2023年
日本免疫不全・自己炎症学会, Young Investigator Award

2018年
日本小児リウマチ学会, 若手優秀演題奨励賞

A Non-targeted Proteomics Newborn Screening Platform for Inborn Errors of Immunity.
Hirofumi Shibata; Daisuke Nakajima; Ryo Konno; Atsushi Hijikata; Motoko Higashiguchi; Hiroshi Nihira; Saeko Shimodera; Takayuki Miyamoto; Masahiko Nishitani-Isa; Eitaro Hiejima; Kazushi Izawa; Junko Takita; Toshio Heike; Ken Okamura; Hidenori Ohnishi; Masataka Ishimura; Satoshi Okada; Motoi Yamashita; Tomohiro Morio; Hirokazu Kanegane; Kohsuke Imai; Yasuko Nakamura; Shigeaki Nonoyama; Toru Uchiyama; Masafumi Onodera; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Yusuke Kawashima; Takahiro Yasumi
Journal of clinical immunology, 2024年10月25日

乾燥ろ紙血を用いたnon-targetプロテオーム解析によるIFN signatureは、先天性免疫異常症の早期診断を可能とする　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 中島 大輔; 井澤 和司; 川島 祐介; 柴田 洋史; 村上 孝作; 大西 秀典; 岡田 賢; 山下 基; 森尾 友宏; 金兼 弘和; 今井 耕輔; 内山 徹; 小野寺 雅史; 石川 尊士; 河合 利尚; 滝田 順子; 西小森 隆太; 小原 収; 八角 高裕
日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, 2024年08月

ニーマンピック病C型に伴う急性肝不全に対して生体移植術を施行した男児例　　　　　　　　　　　　　　　
中澤 陽; 日衛嶋 栄太郎; 前田 由可子; 仁平 寛士; 井澤 和司; 芦名 一茂; 花見 洋太朗; 菅 健敬; 横山 淳史; 吉田 健司; 小川 絵里; 岡本 竜弥; 岡島 英明; 水本 洋; 村山 圭; 武内 俊樹; 八角 高裕; 滝田 順子
日本小児科学会雑誌, 2024年02月

ニーマンピック病C型に伴う急性肝不全に対して生体移植術を施行した男児例　　　　　　　　　　　　　　　
中澤 陽; 日衛嶋 栄太郎; 前田 由可子; 仁平 寛士; 井澤 和司; 芦名 一茂; 花見 洋太朗; 菅 健敬; 横山 淳史; 吉田 健司; 小川 絵里; 岡本 竜弥; 岡島 英明; 水本 洋; 村山 圭; 武内 俊樹; 八角 高裕; 滝田 順子
日本小児科学会雑誌, 2024年02月

反復する重症肝障害を契機に診断したX連鎖慢性肉芽腫症保因者の一女児例
大植 啓史; 日衛嶋 栄太郎; 宮本 尚幸; 本田 吉孝; 西谷 真彦[伊佐]; 仁平 寛士; 井澤 和司; 川崎 秀徳; 八角 高裕; 滝田 順子
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 2023年12月

A complementary approach for genetic diagnosis of inborn errors of immunity using proteogenomic analysis.
Fumiaki Sakura; Kosuke Noma; Takaki Asano; Kay Tanita; Etsushi Toyofuku; Kentaro Kato; Miyuki Tsumura; Hiroshi Nihira; Kazushi Izawa; Kanako Mitsui-Sekinaka; Ryo Konno; Yusuke Kawashima; Yoko Mizoguchi; Shuhei Karakawa; Seiichi Hayakawa; Hiroshi Kawaguchi; Kohsuke Imai; Shigeaki Nonoyama; Takahiro Yasumi; Hidenori Ohnishi; Hirokazu Kanegane; Osamu Ohara; Satoshi Okada
PNAS nexus, 2023年04月

Anti-Integrin αvβ6 Antibody as a Diagnostic Marker for Pediatric Patients With Ulcerative Colitis.
Yuya Muramoto; Hiroshi Nihira; Masahiro Shiokawa; Kazushi Izawa; Eitaro Hiejima; Hiroshi Seno
Gastroenterology, 2022年10月
筆頭著者

Pyrinインフラマソームの過剰活性化を原因とする新たな自己炎症性疾患 CDC42 C-term病の病態解析　　　　　　　　　　　　　　　
伊佐 真彦[西谷]; 向井 康治朗; 本田 吉孝; 仁平 寛士; 田中 孝之; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 大澤 光次郎; 堅田 有宇; 小野寺 幸子; 渡邉 達也; 呉 繁夫; 滝田 順子; 小原 收; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 田口 友彦; 笹原 洋二; 八角 高裕
日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 2022年09月

Spectral Flow Cytometryによる免疫不全症の詳細なimmunophenotypingの試み　　　　　　　　　　　　　　　
本田 吉孝; 井澤 和司; 加藤 健太郎; 前田 由可子; 東口 素子; 宮本 尚幸; 伊佐 真彦; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 八角 高裕; 上野 英樹; 滝田 順子
日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 2022年09月

家族性血球貪食性リンパ組織球症3型における発症年齢とNK細胞およびCTLの脱顆粒能の関連性の検討　　　　　　　　　　　　　　　
宮本 尚幸; 吉永 則良; 秋山 大介; 諫田 淳也; 加藤 健太郎; 東口 素子; 前田 由可子; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 滝田 順子; 八角 高裕
日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 2022年09月

Pyrinインフラマソームの過剰活性化を原因とする新たな自己炎症性疾患 CDC42 C-term病の病態解析　　　　　　　　　　　　　　　
伊佐 真彦[西谷]; 向井 康治朗; 本田 吉孝; 仁平 寛士; 田中 孝之; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 井澤 和司; 川崎 ゆり; 大澤 光次郎; 堅田 有宇; 小野寺 幸子; 渡邉 達也; 呉 繁夫; 滝田 順子; 小原 收; 齋藤 潤; 西小森 隆太; 田口 友彦; 笹原 洋二; 八角 高裕
日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 2022年09月

Trapping of CDC42 C-terminal variants in the Golgi drives pyrin inflammasome hyperactivation
Masahiko Nishitani-Isa; Kojiro Mukai; Yoshitaka Honda; Hiroshi Nihira; Takayuki Tanaka; Hirofumi Shibata; Kumi Kodama; Eitaro Hiejima; Kazushi Izawa; Yuri Kawasaki; Mitsujiro Osawa; Yu Katata; Sachiko Onodera; Tatsuya Watanabe; Takashi Uchida; Shigeo Kure; Junko Takita; Osamu Ohara; Megumu K. Saito; Ryuta Nishikomori; Tomohiko Taguchi; Yoji Sasahara; Takahiro Yasumi
Journal of Experimental Medicine, 2022年06月06日

Assessment of type I interferon signatures in undifferentiated inflammatory diseases: A Japanese multicenter experience.
Takayuki Miyamoto; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Nobuo Kanazawa; Saori Kadowaki; Hidenori Ohnishi; Masakazu Fujimoto; Naotomo Kambe; Naoya Kase; Takeshi Shiba; Yasuo Nakagishi; Shuji Akizuki; Kosaku Murakami; Masahiro Bamba; Yutaka Nishida; Ayano Inui; Tomoo Fujisawa; Daisuke Nishida; Naomi Iwata; Yoshikazu Otsubo; Shingo Ishimori; Momoko Nishikori; Kiminobu Tanizawa; Tomoyuki Nakamura; Takeshi Ueda; Yoko Ohwada; Yu Tsuyusaki; Masaki Shimizu; Takasuke Ebato; Kousho Iwao; Akiharu Kubo; Toshinao Kawai; Tadashi Matsubayashi; Tatsuhiko Miyazaki; Tomohiro Kanayama; Masahiko Nishitani-Isa; Hiroshi Nihira; Junya Abe; Takayuki Tanaka; Eitaro Hiejima; Satoshi Okada; Osamu Ohara; Megumu K Saito; Junko Takita; Ryuta Nishikomori; Takahiro Yasumi
Frontiers in immunology, 2022年

Case Report: A Pediatric Case of Familial Mediterranean Fever Concurrent With Autoimmune Hepatitis.
Mariko Aoki; Kazushi Izawa; Takayuki Tanaka; Yoshitaka Honda; Takeshi Shiba; Yukako Maeda; Takayuki Miyamoto; Keisuke Okamoto; Masahiko Nishitani-Isa; Hiroshi Nihira; Kohsuke Imai; Junko Takita; Ryuta Nishikomori; Eitaro Hiejima; Takahiro Yasumi
Frontiers in immunology, 2022年

Case Report: A Case of Epstein-Barr Virus-Associated Acute Liver Failure Requiring Hematopoietic Cell Transplantation After Emergent Liver Transplantation.
Koji Nakajima; Eitaro Hiejima; Hiroshi Nihira; Kentaro Kato; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Naoko Kawabata; Itaru Kato; Eri Ogawa; Mari Sonoda; Tatsuya Okamoto; Hideaki Okajima; Takahiro Yasumi; Junko Takita
Frontiers in immunology, 2022年

Hematopoietic Cell Transplantation Ameliorates Autoinflammation in A20 Haploinsufficiency.
Mayuka Shiraki; Eleri Williams; Norifumi Yokoyama; Kunihiro Shinoda; Zohreh Nademi; Kana Matsumoto; Hiroshi Nihira; Yoshitaka Honda; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Mary A Slatter; Andrew J Cant; Andrew R Gennery; Hidenori Ohnishi; Hirokazu Kanegane
Journal of clinical immunology, 2021年11月

血管炎 高安動脈炎全国疫学調査結果とMonogenic Vascu アデノシンデアミナーゼ2(ADA2)欠損症　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 井澤 和司; 浅井 霞; 伊佐 真彦; 日衛嶋 栄太郎; 小原 収; 西小森 隆太; 八角 高裕
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2021年10月

Aberrant localization of CDC42 C-terminal variants to the Golgi apparatus drives pyrin inflammasome-dependent autoinflammation
Masahiko Nishitani-Isa; Kojiro Mukai; Yoshitaka Honda; Hiroshi Nihira; Takayuki Tanaka; Hirofumi Shibata; Kumi Kodama; Eitaro Hiejima; Kazushi Izawa; Yuri Kawasaki; Mitsujiro Osawa; Yu Katata; Sachiko Onodera; Tatsuya Watanabe; Shigeo Kure; Junko Takita; Osamu Ohara; Megumu K. Saito; Ryuta Nishikomori; Tomohiko Taguchi; Yoji Sasahara; Takahiro Yasumi
2021年09月04日

Enzyme activity in dried blood spot as a diagnostic tool for adenosine deaminase 2 deficiency
Moeko Ito; Hiroshi Nihira; Kazushi Izawa; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori; Sachiko Iwaki-Egawa
Analytical Biochemistry, 2021年09月

Rapid Flow Cytometry-Based Assay for the Functional Classification of MEFV Variants.
Yoshitaka Honda; Yukako Maeda; Kazushi Izawa; Takeshi Shiba; Takayuki Tanaka; Haruna Nakaseko; Keisuke Nishimura; Hiroki Mukoyama; Masahiko Isa-Nishitani; Takayuki Miyamoto; Hiroshi Nihira; Hirofumi Shibata; Eitaro Hiejima; Osamu Ohara; Junko Takita; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori
Journal of clinical immunology, 2021年08月

Detailed analysis of Japanese patients with adenosine deaminase 2 deficiency reveals characteristic elevation of type II interferon signature and STAT1 hyperactivation
Hiroshi Nihira; Kazushi Izawa; Moeko Ito; Hiroaki Umebayashi; Tsubasa Okano; Shunsuke Kajikawa; Etsuro Nanishi; Dai Keino; Kosaku Murakami; Masahiko Isa-Nishitani; Takeshi Shiba; Yoshitaka Honda; Atsushi Hijikata; Tadateru Yasu; Tomohiro Kubota; Yoshinori Hasegawa; Yusuke Kawashima; Naoko Nakano; Hidetoshi Takada; Shouichi Ohga; Toshio Heike; Junko Takita; Osamu Ohara; Syuji Takei; Makio Takahashi; Hirokazu Kanegane; Tomohiro Morio; Sachiko Iwaki-Egawa; Yoji Sasahara; Ryuta Nishikomori; Takahiro Yasumi
Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2021年08月
筆頭著者

自己炎症症候群 新規機能解析系によるMEFVバリアントの病原性分類　　　　　　　　　　　　　　　
前田 由可子; 本田 吉孝; 井澤 和司; 芝 剛; 田中 孝之; 中瀬古 春奈; 西村 啓佑; 向山 宙希; 宮本 尚幸; 伊佐 真彦[西谷]; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 八角 高裕; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2021年03月

劇症EBウイルス肝炎の肝移植後再燃の制御に化学療法を要した2歳男児例　　　　　　　　　　　　　　　
中島 光司; 日衛嶋 栄太郎; 森下 岳; 加藤 健太郎; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 井澤 和司; 八角 高裕; 甲良 謙伍; 横山 淳史; 吉田 健司; 平田 拓也; 馬場 志郎; 窪田 博仁; 才田 聡; 加藤 格; 梅田 雄嗣; 平松 英文; 滝田 順子
日本小児科学会雑誌, 2021年02月

生後2日目からの不明熱として発症したIL10RA欠損症の1例　　　　　　　　　　　　　　　
森下 岳; 井澤 和司; 仁平 寛士; 本田 吉孝; 前田 由可子; 小笠原 宏; 美馬 文; 豊 奈々絵; 上月 景弘; 才田 聡; 日衛嶋 栄太郎; 八角 高裕; 滝田 順子
日本小児科学会雑誌, 2021年02月

Successful treatment of spondyloenchondrodysplasia with baricitinib.
Masaki Shimizu; Natsumi Inoue; Mao Mizuta; Hitoshi Irabu; Michiko Okajima; Yoshitaka Honda; Hiroshi Nihira; Kazushi Izawa; Akihiro Yachie; Taizo Wada
Rheumatology (Oxford, England), 2021年02月01日

Rescue of recurrent deep intronic mutation underlying cell type-dependent quantitative NEMO deficiency.
Bertrand Boisson; Yoshitaka Honda; Masahiko Ajiro; Jacinta Bustamante; Matthieu Bendavid; Andrew R Gennery; Yuri Kawasaki; Jose Ichishima; Mitsujiro Osawa; Hiroshi Nihira; Takeshi Shiba; Takayuki Tanaka; Maya Chrabieh; Benedetta Bigio; Hong Hur; Yuval Itan; Yupu Liang; Satoshi Okada; Kazushi Izawa; Ryuta Nishikomori; Osamu Ohara; Toshio Heike; Laurent Abel; Anne Puel; Megumu K Saito; Jean-Laurent Casanova; Masatoshi Hagiwara; Takahiro Yasumi
The Journal of clinical investigation, 2019年02月01日

Fever of unknown origin with rashes in early infancy is indicative of adenosine deaminase type 2 deficiency
H. Nihira; K. Nakagawa; K. Izawa; T. Kawai; T. Yasumi; R. Nishikomori; M. Nambu; A. Miyagawa-Hayashino; T. Nomura; K. Kabashima; M. Ito; S. Iwaki-Egawa; Y. Sasahara; M. Nakayama; T. Heike
Scandinavian Journal of Rheumatology, 2018年03月04日, ［査読有り］
筆頭著者

マルチオミックス解析によるADA2欠損症病態解析
仁平寛士; 井澤和司; 加藤健太郎; 宮本尚幸; 前田由可子; 伊佐真彦; 本田吉孝; 日衛嶋栄太郎; 長谷川嘉則; 川島祐介; 金兼弘和; 森尾友宏; 小原收; 西小森隆太; 滝田順子; 八角高裕
日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2021年

免疫疾患の遺伝的背景 新規機能解析系によるMEFVバリアントの病原性評価・分類の試み　　　　　　　　　　　　　　　
前田 由可子; 本田 吉孝; 井澤 和司; 芝 剛; 田中 孝之; 東口 素子; 加藤 健太郎; 宮本 尚幸; 伊佐 真彦[西谷]; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 日衛嶋 栄太郎; 滝田 順子; 西小森 隆太
日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集, 2020年10月, ［査読有り］

赤芽球癆を呈したADA2欠損症の一例　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太; 丹羽 明; 滝田 順子
日本小児科学会雑誌, 2019年02月

【自己炎症性疾患-病態解明から診療体制の確立まで】病態解明・治療法確立にむけての新展開 アデノシンデアミナーゼ-2(ADA2)欠損症
井澤 和司; 仁平 寛士; 西小森 隆太
医学のあゆみ, 2018年12月

反復性高サイトカイン血症、慢性炎症を呈したKARS遺伝子異常症の1例　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 井澤 和司; 伊佐 真彦; 芝 剛; 本田 吉孝; 下寺 佐栄子; 柴田 洋史; 田中 孝之; 八角 高裕; 矢野 直子; 舞鶴 賀奈子; 吉田 健司; 横山 淳史; 村山 圭; 小原 収; 西小森 隆太
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年10月

高度貧血を呈した乳児消化管アレルギーの1例　　　　　　　　　　　　　　　
浅井 康一; 田坂 佳資; 仁平 寛士; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太
アレルギー, 2018年05月

高度貧血を呈した乳児消化管アレルギーの1例　　　　　　　　　　　　　　　
浅井 康一; 田坂 佳資; 仁平 寛士; 井澤 和司; 八角 高裕; 西小森 隆太
アレルギー, 2018年05月

自己炎症症候群 インフリキシマブが二次無効となったADA2欠損症の乳児例　　　　　　　　　　　　　　　
山田 早紀; 井澤 和司; 西谷 真彦; 仁平 寛士; 柴田 洋史; 田中 孝之; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太
日本リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2018年03月

アセトアミノフェンによる中毒性表皮壊死症を来し、集学的治療により救命し得た小児例　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 伊佐 真彦; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 石田 雄大
日本小児アレルギー学会誌, 2017年10月

Infliximabによる治療を行ったadenosine deaminase 2(ADA2)欠損症の3例　　　　　　　　　　　　　　　
伊佐 真彦; 八角 高裕; 仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2017年02月

PFAPAの臨床像で発症し、長期経過後に腸管炎症、陰部潰瘍を合併したため診断に至った孤発性のTNFA1P3異常症の1例　　　　　　　　　　　　　　　
本田 吉孝; 河合 朋樹; 西小森 隆太; 八角 高裕; 井澤 和司; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 柴田 洋史; 下寺 佐栄子; 大音 泰介; 芝 剛; 仁平 寛士; 小田 紘嗣; 小原 收; 平家 俊男
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年10月

ステロイドパルス後に脳梗塞を発症し、MRAで多発脳動脈狭窄を認めたJIAの一例　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 西谷 真彦; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 平家 俊男
日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集, 2016年10月

カナキヌマブ導入後に急性肝不全を呈した重症型メバロン酸キナーゼ欠損症(MKD)の一例　　　　　　　　　　　　　　　
仁平 寛士; 日衛嶋 栄太郎; 中川 権史; 田中 孝之; 井澤 和司; 河合 朋樹; 八角 高裕; 西小森 隆太; 金子 詩子; 平家 俊男
日本小児科学会雑誌, 2016年02月

慢性肉芽腫症における自己炎症病態の病態解析
若手研究
京都大学
2024年04月01日 - 2026年03月31日

ADA2欠損症の血管炎病態の分子メカニズム解析
若手研究
京都大学
2022年04月01日 - 2024年03月31日

共培養アッセイに基づくADA2欠損症病態解析と新規治療薬探索　　　　　　　　　　　　　　　
2021年 - 2023年