門脇紗織; 小野寺雅史; 内山徹; 石川尊士; 岡井真史; 日衛嶋栄太郎; 本田吉孝; 粟屋智就; 阿部純也; 仁平寛士; 伊佐真彦; 前田浩一; 宮本由可子; 金城紀子; 石川智朗; 葉山惟大; 国本佳代; 関中悠仁; 関中佳奈子; 竹崎俊一郎; 植木将弘; 信田大喜子; 大畑央樹; シェイマ アブドラブ; 伊藤莉子; 松田智子; 佐藤秀三; 山崎雄一
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web), 2021年

難治性・希少免疫疾患におけるアンメットニーズの把握とその解決に向けた研究 PRO(patient reported outcome)の検討とICT(information and technology)化に関する研究
平野亨; 森雅亮; 山路健; 吉藤元; 宮前多佳子; 西小森隆太; 井澤和司; 岸田大; 井上祐三朗; 住友秀次; 楢崎秀彦; 神戸直智; 横川直人; 横川直人; 井上満代; 向井知之; 川邊智宏; 盛一享徳
難治性・希少免疫疾患におけるアンメットニーズの把握とその解決に向けた研究 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web), 2021年

自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備,移行医療体制の構築,診療ガイドライン確立に関する研究 自己炎症性疾患の患者登録システムの推進,全国調査に関する研究
西小森隆太; 井澤和司; 石村匡崇; 井田弘明; 伊藤秀一; 今井耕輔; 大西秀典; 岡田賢; 金澤伸雄; 金兼弘和; 河合利尚; 川上純; 神戸直智; 岸田大; 笹原洋二; 杉原一充; 高田英俊; 武井修治; 野々山恵章; 平家俊男; 右田清志; 宮前多佳子; 向井知之; 盛一享徳; 森尾友宏; 八角高裕; 山田雅文; 和田泰三; 田中征治; 後藤憲志; 江口克秀; 幸伏寛和; 薗田素史; 木下恵志郎; 土居岳彦; 溝口洋子; 津村弥来; 佐倉文祥; 江藤昌平; 野間康輔; 市川貴規; 川邉紀章; 守田吉孝; 福島紘子; 今川和生; 古賀智裕; 白木真由香; 門脇紗織; 小野寺雅史; 内山徹; 石川尊士; 岡井真史; 日衛嶋栄太郎; 本田吉孝; 粟屋智就; 阿部純也; 仁平寛士; 伊佐真彦; 前田浩一; 宮本由可子; 金城紀子; 石川智朗; 葉山惟大; 国本佳代; 関中悠仁; 関中佳奈子; 竹崎俊一郎; 植木将弘; 信田大喜子; 大畑央樹; シェイマ アブドラブ; 伊藤莉子; 松田智子; 佐藤秀三; 山崎雄一
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web), 2021年

自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備,移行医療体制の構築,診療ガイドライン確立に関する研究 自己炎症性疾患の診療体制の整備,移行期医療に関する研究
西小森隆太; 井澤和司; 石村匡崇; 井田弘明; 伊藤秀一; 今井耕輔; 大西秀典; 岡田賢; 金澤伸雄; 金兼弘和; 河合利尚; 川上純; 神戸直智; 岸田大; 笹原洋二; 杉浦一充; 高田英俊; 武井修治; 野々山恵章; 平家俊男; 右田清志; 宮前多佳子; 向井知之; 盛一享徳; 森尾友宏; 八角高裕; 山田雅文; 和田泰三; 田中征治; 後藤憲志; 江口克秀; 幸伏寛和; 薗田素史; 木下恵志郎; 土居岳彦; 溝口洋子; 津村弥来; 佐倉文祥; 江藤昌平; 野間康輔; 市川貴規; 川邉紀章; 守田吉孝; 福島紘子; 今川和生; 古賀智裕; 白木真由香; 門脇紗織; 小野寺雅史; 内山徹; 石川尊士; 岡井真史; 日衛嶋栄太郎; 本田吉孝; 粟屋智就; 阿部純也; 仁平寛士; 伊佐真彦; 前田浩一; 宮本由可子; 金城紀子; 石川智朗; 葉山惟大; 国本佳代; 関中悠仁; 関中佳奈子; 竹崎俊一郎; 植木将弘; 信田大喜子; 大畑央樹; シェイマ アブドラブ; 伊藤莉子; 松田智子; 佐藤秀三; 山崎雄一
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web), 2021年

自己免疫性肝炎の経過中に多彩な症状を呈し、遺伝学的検査により家族性地中海熱と診断した1例
宮本 尚幸; 井澤 和司; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2019年12月

不明熱診療における末梢血1型インターフェロン応答遺伝子群の発現解析の有用性　　　　　　　　　　　　　　　
宮本 尚幸; 本田 吉孝; 井澤 和司; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2019年10月

I型インターフェロン症を疑う9歳の女児症例　　　　　　　　　　　　　　　
中岸 保夫; 西村 明紘; 浜田 佳奈; 岡本 圭祐; 水田 麻雄; 本田 吉孝; 宮本 尚幸; 井澤 和司; 貝藤 裕史; 黒澤 寛史; 清水 正樹; 森貞 直哉; 八角 高裕; 西小森 隆太
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2019年10月

MEFV V726A/I692del複合ヘテロ接合性変異を認め、自己免疫性肝炎を併発した家族性地中海熱の一例　　　　　　　　　　　　　　　
宮本 尚幸; 井澤 和司; 田中 孝之; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 柴田 洋史; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2019年10月

不明熱診療における末梢血1型インターフェロン応答遺伝子群の発現解析の有用性　　　　　　　　　　　　　　　
宮本 尚幸; 本田 吉孝; 井澤 和司; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 滝田 順子; 西小森 隆太
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2019年10月

多彩な自己炎症性疾患を紐解く インフラマソームを介した自己炎症性疾患の診断・治療にiPS細胞がどのように役立つか?　　　　　　　　　　　　　　　
田中 孝之; 芝 剛; 西小森 隆太; 柴田 洋史; 井澤 和司; 柳町 昌克; 齋藤 潤; 中畑 龍俊; 小原 收; 平家 俊男; 滝田 順子; 八角 高裕
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2019年10月

免疫不全 原発性免疫不全症の遺伝子診断におけるExome解析のpitfallと診断困難例に対する解析戦略 患者由来iPS細胞を用いて診断したDeep intron変異による細胞種依存的なNEMO異常症の経験から　　　　　　　　　　　　　　　
本田 吉孝; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 芝 剛; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 齋藤 潤; 網代 将彦; 萩原 正敏; 岡田 賢; 小原 收; 平家 俊男; 滝田 順子; 西小森 隆太
日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, 2019年10月

膜タンパク質に着目した乾燥ろ紙血プロテオーム解析法の開発　　　　　　　　　　　　　　　
中島 大輔; 川島 祐介; 柴田 洋史; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 井澤 和司; 西小森 隆太; 平家 俊男; 小原 收
電気泳動, 2019年07月

もやもや病を伴ったIFIH1遺伝子R720Q変異によるAicardi Goutieres症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
露崎 悠; 井合 瑞江; 鶴崎 美徳; 村上 博昭; 黒澤 健司; 新宅 治夫; 西小森 隆太; 相田 典子; 蒲 ひかり; 熊木 達郎; 山本 亜矢子; 池田 梓; 辻 恵; 山下 純正; 後藤 知英
脳と発達, 2019年05月

【自己炎症疾患の臨床と最新の知見】自己炎症疾患の病態と遺伝子解析　　　　　　　　　　　　　　　
井澤 和司; 西小森 隆太
リウマチ科, 2019年05月

遺伝子解析によりNOD2変異を同定したブラウ症候群本邦例のまとめ　　　　　　　　　　　　　　　
松田 智子; 神戸 直智; Ly Thi My Nhung; 本田 吉孝; 井澤 和司; 西小森 隆太; 金澤 伸雄; 岡本 祐之
日本皮膚科学会雑誌, 2019年05月

後腹膜穿通で発症した難治性十二指腸潰瘍から好酸球性胃腸炎と診断した9歳男児例
荒河 純子; 本田 吉孝; 赤澤 嶺; 柴田 洋史; 加藤 格; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太; 滝田 順子
アレルギー, 2019年05月

もやもや病を伴ったIFIH1遺伝子R720Q変異によるAicardi Goutieres症候群の1例
露崎 悠; 井合 瑞江; 鶴崎 美徳; 村上 博昭; 黒澤 健司; 新宅 治夫; 西小森 隆太; 相田 典子; 蒲 ひかり; 熊木 達郎; 山本 亜矢子; 池田 梓; 辻 恵; 山下 純正; 後藤 知英
脳と発達, 2019年05月

【自己炎症疾患の臨床と最新の知見】 自己炎症疾患の病態と遺伝子解析　　　　　　　　　　　　　　　
井澤 和司; 西小森 隆太
リウマチ科, 2019年05月

Schnitzler症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
楠目 エマ; 山本 真有子; 藤岡 愛; 中島 喜美子; 井澤 和司; 西小森 隆太; 佐野 栄紀
西日本皮膚科, 2019年04月

自己炎症症候群 MEFV遺伝子の多様な塩基置換とFMF発症との関連をサイトカイン分泌の指標で評価する系の確立　　　　　　　　　　　　　　　
田中 孝之; 芝 剛; 西小森 隆太; 井田 弘明; 柴田 洋史; 井澤 和司; 八角 高裕
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2019年03月

乾燥ろ紙血を用いたアデノシンデアミナーゼ2の酵素活性測定　　　　　　　　　　　　　　　
伊藤 萌子; 久保 江里奈; 仁平 寛士; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太; 渡辺 泰裕; 江川 祥子[岩城]
日本薬学会年会要旨集, 2019年03月

自己炎症症候群 MEFV遺伝子の多様な塩基置換とFMF発症との関連をサイトカイン分泌の指標で評価する系の確立　　　　　　　　　　　　　　　
田中 孝之; 芝 剛; 西小森 隆太; 井田 弘明; 柴田 洋史; 井澤 和司; 八角 高裕
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2019年03月

MEFV遺伝子の多様なvariantsに対する疾患関連評価系の確立　　　　　　　　　　　　　　　
芝 剛; 田中 孝之; 西小森 隆太; 井田 弘明; 柴田 洋史; 井澤 和司; 八角 高裕; 斎藤 潤; 平家 俊男; 滝田 順子
日本小児科学会雑誌, 2019年02月

赤芽球癆を呈したADA2欠損症の一例　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太; 丹羽 明; 滝田 順子
日本小児科学会雑誌, 2019年02月

消化管に広範なアフタ性病変を認めたA20ハプロ不全症の13歳男児例　　　　　　　　　　　　　　　
中長 摩利子; 多久和 麻由子; 古賀 千穂; 藤井 靖子; 井澤 和司; 西小森 隆太; 長坂 博範
日本小児科学会雑誌, 2019年02月

Helicobacter Cinaediによる皮膚感染と菌血症のX-linked agammaglobulinemiaの1例　　　　　　　　　　　　　　　
佐々木 彩恵子; 八角 高裕; 井澤 和司; 西小森 隆太; 熊田 知浩; 柴田 実; 野崎 章仁; 林 安里; 井上 賢治; 森 未央子; 森 篤志; 藤井 達哉; 楠 隆
日本小児科学会雑誌, 2019年02月

遺伝子変異が同定できない免疫不全症例における、患者iPS細胞を用いた解析例の報告　　　　　　　　　　　　　　　
本田 吉孝; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 芝 剛; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 齋藤 潤; 小原 收; 西小森 隆太; 平家 俊男; 滝田 順子
日本小児科学会雑誌, 2019年02月

MEFV遺伝子の多様なvariantsに対する疾患関連評価系の確立　　　　　　　　　　　　　　　
芝 剛; 田中 孝之; 西小森 隆太; 井田 弘明; 柴田 洋史; 井澤 和司; 八角 高裕; 斎藤 潤; 平家 俊男; 滝田 順子
日本小児科学会雑誌, 2019年02月

遺伝子変異が同定できない免疫不全症例における、患者iPS細胞を用いた解析例の報告　　　　　　　　　　　　　　　
本田 吉孝; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 芝 剛; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 齋藤 潤; 小原 收; 西小森 隆太; 平家 俊男; 滝田 順子
日本小児科学会雑誌, 2019年02月

赤芽球癆を呈したADA2欠損症の一例　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太; 丹羽 明; 滝田 順子
日本小児科学会雑誌, 2019年02月

消化管に広範なアフタ性病変を認めたA20ハプロ不全症の13歳男児例　　　　　　　　　　　　　　　
中長 摩利子; 多久和 麻由子; 古賀 千穂; 藤井 靖子; 井澤 和司; 西小森 隆太; 長坂 博範
日本小児科学会雑誌, 2019年02月

Helicobacter Cinaediによる皮膚感染と菌血症のX-linked agammaglobulinemiaの1例　　　　　　　　　　　　　　　
佐々木 彩恵子; 八角 高裕; 井澤 和司; 西小森 隆太; 熊田 知浩; 柴田 実; 野崎 章仁; 林 安里; 井上 賢治; 森 未央子; 森 篤志; 藤井 達哉; 楠 隆
日本小児科学会雑誌, 2019年02月

膜タンパク質に着目した乾燥ろ紙血プロテオーム解析法の開発
中島大輔; 川島祐介; 柴田洋史; 八角高裕; 伊佐真彦; 井澤和司; 西小森隆太; 平家俊男; 小原收
日本プロテオーム学会大会プログラム・抄録集, 2019年

【自己炎症性疾患における最近の展開】自己炎症性疾患の診療ガイドライン
井澤 和司; 西小森 隆太
分子リウマチ治療, 2019年01月

全エクソーム解析にてCoats plus syndromeと診断された1例　　　　　　　　　　　　　　　
井上 晴太; 鈴木 駿介; 大原 信一郎; 遠藤 起生; 根本 照子; 鈴木 保志朗; 藤江 弘美; 鈴木 潤; 西谷 真彦; 井澤 和司; 西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2018年12月

【自己炎症性疾患-病態解明から診療体制の確立まで】病態解明・治療法確立にむけての新展開 アデノシンデアミナーゼ-2(ADA2)欠損症
井澤 和司; 仁平 寛士; 西小森 隆太
医学のあゆみ, 2018年12月

乳幼児期に同一部位に反復する肺炎を契機に発見されたcongenital pulmonary airway malformation(CPAM)の2例　　　　　　　　　　　　　　　
秋元 香澄; 本田 吉孝; 伊佐 真彦; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 八角 高裕; 吉岡 壽々子; 西小森 隆太
日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年11月

患者由来iPS細胞を用いた未診断原発性免疫不全症の原因検索　　　　　　　　　　　　　　　
本田 吉孝; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 芝 剛; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, 2018年11月

患者由来iPS細胞を用いた未診断原発性免疫不全症の原因検索　　　　　　　　　　　　　　　
本田 吉孝; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 芝 剛; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, 2018年11月

乳幼児期に同一部位に反復する肺炎を契機に発見されたcongenital pulmonary airway malformation(CPAM)の2例　　　　　　　　　　　　　　　
秋元 香澄; 本田 吉孝; 伊佐 真彦; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 八角 高裕; 吉岡 壽々子; 西小森 隆太
日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年11月

【小児疾患の診断治療基準】(第2部)疾患 アレルギー性疾患、自己免疫・リウマチ性疾患(膠原病) 自己炎症症候群　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 井澤 和司
小児内科, 2018年11月

Self-limitedであったNLRC4の新規SNP変異を持つ女児例　　　　　　　　　　　　　　　
楠田 政輝; 井澤 和司; 山崎 雄一; 久保田 知洋; 野中 由希子; 嶽崎 智子; 今中 啓之; 武井 修治; 山遠 剛; 芝 剛; 西小森 隆太; 平家 俊男; 河野 嘉文
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年10月

反復性高サイトカイン血症、慢性炎症を呈したKARS遺伝子異常症の1例　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 井澤 和司; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 矢野 直子; 舞鶴 賀奈子; 吉田 健司; 横山 淳史; 村山 圭; 小原 収; 西小森 隆太
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年10月

意義不明なMEFV遺伝子の変異/SNPが疾患発症に関連するかの評価系の検討　　　　　　　　　　　　　　　
田中 孝之; 芝 剛; 西小森 隆太; 井田 弘明; 柴田 洋史; 井澤 和司; 八角 高裕; 齋藤 潤; 平家 俊男
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年10月

乳児期発症の慢性再発性多発性骨髄炎に対するビスフォスフォネート製剤の使用経験　　　　　　　　　　　　　　　
平田 惟子; 八角 高裕; 伊佐 真彦; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 井澤 和司; 西小森 隆太
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年10月

反復性高サイトカイン血症、慢性炎症を呈したKARS遺伝子異常症の1例　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 井澤 和司; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 矢野 直子; 舞鶴 賀奈子; 吉田 健司; 横山 淳史; 村山 圭; 小原 収; 西小森 隆太
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年10月

Self-limitedであったNLRC4の新規SNP変異を持つ女児例　　　　　　　　　　　　　　　
楠田 政輝; 井澤 和司; 山崎 雄一; 久保田 知洋; 野中 由希子; 嶽崎 智子; 今中 啓之; 武井 修治; 山遠 剛; 芝 剛; 西小森 隆太; 平家 俊男; 河野 嘉文
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年10月

【自己炎症性疾患-最新の基礎・臨床知見-】狭義の自己炎症性疾患 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症、NLRP12関連周期熱症候群、H症候群
柴田 洋史; 井澤 和司; 西小森 隆太
日本臨床, 2018年10月

【自己炎症性疾患-最新の基礎・臨床知見-】狭義の自己炎症性疾患 蕁麻疹様皮疹を伴う自己炎症性疾患 ホスホリパーゼCγ2関連抗体欠損・免疫異常症(PLAID)、Schnitzler症候群など
本田 吉孝; 井澤 和司; 西小森 隆太
日本臨床, 2018年10月

【自己炎症性疾患-最新の基礎・臨床知見-】狭義の自己炎症性疾患 アデノシンデアミナーゼ-2(ADA2)欠損症
井澤 和司; 仁平 寛士; 西小森 隆太
日本臨床, 2018年10月

【自己炎症性疾患-最新の基礎・臨床知見-】 狭義の自己炎症性疾患 Aicardi-Goutieres症候群(AGS)、Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation(SPENCDI)　　　　　　　　　　　　　　　
阿部 純也; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本臨床, 2018年10月

【自己炎症性疾患-最新の基礎・臨床知見-】 狭義の自己炎症性疾患 SIFD、NLRP1異常症　　　　　　　　　　　　　　　
田中 孝之; 西小森 隆太
日本臨床, 2018年10月

感染を契機にバルプロ酸によるFanconi症候群を来たした1歳重症心身障害女児例　　　　　　　　　　　　　　　
平田 惟子; 吉田 健司; 横山 淳史; 舞鶴 賀奈子; 西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2018年07月

iPS細胞心筋を用いたQT延長症候群3型への診断利用　　　　　　　　　　　　　　　
吉永 大介; 馬場 志郎; 松田 浩一; 赤木 健太郎; 平田 拓也; 牧山 武; 西小森 隆太
日本小児循環器学会雑誌, 2018年07月

高度貧血を呈した乳児消化管アレルギーの1例　　　　　　　　　　　　　　　
浅井 康一; 田坂 佳資; 仁平 寛士; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太
アレルギー, 2018年05月

高度貧血を呈した乳児消化管アレルギーの1例　　　　　　　　　　　　　　　
浅井 康一; 田坂 佳資; 仁平 寛士; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太
アレルギー, 2018年05月

遺伝学を用いたリウマチ性疾患の最適化医療の確立 小児の自己炎症性疾患の遺伝学的分類と最適化医療の確立　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年03月

自己炎症症候群 不明熱患者における自己炎症症候群11疾患遺伝子の網羅的解析　　　　　　　　　　　　　　　
日高 由紀子; 山崎 聡士; 藤本 京子; 古賀 琢眞; 吉田 直実; 中島 宗敏; 海江田 信二郎; 西小森 隆太; 井田 弘明
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年03月

自己炎症症候群 インフリキシマブが二次無効となったADA2欠損症の乳児例　　　　　　　　　　　　　　　
山田 早紀; 井澤 和司; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年03月

自己炎症症候群 インフリキシマブが二次無効となったADA2欠損症の乳児例　　　　　　　　　　　　　　　
山田 早紀; 井澤 和司; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年03月

骨・関節痛で発症した小児急性リンパ性白血病の3例
窪田 博仁; 才田 聡; 上月 景弘; 濱端 隆行; 大封 智雄; 加藤 格; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 西小森 隆太; 平家 俊男; 岡本 健; 足立 壯一
臨床血液, 2018年02月

患者由来iPS細胞を用いた家族性地中海熱の病態解明　　　　　　　　　　　　　　　
田中 孝之; 西小森 隆太; 井田 弘明; 柴田 洋史; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 齋藤 潤; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2018年02月

胸痛を契機に心機能低下に気付かれたWPW症候群の一例　　　　　　　　　　　　　　　
老木 菜々美; 赤木 健太郎; 松田 浩一; 吉永 大介; 平田 拓也; 馬場 志郎; 西小森 隆太; 尾崎 智康; 片山 博視
日本小児科学会雑誌, 2018年02月

当院における肝移植後の可逆性後部白質脳症症候群(PRES)10例の検討　　　　　　　　　　　　　　　
横山 淳史; 舞鶴 賀奈子; 中田 昌利; 吉田 健司; 西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2018年02月

慢性再発性多発性骨髄炎4例の検討　　　　　　　　　　　　　　　
前田 由可子; 八角 高裕; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2017年11月

自己炎症性疾患アップデート 特に成人領域に注目して　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
北海道医学雑誌, 2017年11月

Characterization of a Large UNC13D Gene Duplication in a Patient with Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 3
Hirofumi Shibata; Eitaro Hiejima; Takahiro Yasumi; Saeko Shimodera; Masayuki Hori; Kazushi Izawa; Masaki Matsuoka; Yasuko Kojima; Akira Ohara; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Toshio Heike
PEDIATRIC BLOOD & CANCER, 2017年11月

7ヵ月時に発症しエタネルセプトが有効であった多関節型若年性特発性関節炎の1例　　　　　　　　　　　　　　　
鎌 裕一; 清水 真理子; 山田 佳之; 冨沢 仙一; 西小森 隆太; 加藤 政彦; 西村 謙一; 伊藤 秀一; 丸山 健一
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年10月

コルヒチンが有効と思われた反復性無菌性髄膜炎の1例　　　　　　　　　　　　　　　
赤澤 嶺; 肥田 晋矢; 巽 亜子; 内藤 拓人; 中道 恵里那; 新居 敏; 安西 香織; 杉田 亮; 竹川 麻衣; 野村 安隆; 坂本 晴子; 藤野 寿典; 葭井 操雄; 住本 真一; 井澤 和司; 西小森 隆太
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年10月

自己免疫性肝炎を伴う反復性関節炎の1男児例　　　　　　　　　　　　　　　
常念 大輔; 井澤 和司; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 谷内江 昭宏; 西小森 隆太
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年10月

Spondylometaphyseal dysplasias with cone-rod dystrophy(SMD-CRD)の兄妹例　　　　　　　　　　　　　　　
伊佐 真彦; 井澤 和司; 仁平 寛士; 常念 大輔; 芝 剛; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 今井 耕輔
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年10月

Aicardi-Goutieres症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
小村 一浩; 笠松 宏至; 平城 直子; 坂井 秀彰; 西小森 隆太
日本皮膚科学会雑誌, 2017年10月

高度貧血を呈した乳児消化管アレルギーの1例
浅井 康一; 田坂 佳資; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太
日本小児アレルギー学会誌, 2017年10月

アセトアミノフェンによる中毒性表皮壊死症を来し、集学的治療により救命し得た小児例
仁平 寛士; 伊佐 真彦; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 石田 雄大
日本小児アレルギー学会誌, 2017年10月

Functional Analysis of the Novel G58V Mutation in the TNFRSF1A Gene Identified in a Family with TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS)
Shoko Kodama; Hidenori Matsuzaki; Tomoyuki Mukai; Akiko Nagasu; Masanori Iseki; Nami Kurosaki; Takafumi Mito; Shunichi Fujita; Takahiko Horiuchi; Ryuta Nishikomori; Yoshitaka Morita
ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY, 2017年10月

医学生を対象とした小児救急初期診療プログラムの開発と評価　　　　　　　　　　　　　　　
茂木 恒俊; 錦織 宏; 八角 高裕; 西小森 隆太
医学教育, 2017年08月

UNC13D遺伝子のexon duplicationによる家族性血球貪食性リンパ組織球症3型の1例
柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 下寺 佐栄子; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 小原 收; 平家 俊男
日本臨床免疫学会会誌, 2017年08月

多施設共同研究によるA20ハプロ不全症の国内症例の病態解析　　　　　　　　　　　　　　　
大西 秀典; 門脇 朋範; 川本 典生; 堀 友博; 西村 謙一; 小林 千恵; 重村 倫成; 緒方 昌平; 井上 祐三朗; 河合 朋樹; 日衛嶋 栄太郎; 高木 正稔; 今井 耕輔; 西小森 隆太; 伊藤 秀一; 平家 俊男; 小原 收; 森尾 友宏; 深尾 敏幸; 金兼 弘和
日本臨床免疫学会会誌, 2017年08月

指定難病最前線(volume 41) 高IgD症候群の特徴と臨床症状への対処法　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 田中 孝之; 平家 俊男
新薬と臨牀, 2017年06月

知っておきたい稀少疾患 自己炎症性疾患 特に蕁麻疹様発疹をきたす疾患　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本小児難治喘息・アレルギー疾患学会誌, 2017年06月

CLINICAL, THERAPEUTIC, AND GENETIC ANALYSES IN A PATIENT WITH PAPA SYNDROME COMPLICATED WITH INFLAMMATORY BOWEL DISEASE
T. Koga; Y. Hidaka; K. Fujimoto; S. Kaieda; K. Mitsuyama; K. Iwamoto; K. Fujita; R. Nishikomori; T. Hoshino; H. Ida
ANNALS OF THE RHEUMATIC DISEASES, 2017年06月

【疾患別・知っておきたい 皮膚科の検査とその評価法】 自己炎症症候群(Schnitzler症候群、クリオピリン関連周期熱症候群)
神戸 直智; 西小森 隆太
皮膚科の臨床, 2017年05月

【次世代シークエンサーを用いた免疫疾患研究の進展】 エクソーム解析によるインターフェロノパシーの責任遺伝子の同定と膠原病病態解明における意義　　　　　　　　　　　　　　　
小田 紘嗣; 西小森 隆太; 平家 俊男
炎症と免疫, 2017年04月

新規変異を認めた若年性サルコイドーシスの1例　　　　　　　　　　　　　　　
中村 圭李; 岡崎 史子; 脇口 宏之; 長谷川 俊史; 柳井 亮二; 内 翔平; 園田 康平; 一宮 誠; 星井 嘉信; 西小森 隆太; 大賀 正一
日本小児科学会雑誌, 2017年04月

周期性発熱で発症し、5年後に腸管型ベーチェット病類似の臨床像を呈して診断に至った孤発性A20欠損症の1例
日衛嶋 栄太郎; 河合 朋樹; 井澤 和司; 本田 吉孝; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2017年04月

自己炎症症候群 周期性発熱症候群患者を対象としたカナキヌマブのランダム化プラセボ対照二重盲検多施設国際共同第III相臨床試験における日本人コルヒチン抵抗性家族性地中海熱患者での評価　　　　　　　　　　　　　　　
八角 高裕; 原 良紀; 金子 詩子; De Benedetti Fabrizio; Speziale Antonio; Junge Guido; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年03月

自己炎症症候群 周期性発熱症候群患者を対象としたカナキヌマブのランダム化プラセボ対照二重盲検多施設国際共同第III相臨床試験における日本人TNF受容体関連周期性症候群患者での評価　　　　　　　　　　　　　　　
野澤 智; 西小森 隆太; 金子 詩子; De Benedetti Fabrizio; Speziale Antonio; Junge Guido; 原 良紀
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年03月

小児慢性反復性多発性骨髄炎4例の検討　　　　　　　　　　　　　　　
前田 由可子; 八角 高裕; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年03月

TNF receptor-associated periodic syndrome(TRAPS)におけるTNFRSF1Aの新規遺伝子変異報告　　　　　　　　　　　　　　　
児玉 尚子; 向井 知之; 印南 恭子; 黒崎 奈美; 西小森 隆太; 守田 吉孝
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年03月

不明熱患者における自己炎症症候群11疾患遺伝子の網羅的解析　　　　　　　　　　　　　　　
日高 由紀子; 藤本 京子; 古賀 琢眞; 吉田 直実; 若杉 大輔; 海江田 信二郎; 井田 弘明; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年03月

NLRC4の新しいSNP変異を認めたCAPS様の蕁麻痺様皮疹と発熱を繰り返す1歳女児例　　　　　　　　　　　　　　　
楠田 政輝; 山崎 雄一; 久保田 知洋; 野中 由希子; 嶽崎 智子; 今中 啓之; 武井 修治; 山遠 剛; 芝 剛; 井澤 和司; 西小森 隆太; 平家 俊男; 河野 嘉文
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年03月

自己炎症性疾患 病態と治療 PFSを中心に　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年03月

アレルギー用語解説シリーズ CAPS(Cryopyrin-associated periodic syndrome)クリオピリン関連周期熱症候群　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
アレルギー, 2017年02月

大学院を、小児科医キャリア形成の中で、どう位置づけ、どう活用するか フロントランナーからのメッセージ ケーススタディ 大学院教育の小児科医師におけるインパクト　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2017年02月

Infliximabによる治療を行ったadenosine deaminase 2(ADA2)欠損症の3例　　　　　　　　　　　　　　　
伊佐 真彦; 八角 高裕; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2017年02月

幼児期発症の腸管ベーチェット病類似の臨床像を呈した孤発性A20欠損症の1例　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 河合 朋樹; 井澤 和司; 本田 吉孝; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2017年02月

家族性血球貪食症候群3型における新規機能解析法の確立　　　　　　　　　　　　　　　
柴田 洋史; 八角 高裕; 日衛嶋 栄太郎; 下寺 佐栄子; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 小原 收; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2017年02月

Fruit Intake Significantly Reduces the Onset of Allergic Symptoms in Schoolchildren
Takashi Kusunoki; Jiro Takeuchi; Mio Sakuma; Takeshi Morimoto; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Akane Higashi; Toshio Heike
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 2017年02月

胎児水腫と新生児期の胆汁うっ滞性肝機能障害を認め、6歳でメバロン酸キナーゼ欠損症と診断できた女児例
山下 由理子; 松本 真輔; 平本 龍吾; 小森 功夫; 田中 孝之; 西小森 隆太; 平家 俊男; 梅津 守一郎; 乾 あやの
日本臨床免疫学会会誌, 2017年

P1-27 多施設共同研究によるA20ハプロ不全症の国内症例の病態解析
大西 秀典; 河合 朋樹; 日衛嶋 栄太郎; 高木 正稔; 今井 耕輔; 西小森 隆太; 伊藤 秀一; 平家 俊男; 小原 收; 森尾 友宏; 深尾 敏幸; 門脇 朋範; 金兼 弘和; 川本 典生; 堀 友博; 西村 謙一; 小林 千恵; 重村 倫成; 緒方 昌平; 井上 祐三朗
日本臨床免疫学会会誌, 2017年

A clinical course of patient with Aicardi-Goutieres syndrome due to SAMHD1 gene abnormality
Eri Watanabe; Kaori Onozawa; Takako Fujita; Yuko Tomonoh; Yukiko Ihara; Sawa Yasumoto; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike; Shinichi Hirose
No To Hattatsu, 2017年

インターフェロノパチー　　　　　　　　　　　　　　　
小田 紘嗣; 西小森 隆太; 平家 俊男
リウマチ科, 2016年12月

慢性再発性多発性骨髄炎4例の検討　　　　　　　　　　　　　　　
前田 由可子; 八角 高裕; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会京都地方会会報, 2016年12月

PFAPAの臨床像で発症し、長期経過後に腸管炎症、陰部潰瘍を合併したため診断に至った孤発性のTNFA1P3異常症の1例　　　　　　　　　　　　　　　
本田 吉孝; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 八角 高裕; 井澤 和司; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 柴田 洋史; 下寺 佐栄子; 大音 泰介; 芝 剛; 仁平 寛士; 小田 紘嗣; 小原 收; 平家 俊男
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年10月

MEFV遺伝子変異陽性の全身型若年性特発性関節炎におけるコルヒチンの有効性に関する検討　　　　　　　　　　　　　　　
杉田 侑子; 岡本 奈美; 進藤 圭介; 謝花 幸祐; 村田 卓士; 西小森 隆太; 玉井 浩
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年10月

ステロイドパルス後に脳梗塞を発症し、MRAで多発脳動脈狭窄を認めたJIAの一例　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 西谷 真彦; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年10月

メバロン酸キナーゼ欠損症に腸閉塞を合併した乳児例　　　　　　　　　　　　　　　
岡本 奈美; 卜部 馨介; 杉田 侑子; 謝花 幸祐; 玉井 浩; 服部 成良; 松林 正; 田中 孝之; 西小森 隆太
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年10月

【膠原病と慢性炎症】自然免疫と慢性炎症　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 井澤 和司
別冊Bio Clinica: 慢性炎症と疾患, 2016年08月

小児免疫疾患における分子標的薬
西小森 隆太
日本臨床免疫学会会誌, 2016年08月

シクロスポリンが著効したPAPA症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
後藤 和哉; 加来 洋; 要石 就斗; 中溝 聡; 大日 輝記; 椛島 健治; 井澤 和司; 西小森 隆太
皮膚の科学, 2016年08月

果実類の継続摂取は学童期のアレルギー症状を有意に抑制する　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 武内 治郎; 作間 未織; 森本 剛; 八角 高裕; 西小森 隆太; 東 あかね; 平家 俊男
日本小児アレルギー学会誌, 2016年08月

筋症状の目立たない皮膚筋炎の3例 診断と治療に於ける抗体検査の有用性　　　　　　　　　　　　　　　
本田 吉孝; 八角 高裕; 下寺 佐栄子; 井澤 和司; 河合 朋樹; 柴田 洋史; 中川 権史; 田中 孝之; 日衛嶋 栄太郎; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2016年07月

【自己免疫-自己炎症-免疫不全の関係を探る】自然免疫不全と自己炎症の関係
西小森 隆太; 井澤 和司
Keynote R・A, 2016年07月

わが国におけるAicardi-Goutieres症候群の臨床像
阿部 純也; 西小森 隆太; 平家 俊男
小児科, 2016年07月

クリオピリン関連周期熱症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
小林 紘子; 鼻岡 佳子; 平郡 隆明; 秀 道広; 安村 純子; 西小森 隆太; 平家 俊男; 岡畠 進
西日本皮膚科, 2016年06月

【蕁麻疹の最新知見】クリオピリン関連周期性発熱症候群(CAPS)の診断と治療
西小森 隆太; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男
アレルギー・免疫, 2016年06月

初診から長期間を経て診断に至ったBlau症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
高橋 千晶; 加藤 直樹; 西小森 隆太; 山本 明美
日本皮膚科学会雑誌, 2016年05月

膠原病・自己免疫疾患 膠原病と自己炎症性疾患 CINCA症候群の無菌性髄膜炎に対するCanakinumabの効果　　　　　　　　　　　　　　　
渡邊 美砂; 藤巻 有希; 西小森 隆太; 平家 俊男; 小原 明; 佐地 勉
アレルギー, 2016年05月

【不明熱を切る】専門医が不明熱を切る 小児科専門医が不明熱を切る
西小森 隆太; 井澤 和司; 平家 俊男
Modern Physician, 2016年04月

IBD患者ではMucosal associated invariant T細胞が減少しており、アポトーシスの亢進が認められる　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 河合 朋樹; 仲瀬 裕志; 鶴山 竜昭; 森本 剛; 八角 高裕; 松浦 稔; 吉野 琢哉; 池内 浩基; 久松 理一; 河田 健二; 酒井 義治; 千葉 勉; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2016年04月

【小児の症候群】神経・精神 Aicardi-Goutieres症候群
井澤 和司; 西小森 隆太; 平家 俊男
小児科診療, 2016年04月

IBD患者ではMucosal associated invariant T細胞が減少しており、アポトーシスの亢進が認められる　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 河合 朋樹; 仲瀬 裕志; 鶴山 竜昭; 森本 剛; 八角 高裕; 松浦 稔; 吉野 琢哉; 池内 浩基; 久松 理一; 河田 健二; 酒井 義治; 千葉 勉; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2016年04月

【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】 原発性免疫不全症候群 免疫調節障害 Type 1 interferonopathies Aicardi-Goutieres症候群　　　　　　　　　　　　　　　
阿部 純也; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本臨床, 2016年03月

【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】 原発性免疫不全症候群 免疫調節障害 Type 1 interferonopathies Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation(SPENCDI)　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 西村 玄; 平家 俊男
日本臨床, 2016年03月

【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】 原発性免疫不全症候群 自己炎症性疾患 インフラマソームに影響する異常 メバロン酸キナーゼ欠損症(高IgD症候群)　　　　　　　　　　　　　　　
田中 孝之; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本臨床, 2016年03月

【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 自己炎症性疾患 インフラマソームに影響する異常 PLCG2異常症
井澤 和司; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本臨床, 2016年03月

【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】 原発性免疫不全症候群 自己炎症性疾患 インフラマソームに関連しない状態 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症(DIRA)　　　　　　　　　　　　　　　
中川 権史; 西小森 隆太
日本臨床, 2016年03月

【免疫症候群(第2版)-その他の免疫疾患を含めて-】原発性免疫不全症候群 自己炎症性疾患 インフラマソームに関連しない状態 SAVI
井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本臨床, 2016年03月

自己炎症症候群 不明熱患者における自己炎症症候群11疾患遺伝子の網羅的解析　　　　　　　　　　　　　　　
國武 由紀子; 吉田 直実; 若杉 大輔; 海江田 信二郎; 井田 弘明; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年03月

本邦でのメバロン酸キナーゼ欠損症のまとめ　　　　　　　　　　　　　　　
田中 孝之; 西小森 隆太; 中川 権史; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年03月

コルヒチン併用が有効であった心外膜炎の6歳男例　　　　　　　　　　　　　　　
井澤 和司; 西小森 隆太; 中川 権史; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年03月

生体腎移植後の不明熱で発見された家族性地中海熱の1例
今村 専太郎; 成田 伸太郎; 鶴田 大; 遺濱 晋; 齋藤 満; 井上 高光; 土谷 順彦; 佐藤 滋; 真壁 伸; 伊藤 宏; 西小森 隆太; 羽渕 友則
泌尿器外科, 2016年02月

初診から長期間を経て診断に至ったBlau症候群の1例
高橋 千晶; 加藤 直樹; 西小森 隆太; 山本 明美
日本皮膚科学会雑誌, 2016年02月

小児急性肝不全におけるステロイドパルス±シクロスポリン療法の有効性に関する検討　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 仁平 寛士; 中川 権史; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高弘; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2016年02月

カナキヌマブ導入後に急性肝不全を呈した重症型メバロン酸キナーゼ欠損症(MKD)の一例　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 金子 詩子; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2016年02月

肝障害、血球貪食症候群の既往をもつ高IgD症候群の6歳女児例　　　　　　　　　　　　　　　
山下 由理子; 松本 真輔; 平本 龍吾; 小森 功夫; 河合 朋樹; 田中 孝之; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2016年02月

Canakinumab治療中のCINCA症候群に対する生ワクチン予防接種　　　　　　　　　　　　　　　
渡邊 美砂; 藤巻 有希; 西小森 隆太; 平家 俊男; 関根 孝司; 舘野 昭彦; 小原 明; 佐地 勉
日本小児科学会雑誌, 2016年02月

自己炎症性疾患の難病指定を受けて 厚労科研難治性疾患政策研究班からの提言　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 平家 俊男
日本皮膚科学会雑誌, 2016年01月

クリオピン関連周期熱症候群の1例
小林 紘子; 平郡 隆明; 鼻岡 佳子; 安村 純子; 西小森 隆太; 平家 俊男; 秀 道広
西日本皮膚科, 2016年

蕁麻疹、血管浮腫を示す遺伝性疾患
西小森 隆太
日本小児アレルギー学会誌, 2015年12月

アレルギー用語解説シリーズ 自己炎症性疾患　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
アレルギー, 2015年11月

【小児疾患診療のための病態生理2 改訂第5版】免疫不全 自己炎症性症候群
西小森 隆太; 井澤 和司; 平家 俊男
小児内科, 2015年11月

生体腎移植後の不明熱で発見された家族性地中海熱の1例　　　　　　　　　　　　　　　
今村 専太郎; 成田 伸太郎; 鶴田 大; 秋濱 晋; 齋藤 満; 井上 高光; 土谷 順彦; 佐藤 滋; 真壁 伸; 伊藤 宏; 西小森 隆太; 羽渕 友則
秋田腎不全研究会誌, 2015年11月

本邦でのメバロン酸キナーゼ欠損症のまとめ　　　　　　　　　　　　　　　
田中 孝之; 吉岡 耕平; 酒井 秀政; 西小森 隆太; 阿部 純也; 日衛嶋 栄太郎; 小原 收; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2015年10月

ADEM、低γグロブリン血症、ALLを合併したTRAPSの一例
松岡 正樹; 羽賀 洋一; 小嶋 靖子; 高橋 浩之; 今井 耕輔; 西小森 隆太; 小原 明
日本小児血液・がん学会雑誌, 2015年10月

自己炎症性疾患と不明熱　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
大阪小児科学会誌, 2015年09月

小児期の急性消化管GVHDの診断に有用な内視鏡所見についての後方視的検討　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 仲瀬 裕志; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2015年09月

疾患特異的iPS細胞を用いた成長軟骨病態の解析　　　　　　　　　　　　　　　
玉置 さくら; 渡辺 真; 梅田 雄嗣; 西小森 隆太; 戸口田 淳也
日本整形外科学会雑誌, 2015年09月

筋症状の目立たない皮膚筋炎の3例 間質性肺炎と抗MDA5抗体　　　　　　　　　　　　　　　
本田 吉孝; 八角 高裕; 下寺 佐栄子; 井澤 和司; 河合 朋樹; 柴田 洋史; 中川 権史; 田中 孝之; 日衛嶋 栄太郎; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会京都地方会会報, 2015年09月

免疫疾患治療と免疫療法 原発性免疫不全症の治療アップデート
西小森 隆太
日本臨床免疫学会会誌, 2015年09月

小児期における急性消化管GVHDの内視鏡所見の検討　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 仲瀬 裕志; 樋口 浩和; 本澤 有介; 吉野 琢哉; 松浦 稔; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 足立 壮一; 河合 朋樹; 八角 高弘; 西小森 隆太; 平家 俊男
Gastroenterological Endoscopy, 2015年09月

慢性自己炎症性疾患における成長軟骨板の病態　　　　　　　　　　　　　　　
戸口田 淳也; 横山 宏司; 池谷 真; 平家 俊男; 西小森 隆太
臨床免疫・アレルギー科, 2015年08月

【自己炎症症候群とその類縁疾患】クリオピリン関連周期熱症候群　　　　　　　　　　　　　　　
井澤 和司; 西小森 隆太; 平家 俊男
リウマチ科, 2015年08月

【リウマチ膠原病治療においてステロイドは必須か】自己炎症性症候群
西小森 隆太; 井澤 和司; 平家 俊男
炎症と免疫, 2015年08月

抜釘後から発熱と筋痛が持続した8歳男児　　　　　　　　　　　　　　　
天羽 清子; 久富 隆太郎; 西小森 隆太; 外川 正生
小児リウマチ, 2015年08月

【疾患特異的iPSの基礎と臨床】 疾患特異的iPSの基礎 iPS細胞を用いたCINCA症候群/NOMIDにおける骨軟骨病変の病態解析　　　　　　　　　　　　　　　
横山 宏司; 中川 権史; 梅田 雄嗣; 西小森 隆太; 平家 俊男
Surgery Frontier, 2015年06月

【病理医を誘うiPS細胞を使った疾患研究】 疾患特異的iPS細胞を活用した骨軟骨疾患研究　　　　　　　　　　　　　　　
戸口田 淳也; 池谷 真; 西小森 隆太
病理と臨床, 2015年06月

【再生医療-新たな医療を求めて-】 臨床応用を目指した基礎研究 疾患モデル細胞、iPS細胞を用いた毒性評価と創薬研究 疾患特異的iPS細胞を活用した筋骨格系難病研究　　　　　　　　　　　　　　　
戸口田 淳也; 横山 宏司; 池谷 真; 平家 俊男; 西小森 隆太
日本臨床, 2015年06月

ネフローゼ症候群を合併したAicardi-Goutieres症候群の一例　　　　　　　　　　　　　　　
西山 慶; 白水 優光; 今井 崇史; 石村 匡崇; 高田 英俊; 中野 優; 西小森 隆太; 原 寿郎
日本小児腎臓病学会雑誌, 2015年06月

生体腎移植後の不明熱で発見された家族性地中海熱の1例　　　　　　　　　　　　　　　
成田 伸太郎; 今村 専太郎; 西小森 隆太; 真壁 伸; 鶴田 大; 佐藤 滋; 羽渕 友則
日本透析医学会雑誌, 2015年05月

Filamin A異常症男性患者の血小板機能評価　　　　　　　　　　　　　　　
小田 紘嗣; 國島 伸治; 鈴木 英紀; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 小原 收; 平家 俊男
日本血栓止血学会誌, 2015年04月

アレルギー疾患の疫学・発症因子・発症予防 小学生の縦断的調査からみた学童期アレルギー症状の変化　　　　　　　　　　　　　　　
向田 公美子; 楠 隆; 武内 治郎; 森本 剛; 作間 未織; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男; 滋賀LAKEスタディグループ
アレルギー, 2015年04月

小学生の縦断的調査からみた学童期における食物除去の実態　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 武内 治郎; 向田 公美子; 森本 剛; 作間 未織; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男; 滋賀LAKEスタディグループ
アレルギー, 2015年04月

骨系統疾患の現状と展望(研究、診断、そして治療) 疾患特異的iPS細胞を活用した難治性骨軟骨疾患の病態解明　　　　　　　　　　　　　　　
戸口田 淳也; 松本 佳久; 横山 宏司; 松田 秀一; 西小森 隆太; 池谷 真
日本整形外科学会雑誌, 2015年03月

自己炎症性症候群アップデート　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 八角 高裕; 河合 朋樹; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2015年03月

自己炎症症候群 3世代にみとめた家族性寒冷蕁麻疹(FCAS)患者に対するカナキヌマブ長期治療の経験　　　　　　　　　　　　　　　
檜佐 香織; 野村 滋; 今川 智之; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2015年03月

自己炎症症候群 当院における周期性発熱患者の遺伝子解析の報告　　　　　　　　　　　　　　　
泉川 美晴; 洲崎 賢太郎; 亀田 智広; 竹内 洋平; 中島 崇作; 島田 裕美; 尾崎 洋基; 脇谷 理沙; 土橋 浩章; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2015年03月

カナキヌマブで治療を行ったクライオパイリン関連周期性発熱(CAPS)の2成人例　　　　　　　　　　　　　　　
下山 久美子; 大橋 弘幸; 西小森 隆太; 鈴木 大介; 匂坂 玉樹; 小川 法良
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2015年03月

【再生医療2015 幹細胞と疾患iPS細胞の研究最前線】 (第3章)疾患iPS細胞 疾患特異的iPS細胞を用いた難治性骨軟骨疾患の病態解析・創薬　　　　　　　　　　　　　　　
戸口田 淳也; 池谷 真; 西小森 隆太; 松本 佳久; 横山 宏司
実験医学, 2015年02月

色素失調症の男児の稀な1例　　　　　　　　　　　　　　　
鈴木 琢; 渡邊 恒輔; 新山 史朗; 福田 英嗣; 向井 秀樹; 竹内 忍; 西小森 隆太; 河合 朋樹
日本小児皮膚科学会雑誌, 2015年02月

STAT1の新規変異を認めた慢性皮膚粘膜カンジダ症の一例(A new STAT1 mutation in a patient with chronic mucocutaneous candidiasis)　　　　　　　　　　　　　　　
中野 嘉子; 原 純一; 浅野 孝基; 西小森 隆太; 今井 耕輔; 森尾 友宏; 藤崎 弘之; 岡田 恵子; 仁谷 千賀; 岡田 賢
日本小児科学会雑誌, 2015年02月

学童における鼻炎症状とスポーツ活動の関連性に与える湿疹の影響　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 武内 治郎; 森本 剛; 作間 未織; 向田 公美子; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2015年02月

治療中錐体外路症状を呈し、鑑別に難渋したNPSLEの15歳女児例　　　　　　　　　　　　　　　
本田 吉孝; 西角 元一; 大音 泰介; 下寺 佐栄子; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2015年02月

Association of Sports Activities and Rhinitis Symptoms in Schoolchildren Is Influenced By Comorbidities of Eczema
Takashi Kusunoki; Jiro Takeuchi; Takeshi Morimoto; Mio Sakuma; Kumiko Mukaida; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 2015年02月

疾患特異的iPS細胞を用いたCINCA症候群における成長軟骨病態の解析
戸口田淳也; 横山宏司; 玉置さくら; 小山優子; 池谷真; 田中孝之; 斎藤潤; 梅田雄嗣; 中畑龍俊; 平家俊男; 西小森隆太
再生医療, 2015年02月01日

【ヒト免疫学の新機軸】 ゲノム解析 自己炎症性疾患　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 平家 俊男
医学のあゆみ, 2015年01月

妊娠中発作が消失した家族性地中海熱の1例　　　　　　　　　　　　　　　
渡辺 俊樹; 佐藤 正通; 合田 史; 西小森 隆太
日本内科学会関東地方会, 2014年12月

ミルク抗原除去により改善を見た乳児期胆汁うっ滞症の一例　　　　　　　　　　　　　　　
柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男; 岡本 晋也; 吉澤 淳; 岡島 英明; 谷川 健; 鹿毛 政義; 松阪 佑介; 林 久允; 菊池 敦生; 村山 圭; 重松 陽介
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2014年12月

MEFV遺伝子変異を認めた非定型家族性地中海熱疑いの1例　　　　　　　　　　　　　　　
澤田 眞智子; 有田 泉; 吉岡 耕平; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2014年11月

アナキンラを用いて治療を行った高IgD血症の2例　　　　　　　　　　　　　　　
下寺 佐栄子; 西小森 隆太; 吉岡 耕平; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2014年10月

【見逃しやすい免疫不全】 ピンポイント小児医療 リウマチ・膠原病疾患との鑑別が必要な免疫不全症　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 田中 孝之; 中川 権史; 平家 俊男
小児内科, 2014年10月

食道狭窄に対して内視鏡下バルーン拡張術+triamcinolone局所注入が有効であった2症例　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 仲瀬 裕志; 樋口 浩和; 柴田 洋史; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 小川 絵里; 吉澤 淳; 岡本 晋也; 平家 俊男
日本小児外科学会雑誌, 2014年10月

新生児期に発症しTORCH症候群との鑑別を要したAicardi-Goutieres症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
里 龍晴; 伊達木 澄人; 西口 奈菜子; 山下 未央; 西小森 隆太; 安藤 直樹; 平家 俊男; 森内 浩幸
日本先天代謝異常学会雑誌, 2014年10月

A CASE OF MUCKLE-WELLS SYNDROME DIAGNOSED IN MIDDLE AGE
Koremasa Hayama; Yumi Ozaki-Hata; Noboru Kitamura; Natsumi Ikumi; Masami Takei; Ryuta Nishikomori; Yuki Takaoka; Toshio Heike; Tadashi Terui
JOURNAL OF DERMATOLOGY, 2014年10月

Detailed Anatomical Distribution of Synovial Inflammation Revealed By Ultrasound in Patients with Blau Syndrome.
Ikeda Kei; Kambe Naotomo; Takei Syuji; Nakano Taiji; Inoue Yuzaburo; Tomiita Minako; Oyake Natsuko; Satoh Takashi; Yamatou Tsuyoshi; Kubota Tomohiro; Okafuji Ikuo; Kanazawa Nobuo; Nishikomori Ryuta; Shimojo Naoki; Matsue Hiroyuki; Nakajima Hiroshi
ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY, 2014年10月, ［査読有り］

不明熱の鑑別診断としての自己炎症性疾患について　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2014年08月

【生物学的製剤の適応があるリウマチ類縁疾患】 クリオピリン関連周期熱症候群　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
Rheumatology Clinical Research, 2014年08月

インフラマソーム
西小森 隆太; 中川 権史; 横山 宏司; 平家 俊男
日本臨床免疫学会会誌, 2014年08月

免疫疾患のホットトピック IBD患者では有意なMucosal associated invariant T細胞の減少、アポトーシスの亢進が認められる
西小森 隆太; 日衛嶋 栄太郎; 河合 朋樹; 仲瀬 裕志; 鶴山 竜昭; 森本 剛; 八角 高裕; 松浦 稔; 吉野 琢哉; 池内 浩基; 久松 理一; 河田 健二; 酒井 善治; 千葉 勉; 平家 俊男
日本臨床免疫学会会誌, 2014年08月

当科におけるFHL(家族性血球貪食性リンパ組織球症)スクリーニングの現状
堀 雅之; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本臨床免疫学会会誌, 2014年08月

出生後からの蕁麻疹様皮疹で発症したクリオピリン関連周期性発熱症候群(CAPS)の1例　　　　　　　　　　　　　　　
藤巻 有希; 渡邊 美砂; 井村 求基; 池原 聡; 西小森 隆太; 平家 俊男; 佐地 勉
日本小児科学会雑誌, 2014年07月

著明な非特異的軟部組織病変を伴った血管性紫斑病の1例　　　　　　　　　　　　　　　
森 あかね; 柴田 洋史; 横山 宏司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2014年06月

若年発症サルコイドーシスへの治療介入時の評価項目としての関節エコーの有用性　　　　　　　　　　　　　　　
神戸 直智; 佐藤 貴史; 中野 倫代; 松江 弘之; 池田 啓; 西小森 隆太; 金澤 伸雄; 武井 修治
西日本皮膚科, 2014年06月

自己炎症性疾患とアレルギー CAPSにおける炎症以外の病態解析について 骨幹端過形成について　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
アレルギー, 2014年04月

増殖性関節滑膜炎を伴った抗MDA5抗体陽性若年性皮膚筋炎の一例　　　　　　　　　　　　　　　
柴田 洋史; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
アレルギー, 2014年04月

家族性に腸回転異常症、慢性偽性腸閉塞症(CIPO)、心臓弁膜症を合併し、疾患関連遺伝子が見出されたCrohn病の一男児例
小田 紘嗣; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男; 沼部 博直
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2014年04月

小児期発症クローン病と診断されていたX連鎖リンパ増殖症候群2型(XLP-type2)の2例　　　　　　　　　　　　　　　
国崎 玲子; 石毛 崇; 山本 壽恵; 池田 良輔; 松林 真央; 木下 裕人; 佐々木 智彦; 原田 真吾; 井上 英美; 木村 英明; 原 拓麿; 森 雅亮; 杉田 昭; 齋藤 武; 吉田 英生; 田中 正則; 八角 高裕; 西小森 隆太; 金兼 弘和; 前田 愼
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2014年04月

Filamin A異常症患者血小板の形態学的解析　　　　　　　　　　　　　　　
鈴木 英紀; 金澤 彩子; 瀧澤 俊広; 小田 紘嗣; 中川 権史; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 小原 收; 平家 俊男
日本血栓止血学会誌, 2014年04月

中年期に診断したMuckle-Wells症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
葉山 惟大; 尾崎 由美; 照井 正; 北村 登; 西小森 隆太; 高岡 優貴; 平家 俊夫
日本皮膚科学会雑誌, 2014年04月

不明熱より診断に至ったTRAPSの1例　　　　　　　　　　　　　　　
鈴木 文子; 西小森 隆太; 平家 俊夫; 高岡 優貴; 木村 丈; 横井 健人; 渡辺 陽和; 五十嵐 岳宏; 早島 禎幸; 川上 展弘; 吉川 真紀子; 茶山 公祐; 徳永 康行; 松岡 太郎
市立豊中病院医学雑誌, 2014年03月

ヒト免疫とリウマチ性疾患 自己炎症性疾患とリウマチ疾患のcrossroad CINCA症候群/NOMIDの骨幹端過形成をとりあげて　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 横山 宏司; 梅田 雄嗣; 池谷 真; 中川 権史; 納富 誠司郎; 八角 高裕; 田中 孝之; 齋藤 潤; 小田 紘嗣; 小原 收; 中山 直樹; 戸口田 淳也; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2014年03月

自己炎症症候群 新規遺伝子変異が認められたPAPA症候群の一例　　　　　　　　　　　　　　　
國武 由紀子; 吉田 直実; 海江田 信二郎; 福田 孝昭; 西小森 隆太; 井田 弘明
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2014年03月

Muckle-Wells症候群におけるNLRP3体細胞モザイク変異の検討　　　　　　　　　　　　　　　
中川 権史; 西小森 隆太; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2014年03月

自己炎症性疾患における診療研究の新展開 "炎症"と小児発熱性疾患 疾患特異的iPS細胞を用いたCINCA/NOMIDにおける骨幹端過形成の機序解明　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 横山 宏司; 梅田 雄嗣; 池谷 真; 中川 権史; 納富 誠司郎; 八角 高裕; 田中 孝之; 斉藤 潤; 小田 紘嗣; 小原 収; 中山 直樹; 戸口田 淳也; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2014年02月

罹患者由来iPS細胞を用いたCINCA症候群における関節病態の解明　　　　　　　　　　　　　　　
横山 宏司; 西小森 隆太; 納富 誠司郎; 田中 孝之; 斎藤 潤; 梅田 雄嗣; 池谷 真; 中畑 龍俊; 戸口田 淳也; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2014年02月

食道狭窄に対して内視鏡下バルーン拡張術+triamcinolone局所注入が有効であった2症例　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 柴田 洋史; 横山 宏司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2014年02月

関節症状を主体とし、肺病変を伴った抗MDA5抗体陽性若年性皮膚筋炎の一例　　　　　　　　　　　　　　　
森 あかね; 柴田 洋史; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2014年02月

エクソンスキップに伴い非典型的な表現型を呈したFilamin A異常症の兄弟例　　　　　　　　　　　　　　　
小田 紘嗣; 河合 朋樹; 中川 権史; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 西小森 隆太; 小原 收; 沼部 博直; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2014年02月

シロリムスが著効したカサバッハ・メッリット症候群合併難治性血管奇形の一例　　　　　　　　　　　　　　　
八角 高裕; 井澤 和司; 小田 紘嗣; 中川 権二; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2014年02月

非特異的軟部組織病変を伴った血管性紫斑病の一例　　　　　　　　　　　　　　　
柴田 洋史; 八角 高裕; 森 あかね; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2014年02月

当科におけるFHL(家族性血球貪食性リンパ組織球症)スクリーニングの現状　　　　　　　　　　　　　　　
堀 雅之; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2014年02月

次世代シーケンサーを用いた"変異陰性TRAPS"における体細胞モザイクの検索　　　　　　　　　　　　　　　
中川 権史; 西小森 隆太; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2014年02月

無菌性髄膜炎の増悪に対しカナキヌマブが奏功したCAPSの乳児例　　　　　　　　　　　　　　　
藤巻 有希; 渡邊 美砂; 池原 聡; 井村 求基; 西小森 隆太; 平家 俊男; 佐地 勉
日本小児科学会雑誌, 2014年02月

【自己炎症症候群の診断と治療】 CAPS　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 中川 権史
分子リウマチ治療, 2014年01月

著明な非特異的軟部組織病変を伴った血管性紫斑病の一例　　　　　　　　　　　　　　　
森 あかね; 柴田 洋史; 横山 宏司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会京都地方会会報, 2013年12月

不明熱の鑑別 自己炎症性疾患をどのように鑑別するか　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 中川 権史; 平家 俊男
リウマチ科, 2013年11月

家族性弁膜症、腸回転異常症に血小板減少症を合併したFilamin A異常症の兄弟例　　　　　　　　　　　　　　　
小田 紘嗣; 河合 朋樹; 中川 権史; 井澤 和司; 西小森 隆太; 沼部 博直; 鈴木 英紀; 小原 収; 平家 俊男
日本小児血液・がん学会学術集会・日本小児がん看護学会・公益財団法人がんの子どもを守る会公開シンポジウムプログラム総会号, 2013年11月

ICU管理により救命・解決に至った代理ミュンヒハウゼン症候群の一例　　　　　　　　　　　　　　　
八角 高裕; 西小森 隆太; 瀬川 一; 飯沼 由嗣; 平家 俊男
日本小児救急医学会雑誌, 2013年10月

小児期発症ベーチェット病診断基準のためのワーキンググループ報告　　　　　　　　　　　　　　　
藤川 敏; 山口 賢一; 武井 修治; 根路銘 安仁; 嶽崎 智子; 三好 麻里; 笠井 和子; 伊藤 保彦; 五十嵐 徹; 横田 俊平; 今川 智之; 稲毛 康司; 藤田 之彦; 金城 紀子; 梅林 宏明; 西小森 隆太; 冨板 美奈子; 宮前 多佳子
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2013年10月

一般検査データから見た家族性及び二次性血球貪食性リンパ組織球症の特徴と病態の考察　　　　　　　　　　　　　　　
八角 高裕; 堀 雅之; 井澤 和司; 西小森 隆太; 小原 收; 平家 俊男
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2013年10月

生後6ヵ月でカナキヌマブの投与を開始したクリオピリン関連周期性発熱症候群(CAPS)の一女児例　　　　　　　　　　　　　　　
渡邊 美砂; 藤巻 有希; 井村 求基; 池原 聡; 西小森 隆太; 平家 俊男; 佐地 勉
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2013年10月

本邦における自己炎症性疾患データーベース　　　　　　　　　　　　　　　
河合 朋樹; 中川 権史; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2013年10月

増殖性関節滑膜炎を伴った抗MDA5抗体陽性若年性皮膚筋炎の一例　　　　　　　　　　　　　　　
柴田 洋史; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2013年10月

Muckle-Wells症候群におけるNLRP3体細胞モザイク変異の検討　　　　　　　　　　　　　　　
中川 権史; 西小森 隆太; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 河合 利尚; 梅林 宏明; 武井 修治; 小林 法元; 小原 收; Gonzalez-Roca Eva; Arostegui Juan I.; 平家 俊男
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2013年10月

Muckle-Wells症候群におけるNLRP3体細胞モザイク変異の検討
中川 権史; 西小森 隆太; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 河合 利尚; 梅林 宏明; 武井 修治; 小林 法元; 小原 收; Gonzalez-Roca Eva; Arostegui Juan I; 平家 俊男
日本臨床免疫学会会誌, 2013年10月

【自己炎症症候群:稀な遺伝性疾患からリウマチ・アレルギー疾患へのメッセージ】 Aicardi-Goutieres症候群　　　　　　　　　　　　　　　
阿部 純也; 西小森 隆太; 平家 俊男
アレルギー・免疫, 2013年09月

【見逃したくない皮膚症状〜全身疾患を診断するための考え方】 《発疹に潜む重症全身疾患》 小児の発熱を伴う発疹　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 平家 俊男
Modern Physician, 2013年08月

NEMO蛋白異常をフローサイトメトリーにより早期診断した色素失調症の新生児例　　　　　　　　　　　　　　　
内尾 寛子; 額田 貴之; 井庭 憲人; 深尾 大輔; 橋本 有紀子; 田部 有香; 井上 美保子; 濱畑 啓悟; 吉田 晃; 百井 亨; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2013年08月

罹患者由来iPS細胞を用いたCINCA症候群における関節病態の解明　　　　　　　　　　　　　　　
横山 宏司; 池谷 真; 那須 輝; 田中 孝之; 斎藤 潤; 梅田 勝嗣; 西小森 隆太; 中畑 龍俊; 平家 俊男; 戸口田 淳也
日本整形外科学会雑誌, 2013年08月

【原発性免疫不全症の診断と治療Update】注意したい自己炎症性疾患
西小森 隆太; 井澤 和司; 平家 俊男
小児科臨床, 2013年06月

【自己免疫疾患・アレルギー疾患(後篇)それぞれの疾患の理解】新しい疾患概念 自己炎症性疾患
西小森 隆太; 中川 権史; 井澤 和司; 平家 俊男
最新医学, 2013年06月

ファロー四徴症・左肺動脈離断を合併した完全型DiGeorge症候群の1例
鈴木 亮; 岸 勘太; 尾崎 智康; 片山 博視; 玉井 浩; 本橋 宣和; 小澤 英樹; 西小森 隆太
日本小児循環器学会雑誌, 2013年06月

学童におけるアレルギー性鼻炎に関連する因子　　　　　　　　　　　　　　　
武内 治郎; 楠 隆; 森本 剛; 作間 未織; 向田 公美子; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
アレルギー, 2013年04月

CAPSに対するアナキンラ治療の有効性及び後方視的検討　　　　　　　　　　　　　　　
中川権史; 井澤和司; 西小森隆太; 河合朋樹; 八角高裕; 津下充; 小林法元; 河島尚志; 谷口敦夫; 窪田哲朗; 松林正; 平家俊男
第57回日本リウマチ学会, 2013年04月

クライオピリン関連周期熱症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
青山 久美; 天野 博雄; 石川 治; 高岡 優貴; 西小森 隆太
日本皮膚科学会雑誌, 2013年03月

急性肝不全で発症したオルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症の3歳女児例　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 中川 健史; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 重松 陽介; 但馬 剛; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2013年03月

小児における不明熱・周期熱の診断のアプローチについて　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2013年03月

新規NLRP3変異FCAS患者の末梢血単核球からのサイトカイン産生について　　　　　　　　　　　　　　　
泉川 美晴; 土橋 浩章; 洲崎 賢太郎; 亀田 智広; 中島 崇作; 島田 裕美; 尾崎 洋基; 竹内 洋平; 西小森 隆太; 松永 卓也
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2013年03月

CAPSに対するアナキンラ治療の有効性及び安全性の後方視的検討　　　　　　　　　　　　　　　
中川 権史; 井澤 和司; 西小森 隆太; 河合 朋樹; 八角 高裕; 津下 充; 小林 法元; 河島 尚志; 谷口 敦夫; 窪田 哲朗; 松林 正; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2013年03月

診断に難渋したクリオピリン関連周期性発熱症候群(CAPS)の一例　　　　　　　　　　　　　　　
土田 興生; 中野 弘雅; 御影 秀徳; 清川 智史; 水島 万智子; 三冨 博文; 前田 聡彦; 小川 仁史; 山崎 宜興; 柴田 朋彦; 大岡 正道; 永渕 裕子; 岡崎 貴裕; 山田 秀裕; 尾崎 承一; 井澤 和司; 西小森 隆太; 平家 俊男
関東リウマチ, 2013年03月

罹患者由来iPS細胞を用いたCINCA症候群における関節病態の分子機構の解明
横山宏司; 池谷真; 那須輝; 田中孝之; 斎藤潤; 梅田雄嗣; 西小森隆太; 中畑龍俊; 平家俊男; 戸口田淳也
再生医療, 2013年02月28日

PFAPA症候群における家族性地中海熱の遺伝子変異　　　　　　　　　　　　　　　
谷内 昇一郎; 西小森 隆太; 居原田 安奈; 辻 章志; 平家 俊男; 金子 一成
日本小児科学会雑誌, 2013年02月

Lifestyle Risk Factors for Allergic Rhinitis in Schoolchildren: Are Sports Activities a Negative Factor?
Jiro Takeuchi; Takashi Kusunoki; Takeshi Morimoto; Mio Sakuma; Kumiko Mukaida; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Toshio Heike
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 2013年02月

全身型新生児単純ヘルペスウイルス感染症の一例と病態に関する考察　　　　　　　　　　　　　　　
堀雅之; 日衛嶋栄太郎; 河合朋樹; 八角高裕; 長谷川豪; 西小森隆太; 河井昌彦; 平家俊男
第12回小児免疫・アレルギー研究会, 2013年02月

【自己炎症症候群の新しい知見】 自己炎症症候群総論　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 平家 俊男
炎症と免疫, 2012年12月

Reply
T. Kusunoki; K. Mukaida; T. Morimoto; M. Sakuma; T. Yasumi; R. Nishikomori; T. Heike
Pediatric Allergy and Immunology, 2012年12月

Prevalence of asthma and atopic dermatitis in children with special emphasis on birth order Reply
T. Kusunoki; K. Mukaida; T. Morimoto; M. Sakuma; T. Yasumi; R. Nishikomori; T. Heike
PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY, 2012年12月

【小児疾患の診断治療基準(第4版)】 (第2部)疾患 アレルギー性疾患、自己免疫・リウマチ性疾患(膠原病) 自己炎症症候群　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 平家 俊男
小児内科, 2012年11月

急性肝不全で発症したオルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症の3歳女児例　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児救急医学会雑誌, 2012年10月

基底核石灰化をともない、進行性の中枢神経障害を来した6ヵ月女児　　　　　　　　　　　　　　　
弓削 康太郎; 大矢 崇志; 澁谷 郁彦; 永光 信一郎; 山下 裕史朗; 松石 豊次郎; 満生 紀子; 小原 収; 阿部 純也; 西小森 隆太; 平家 俊男
脳と発達, 2012年09月

クリオピリン関連周期性発熱症候群に対する生物学的製剤治療の手引き(2012) カナキヌマブ
横田 俊平; 西小森 隆太; 高田 英俊; 菊地 雅子; 野澤 智; 金高 太一; 木澤 敏毅; 宮前 多佳子; 森 雅亮; 平家 俊男; 原 寿郎; 今川 智之
日本小児科学会雑誌, 2012年09月

急性肝不全で発症したオルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症の3歳女児例　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 中川 健史; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男; 重松 陽介; 但馬 剛
日本小児科学会京都地方会会報, 2012年09月

NLRP3 SOMATIC MOSAICISM CAN CAUSE MUCKLE-WELLS SYNDROME
K. Izawa; R. Nishikomori; H. Oda; K. Nakagawa; E. Hiejima; K. Yoshioka; J. Abe; T. Kawai; T. Yasumi; T. Heike; A. Hijikata; O. Ohara; M. Saito; T. Nakahata; T. Kawai; S. Takei
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 2012年09月

GENETIC ANALYSIS OF AICARDI-GOUTIERES SYNDROME IN JAPAN
J. Abe; R. Nishikomori; K. Izawa; T. Kawai; T. Yasumi; N. Mitsuiki; O. Ohara; I. Toyoshima; K. Hasegawa; H. Ichinose; T. Heike
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 2012年09月

NATION-WIDE SURVEY OF PATIENTS WITH PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASES IN JAPAN: 2008
H. Takada; M. Ishimura; T. Doi; K. Imai; Y. Sasahara; H. Kanegane; R. Nishikomori; T. Morio; T. Heike; M. Kobayashi; T. Ariga; S. Tsuchiya; S. Nonoyama; T. Miyawaki; T. Hara
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 2012年09月

ESTABLISHMENT IPS CELLS DERIVED FROM MEVALONATE KINASE DEFICIENCY
K. Yoshioka; T. Tanaka; M. Saito; M. Yanagimachi; R. Nishikomori; Y. Takaoka; H. Sakai; T. Yasumi; T. Nakahata; T. Heike
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY, 2012年09月

わかりにくい免疫疾患をわかりやすく 自己炎症疾患を疑ったときに考えること 鑑別診断のポイントを中心にして　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本小児アレルギー学会誌, 2012年08月

感染症、免疫不全・免疫異常症 Cryopyrin-associated periodic syndromeの治療 本邦におけるcanakinumab臨床試験及びアナキンラ疫学調査について
西小森 隆太; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男
日本臨床免疫学会会誌, 2012年08月

本邦におけるAicardi-Goutieres症候群の遺伝子解析
西小森 隆太; 阿部 純也; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 満生 紀子; 小原 收; 豊島 至; 長谷川 一子; 一瀬 宏; 平家 俊男
日本臨床免疫学会会誌, 2012年08月

高IgD症候群に対してアナキンラを使用した一例
吉岡 耕平; 西小森 隆太; 日衛嶋 栄太郎; 阿部 純也; 酒井 秀政; 高岡 優貴; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男
日本臨床免疫学会会誌, 2012年08月

NLRP3体細胞モザイクを認めたMuckle-Wells症候群の2例
井澤 和司; 土方 敦司; 西小森 隆太; 小原 收; 斎藤 潤; 吉岡 耕平; 堀 雅之; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 小田 紘嗣; 阿部 純也; 河合 朋樹; 八角 高裕; 中畑 龍俊; 平家 俊男; 武井 修治; 河合 利尚
日本臨床免疫学会会誌, 2012年08月

罹患者由来iPS細胞を用いたCINCA症候群における関節病態の分子機構の解明　　　　　　　　　　　　　　　
横山 宏司; 池谷 真; 那須 輝; 田中 孝之; 斉藤 潤; 梅田 雄嗣; 西小森 隆太; 中畑 龍俊; 平家 俊男; 戸口田 淳也
日本整形外科学会雑誌, 2012年08月

【クローズアップ感染症】PFAPA以外の周期性発熱症候群についての知見
西小森 隆太; 井澤 和司; 平家 俊男
小児内科, 2012年07月

遺伝子検査にて診断し得た自己炎症症候群の2例　　　　　　　　　　　　　　　
甲斐 基一; 玉置 繁憲; 西小森 隆太; 高岡 優貴; 小原 收; 大嶋 宏一; 北村 政美; 田中 郁子
中部リウマチ, 2012年07月

原発性硬化性胆管炎・自己免疫性肝炎 自己免疫性肝炎の治療経過中に急性骨髄性白血病を合併した一例　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 八角 高裕; 平松 英文; 西小森 隆太; 十河 剛; 小松 陽樹; 乾 あやの; 藤澤 知雄; 平家 俊男
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2012年06月

急性肝不全で発症したオルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症の3歳女児例　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 中川 健史; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 重松 陽介; 但馬 剛; 平家 俊男
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2012年06月

周期性嘔吐との鑑別を要した家族性地中海熱の3歳女児例　　　　　　　　　　　　　　　
神薗 淳司; 天本 正乃; 市川 光太郎; 西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2012年05月

食物アレルギー発症と誕生季節の関連性に与える乳児期湿疹の影響　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 森本 剛; 作間 未織; 向田 公美子; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
アレルギー, 2012年04月

次世代シーケンサーによるNLRP3体細胞モザイクの検出
井澤和司; 西小森隆太; 日衛嶋栄太郎; 中川権史; 堀雅之; 吉岡耕平; 阿部純也; 河合朋樹; 八角高裕; 平家俊男; 土方敦司; 小原收; 斎藤潤; 中畑龍俊
日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集, 2012年03月31日

原発性免疫不全症における臨床遺伝学 日本における自己炎症疾患の遺伝子診断について
西小森 隆太; 井澤 和司; 平家 俊男
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2012年03月

その他の膠原病(2) 本邦におけるAicardi-Goutieres症候群/Familial chilblain lupusの遺伝子解析　　　　　　　　　　　　　　　
阿部 純也; 西小森 隆太; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2012年03月

脊椎症状のみで発症し、インフリキシマブ投与が著効した若年性強直性脊椎炎の一例　　　　　　　　　　　　　　　
中川 権史; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 吉富 啓之; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2012年03月

TNFRSF1A(T50M)に変異を認めたTRAPSの2歳女児例　　　　　　　　　　　　　　　
安村 純子; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2012年03月

喀血を契機に発見されたSTAT3変異による高IgE症候群の１男児例　　　　　　　　　　　　　　　
堀雅之; 八角高裕; 西小森隆太; 平家俊男
第25回近畿小児科学会, 2012年03月

色素失調症の男児の1例　　　　　　　　　　　　　　　
松阪 由紀; 堀 郁子; 森本 謙一; 西小森 隆太; 河合 朋樹
西日本皮膚科, 2012年02月

次世代シーケンサーによるNLRP3体細胞モザイクの診断　　　　　　　　　　　　　　　
井澤 和司; 土方 敦司; 西小森 隆太; 小原 收; 田中 尚子; 河合 朋樹; 八角 高裕; 斎藤 潤; 中畑 龍俊; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2012年02月

X連鎖リンパ増殖症候群2型(XLP-type2)の1例　　　　　　　　　　　　　　　
原 拓麿; 森 雅亮; 増澤 祐子; 稲葉 彩; 原田 知典; 国崎 玲子; 横田 俊平; 八角 高裕; 西小森 隆太; 金兼 弘和
日本小児科学会雑誌, 2012年02月

本邦におけるAicardi-Goutieres症候群/Familial chilblain lupusの遺伝子解析　　　　　　　　　　　　　　　
阿部 純也; 西小森 隆太; 井澤 和司; 粟屋 智就; 河合 朋樹; 加藤 竹雄; 八角 高裕; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2012年02月

食物アレルギー発症と誕生季節の関連性に与える乳児期湿疹の影響　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 森本 剛; 作間 未織; 向田 公美子; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2012年02月

全身型若年性特発性関節炎の経過中にEBVによる胃潰瘍、腸炎を合併した小児例　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 八角 高裕; 窪田 博仁; 西小森 隆太; 仲瀬 裕志; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2012年02月

周期性発熱を認めなかったクリオリピン関連周期性発熱症候群　　　　　　　　　　　　　　　
中澤 裕美子; 澤 新一郎; 河合 利尚; 西小森 隆太; 小野寺 雅史
日本小児科学会雑誌, 2012年02月

間歇的mPSL投与にて症状が安定化したSP-C遺伝子異常を伴う特発性間質性肺炎の一例　　　　　　　　　　　　　　　
中川 権史; 堀 雅之; 日衛嶋 栄太郎; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 鶴田 悟; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2012年02月

周期性発熱症候群の2症例　　　　　　　　　　　　　　　
江畑 貴大; 久保田 尚子; 岡本 朋; 柳澤 如樹; 石垣 和慶; 瀬戸口 京吾; 西小森 隆太
日本病院総合診療医学会雑誌, 2012年02月

小学5年生におけるアレルギー疾患治療管理の実態と学校検診におけるアレルギー検査の意義 近江八幡市における検討
向田 公美子; 楠 隆; 森本 剛; 作間 未織; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
アレルギー, 2012年01月

クライオパイリン関連周期性発熱症候群に対するヒト化抗IL-1βモノクローナル抗体製剤カナキヌマブの効果
横田 俊平; 菊地 雅子; 野澤 智; 木澤 敏毅; 金高 太一; 宮前 多佳子; 森 雅亮; 西小森 隆太; 高田 英俊; 平家 俊男; 原 寿郎; 今川 智之
日本臨床免疫学会会誌, 2012年

P2-064  NLRP3体細胞モザイクを認めたMuckle-Wells症候群の2例
井澤 和司; 小田 紘嗣; 阿部 純也; 河合 朋樹; 八角 高裕; 中畑 龍俊; 平家 俊男; 武井 修治; 河合 利尚; 土方 敦司; 西小森 隆太; 小原 收; 斎藤 潤; 吉岡 耕平; 堀 雅之; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史
日本臨床免疫学会会誌, 2012年

Understanding the pathology of the arthropathy in chronic infantile neurological cutaneous and articular \nsyndrome by using iPS cells technology　　　　　　　　　　　　　　　
Yokoyama K; Ikeya M; Nasu A; Tanaka T; Saito M; Umeda K; Nishikomori R; Nakahata T; Heike T; Toguchida J
第10 回ISSCR（2012.6.15．横浜）, 2012年, ［査読有り］

iPS 細胞を用いたCINCA 症候群の関節病変の解析　　　　　　　　　　　　　　　
横山宏司; 池谷真; 那須輝; 田中孝之; 斎藤潤; 梅田雄嗣; 西小森隆太; 中畑龍俊; 平家俊男; 戸口田淳也
第11 回日本再生医療学会（2012.6.13．横浜）, 2012年, ［査読有り］

自己炎症症候群の多様性(第4回) CINCA/NOMIDのモザイシズム
西小森 隆太; 井澤 和司; 平家 俊男
炎症と免疫, 2011年12月

【小児リウマチ性疾患診療における最近の知見】全身性自己炎症症候群における抗サイトカイン療法　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 井澤 和司; 平家 俊男
リウマチ科, 2011年12月

全身型若年性特発性関節炎の経過中にEBV、CMVが原因と考えられる胃潰瘍、腸炎を合併した3歳女児例
日衛嶋 栄太郎; 窪田 博仁; 八角 高裕; 西小森 隆太; 仲瀬 裕志; 平家 俊男
日本小児外科学会雑誌, 2011年12月

寒冷刺激による発熱と重症凍瘡を示したTREX1変異によるAicardu-Goutieres syndromeの1家系　　　　　　　　　　　　　　　
阿部純也; 西小森隆太; 井澤和司; 粟屋智就; 河合朋樹; 八角高裕; 平城徹; 平城直子; 平家俊男
第37回免疫カンファレンス, 2011年11月

Identification of a novel type of AD-STAT1 deficiency with mutation in the SH2 domain.　　　　　　　　　　　　　　　
Miyuki Tsumura; Satoshi Okada; Hideroshi Sakai; Ryuta Nishikomori; Shinichiro Yasunaga; Motoaki Ohtsubo; Toshio Heike; Tatsutoshi Nakahata; Yoshihiro Takihara; Masao Kobayashi
The 73nd Annual Metting of the Japanese Society of Hematology, 2011年10月

クライオピリン関連周期熱症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
青山 久美; 天野 博雄; 石川 治; 高岡 優貴; 西小森 隆太
Journal of Environmental Dermatology and Cutaneous Allergology, 2011年07月

【インフラマソーム】 インフラマソームの自発的活性化を病態とする自己炎症症候群
神戸 直智; 佐藤 貴史; 西小森 隆太
生体の科学, 2011年06月

炎症病態からみた小児リウマチ性疾患 IL-1β調節異常からみたCAPSの病態　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2011年06月

autoinflammatory disorders 家族性地中海熱(FMF)の一例　　　　　　　　　　　　　　　
根来 伸夫; 浅井 哲; 塚本 仁; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2011年06月

autoinflammatory disorders NLRP3体細胞モザイクはCINCA症候群の25%以上に認められる　　　　　　　　　　　　　　　
田中 尚子; 井澤 和司; 西小森 隆太; 神戸 直智; 河合 朋樹; 酒井 秀政; 八角 高裕; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2011年06月

原発性免疫不全症における臨床遺伝学 日本における自己炎症疾患における遺伝子診断について　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
家族性腫瘍, 2011年05月

凍瘡様皮疹を契機に診断に至った常染色体優性Aicardi-Goutieres症候群の一家系例
粟屋 智就; 井澤 和司; 阿部 純也; 加藤 竹雄; 平城 徹; 平城 直子; 大嶋 勇成; 西小森 隆太; 平家 俊男
家族性腫瘍, 2011年05月

凍瘡様皮疹を契機に診断に至った常染色体優性Aicardi-Goutieres症候群の一家系例
粟屋 智就; 井澤 和司; 阿部 純也; 加藤 竹雄; 平城 徹; 平城 直子; 大嶋 勇成; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2011年05月

自己炎症疾患の治療 抗IL-1β抗体canakinumabの可能性　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 田中 尚子; 井澤 和司
リウマチ科, 2011年04月

話題の疾患と治療 自己炎症性疾患と抗IL-1製剤　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 井澤 和司
感染・炎症・免疫, 2011年04月

TNFα受容体関連周期性熱症候群(TRAPS)の1例　　　　　　　　　　　　　　　
甲斐 基一; 玉置 繁憲; 西小森 隆太; 高岡 優貴; 小原 收; 大嶋 宏一
リウマチ科, 2011年04月

小児期に確定診断に至らなかった家族性地中海熱の1例
渡邉 俊樹; 佐藤 正通; 合田 史; 高橋 有我; 内山 俊正; 前澤 晃; 西小森 隆太; 田村 遵一
日本内科学会雑誌, 2011年04月

寒冷刺激による発熱と凍瘡を認めたAicardi-Goutieres syndromeの1例
井澤 和司; 西小森 隆太; 阿部 純也; 酒井 秀政; 谷風 尚子; 村田 佑樹; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男; 平城 徹; 平城 直子; 大嶋 勇成
アレルギー, 2011年04月

色素失調症の新生児例　　　　　　　　　　　　　　　
内尾 寛子; 額田 貴之; 井庭 憲人; 深尾 大輔; 橋本 有紀子; 田部 有香; 井上 美保子; 濱畑 啓悟; 吉田 晃; 百井 亨; 河合 朋樹; 西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2011年03月

2 か月続く喘鳴の精査で診断され開胸手術による摘出を必要とした食道異物の乳児例　　　　　　　　　　　　　　　
窪田博仁; 日衛嶋栄太郎; 小川絵里; 八角高裕; 西小森隆太; 仲瀬裕志; 上本伸二; 平家俊男
第24回近畿小児科学会, 2011年03月

TREX1 変異を認めたAicardi-Goutieres syndrome の1 例　　　　　　　　　　　　　　　
井澤和司; 西小森隆太; 阿部純也; 酒井秀政; 谷風尚子; 村田佑樹; 河合朋樹; 八角高裕; 平家俊男; 平城徹; 平城直子; 大嶋勇成
第24回近畿小児科学会, 2011年03月

【小児感染症 なぜ繰り返す、なぜ治らない】繰り返す・治らない原因 そもそも感染症なのか?
西小森 隆太; 井澤 和司
小児内科, 2011年02月

【自己炎症症候群】自己炎症症候群の鑑別診断
西小森 隆太; 酒井 秀政; 田中 尚子; 井澤 和司
炎症と免疫, 2011年02月

出生順位と学童期アレルギー疾患有症率、アレルゲン感作率　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 森本 剛; 作間 未織; 向田 公美子; 三戸 直美; 西小森 隆太; 八角 高裕; 藤井 達哉; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2011年02月

PFAPAにおける家族性地中海熱の遺伝子変異とコルヒチンの効果　　　　　　　　　　　　　　　
居原田 安奈; 西小森 隆太; 谷内 昇一郎; 金子 一成; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2011年02月

患者特異的iPS細胞を用いたCINCA症候群体細胞モザイクでの病態の再現と解明　　　　　　　　　　　　　　　
田中 孝之; 斎藤 潤; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2011年02月

Langhans型巨細胞の形成にはCD40-CD40Lシグナルが必須である　　　　　　　　　　　　　　　
酒井 秀政; 岡藤 郁夫; 西小森 隆太; 阿部 純也; 八角 高裕; 中畑 龍俊; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2011年02月

NLRP3体細胞モザイクはCINCA症候群の25%以上に認められる　　　　　　　　　　　　　　　
田中 尚子; 井澤 和司; 斎藤 潤; 作間 未織; 大嶋 宏一; 小原 収; 西小森 隆太; 森本 剛; 中畑 龍俊; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2011年02月

DOHaD and Allergic Diseases in Schoolchildren: Does IUGR Affect Risk of Allergic Diseases?
K. Mukaida; T. Kusunoki; T. Morimoto; M. Sakuma; N. Mito; T. Yasumi; T. Fujii; R. Nishikomori; T. Heike
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 2011年02月

Birth Order Effect on the Prevalence of Childhood Allergy: Comparisons among Different Allergic Diseases
T. Kusunoki; K. Mukaida; T. Morimoto; M. Sakuma; N. Mito; T. Yasumi; R. Nishikomori; T. Fujii; T. Heike
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 2011年02月

臍帯血幹細胞移植においてT細胞の生着不全を認めたNEMO異常症の1例　　　　　　　　　　　　　　　
河田紗耶架; 河合朋樹; 西小森隆太; 藤野寿典; 横山宏司; 八角高裕; 平家俊男; 足立壮一; 芥川宏
第4回日本免疫不全症研究会, 2011年01月

寒冷刺激による発熱と凍瘡を契機に診断に至った、TREX1変異を伴うAicardi-Goutieres syndromeの1例とその1家系第4回日本免疫不全症研究会　　　　　　　　　　　　　　　
井澤和司; 西小森隆太; 阿部純也; 酒井秀政; 谷風尚子; 村田祐樹; 河合朋樹; 八角高裕; 平家俊男; 平城徹; 平城直子; 大嶋勇成
第4回日本免疫不全症研究会, 2011年01月

NLRP3体細胞モザイクはChronic infantile neurological cutaneous and articular(CINCA)症候群の約25％に認められる　　　　　　　　　　　　　　　
田中尚子; 井澤和司; 斎藤潤; 作間未織; 大嶋宏一; 小原収; 西小森隆太; 森本剛; 神戸直智; 中畑龍俊; 阿部純也; 酒井秀政; 村田祐樹; 河合朋樹; 八角高裕; 平家俊男
厚生労働省難治性疾患克服研究事業 原発性免疫不全症候群に関する調査研究班班会議, 2011年01月

患者特異的iPS細胞を用いたCINCA症候群体細胞モザイクの病態解明
田中孝之; 斎藤潤; 西小森隆太; 平家俊男; 中畑龍俊
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2011年

【自己炎症性疾患 発熱性疾患における認知】CAPS
西小森 隆太; 田中 尚子; 井澤 和司
医学のあゆみ, 2010年12月

STAT1の新規変異はドミナントネガティブにSTAT1シグナル伝達を障害する(A novel mutation in STAT1 impaired the STAT1 signal transduction in a dominant-negative manner)　　　　　　　　　　　　　　　
津村 弥来; 岡田 賢; 酒井 秀政; 溝口 洋子; 西小森 隆太; 安永 晋一郎; 大坪 素秋; 中畑 龍俊; 瀧原 義宏; 小林 正夫
日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集, 2010年12月

DoHAD仮説と学童期アレルギー疾患 子宮内発育不全はアレルギー疾患発症に影響するか?　　　　　　　　　　　　　　　
向田 公美子; 楠 隆; 森本 剛; 作間 未織; 三戸 直美; 八角 高裕; 西小森 隆太; 藤井 達哉; 平家 俊男
日本小児アレルギー学会誌, 2010年11月

魚骨を誤嚥後翌日になり呼吸困難を呈し、救急搬送された3歳男児例　　　　　　　　　　　　　　　
河合 朋樹; 西小森 隆太; 八角 高裕; 平家 俊男
日本小児救急医学会雑誌, 2010年10月

出生順位と学童期アレルギー疾患有症率　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 森本 剛; 作間 未織; 向田 公美子; 三戸 直美; 八角 高裕; 西小森 隆太; 藤井 達哉; 平家 俊男
アレルギー, 2010年10月

小さく生まれた子どもはアレルギーに強い？―子宮内発育遅延が学童期ｱﾚﾙｷﾞｰ疾患に及ぼす影響―　　　　　　　　　　　　　　　
向田公美子; 楠隆; 三戸直美; 森本剛; 作間未織; 西小森隆太; 八角高裕; 藤井達哉; 平家俊男
第31回近畿アトピー性皮膚炎談話会, 2010年10月

体重増加不良からMycobacterium szulai感染症を診断し得たNEMO異常症の1男児例　　　　　　　　　　　　　　　
河田紗耶架; 西小森隆太; 阿部純也; 河合朋樹; 八角高裕; 平家俊男
第23回近畿小児科学会, 2010年10月

【TLR/NLR/RLRと消化器疾患】 Inflammasomeの異常はどのような疾患に関与するのか　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
分子消化器病, 2010年09月

プロピルチオウラシル(PTU)によるANCA関連血管炎と考えられた1女児例　　　　　　　　　　　　　　　
河田 紗耶架; 柴田 洋史; 田中 篤志; 横山 宏司; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会京都地方会会報, 2010年09月

Indentification of novel mutation in STAT1 and molecular pathogenesis of MSMD.　　　　　　　　　　　　　　　
Miyuki Tsumura; Satoshi Okada; Hidemasa Sakai; Ryuta Nishikomori; Yoko Mizoguchi; Shinichiro Yasunaga; Motoaki Ohtsubo; Toshio Heike; Tatsutoshi Nakahata; Yoshihiro Takihara; Masao Kobayashi
The 72nd Annual Metting of the Japanese Society of Hematology, 2010年09月

【自己炎症疾患】 高IgD症候群の病態から炎症を考える　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 酒井 秀政; 平家 俊男
細胞, 2010年08月

【「分子標的薬」時代へ 投与のコツと副反応のコントロール】 新しい分子標的薬のトピックス IL-1をターゲットとした炎症性皮膚疾患の治療　　　　　　　　　　　　　　　
神戸 直智; 西小森 隆太
Visual Dermatology, 2010年07月

サイトカインを標的とした病態制御の可能性 抗IL-1療法　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 田中 尚子; 井澤 和司; 酒井 秀政; 村田 祐樹; 横山 宏司; 阿部 純也; 田中 孝之; 斎藤 潤; 河合 朋樹; 八角 高裕; 中畑 龍俊; 平家 俊男
Inflammation and Regeneration, 2010年07月

NEMO異常症における高頻度T細胞リバージョンモザイキズム　　　　　　　　　　　　　　　
河合朋樹; 西小森隆太; 平家俊男
第36回免疫カンファレンス, 2010年07月

カプセル内視鏡で診断した小腸クローン病の小児例　　　　　　　　　　　　　　　
八木 英哉; 田口 周馬; 田中 篤志; 藤野 寿典; 八角 高裕; 澤田 眞智子; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2010年06月

足底にみられた新生児エリテマトーデス
松本 玲子; 松村 由美; 宮地 良樹; 西小森 隆太
皮膚の科学, 2010年06月

小児期に確定診断に至らなかった家族性地中海熱の1例　　　　　　　　　　　　　　　
渡辺 俊樹; 佐藤 正通; 合田 史; 内山 俊正; 前澤 晃; 西小森 隆太; 田村 遵一
日本内科学会関東地方会, 2010年05月

Successful Treatment With Infliximab for Inflammatory Colitis in a Patient With Anhidrotic Ectodermal Dysplasia With Immunodeficiency
T. Mizukami; M. Kai; Y. Tahara; N. Sameshima; R. Nishikomori; H. Nakase; H. Nunoi
CLINICAL IMMUNOLOGY, 2010年05月

小学5年生を対象とした学校でのアレルギースクリーニング検査の有用性についての検討　　　　　　　　　　　　　　　
向田 公美子; 楠 隆; 森本 剛; 作間 未織; 八角 高裕; 西小森 隆太; 藤井 達哉; 平家 俊男
アレルギー, 2010年04月

【子どもの皮膚疾患の診かた】 小児皮膚疾患 色素失調症　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 河合 朋樹; 内尾 寛子; 神戸 直智; 松村 由美
小児科, 2010年04月

自己炎症症候群の新しい展開 "NLRP3変異陰性"CINCA症候群/NOMIDにおけるNLRP3モザイシズムについて　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 田中 尚子; 井澤 和司; 斎藤 潤; 八角 高裕; 小原 收; 中畑 龍俊; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2010年03月

乳児期より肝障害、炎症所見がみられ自己免疫性肝炎と診断していた高IgD症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 田原 昌博; 桑門 克治; 酒井 秀政; 重松 陽介; 斎藤 潤; 八角 高裕; 平家 俊男
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2010年03月

カプセル内視鏡・ダブルバルーン内視鏡検査にて診断に至った小腸クローン病の1例　　　　　　　　　　　　　　　
澤田 眞智子; 小野 真佐奈; 有田 泉; 八木 英哉; 田中 篤志; 藤野 寿典; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2010年03月

自己炎症性疾患の最近の進歩　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 八角 高裕; 平家 俊男
Frontiers in Rheumatology & Clinical Immunology, 2010年02月

"炎症"病態の観点から見た小児疾患 自己炎症性疾患における炎症病態 NLRP3遺伝子を中心にして　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2010年02月

フローサイトメトリーを用いた家族性血球貪食症候群Type3(FHL3)の迅速診断　　　　　　　　　　　　　　　
八角 高裕; 村田 祐樹; 井澤 和司; 斎藤 潤; 西小森 隆太; 中畑 龍俊; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2010年02月

外胚葉形成不全免疫不全症に高頻度にみられるリバージョンモザイキズムについての検討　　　　　　　　　　　　　　　
河合 朋樹; 西小森 隆太; 阿部 純也; 横山 宏司; 井澤 和司; 田中 尚子; 酒井 秀政; 村田 祐; 八角 高祐; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2010年02月

新規NEMO遺伝子異常によるMendelian susceptibility to mycobacterial infection　　　　　　　　　　　　　　　
高田 英俊; 金澤 崇; 保科 隆之; 土居 岳彦; 大賀 正一; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 荒川 浩一; 中畑 龍俊; 原 寿郎
日本小児科学会雑誌, 2010年02月

NEMO異常をFACSにより早期診断し追跡しえた色素失調症の新生児例　　　　　　　　　　　　　　　
内尾 寛子; 額田 貴之; 橋本 有紀子; 深尾 大輔; 田部 有香; 濱畑 啓悟; 吉田 晃; 百井 亨; 河合 朋樹; 西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2010年02月

新規遺伝子変異を認めた外胚葉形成不全免疫不全症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
唐川 修平; 溝口 洋子; 津村 弥来; 岡田 賢; 小林 正夫; 河合 朋樹; 西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2010年02月

高IgD症候群が隠れていませんか? 酵素活性測定法による確定/除外診断法　　　　　　　　　　　　　　　
酒井 秀政; 西小森 隆太; 畑 郁恵; 重松 陽介; 大嶋 宏一; 小原 收; 八角 高裕; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2010年02月

小学5年生を対象としたアレルギー疾患実態調査とアレルギースクリーニング検査の試み　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 向田 公美子; 森本 剛; 作間 未織; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男; 藤井 達哉; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2010年02月

Screening of Untreated Schoolchildren with Allergic Symptoms - How many are left untreated?
K. Mukaida; T. Kusunoki; T. Morimoto; T. Yasumi; R. Nishikomori; T. Heike; T. Fujii; T. Nakahata
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 2010年02月

Total and LDL Cholesterol Are Associated with Atopic Status in Schoolchildren
T. Kusunoki; K. Mukaida; T. Morimoto; T. Yasumi; R. Nishikomori; T. Heike; T. Fujii; T. Nakahata
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 2010年02月

【小児におけるリウマチ・免疫疾患と生物学的製剤】 生物学的製剤の特徴と有用性・安全性のエビデンス サイトカインを標的とする生物学的製剤 抗インターロイキン(IL)製剤 抗IL-1抗体　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 八角 高裕
アレルギー・免疫, 2010年01月

体重増加不良から非定型抗酸菌Mycobacterium szulgai感染症を診断しえたNEMO異常症の１男児例　　　　　　　　　　　　　　　
河田紗耶架; 西小森隆太; 河合朋樹; 阿部純也; 酒井秀政; 井澤和司; 横山宏司; 田中尚子; 村田祐樹; 八角高裕; 平家俊男
第3回日本免疫不全症研究会, 2010年01月

家族性血球貪食性リンパ組織球症3型の新たな迅速診断法の開発　　　　　　　　　　　　　　　
村田祐樹; 八角高裕; 井澤和司; 西小森隆太; 平家俊男; 斎藤潤; 中畑龍俊; 白川龍太郎; 堀内久徳
第3回日本免疫不全症研究会, 2010年01月

原発性免疫不全症候群に関する調査研究 血小板を用いた家族性血球貪食症候群3型の新たな迅速診断法
八角高裕; 村田祐樹; 井澤和司; 西小森隆太; 平家俊男; 中畑龍俊
原発性免疫不全症候群に関する調査研究 平成21年度 総括・分担研究報告書, 2010年

原発性免疫不全症候群に関する調査研究 我が国におけるMSMDの臨床像,遺伝学的背景の特徴
高田英俊; 保科隆之; 石村匡崇; 土居岳彦; 原寿郎; 大嶋宏一; 小原收; 金澤崇; 荒川浩一; 西小森隆太; 河合朋樹; 中畑龍俊; 岡田賢; 小林正夫
原発性免疫不全症候群に関する調査研究 平成21年度 総括・分担研究報告書, 2010年

Cryopyrin　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
最新医学, 2009年10月

小児における肥満、血清脂質とアレルゲン感作との相関　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 森本 剛; 向田 公美子; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男; 藤井 達哉; 中畑 龍俊
日本小児アレルギー学会誌, 2009年10月

【小児リウマチ性疾患をどう診るか 変貌した一次医療と専門医療】 自己炎症性疾患
西小森 隆太; 酒井 秀政; 田中 尚子; 井澤 和司
小児科臨床, 2009年09月

くすりを使うとき アナキンラ　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
Topics in Atopy, 2009年09月

アレルゲン・抗原と症例 小学5年生一般集団におけるアレルゲン感作とアレルギー疾患有症率・受診率との関連　　　　　　　　　　　　　　　
向田 公美子; 楠 隆; 森本 剛; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男; 藤井 達哉; 中畑 龍俊
アレルギー, 2009年09月

新規NEMO遺伝子変異を認めた外胚葉形成不全免疫不全症候群の解析　　　　　　　　　　　　　　　
唐川 修平; 溝口 洋子; 津村 弥来; 岡田 賢; 小林 正夫; 河合 朋樹; 西小森 隆太
臨床血液, 2009年09月

造血幹細胞移植を試行したX-linked Hyper IgM(CD40L欠損)の1例　　　　　　　　　　　　　　　
大音 泰介; 森嶋 達也; 八角 高裕; 松原 央; 才田 聡; 村田 祐樹; 藤野 寿典; 渡邉 健一郎; 西小森 隆太; 足立 壮一; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 今井 耕輔; 今井 博之
日本小児科学会雑誌, 2009年08月

高IgD症候群スクリーニングのための尿中メバロン酸定量　　　　　　　　　　　　　　　
重松 陽介; 畑 郁江; 酒井 秀政; 八角 高裕; 平家 俊男; 西小森 隆太
JSBMS Letters, 2009年08月

若年性特発性関節炎として経過観察中にぶどう膜炎を発症し、遺伝子異常から若年性サルコイドーシスと診断された女児例　　　　　　　　　　　　　　　
今吉 美代子; 尾形 善康; 浜崎 雄平; 西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2009年06月

Mast cells mediate neutrophil recruitment and vascular leakage through the NLRP3 inflammasome in histamine-independent urticaria (Journal of Experimental Medicine (2009) 206, 5, (1037-1046))
Yuumi Nakamura; Naotomo Kambe; Megumu Saito; Ryuta Nishikomori; Yun Gi Kim; Makoto Murakami; Gabriel Núñez; Hiroyuki Matsue
Journal of Experimental Medicine, 2009年05月11日

【免疫不全症候群と遺伝子異常】 各疾患の遺伝子異常,診断と治療 自己炎症性疾患
西小森 隆太
臨床検査, 2009年05月

喘息発作と鑑別を要した慢性好酸球性肺炎の一例　　　　　　　　　　　　　　　
甲原 貴子; 川北 理恵; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊
アレルギーの臨床, 2009年04月

乳児期食物アレルギー児の予後 京都市学童アレルギー疫学調査2006から　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 森本 剛; 向田 公美子; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男; 藤井 達哉; 中畑 龍俊
アレルギーの臨床, 2009年04月

【小児の症候群】 感染・免疫・アレルギー CINCA症候群　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 斎藤 潤
小児科診療, 2009年04月

小児リウマチ性疾患に対する分子標的治療薬の適応 CINCA症候群に対する抗IL-1療法について　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2009年03月

CINCA症候群と診断した低出生体重児の一例　　　　　　　　　　　　　　　
桃木 恵美子; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2009年03月

新規MVK変異による高IgD症候群が疑われる1家系 周期熱の鑑別におけるIgDの役割　　　　　　　　　　　　　　　
酒井 秀政; 西小森 隆太; 田中 孝之; 河合 朋樹; 斎藤 潤; 八角 高裕; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2009年03月

自然寛解した父親の病因遺伝子変異を引き継ぎ皮疹を発症した若年発症サルコイドーシスの1例　　　　　　　　　　　　　　　
佐藤 貴史; 中村 悠美; 神戸 直智; 松江 弘之; 西小森 隆太
日本皮膚科学会雑誌, 2009年02月

乳児期食物アレルギー児の学童期における身長、体重、BMIの検討　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 向田 公美子; 森本 剛; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男; 藤井 達哉; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2009年02月

CINCA症候群の年長児に対するヒトIL-1β受容体アンタゴニストanakinraの使用経験　　　　　　　　　　　　　　　
土屋 邦彦; 家原 知子; 西小森 隆太; 斎藤 潤; 細井 創
日本小児科学会雑誌, 2009年02月

家族性寒冷自己炎症症候群(FCAS)の一例　　　　　　　　　　　　　　　
大森 多恵; 西口 康介; 玉木 久光; 伊藤 昌弘; 三沢 正弘; 大塚 正弘; 関 一郎; 斎藤 潤; 高岡 優貴; 西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2009年02月

新規MVK変異による高IgD症候群が疑われる1家系 周期熱の鑑別におけるIgDの役割　　　　　　　　　　　　　　　
酒井 秀政; 水野 隆久; 西小森 隆太; 斎藤 潤; 八角 高裕; 平家 俊男; 小原 收; 荒川 浩一; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2009年02月

NOD2遺伝子に6塩基欠失の変異を認めた若年性サルコイドーシスの一例　　　　　　　　　　　　　　　
酒井 秀政; 伊藤 周作; 西小森 隆太; 岡藤 郁夫; 河合 朋樹; 齋藤 潤; 八角 高裕; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2009年02月

Growth Of Schoolchildren With Food Allergy To Egg, Milk, Or Wheat In Infancy
K. Mukaida; T. Kusunoki; T. Morimoto; T. Yasumi; R. Nishikomori; T. Heike; T. Fujii; T. Nakahata
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 2009年02月

Breast-feeding in Infancy and the Prevalence of Allergic Diseases in Schoolchildren-Does Reverse Causation Matter?
T. Kusunoki; T. Morimoto; T. Yasumi; R. Nishikomori; T. Heike; K. Mukaida; T. Fujii; T. Nakahata
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 2009年02月

MS33-10 小学5年生一般集団におけるアレルゲン感作とアレルギー疾患有症率・受診率との関連(アレルゲン・抗原と症例2,第59回日本アレルギー学会秋季学術大会)
向田 公美子; 楠 隆; 森本 剛; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男; 藤井 達哉; 中畑 龍俊
アレルギー, 2009年

造血幹細胞移植を施行したX‐linked Hyper IgM(CD40L欠損)の1例
大音泰介; 森嶋達也; 八角高裕; 松原央; 才田聡; 村田祐樹; 藤野寿典; 渡邉健一郎; 西小森隆太; 足立壮一; 平家俊男; 中畑龍俊; 今井耕輔; 今井博之
日本小児科学会京都地方会会報, 2008年12月

【小児疾患診療のための病態生理】 リウマチ性疾患とその周辺疾患 自己炎症症候群　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 斎藤 潤; 岡藤 郁夫; 神戸 直智
小児内科, 2008年11月

Multiple reversion mosaicism of common gamma chain (gamma c) mutation causing X-linked severe combined immunodeficiency restored enough T-cell repertoires to mount anti-varicella immunity
T. Kawai; M. Saitoh; R. Nishikomori; Okafuji, I; H. Sakai; Y. Murata; N. Tanaka; T. Tanaka; K. Ohmori; T. Murakami; Y. Mori; K. Imai; T. Wada; A. Yachie; T. Heike; T. Nakahata
CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY, 2008年11月

発症予防 母乳栄養と学童期のアレルギー疾患 reverse causationは影響するか?　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 森本 剛; 向田 公美子; 西小森 隆太; 平家 俊男; 藤井 達哉; 中畑 龍俊
日本小児アレルギー学会誌, 2008年10月

自己炎症性疾患とは? CINCA症候群とCIAS1モザイシズムについて　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
Journal of Environmental Dermatology and Cutaneous Allergology, 2008年10月

自己炎症性疾患とは? 若年発症サルコイドーシス・Blau症候群とNOD2変異　　　　　　　　　　　　　　　
金澤 伸雄; 岡藤 郁夫; 西小森 隆太
Journal of Environmental Dermatology and Cutaneous Allergology, 2008年10月

NEMO遺伝子スプライシング異常により発症した非典型的な経過をたどった色素失調症の1家系　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 河合 朋樹; 斎藤 潤; 酒井 秀政; 村田 祐樹; 谷風 尚子; 八角 高裕; 平家 俊男; 中畑 龍俊
Journal of Environmental Dermatology and Cutaneous Allergology, 2008年10月

乳児期の即時型食物アレルギーによる卵、牛乳、小麦除去例の学童期における身体発育　　　　　　　　　　　　　　　
向田 公美子; 楠 隆; 森本 剛; 西小森 隆太; 平家 俊男; 藤井 達哉; 中畑 龍俊
アレルギー, 2008年10月

新生児期に発症したMUNC13-4異常による家族性血球貪食性リンパ組織球症の1例　　　　　　　　　　　　　　　
矢野 潤; 浅井 康一; 大野 光洋; 井澤 和司; 北村 律子; 鶴見 文俊; 菊池 清; 加藤 文英; 西小森 隆太; 足立 壮一
日本小児科学会雑誌, 2008年09月

心筋肥大を合併した若年発症サルコイドーシス CARD15に機能獲得性新規遺伝子変異G481Nを認めた症例　　　　　　　　　　　　　　　
津村 弥来; 岡田 賢; 小西 央朗; 西小森 隆太; 小林 正夫
臨床血液, 2008年09月

【小児科医のための遺伝学】 自己炎症症候群　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 斎藤 潤; 岡藤 郁夫
小児内科, 2008年08月

免疫疾患の分子基盤最前線 "CIAS1遺伝子変異陰性"CINCA症候群における潜在性CIAS1遺伝子モザイシズムについて
西小森 隆太; 斎藤 潤; 神戸 直智; 藤澤 章弘; 谷崎 英昭; 中村 悠美; 河合 朋樹; 八角 高裕; 村田 祐樹; 谷風 尚子; 酒井 秀政; 田中 孝之; 平家 俊男; 宮地 良樹; 中畑 龍俊
日本臨床免疫学会会誌, 2008年08月

MEFV遺伝子解析により診断した家族性地中海熱の1例
瀬川 藍; 河北 亜希子; 藤本 一途; 小松 博史; 足立 晋介; 濱田 裕之; 木崎 善郎; 奥山 祐右; 西小森 隆太
小児科診療, 2008年07月

日本では小児喘息は増えているか? 学童疫学調査からみた過去10年間の変遷　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 森本 剛; 西小森 隆太; 平家 俊男; 細井 進; 中畑 龍俊
日本小児難治喘息・アレルギー疾患学会誌, 2008年05月

小児リウマチ性疾患の難治性病態 全身性自己炎症症候群の病態とマネージメント　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 斉藤 潤; 酒井 秀政; 河合 朋樹; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2008年04月

TNF receptor-associated periodic syndrome(TRAPS)の一男児例　　　　　　　　　　　　　　　
伊藤 秀一; 相原 雄幸; 西小森 隆太; 川口 鎮司; 森 雅亮; 横田 俊平
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2008年04月

京都府におけるRSウイルス重症感染症例の実態調査(第3報) 平成18年度の発生状況について　　　　　　　　　　　　　　　
伊藤 陽里; 長村 敏生; 清沢 伸幸; 桑原 康通; 山本 徹; 西小森 隆太; 木崎 善郎; 安野 哲也; 秋山 祐一
日本小児科学会雑誌, 2008年04月

特発性肺胞蛋白症に対してGM-CSF吸入療法と肺胞洗浄を施行した9歳女児例　　　　　　　　　　　　　　　
粟屋 智就; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 中沢 洋三; 山本 創; 山口 悦郎; 中田 光
日本小児科学会雑誌, 2008年04月

発熱を繰り返しTRAPS(TNF receptor-associated periodic syndrome)が疑われている1例　　　　　　　　　　　　　　　
江頭 智子; 垣内 俊彦; 市丸 智浩; 今吉 美代子; 西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2008年04月

当科で経験した若年性サルコイドーシスの4例　　　　　　　　　　　　　　　
嶽崎 智子; 今中 啓之; 根路銘 安仁; 野中 由希子; 赤池 治美; 久保田 智洋; 前野 伸昭; 河野 嘉文; 中尾 久美子; 鉾之原 昌; 岡藤 郁夫; 西小森 隆太; 武井 修治
日本小児科学会雑誌, 2008年04月

日本で小児アレルギー疾患は増えているか? 学童疫学調査からみた過去10年間の変遷　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 森本 剛; 西小森 隆太; 平家 俊男; 細井 進; 中畑 龍俊
アレルギー, 2008年04月

家族性寒冷自己炎症症候群の一例　　　　　　　　　　　　　　　
板澤 寿子; 金兼 弘和; 足立 雄一; 宮脇 利男; 牧野 輝彦; 清水 忠道; 斉藤 潤; 西小森 隆太
アレルギーの臨床, 2008年03月

A case of early-onset sarcoidosis which showed spontaneous regression of his clinical manifestations but inherited skin eruption to his baby: what should we call this systemic inflammatory granulomatosis associated with NOD2 mutation?
N. Kambe; Y. Nakamura; Okafuji, I; R. Nishikomori; N. Kanazawa; H. Matsue
CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY, 2008年03月

Nationwide surveillance of chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome in Japan
M. Saito; R. Nishikomori; N. Kambe; H. Sakai; T. Kawai; A. Kitano; Y. Takaoka; T. Heike; H. Kanegane; T. Nakahata
CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY, 2008年03月

【Autoinflammatory syndromes】 CINCA症候群の分子病態 CIAS1変異陰性CINCA症候群におけるCIAS1モザイシズム　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 神戸 直智; 斎藤 潤; 藤澤 章弘
炎症と免疫, 2008年02月

非典型的な発症形式をとったNEMO遺伝子スプライシング異常による色素性失調症の家族例　　　　　　　　　　　　　　　
平林 優; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 鈴木 基正; 丸山 幸一; 熊谷 俊幸; 夏目 淳; 斎藤 潤; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2008年02月

Chronic recurrent multifocal osteomyelitis(CRMO)の1例とその遺伝子解析　　　　　　　　　　　　　　　
藤野 寿典; 清水 滋太; 田村 宏美; 大村 馨代; 後藤 幹生; 瀬戸 嗣郎; 西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2008年02月

Allergic status of schoolchildren with food allergy to egg, milk or wheat in infancy
T. Kusunoki; T. Morimoto; R. Nishikomori; T. Heike; S. Hosoi; T. Nakahata
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 2008年02月

原発性免疫不全症候群に関する調査研究 CIAS1変異陰性CAPS(cryopyrin‐associated periodic syndrome)におけるCIAS1遺伝子モザイシズム
西小森隆太; 斎藤潤; 平家俊男; 中畑龍俊
原発性免疫不全症候群に関する調査研究 平成19年度 総括・分担研究報告書, 2008年

"CIAS1遺伝子変異陰性"CINCA症候群における潜在性CIAS1遺伝子モザイシズムについて
西小森 隆太; 谷風 尚子; 酒井 秀政; 田中 孝之; 平家 俊男; 宮地 良樹; 中畑 龍俊; 斎藤 潤; 神戸 直智; 藤澤 章弘; 谷崎 英昭; 中村 悠美; 河合 朋樹; 八角 高裕; 村田 祐樹
日本臨床免疫学会総会抄録集, 2008年

特発性肺胞蛋白症に対してGM-CSF吸入療法と肺胞洗浄を施行した9歳女児例　　　　　　　　　　　　　　　
粟屋 智就; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 中沢 洋三; 山本 創; 山口 悦郎; 中田 光
日本小児科学会京都地方会会報, 2007年11月

A群溶血性連鎖球菌感染を契機に発症したと考えられた全身型若年性特発性関節炎(JIA)の一例　　　　　　　　　　　　　　　
黒須 英雄; 福政 宏司; 川北 理恵; 酒井 直子; 田中 孝之; 長井 静世; 吉田 大輔; 石塚 哲也; 林寺 忠; 秋山 祐一; 西小森 隆太
日本小児科学会京都地方会会報, 2007年11月

【症例に学ぶ 診断に苦慮する長引く発熱疾患】 外胚葉形成不全免疫不全症　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
小児内科, 2007年11月

【蕁麻疹の分類と臨床 アップデート】 遺伝性蕁麻疹の病態と原因遺伝子　　　　　　　　　　　　　　　
神戸 直智; 中村 悠美; 斎藤 潤; 西小森 隆太
アレルギー・免疫, 2007年10月

Cryopyrin関連周期熱症候群 CAPS　　　　　　　　　　　　　　　
斎藤 潤; 西小森 隆太
炎症と免疫, 2007年10月

乳児期の即時型食物アレルギーによる卵、牛乳、または小麦除去例のその後 京都市学童アレルギー調査2006から　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 森本 剛; 西小森 隆太; 平家 俊男; 細井 進; 中畑 龍俊
日本小児アレルギー学会誌, 2007年10月

骨髄非破壊的非血縁臍帯血移植を施行し経過良好なX-linked recessive anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency(XL-EDA-ID)の1例　　　　　　　　　　　　　　　
遠野 千佳子; 高橋 良博; 照井 君典; 佐々木 伸也; 神尾 卓哉; 丹代 諭; 佐藤 知彦; 工藤 耕; 土岐 力; 伊藤 悦朗; 立花 直樹; 吉岡 孝和; 西小森 隆太; 中畑 龍俊; 森尾 友宏
日本小児科学会雑誌, 2007年09月

学童期の即時型食物アレルギーによる食物除去 京都市学童アレルギー調査2006から　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 森本 剛; 西小森 隆太; 平家 俊男; 伊藤 正利; 細井 進; 中畑 龍俊
アレルギー, 2007年09月

クライオピリン関連周期熱症候群(cryopyrin-associated periodic syndrome)の1家系例
藤澤 章弘; 神戸 直智; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 平家 俊男; 宮地 良樹
日本皮膚科学会雑誌, 2007年08月

本邦におけるブラウ症候群および若年性サルコイドーシス20例の臨床像
岡藤 郁夫; 西小森 隆太; 金澤 伸雄; 神戸 直智; 斎藤 潤; 藤澤 章弘; 谷崎 英昭; 平家 俊男; 宮地 良樹; 中畑 龍俊
日本臨床免疫学会会誌, 2007年08月

若年性特発性関節炎との鑑別を要した家族性寒冷自己炎症症候群の一例
板澤 寿子; 金澤 弘和; 足立 雄一; 宮脇 利男; 斉藤 潤; 西小森 隆太; 中畑 龍俊
日本臨床免疫学会会誌, 2007年08月

若年発症サルコイドーシスの臨床像とNOD2遺伝子変異の相関　　　　　　　　　　　　　　　
金澤 伸雄; 岡藤 郁夫; 谷崎 英昭; 神戸 直智; 西小森 隆太; 中畑 龍俊; 宮地 良樹
日本臨床分子医学会学術総会プログラム・抄録集, 2007年07月

Muckle-Wells症候群の1家系　　　　　　　　　　　　　　　
藤澤 章弘; 神戸 直智; 宮地 良樹; 斎藤 潤; 西小森 隆太
西日本皮膚科, 2007年06月

京都府におけるRSウイルス感染症重症例の実態(第1報) 最近3年間の動向　　　　　　　　　　　　　　　
伊藤 陽里; 長村 敏生; 清沢 伸幸; 小松 博史; 大前 禎毅; 岸田 憲二; 藤原 大輔; 西小森 隆太; 粟屋 智就; 中村 彰利; 中島 文明
日本小児科学会雑誌, 2007年06月

京都府におけるRSウイルス感染症重症例の実態(第2報) 呼吸管理を要した重症例に関する検討　　　　　　　　　　　　　　　
伊藤 陽里; 長村 敏生; 清沢 伸幸; 小松 博史; 大前 禎毅; 岸田 憲二; 藤原 大輔; 西小森 隆太; 粟屋 智就; 中村 彰利; 中島 文明
日本小児科学会雑誌, 2007年06月

【若年性特発性関節炎 診断と治療における進歩】 全身性自己炎症症候群 全身型若年性特発性関節炎の鑑別診断として　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 岡藤 郁夫; 斉藤 潤
最新医学, 2007年05月

京都府におけるRSウイルス重症感染症例の実態調査(第3報) 平成18年度の発生状況について　　　　　　　　　　　　　　　
伊藤 陽里; 長村 敏生; 清沢 伸幸; 桑原 康通; 山本 徹; 西小森 隆太; 木崎 善郎; 安野 哲也; 秋山 祐一
日本小児科学会京都地方会会報, 2007年05月

【最近のトピックス2007 Clinical Dermatology 2007】 最近話題の皮膚疾患 自己炎症性疾患 特徴的な皮膚症状を伴う遺伝性周期熱症候群
谷崎 英昭; 神戸 直智; 西小森 隆太; 金澤 伸雄
臨床皮膚科, 2007年04月

治療に難渋しているCINCA症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
西川 拓朗; 本田 元; 渡辺 恭子; 川上 清; 西小森 隆太; 斉藤 潤
日本小児科学会雑誌, 2007年04月

【Autoinflammatory syndromeの新たなる展開と治療法の確立】 家族性地中海熱 MEFV遺伝子異常と治療法の実際
斎藤 潤; 西小森 隆太; 神戸 直智
日本臨床免疫学会会誌, 2007年04月

Autoinflammatory syndromeの新たなる展開 CINCA症候群におけるCIAS1モザイシズムについて　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 斉藤 潤; 藤澤 章弘; 神戸 直智; 河合 朋樹; 岡藤 郁夫; 平家 俊男; 宮地 良樹; 中畑 龍俊
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2007年04月

特徴的な関節X線所見を呈したCINCA症候群の2症例　　　　　　　　　　　　　　　
佐野 史絵; 中岸 保夫; 木下 順平; 小澤 礼美; 宮前 多佳子; 今川 智之; 森 雅亮; 稲葉 裕; 西小森 隆太; 横田 俊平
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2007年04月

本邦における若年性サルコイドーシスの臨床像とNOD2遺伝子異常のまとめ　　　　　　　　　　　　　　　
岡藤 郁夫; 西小森 隆太; 斎藤 潤; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2007年04月

特発性肺胞蛋白症の9才女児例　　　　　　　　　　　　　　　
山本 創; 縣 裕篤; 近藤 良子; 川合 紀子; 竹内 三奈; 北川 好郎; 堀 壽成; 鶴澤 正仁; 松井 聖子; 馬場 研二; 山口 悦郎; 中田 光; 粟屋 智就; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 神立 延久; 小松 徹
アレルギー, 2007年04月

新規IκBα遺伝子異常による外胚葉形成不全免疫不全症候群の一例　　　　　　　　　　　　　　　
吉岡 孝和; 西小森 隆太; 岡藤 郁夫; 斎藤 潤; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 原 純一; 岡田 恵子
小児感染免疫, 2007年04月

Correction of immunodeficiency associated with NEMO mutation by unrelated cord blood transplantation using a reduced-intensity conditioning regimen
C. Tono; Y. Takahashi; K. Terui; S. Sasaki; T. Toki; N. Tachibana; T. Yoshioka; T. Nakahata; T. Morio; R. Nishikomori; E. Ito
BONE MARROW TRANSPLANTATION, 2007年04月

クライオピリン関連周期熱症候群の本邦11例における臨床像と遺伝子解析のまとめ　　　　　　　　　　　　　　　
藤澤 章弘; 神戸 直智; 谷崎 英昭; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 宮地 良樹
日本皮膚科学会雑誌, 2007年03月

若年発症サルコイドーシス本邦17例における臨床像と遺伝子解析のまとめ　　　　　　　　　　　　　　　
谷崎 英昭; 神戸 直智; 岡藤 郁夫; 西小森 隆太; 金澤 伸雄; 宮地 良樹
日本皮膚科学会雑誌, 2007年03月

CVIDと考えられていたCD132体細胞モザイクの1例　　　　　　　　　　　　　　　
河合 朋樹; 斉藤 潤; 岡藤 郁夫; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 村上 智彦; 石川 智朗; 大森 勝之
日本小児科学会雑誌, 2007年02月

新規IκBα遺伝子異常による外胚葉形成不全免疫不全症候群の一例　　　　　　　　　　　　　　　
吉岡 孝和; 西小森 隆太; 岡藤 郁夫; 斎藤 潤; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 原 純一; 岡田 恵子
日本小児科学会雑誌, 2007年02月

TNF受容体関連周期熱症候群の兄妹例　　　　　　　　　　　　　　　
萬木 章; 茶山 公祐; 宮村 能子; 長尾 隆志; 和田 智顕; 八代 将登; 西小森 隆太; 岡藤 郁夫; 森島 恒雄
日本小児科学会雑誌, 2007年02月

大規模学童疫学調査からみた小児肥満とアレルギー　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 森本 剛; 細井 進; 西小森 隆太; 平家 俊男; 伊藤 正利; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2007年02月

Cryopyrin-associated periodic syndromeの発症におけるモザイクの寄与　　　　　　　　　　　　　　　
斎藤 潤; 西小森 隆太; 岡藤 郁夫; 河合 朋樹; 吉岡 孝和; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2007年02月

家族性寒冷自己炎症症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
金兼 ひろかず; 板澤 寿子; 斉藤 潤; 西小森 隆太; 宮脇 利男
日本小児科学会雑誌, 2007年02月

小児医学最近の進歩 若年性サルコイドーシスの臨床像と遺伝子解析　　　　　　　　　　　　　　　
岡藤 郁夫; 西小森 隆太
小児科, 2007年01月

Childhood obesity as a possible aggravating factor of atopic dermatitis
T. Kusunoki; T. Morimoto; R. Nishikomori; T. Heike; M. Ito; S. Hosoi; T. Nakahata
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 2007年01月

原発性免疫不全症候群に関する調査研究 CINCA症候群における疾患関連変異CIAS1遺伝子による生物学的な特徴の解析
西小森隆太; 中畑龍俊
原発性免疫不全症候群に関する調査研究 平成18年度 総括・分担研究報告書, 2007年

運動で誘発される発熱を呈し,ヘテロのMEFV変異を認めた家族性地中海熱の1例
前田明彦; 阿部孝典; 齋藤潤; 西小森隆太; 佐藤哲也; 藤枝幹也; 中畑龍俊; 脇口宏
日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2007年

CINCA(chronic infantile neurological cutaneous and articular)症候群　　　　　　　　　　　　　　　
斎藤 潤; 西小森 隆太; 神戸 直智
リウマチ科, 2006年11月

CIAS 1体細胞モザイクによって発症したCINCA症候群に対するanakinraの治療効果　　　　　　　　　　　　　　　
神戸 直智; 藤澤 章弘; 西小森 隆太; 齋藤 潤; 中畑 龍俊; 宮地 良樹
日本小児皮膚科学会雑誌, 2006年11月

ウイルス感染と宿主応答・宿主側の要因 CIAS1の活性化あるいは疾患関連変異体によって誘導される細胞死はカテプシンB依存性の急速なネクローシス様細胞死である　　　　　　　　　　　　　　　
藤澤 章弘; 神戸 直智; 齋藤 潤; 西小森 隆太
日本免疫学会総会・学術集会記録, 2006年11月

Correction of immunodeficiency associated with NEMO mutation by umbilical cord stem cell transplantation using a reduced-intensity conditioning regimen.
Chikako Tono; Yoshihiro Takahashi; Kiminori Terui; Shinya Sasaki; Takuya Kamio; Satoru Tandai; Tomohiko Sato; Ko Kudo; Tsutomu Toki; Naoki Tachibana; Takakazu Yoshioka; Tatsmoshi Nakahata; Tomohiro Morio; Ryuta Nishikomori; Etsuro Ito
BLOOD, 2006年11月

京都府におけるRSウイルス感染症重症例の実態(第1報) 最近3年間の動向　　　　　　　　　　　　　　　
伊藤 陽里; 長村 敏生; 清沢 伸幸; 小松 博史; 大前 禎毅; 岸田 憲二; 藤原 大輔; 西小森 隆太; 粟屋 智就; 中村 彰利; 中島 文明
日本小児科学会京都地方会会報, 2006年09月

京都府におけるRSウイルス重症感染症の実態(第2報) 呼吸管理を要した重症例に関する検討　　　　　　　　　　　　　　　
伊藤 陽里; 長村 敏生; 清沢 伸幸; 小松 博史; 大前 禎毅; 岸田 憲二; 藤原 大輔; 西小森 隆太; 粟屋 智就; 中村 彰利; 中島 文明
日本小児科学会京都地方会会報, 2006年09月

アトピー性皮膚炎悪化因子としての小児肥満 学童大規模疫学調査からの検討　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 森本 剛; 西小森 隆太; 平家 俊男; 細井 進; 中畑 龍俊
アレルギー, 2006年09月

Reply [3]
Megumu Saito; Akihiro Fujisawa; Ryuta Nishikomori; Naotomo Kambe; Yoshiki Miyachi; Toshio Heike; Tatsutoshi Nakahata
Arthritis and Rheumatism, 2006年08月, ［査読有り］

allergic proctocolitisが疑われた1乳児例　　　　　　　　　　　　　　　
野崎 浩二; 天満 真二; 川北 理恵; 岡藤 郁夫; 西小森 隆太; 楠 隆; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2006年06月

無痛無汗症と診断した1例 特徴的な臨床症状とTRK遺伝子検索　　　　　　　　　　　　　　　
武内 治郎; 中本 祐樹; 柴田 実千代; 片岡 昭浩; 若園 吉裕; 西小森 隆太; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2006年06月

CINCA症候群の男児例　　　　　　　　　　　　　　　
斎藤 潤; 西小森 隆太; 日詰 真美; 岡藤 郁夫; 吉岡 孝和; 八角 高裕; 楠 隆; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 神戸 直智; 藤澤 章弘
日本小児科学会雑誌, 2006年06月

【先天性免疫不全症の最近の話題】 Toll-like receptorシグナル伝達異常と免疫不全症　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
血液フロンティア, 2006年03月

小児の膠原病 体細胞モザイクで発症したCINCA症候群男児　　　　　　　　　　　　　　　
斎藤 潤; 西小森 隆太; 岡藤 郁夫; 吉岡 孝和; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本リウマチ学会総会・学術集会・国際リウマチシンポジウムプログラム・抄録集, 2006年03月

小児科学・医療にブレークスルーをもたらした症例・研究 体細胞モザイクで発症したCINCA症候群の男児　　　　　　　　　　　　　　　
斎藤 潤; 西小森 隆太; 藤澤 章弘; 神戸 直智; 岡藤 郁夫; 吉岡 孝和; 平家 俊男; 宮地 良樹; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2006年02月

Somatic mosaicism of CIAS1 in a patient with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome
M Saito; R Nishikomori; A Fujisawa; N Kambe; MN Hizume; Okafuji, I; T Yoshioka; M Yoshimoto; K Omori; T Kusunoki; T Heike; Y Miyachi; T Nakahata
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY, 2006年02月

話題の疾患と治療 若年性サルコイドーシスとCARD15(NOD2)遺伝子異常　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 岡藤 郁夫
感染・炎症・免疫, 2006年01月

【肉芽腫性疾患をめぐる最近のトピックス】 肉芽腫形成と遺伝子異常 ブラウ症候群と若年性サルコイドーシス　　　　　　　　　　　　　　　
岡藤 郁夫; 西小森 隆太
病理と臨床, 2006年01月

IkB‐alpha変異により外胚葉形成不全免疫不全症候群(EDA‐ID)を呈した一例
吉岡孝和; 斉藤潤; 岡藤郁夫; 西小森隆太; 平家俊男; 中畑龍俊; 原純一
日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2006年

原発性免疫不全症候群に関する調査研究 CIAS1モザイクにより発症したと考えられるCINCA症候群の症例に関する調査研究
西小森隆太; 中畑龍俊
原発性免疫不全症候群に関する調査研究 平成17年度 総括・分担研究報告書, 2006年

若年発症サルコイドーシスは,ブラウ症候群と同じく,細胞内細菌成分受容体Nod2の機能獲得性変異に基づく遺伝子疾患である　　　　　　　　　　　　　　　
金澤 伸雄; 神戸 直智; 宮地 良樹; 岡藤 郁夫; 日詰 真美; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 吉村 長久
日本小児皮膚科学会雑誌, 2005年11月

CIAS1の体細胞モザイクにより発症したCINCA症候群例　　　　　　　　　　　　　　　
斎藤 潤; 岡藤 郁夫; 吉岡 孝和; 西小森 隆太; 平家 俊男; 神戸 直智; 楠 隆; 八角 高裕; 片村 憲司; 大森 勝之; 中畑 龍俊
日本免疫学会総会・学術集会記録, 2005年11月

体細胞モザイクにより発症したCINCA症候群の男児　　　　　　　　　　　　　　　
斎藤 潤; 西小森 隆太; 岡藤 郁夫; 吉岡 孝和; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本小児アレルギー学会誌, 2005年10月

Early-onset sarcoidosis is closely related with CARD15 gene mutations causing constitutive nuclear factor-kappa B activation
N Kanazawa; Okafuji, I; N Kambe; R Nishikomori; T Heike; T Nakahata; Y Miyachi
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY, 2005年09月

著明な高ガンマグロブリン血症を認めた好酸球性膀胱炎の一例　　　　　　　　　　　　　　　
才田 聡; 柴田 実; 吉岡 孝和; 西小森 隆太; 岡藤 郁夫; 斉藤 潤; 楠 隆; 平家 俊男; 秋山 文子; 中畑 龍俊
アレルギーの臨床, 2005年08月

若年発症サルコイドーシスとNOD2 : 本邦報告10例の遺伝子解析のまとめ
神戸 直智; 西小森 隆太; 金澤 伸雄; 岡藤 郁夫; 藤澤 章弘; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 宮地 良樹
炎症・再生 : 日本炎症・再生医学会雑誌 = Inflammation and regeneration, 2005年05月25日

若年発症サルコイドーシスとNOD2 本邦報告10例の遺伝子解析のまとめ
神戸 直智; 西小森 隆太; 金澤 伸雄; 岡藤 郁夫; 藤澤 章弘; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 宮地 良樹
炎症・再生, 2005年05月

無痛無汗症と診断した1例-特徴的な臨床症状とTRK遺伝子検索　　　　　　　　　　　　　　　
武内 治郎; 中本 祐樹; 柴田 実千代; 片岡 昭浩; 若園 吉裕; 西小森 隆太; 中畑 龍俊
日本小児科学会京都地方会会報, 2005年05月

CINCA症候群の男児例　　　　　　　　　　　　　　　
齋藤 潤; 西小森 隆太; 日詰 真美; 岡藤 郁夫; 吉岡 孝和; 八角 高裕; 楠 隆; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 神戸 直智; 藤澤 章弘
日本小児科学会京都地方会会報, 2005年05月

全身型若年性特発性関節炎と診断・治療されていたTNF受容体関連周期熱症候群の兄妹例
萬木 章; 西小森 隆太; 日詰 真美; 武井 修治; 国富 泰二; 森島 恒雄
アレルギー, 2005年04月

アレルギー外来受診小児におけるCD14プロモーター多型解析の意義
楠 隆; 岡藤 郁夫; 吉岡 孝和; 斎藤 潤; 八角 高裕; 片村 憲司; 西小森 隆太; 平家 俊男; 伊藤 正利; 中畑 龍俊
アレルギー, 2005年04月

Early-onset sarcoidosis and CARD15 mutations: common genetic etiology with Blau syndrome
Okafuji, I; R Nishikomori; N Kanazawa; N Kambe; M Nakata-Hizume; T Yoshioka; T Heike; Y Miyachi; T Nakahata
FASEB JOURNAL, 2005年03月

若年性サルコイドーシスとCARD15(NOD2)遺伝子異常 本邦における10例の解析　　　　　　　　　　　　　　　
岡藤 郁夫; 西小森 隆太; 吉岡 孝和; 斎藤 潤; 楠 隆; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2005年02月

SPINK5遺伝子多型と小児アトピー性皮膚炎患児の臨床病型との相関　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 岡藤 郁夫; 吉岡 孝和; 斎藤 潤; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2005年02月

乳児期より細菌感染症を反復し,白血球のNEMO蛋白の発現低下を認めた原発性免疫不全症の1例　　　　　　　　　　　　　　　
芥川 宏; 奥村 良法; 飯尾 潤; 毎原 敏郎; 西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2004年12月

【免疫不全症 そこが知りたい】 NEMO異常症 外胚葉形成不全免疫不全症候群　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 平家 俊男
小児内科, 2004年11月

3歳児健診よりみた乳幼児アレルギー疾患の疫学
楠 隆; 西小森 隆太; 平家 俊男; 辻 幸子; 藤田 克寿; 舘石 捷二; 森 洋一; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2004年11月

若年性サルコイドーシスとCARD15(NOD2)遺伝子異常との関係 本邦での11例の検討　　　　　　　　　　　　　　　
岡藤 郁夫; 西小森 隆太; 金澤 伸雄; 神戸 直智; 吉岡 孝和; 齋藤 潤; 楠 隆; 八角 高裕; 片村 憲司; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本免疫学会総会・学術集会記録, 2004年11月

CAP-RAST法で比較したアレルギー外来受診小児におけるスギ花粉抗原感作状況の変遷 約15年前との比較
楠 隆; 宮野前 健; 井上 康広; 伊藤 正利; 吉岡 孝和; 岡藤 郁夫; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊
アレルギー, 2004年10月

全身性疾患としてのサルコイドーシスの周辺疾患と鑑別 Blau症候群とサルコイドーシス(Blau syndrome and sarcoidosis)　　　　　　　　　　　　　　　
金澤 伸雄; 西小森 隆太; 神戸 直智
サルコイドーシス/肉芽腫性疾患, 2004年10月

食物アレルギーの治療・管理を行っているNetherton症候群の一例　　　　　　　　　　　　　　　
中西 宏美; 楠 隆; 岡藤 郁夫; 斉藤 潤; 吉岡 孝和; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 高橋 健造; 工藤 孝広; 須賀 康
日本小児アレルギー学会誌, 2004年10月

アレルギー外来診療において遺伝子多型検索はどこまで有用か? CD14プロモーター多型の解析を通じて　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 岡藤 郁夫; 斉藤 潤; 吉岡 孝和; 伊藤 正利; 菅井 学; 西小森 隆太; 平家 俊男; 清水 章; 中畑 龍俊
日本小児アレルギー学会誌, 2004年10月

若年性サルコイドーシス(EOS)とCARD15(NOD2)遺伝子異常との関係 本邦での11例の検討　　　　　　　　　　　　　　　
岡藤 郁夫; 西小森 隆太; 吉岡 孝和; 齋藤 潤; 楠 隆; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 萬木 章; 堤 裕幸; 宇加江 進; 藤原 幾磨; 櫻井 嘉彦; 浅田 和豊
日本小児アレルギー学会誌, 2004年10月

劇症肝炎で発症した自己免疫性肝炎(AIH)II型の疑われた4歳女児例　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 岡藤 郁夫; 西小森 隆太; 楠 隆; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 鬼頭 敏幸; 乾 あやの; 十河 剛; 藤沢 知雄
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2004年09月

allergic proctocolitisが疑われた1乳児例　　　　　　　　　　　　　　　
野崎 浩二; 天満 真二; 川北 理恵; 岡藤 郁夫; 西小森 隆太; 楠 隆; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本小児科学会京都地方会会報, 2004年09月

食物アレルギーの治療・管理を行っているNetherton症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
中西 宏美; 楠 隆; 岡藤 郁夫; 斉藤 潤; 吉岡 孝和; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 高橋 建造; 工藤 孝広; 須賀 康
日本小児科学会雑誌, 2004年08月

小児アレルギー患児における食物アレルゲン感作状況の変遷　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 宮野前 健; 井上 康広; 岡藤 郁夫; 吉岡 孝和; 西小森 隆太; 伊藤 正利; 平家 俊男; 中畑 龍俊
アレルギーの臨床, 2004年07月

眼病変が急速進行した若年性サルコイドーシスの1例　　　　　　　　　　　　　　　
張 璽; 西小森 隆太; 楠 隆; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2004年07月

若年性サルコイドーシス本邦報告8例におけるNod2遺伝子変異の検討　　　　　　　　　　　　　　　
神戸 直智; 西小森 隆太; 金澤 伸雄; 岡藤 郁夫; 藤澤 章弘; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 宮地 良樹
炎症・再生, 2004年07月

CAP-RAST法で比較したアレルギー外来受診小児における食物抗原感作状況の変遷 約15年前との比較
楠 隆; 宮野前 健; 井上 康広; 伊藤 正利; 吉岡 孝和; 岡藤 郁夫; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊
アレルギー, 2004年07月

【膠原病・アレルギー疾患】若年性サルコイドーシスの1例 CARD15(NOD2)遺伝子の異常との関係
西小森 隆太; 金澤 伸雄; 神戸 直智; 錦織 千佳子; 荒川 明子; 岡藤 郁夫; 日詰 真美; 田辺 晶代; 吉岡 孝和; 片村 憲司; 張 璽; 木村 暢佑; 楠 隆; 平家 俊男; 中畑 龍俊
小児科臨床, 2004年06月

食物アレルギーの治療・管理を行っているNetherton症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
中西 宏美; 楠 隆; 岡藤 郁夫; 斉藤 潤; 吉岡 孝和; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 高橋 建造; 工藤 孝広; 須賀 康
日本小児科学会京都地方会会報, 2004年05月

CD4陽性T細胞の減少を伴いNEMO蛋白発現のキメリズムを示したEctodermal dysplasia with immunodeficiencyの一例　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 片村 憲司; 楠 隆; 平家 俊男; 中畑 龍俊
小児感染免疫, 2004年04月

新しいNEMO遺伝子異常によるEctodermal dysplasia with immunodeficiencyの一例(第2報) 4.4kb duplicationのreversion chimerism　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 片村 憲司; 楠 隆; 平家 俊男; 中畑 龍俊
小児感染免疫, 2004年04月

精巣上体炎を合併したアレルギー性紫斑病の一例　　　　　　　　　　　　　　　
岡藤 郁夫; 松原 純子; 西小森 隆太; 楠 隆; 吉岡 孝和; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2004年02月

著明な貧血と低蛋白血症をきたし,アレルギー性胃腸症が疑われた1女児例
楠 隆; 由井 理洋; 吉岡 孝和; 岡藤 郁夫; 西小森 隆太; 片村 憲司; 平家 俊男; 中畑 龍俊
小児科臨床, 2003年11月

ヒトCD34陽性細胞移植NOGマウスにおける,ヒトCD4陽性細胞のClass II拘束性についての検討　　　　　　　　　　　　　　　
目黒 敬章; 八角 高裕; 平松 英文; 西小森 隆太; 片村 憲司; 平家 俊男; 伊藤 守; 中畑 龍俊
日本免疫学会総会・学術集会記録, 2003年11月

NEMO遺伝子のReversion chimerismによりおこったCD4 T細胞減少を伴ったEctodermal dysplasia with immunodeficiencyの一例　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 大森 勝之; 岡藤 郁夫; 吉岡 孝和; 目黒 敬章; 八角 高裕; 片村 憲司; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本免疫学会総会・学術集会記録, 2003年11月

NEMO蛋白のフローサイトメトリー細胞内染色を用いて診断できたEctodermal dysplasia with immunodeficiencyの一例　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 芥川 宏; 丸山 京子; 中田 真美; 大森 勝之; 岡藤 郁夫; 吉岡 孝和; 楠 隆; 平尾 敬男; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本小児アレルギー学会誌, 2003年09月

アレルギー外来受診小児におけるスギ花粉抗原感作状況の変遷 約15年前との比較　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 宮野前 健; 井上 康広; 岡藤 郁夫; 吉岡 孝和; 西小森 隆太; 伊藤 正利; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本小児アレルギー学会誌, 2003年09月

アレルギー外来受診小児における食事抗原感作状況の変遷 約15年前との比較
楠 隆; 宮野前 健; 井上 康広; 岡藤 郁夫; 吉岡 孝和; 西小森 隆太; 伊藤 正利; 平家 俊男; 中畑 龍俊
アレルギー, 2003年09月

胃食道逆流を認めた難治性喘息の3小児例　　　　　　　　　　　　　　　
丹羽 明; 楠 隆; 泰永 美千穂; 田邊 卓也; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊
アレルギーの臨床, 2003年05月

眼病変が急速進行した若年性サルコイドーシスの一例　　　　　　　　　　　　　　　
張 璽; 西小森 隆太; 楠 隆; 平家 俊男; 中畑 龍俊
日本小児科学会京都地方会会報, 2003年05月

3歳児一般集団にみる乳幼児アレルギー疾患の疫学　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 辻 幸子; 藤田 克寿; 舘石 捷二; 森 洋一
日本小児科学会雑誌, 2003年02月

CD4陽性T細胞の減少を伴うNEMO蛋白発現のキメリズムを示したEctodermal dysplasia with immunodeficiencyの一例
西小森隆太; 片村憲司; 楠隆; 平家俊男; 中畑龍俊
日本小児感染症学会プログラム・抄録集, 2003年

胎便性腹膜炎の術後の短腸症候群で,在宅中心静脈栄養療法中にカンジダによるカテーテル感染をきたした一例
北村則子; 河井昌彦; 西小森隆太; 楠隆; 平家俊男; 中畑龍俊
日本小児感染症学会プログラム・抄録集, 2003年

小児科領域における最先端医療 再生医療の最近の進歩 ヒト造血幹細胞の体外増幅とその臨床応用　　　　　　　　　　　　　　　
平家 俊男; 平松 英文; 吉本 桃子; 西小森 隆太; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2002年12月

胃食道逆流を認めた難治性喘息の2小児例　　　　　　　　　　　　　　　
丹羽 明; 楠 隆; 泰永 美千穂; 田邊 卓也; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊
アレルギー, 2002年10月

マウス樹状細胞(DC)サブセットによる免疫応答の誘導とその調節　　　　　　　　　　　　　　　
八角 高裕; 片村 憲司; 目黒 敬章; 西小森 隆太; 平家 俊男; 中畑 龍俊
アレルギー, 2002年10月

CD8α+,CD8α-マウス脾臓樹状細胞(DC)による免疫応答の誘導と共刺激分子の役割　　　　　　　　　　　　　　　
八角 高裕; 片村 憲司; 目黒 敬章; 西小森 隆太; 平家 俊男; 猪部 学; 今 重之; 上出 利光; 中畑 龍俊
日本免疫学会総会・学術集会記録, 2002年10月

ステロイド吸入やリポステロイド投与により内服ステロイド減量を試みている特発性肺ヘモジデローシスの1例　　　　　　　　　　　　　　　
平田 拓也; 楠 隆; 西小森 隆太; 片村 憲司; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 松原 為人
日本小児科学会雑誌, 2002年09月

NOD/SCID/γcnullマウスモデルにおけるヒト造血及び免疫系再構築の検討　　　　　　　　　　　　　　　
平松 英文; 西小森 隆太; 平家 俊男; 上山 義人; 伊藤 守; 中畑 龍俊
臨床血液, 2002年08月

ステロイド吸入やリポステロイド投与により内服ステロイド減量を試みている特発性肺ヘモジデローシスの1例　　　　　　　　　　　　　　　
平田 拓也; 楠 隆; 西小森 隆太; 片村 憲司; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 松原 為人
日本小児科学会京都地方会会報, 2002年05月

細胞表面マーカーを用いた神経幹細胞同定の試み　　　　　　　　　　　　　　　
長門 雅子; 平家 俊男; 加藤 竹雄; 飯田 みどり; 吉本 桃子; 西小森 隆太; 中畑 龍俊
日本小児科学会雑誌, 2002年02月

NOD/SCID/γcnullマウスにおけるヒト造血幹細胞からのB細胞分化の検討　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 平松 英文; 平家 俊男; 中畑 龍俊; 伊藤 守; 上山 義人
日本免疫学会総会・学術集会記録, 2001年12月

STAT4 serine phosphorylation is critical for IL-12 induced IFN-gamma production and Th1 differentiation.
A Morinobu; M Gadina; R Visconti; GM Feldman; R Nishikomori; W Strober; JJ O'Shea
ARTHRITIS AND RHEUMATISM, 2001年09月

最近のアレルギー研究の進歩 IL-12レセプターとTh2細胞分化について
西小森 隆太
日本小児アレルギー学会誌, 2001年04月

最近のアレルギー研究の進歩 Th2細胞分化とIL-12応答性　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; Ehrhardt Rolf O; Strober Warren
日本小児アレルギー学会誌, 2000年10月

In vivo administration of mAb against alpha 4 beta 7 and/or alpha IEL prevents the development of TNP-OVA-induced colitis in IL-2-/- mice.
BR Ludviksson; W Strober; R Nishikomori; SK Hasan; RO Ehrhardt
FASEB JOURNAL, 1998年03月

マウス肥満細胞株MC19におけるFcεRIを介するGM-CSF遺伝子発現のメカニズムについて　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
アレルギー, 1993年09月

MMRワクチン接種後に発生したSIADHを合併したムンプス髄膜脳炎の1例　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 1991年01月

患者さん自身に入力をさせるパソコン小児科外来予約システム　　　　　　　　　　　　　　　
林寺 忠; 小石 誠二; 西小森 隆太
医療情報学連合大会論文集, 1990年11月

新生児仮死によるhypoxic-ischemic encephalopathyに上矢状洞血栓症を合併した1例　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 1989年12月

Cellular Mesoblastic Nephromaの1例　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
小児がん, 1989年08月

NADH-CoQ reductase及びPyruvate dehydrogenase complexの活性低下を認めたLeigh脳症の2例　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 1989年05月

MRIが診断に有用であったMicropolygyriaの1例　　　　　　　　　　　　　　　
広田 陽代; 西小森 隆太; 西角 淳
小児科紀要, 1989年03月

感染を契機にバルプロ酸によるFanconi症候群を来たした1歳重症心身障害女児例　　　　　　　　　　　　　　　
平田 惟子; 吉田 健司; 横山 淳史; 舞鶴 賀奈子; 西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2018年07月

高度貧血を呈した乳児消化管アレルギーの1例　　　　　　　　　　　　　　　
浅井 康一; 田坂 佳資; 仁平 寛士; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太
アレルギー, 2018年05月

自己炎症症候群 不明熱患者における自己炎症症候群11疾患遺伝子の網羅的解析　　　　　　　　　　　　　　　
日高 由紀子; 山崎 聡士; 藤本 京子; 古賀 琢眞; 吉田 直実; 中島 宗敏; 海江田 信二郎; 西小森 隆太; 井田 弘明
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年03月

自己炎症症候群 インフリキシマブが二次無効となったADA2欠損症の乳児例　　　　　　　　　　　　　　　
山田 早紀; 井澤 和司; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年03月

遺伝学を用いたリウマチ性疾患の最適化医療の確立 小児の自己炎症性疾患の遺伝学的分類と最適化医療の確立　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年03月

骨・関節痛で発症した小児急性リンパ性白血病の3例　　　　　　　　　　　　　　　
窪田 博仁; 才田 聡; 上月 景弘; 濱端 隆行; 大封 智雄; 加藤 格; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 西小森 隆太; 平家 俊男; 岡本 健; 足立 壯一
臨床血液, 2018年02月

患者由来iPS細胞を用いた家族性地中海熱の病態解明　　　　　　　　　　　　　　　
田中 孝之; 西小森 隆太; 井田 弘明; 柴田 洋史; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 齋藤 潤; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2018年02月

胸痛を契機に心機能低下に気付かれたWPW症候群の一例　　　　　　　　　　　　　　　
老木 菜々美; 赤木 健太郎; 松田 浩一; 吉永 大介; 平田 拓也; 馬場 志郎; 西小森 隆太; 尾崎 智康; 片山 博視
日本小児科学会雑誌, 2018年02月

当院における肝移植後の可逆性後部白質脳症症候群(PRES)10例の検討　　　　　　　　　　　　　　　
横山 淳史; 舞鶴 賀奈子; 中田 昌利; 吉田 健司; 西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2018年02月

慢性再発性多発性骨髄炎4例の検討　　　　　　　　　　　　　　　
前田 由可子; 八角 高裕; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2017年11月

自己炎症性疾患アップデート 特に成人領域に注目して　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
北海道医学雑誌, 2017年11月

7ヵ月時に発症しエタネルセプトが有効であった多関節型若年性特発性関節炎の1例　　　　　　　　　　　　　　　
鎌 裕一; 清水 真理子; 山田 佳之; 冨沢 仙一; 西小森 隆太; 加藤 政彦; 西村 謙一; 伊藤 秀一; 丸山 健一
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年10月

コルヒチンが有効と思われた反復性無菌性髄膜炎の1例　　　　　　　　　　　　　　　
赤澤 嶺; 肥田 晋矢; 巽 亜子; 内藤 拓人; 中道 恵里那; 新居 敏; 安西 香織; 杉田 亮; 竹川 麻衣; 野村 安隆; 坂本 晴子; 藤野 寿典; 葭井 操雄; 住本 真一; 井澤 和司; 西小森 隆太
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年10月

自己免疫性肝炎を伴う反復性関節炎の1男児例　　　　　　　　　　　　　　　
常念 大輔; 井澤 和司; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 谷内江 昭宏; 西小森 隆太
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年10月

Spondylometaphyseal dysplasias with cone-rod dystrophy(SMD-CRD)の兄妹例　　　　　　　　　　　　　　　
伊佐 真彦; 井澤 和司; 仁平 寛士; 常念 大輔; 芝 剛; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 今井 耕輔
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年10月

Aicardi-Goutieres症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
小村 一浩; 笠松 宏至; 平城 直子; 坂井 秀彰; 西小森 隆太
日本皮膚科学会雑誌, 2017年10月

高度貧血を呈した乳児消化管アレルギーの1例　　　　　　　　　　　　　　　
浅井 康一; 田坂 佳資; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太
日本小児アレルギー学会誌, 2017年10月

アセトアミノフェンによる中毒性表皮壊死症を来し、集学的治療により救命し得た小児例　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 伊佐 真彦; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 石田 雄大
日本小児アレルギー学会誌, 2017年10月

医学生を対象とした小児救急初期診療プログラムの開発と評価　　　　　　　　　　　　　　　
茂木 恒俊; 錦織 宏; 八角 高裕; 西小森 隆太
医学教育, 2017年08月

UNC13D遺伝子のexon duplicationによる家族性血球貪食性リンパ組織球症3型の1例　　　　　　　　　　　　　　　
柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 下寺 佐栄子; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 小原 收; 平家 俊男
日本臨床免疫学会会誌, 2017年08月

多施設共同研究によるA20ハプロ不全症の国内症例の病態解析　　　　　　　　　　　　　　　
大西 秀典; 門脇 朋範; 川本 典生; 堀 友博; 西村 謙一; 小林 千恵; 重村 倫成; 緒方 昌平; 井上 祐三朗; 河合 朋樹; 日衛嶋 栄太郎; 高木 正稔; 今井 耕輔; 西小森 隆太; 伊藤 秀一; 平家 俊男; 小原 收; 森尾 友宏; 深尾 敏幸; 金兼 弘和
日本臨床免疫学会会誌, 2017年08月

知っておきたい稀少疾患 自己炎症性疾患 特に蕁麻疹様発疹をきたす疾患　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本小児難治喘息・アレルギー疾患学会誌, 2017年06月

新規変異を認めた若年性サルコイドーシスの1例　　　　　　　　　　　　　　　
中村 圭李; 岡崎 史子; 脇口 宏之; 長谷川 俊史; 柳井 亮二; 内 翔平; 園田 康平; 一宮 誠; 星井 嘉信; 西小森 隆太; 大賀 正一
日本小児科学会雑誌, 2017年04月

周期性発熱で発症し、5年後に腸管型ベーチェット病類似の臨床像を呈して診断に至った孤発性A20欠損症の1例　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 河合 朋樹; 井澤 和司; 本田 吉孝; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2017年04月

自己炎症症候群 周期性発熱症候群患者を対象としたカナキヌマブのランダム化プラセボ対照二重盲検多施設国際共同第III相臨床試験における日本人コルヒチン抵抗性家族性地中海熱患者での評価　　　　　　　　　　　　　　　
八角 高裕; 原 良紀; 金子 詩子; De Benedetti Fabrizio; Speziale Antonio; Junge Guido; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年03月

自己炎症症候群 周期性発熱症候群患者を対象としたカナキヌマブのランダム化プラセボ対照二重盲検多施設国際共同第III相臨床試験における日本人TNF受容体関連周期性症候群患者での評価　　　　　　　　　　　　　　　
野澤 智; 西小森 隆太; 金子 詩子; De Benedetti Fabrizio; Speziale Antonio; Junge Guido; 原 良紀
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年03月

小児慢性反復性多発性骨髄炎4例の検討　　　　　　　　　　　　　　　
前田 由可子; 八角 高裕; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年03月

TNF receptor-associated periodic syndrome(TRAPS)におけるTNFRSF1Aの新規遺伝子変異報告　　　　　　　　　　　　　　　
児玉 尚子; 向井 知之; 印南 恭子; 黒崎 奈美; 西小森 隆太; 守田 吉孝
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年03月

不明熱患者における自己炎症症候群11疾患遺伝子の網羅的解析　　　　　　　　　　　　　　　
日高 由紀子; 藤本 京子; 古賀 琢眞; 吉田 直実; 若杉 大輔; 海江田 信二郎; 井田 弘明; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年03月

NLRC4の新しいSNP変異を認めたCAPS様の蕁麻痺様皮疹と発熱を繰り返す1歳女児例　　　　　　　　　　　　　　　
楠田 政輝; 山崎 雄一; 久保田 知洋; 野中 由希子; 嶽崎 智子; 今中 啓之; 武井 修治; 山遠 剛; 芝 剛; 井澤 和司; 西小森 隆太; 平家 俊男; 河野 嘉文
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年03月

自己炎症性疾患 病態と治療 PFSを中心に　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2017年03月

大学院を、小児科医キャリア形成の中で、どう位置づけ、どう活用するか フロントランナーからのメッセージ ケーススタディ 大学院教育の小児科医師におけるインパクト　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2017年02月

幼児期発症の腸管ベーチェット病類似の臨床像を呈した孤発性A20欠損症の1例　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 河合 朋樹; 井澤 和司; 本田 吉孝; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2017年02月

Infliximabによる治療を行ったadenosine deaminase 2(ADA2)欠損症の3例　　　　　　　　　　　　　　　
伊佐 真彦; 八角 高裕; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2017年02月

家族性血球貪食症候群3型における新規機能解析法の確立　　　　　　　　　　　　　　　
柴田 洋史; 八角 高裕; 日衛嶋 栄太郎; 下寺 佐栄子; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 小原 收; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2017年02月

慢性再発性多発性骨髄炎4例の検討　　　　　　　　　　　　　　　
前田 由可子; 八角 高裕; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会京都地方会会報, 2016年12月

PFAPAの臨床像で発症し、長期経過後に腸管炎症、陰部潰瘍を合併したため診断に至った孤発性のTNFA1P3異常症の1例　　　　　　　　　　　　　　　
本田 吉孝; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 八角 高裕; 井澤 和司; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 柴田 洋史; 下寺 佐栄子; 大音 泰介; 芝 剛; 仁平 寛士; 小田 紘嗣; 小原 收; 平家 俊男
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年10月

MEFV遺伝子変異陽性の全身型若年性特発性関節炎におけるコルヒチンの有効性に関する検討　　　　　　　　　　　　　　　
杉田 侑子; 岡本 奈美; 進藤 圭介; 謝花 幸祐; 村田 卓士; 西小森 隆太; 玉井 浩
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年10月

ステロイドパルス後に脳梗塞を発症し、MRAで多発脳動脈狭窄を認めたJIAの一例　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 西谷 真彦; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年10月

メバロン酸キナーゼ欠損症に腸閉塞を合併した乳児例　　　　　　　　　　　　　　　
岡本 奈美; 卜部 馨介; 杉田 侑子; 謝花 幸祐; 玉井 浩; 服部 成良; 松林 正; 田中 孝之; 西小森 隆太
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年10月

小児免疫疾患における分子標的薬　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本臨床免疫学会会誌, 2016年08月

シクロスポリンが著効したPAPA症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
後藤 和哉; 加来 洋; 要石 就斗; 中溝 聡; 大日 輝記; 椛島 健治; 井澤 和司; 西小森 隆太
皮膚の科学, 2016年08月

果実類の継続摂取は学童期のアレルギー症状を有意に抑制する　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 武内 治郎; 作間 未織; 森本 剛; 八角 高裕; 西小森 隆太; 東 あかね; 平家 俊男
日本小児アレルギー学会誌, 2016年08月

筋症状の目立たない皮膚筋炎の3例 診断と治療に於ける抗体検査の有用性　　　　　　　　　　　　　　　
本田 吉孝; 八角 高裕; 下寺 佐栄子; 井澤 和司; 河合 朋樹; 柴田 洋史; 中川 権史; 田中 孝之; 日衛嶋 栄太郎; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2016年07月

初診から長期間を経て診断に至ったBlau症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
高橋 千晶; 加藤 直樹; 西小森 隆太; 山本 明美
日本皮膚科学会雑誌, 2016年05月

膠原病・自己免疫疾患 膠原病と自己炎症性疾患 CINCA症候群の無菌性髄膜炎に対するCanakinumabの効果　　　　　　　　　　　　　　　
渡邊 美砂; 藤巻 有希; 西小森 隆太; 平家 俊男; 小原 明; 佐地 勉
アレルギー, 2016年05月

IBD患者ではMucosal associated invariant T細胞が減少しており、アポトーシスの亢進が認められる　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 河合 朋樹; 仲瀬 裕志; 鶴山 竜昭; 森本 剛; 八角 高裕; 松浦 稔; 吉野 琢哉; 池内 浩基; 久松 理一; 河田 健二; 酒井 義治; 千葉 勉; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2016年04月

【小児の症候群】 神経・精神 Aicardi-Goutieres症候群　　　　　　　　　　　　　　　
井澤 和司; 西小森 隆太; 平家 俊男
小児科診療, 2016年04月

自己炎症症候群 不明熱患者における自己炎症症候群11疾患遺伝子の網羅的解析　　　　　　　　　　　　　　　
國武 由紀子; 吉田 直実; 若杉 大輔; 海江田 信二郎; 井田 弘明; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年03月

本邦でのメバロン酸キナーゼ欠損症のまとめ　　　　　　　　　　　　　　　
田中 孝之; 西小森 隆太; 中川 権史; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年03月

コルヒチン併用が有効であった心外膜炎の6歳男例　　　　　　　　　　　　　　　
井澤 和司; 西小森 隆太; 中川 権史; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年03月

生体腎移植後の不明熱で発見された家族性地中海熱の1例　　　　　　　　　　　　　　　
今村 専太郎; 成田 伸太郎; 鶴田 大; 遺濱 晋; 齋藤 満; 井上 高光; 土谷 順彦; 佐藤 滋; 真壁 伸; 伊藤 宏; 西小森 隆太; 羽渕 友則
泌尿器外科, 2016年02月

初診から長期間を経て診断に至ったBlau症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
高橋 千晶; 加藤 直樹; 西小森 隆太; 山本 明美
日本皮膚科学会雑誌, 2016年02月

小児急性肝不全におけるステロイドパルス±シクロスポリン療法の有効性に関する検討　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 仁平 寛士; 中川 権史; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高弘; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2016年02月

カナキヌマブ導入後に急性肝不全を呈した重症型メバロン酸キナーゼ欠損症(MKD)の一例　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 金子 詩子; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2016年02月

肝障害、血球貪食症候群の既往をもつ高IgD症候群の6歳女児例　　　　　　　　　　　　　　　
山下 由理子; 松本 真輔; 平本 龍吾; 小森 功夫; 河合 朋樹; 田中 孝之; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2016年02月

Canakinumab治療中のCINCA症候群に対する生ワクチン予防接種　　　　　　　　　　　　　　　
渡邊 美砂; 藤巻 有希; 西小森 隆太; 平家 俊男; 関根 孝司; 舘野 昭彦; 小原 明; 佐地 勉
日本小児科学会雑誌, 2016年02月

自己炎症性疾患の難病指定を受けて 厚労科研難治性疾患政策研究班からの提言　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 平家 俊男
日本皮膚科学会雑誌, 2016年01月

本邦でのメバロン酸キナーゼ欠損症のまとめ　　　　　　　　　　　　　　　
田中 孝之; 吉岡 耕平; 酒井 秀政; 西小森 隆太; 阿部 純也; 日衛嶋 栄太郎; 小原 收; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2015年10月

ADEM、低γグロブリン血症、ALLを合併したTRAPSの一例　　　　　　　　　　　　　　　
松岡 正樹; 羽賀 洋一; 小嶋 靖子; 高橋 浩之; 今井 耕輔; 西小森 隆太; 小原 明
日本小児血液・がん学会雑誌, 2015年10月

小児期の急性消化管GVHDの診断に有用な内視鏡所見についての後方視的検討　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 仲瀬 裕志; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2015年09月

自己炎症性疾患と不明熱　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
大阪小児科学会誌, 2015年09月

疾患特異的iPS細胞を用いた成長軟骨病態の解析　　　　　　　　　　　　　　　
玉置 さくら; 渡辺 真; 梅田 雄嗣; 西小森 隆太; 戸口田 淳也
日本整形外科学会雑誌, 2015年09月

筋症状の目立たない皮膚筋炎の3例 間質性肺炎と抗MDA5抗体　　　　　　　　　　　　　　　
本田 吉孝; 八角 高裕; 下寺 佐栄子; 井澤 和司; 河合 朋樹; 柴田 洋史; 中川 権史; 田中 孝之; 日衛嶋 栄太郎; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会京都地方会会報, 2015年09月

免疫疾患治療と免疫療法 原発性免疫不全症の治療アップデート　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本臨床免疫学会会誌, 2015年09月

小児期における急性消化管GVHDの内視鏡所見の検討　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 仲瀬 裕志; 樋口 浩和; 本澤 有介; 吉野 琢哉; 松浦 稔; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 足立 壮一; 河合 朋樹; 八角 高弘; 西小森 隆太; 平家 俊男
Gastroenterological Endoscopy, 2015年09月

抜釘後から発熱と筋痛が持続した8歳男児　　　　　　　　　　　　　　　
天羽 清子; 久富 隆太郎; 西小森 隆太; 外川 正生
小児リウマチ, 2015年08月

ネフローゼ症候群を合併したAicardi-Goutieres症候群の一例　　　　　　　　　　　　　　　
西山 慶; 白水 優光; 今井 崇史; 石村 匡崇; 高田 英俊; 中野 優; 西小森 隆太; 原 寿郎
日本小児腎臓病学会雑誌, 2015年06月

生体腎移植後の不明熱で発見された家族性地中海熱の1例　　　　　　　　　　　　　　　
成田 伸太郎; 今村 専太郎; 西小森 隆太; 真壁 伸; 鶴田 大; 佐藤 滋; 羽渕 友則
日本透析医学会雑誌, 2015年05月

Filamin A異常症男性患者の血小板機能評価　　　　　　　　　　　　　　　
小田 紘嗣; 國島 伸治; 鈴木 英紀; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 小原 收; 平家 俊男
日本血栓止血学会誌, 2015年04月

アレルギー疾患の疫学・発症因子・発症予防 小学生の縦断的調査からみた学童期アレルギー症状の変化　　　　　　　　　　　　　　　
向田 公美子; 楠 隆; 武内 治郎; 森本 剛; 作間 未織; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男; 滋賀LAKEスタディグループ
アレルギー, 2015年04月

小学生の縦断的調査からみた学童期における食物除去の実態　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 武内 治郎; 向田 公美子; 森本 剛; 作間 未織; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男; 滋賀LAKEスタディグループ
アレルギー, 2015年04月

骨系統疾患の現状と展望(研究、診断、そして治療) 疾患特異的iPS細胞を活用した難治性骨軟骨疾患の病態解明　　　　　　　　　　　　　　　
戸口田 淳也; 松本 佳久; 横山 宏司; 松田 秀一; 西小森 隆太; 池谷 真
日本整形外科学会雑誌, 2015年03月

自己炎症性症候群アップデート　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 八角 高裕; 河合 朋樹; 平家 俊男
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2015年03月

自己炎症症候群 3世代にみとめた家族性寒冷蕁麻疹(FCAS)患者に対するカナキヌマブ長期治療の経験　　　　　　　　　　　　　　　
檜佐 香織; 野村 滋; 今川 智之; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2015年03月

自己炎症症候群 当院における周期性発熱患者の遺伝子解析の報告　　　　　　　　　　　　　　　
泉川 美晴; 洲崎 賢太郎; 亀田 智広; 竹内 洋平; 中島 崇作; 島田 裕美; 尾崎 洋基; 脇谷 理沙; 土橋 浩章; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2015年03月

カナキヌマブで治療を行ったクライオパイリン関連周期性発熱(CAPS)の2成人例　　　　　　　　　　　　　　　
下山 久美子; 大橋 弘幸; 西小森 隆太; 鈴木 大介; 匂坂 玉樹; 小川 法良
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2015年03月

色素失調症の男児の稀な1例　　　　　　　　　　　　　　　
鈴木 琢; 渡邊 恒輔; 新山 史朗; 福田 英嗣; 向井 秀樹; 竹内 忍; 西小森 隆太; 河合 朋樹
日本小児皮膚科学会雑誌, 2015年02月

STAT1の新規変異を認めた慢性皮膚粘膜カンジダ症の一例(A new STAT1 mutation in a patient with chronic mucocutaneous candidiasis)　　　　　　　　　　　　　　　
中野 嘉子; 原 純一; 浅野 孝基; 西小森 隆太; 今井 耕輔; 森尾 友宏; 藤崎 弘之; 岡田 恵子; 仁谷 千賀; 岡田 賢
日本小児科学会雑誌, 2015年02月

学童における鼻炎症状とスポーツ活動の関連性に与える湿疹の影響　　　　　　　　　　　　　　　
楠 隆; 武内 治郎; 森本 剛; 作間 未織; 向田 公美子; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2015年02月

治療中錐体外路症状を呈し、鑑別に難渋したNPSLEの15歳女児例　　　　　　　　　　　　　　　
本田 吉孝; 西角 元一; 大音 泰介; 下寺 佐栄子; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2015年02月

妊娠中発作が消失した家族性地中海熱の1例　　　　　　　　　　　　　　　
渡辺 俊樹; 佐藤 正通; 合田 史; 西小森 隆太
日本内科学会関東地方会, 2014年12月

ミルク抗原除去により改善を見た乳児期胆汁うっ滞症の一例　　　　　　　　　　　　　　　
柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男; 岡本 晋也; 吉澤 淳; 岡島 英明; 谷川 健; 鹿毛 政義; 松阪 佑介; 林 久允; 菊池 敦生; 村山 圭; 重松 陽介
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2014年12月

MEFV遺伝子変異を認めた非定型家族性地中海熱疑いの1例　　　　　　　　　　　　　　　
澤田 眞智子; 有田 泉; 吉岡 耕平; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2014年11月

アナキンラを用いて治療を行った高IgD血症の2例　　　　　　　　　　　　　　　
下寺 佐栄子; 西小森 隆太; 吉岡 耕平; 河合 朋樹; 八角 高裕; 平家 俊男
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2014年10月

食道狭窄に対して内視鏡下バルーン拡張術+triamcinolone局所注入が有効であった2症例　　　　　　　　　　　　　　　
日衛嶋 栄太郎; 仲瀬 裕志; 樋口 浩和; 柴田 洋史; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 小川 絵里; 吉澤 淳; 岡本 晋也; 平家 俊男
日本小児外科学会雑誌, 2014年10月

新生児期に発症しTORCH症候群との鑑別を要したAicardi-Goutieres症候群の1例　　　　　　　　　　　　　　　
里 龍晴; 伊達木 澄人; 西口 奈菜子; 山下 未央; 西小森 隆太; 安藤 直樹; 平家 俊男; 森内 浩幸
日本先天代謝異常学会雑誌, 2014年10月

不明熱の鑑別診断としての自己炎症性疾患について　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太
日本小児科学会雑誌, 2014年08月

インフラマソーム　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 中川 権史; 横山 宏司; 平家 俊男
日本臨床免疫学会会誌, 2014年08月

免疫疾患のホットトピック IBD患者では有意なMucosal associated invariant T細胞の減少、アポトーシスの亢進が認められる　　　　　　　　　　　　　　　
西小森 隆太; 日衛嶋 栄太郎; 河合 朋樹; 仲瀬 裕志; 鶴山 竜昭; 森本 剛; 八角 高裕; 松浦 稔; 吉野 琢哉; 池内 浩基; 久松 理一; 河田 健二; 酒井 善治; 千葉 勉; 平家 俊男
日本臨床免疫学会会誌, 2014年08月

当科におけるFHL(家族性血球貪食性リンパ組織球症)スクリーニングの現状　　　　　　　　　　　　　　　
堀 雅之; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本臨床免疫学会会誌, 2014年08月

出生後からの蕁麻疹様皮疹で発症したクリオピリン関連周期性発熱症候群(CAPS)の1例　　　　　　　　　　　　　　　
藤巻 有希; 渡邊 美砂; 井村 求基; 池原 聡; 西小森 隆太; 平家 俊男; 佐地 勉
日本小児科学会雑誌, 2014年07月

著明な非特異的軟部組織病変を伴った血管性紫斑病の1例　　　　　　　　　　　　　　　
森 あかね; 柴田 洋史; 横山 宏司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2014年06月

若年発症サルコイドーシスへの治療介入時の評価項目としての関節エコーの有用性　　　　　　　　　　　　　　　
神戸 直智; 佐藤 貴史; 中野 倫代; 松江 弘之; 池田 啓; 西小森 隆太; 金澤 伸雄; 武井 修治
西日本皮膚科, 2014年06月

一次繊毛KIF7分子の関節炎への役割の検討と治療への応用
基盤研究(C)
久留米大学
2023年04月01日 - 2026年03月31日

細胞工学的手法によるエカルディ・グティエール症候群の中枢神経系炎症の機序解明
基盤研究(C)
久留米大学
2022年04月01日 - 2025年03月31日

小児期発症自己免疫性肝疾患の新規バイオマーカーと病因遺伝子の探索
基盤研究(C)
久留米大学
2021年04月01日 - 2024年03月31日

細胞工学並びにオミックス解析を用いたTNF受容体周期性症候群の診療基盤構築
基盤研究(C)
久留米大学
2019年04月01日 - 2022年03月31日

難治性炎症病態を示す免疫異常症の原因遺伝子探索及び病態解明のための基盤構築
基盤研究(B)
京都大学
2015年04月01日 - 2018年03月31日

分子病態に基づく血球貪食性リンパ組織球症の新規診療基盤開発
基盤研究(C)
京都大学
2014年04月01日 - 2017年03月31日

自己炎症性疾患の分子病態解明に基づく最適医療基盤技術の創出
基盤研究(A)
京都大学
2014年04月01日 - 2017年03月31日

寒冷誘発炎症を主症状とするメンデル遺伝疾患を利用した寒冷誘発遺伝子発現の機序解明
挑戦的萌芽研究
京都大学
2013年04月01日 - 2016年03月31日

網羅的遺伝子解析及び細胞工学的手法を用いた不明発熱症候群の原因解明
基盤研究(B)
京都大学
2012年04月01日 - 2015年03月31日

細胞生物学および分子生物学的手法を用いた肉芽腫形成の分子メカニズム解明
基盤研究(B)
千葉大学
2011年04月01日 - 2014年03月31日

自己炎症性疾患に対する新たな分子細胞生物学的手法を駆使した病態解明・治療基盤開発
基盤研究(A)
京都大学
2011年04月01日 - 2014年03月31日

NOD2変異に関連した全身性炎症性肉芽腫性疾患（ブラウ症候群/若年発症サルコイドーシス）の診療基盤促進　　　　　　　　　　　　　　　
千葉大学医学部附属病院アレルギー・膠原病内科
2011年04月 - 2013年03月

家族性血球貪食症候群の迅速診断法確立と細胞工学的手法を用いた病態解明
基盤研究(C)
京都大学
2010年 - 2012年

細胞工学的手法によるCINCA症候群の病態の解明それに基づく治療法の開発
基盤研究(B)
京都大学
2009年 - 2011年

疾患特異的な免疫制御法および抗炎症作用を有する新規生物製剤・低分子化合物の開発
基盤研究(C)
京都大学
2008年 - 2010年

細胞内微生物認識受容体クライオピリンの活性化によって誘導される細胞死の解明
基盤研究(C)
千葉大学
2007年 - 2008年

CIAS1遺伝子異常を伴わないCINCA症候群の病因病態の解明
基盤研究(C)
京都大学
2007年 - 2008年

自己免疫疾患に対する特異抗原と免疫調整物質を用いた疾患特異的治療法の開発
基盤研究(C)
京都大学
2006年 - 2007年

外胚葉形成不全免疫不全症候群におけるヒトT細胞発達分化の解析
基盤研究(C)
京都大学
2004年 - 2005年

ウイルスベクターと細胞移入を用いた自己免疫疾患に対する新規治療法の開発
基盤研究(C)
京都大学
2004年 - 2005年

ES細胞、組織幹細胞の増殖・分化機構の解明とその臨床応用に関する研究
学術創成研究費
京都大学
2001年 - 2005年

免疫不全マウスへのGFP標識臍帯血細胞移植による多分化能、クローナリティー解析
特定領域研究
京都大学
2003年 - 2004年

バイオインフォマティクスを用いた遺伝性疾患の解析

炎症性疾患における細胞内小器官の役割の解析

マルチオミックスル解析を用いた自己免疫疾患の解析

診療からえられた課題を研究に生かし、研究から診療に還元する、臨床教室としての研究体制を目指します。若手の育成に力をいれてます。ご興味のある方はご連絡を!

1)英語を中心にしたグローバルな活動が可能な人材育成2)得られた成果を発信する能力の育成3)診療から得られた疑問を研究課題に昇華する能力の育成4)難病に対する診療、研究、教育活動