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渡邊 順子
質量分析医学応用研究施設
教授
研究活動情報
■ 論文
■ 共同研究実績
- Correction: The c.1617del variant of TMEM260 is identified as the most frequent single gene determinant for Japanese patients with a specific type of congenital heart disease.
Tadashi Inoue; Ryuta Takase; Keiko Uchida; Kazuki Kodo; Kenji Suda; Yoriko Watanabe; Koh-Ichiro Yoshiura; Masaya Kunimatsu; Reina Ishizaki; Kenko Azuma; Kei Inai; Jun Muneuchi; Yoshiyuki Furutani; Hiroyuki Akagawa; Hiroyuki Yamagishi
Journal of human genetics, 2024年05月 - Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study.
Tokiko Fukuda; Tetsuya Ito; Takashi Hamazaki; Ayano Inui; Mika Ishige; Reiko Kagawa; Norio Sakai; Yoriko Watanabe; Hironori Kobayashi; Yosuke Wasaki; Junki Taura; Yuki Imamura; Tsutomu Tsukiuda; Kimitoshi Nakamura
Journal of inherited metabolic disease, 2023年07月 - 成人期に精神症状が強くなり、栄養療法の見直しで改善したプロピオン酸血症症例
福井 香織; 高瀬 隆太; 渡邊 順子
特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療), 2023年02月 - Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Masamune Sakamoto; Kazuhiro Iwama; Masayuki Sasaki; Akihiko Ishiyama; Hirofumi Komaki; Takashi Saito; Eri Takeshita; Yuko Shimizu-Motohashi; Kazuhiro Haginoya; Tomoko Kobayashi; Tomohide Goto; Yu Tsuyusaki; Mizue Iai; Kenji Kurosawa; Hitoshi Osaka; Jun Tohyama; Yu Kobayashi; Nobuhiko Okamoto; Yume Suzuki; Satoko Kumada; Kenji Inoue; Hideaki Mashimo; Atsuko Arisaka; Ichiro Kuki; Harumi Saijo; Kenji Yokochi; Mitsuhiro Kato; Yuji Inaba; Yuko Gomi; Shinji Saitoh; Kentaro Shirai; Masafumi Morimoto; Yuishin Izumi; Yoriko Watanabe; Shin-Ichiro Nagamitsu; Yasunari Sakai; Shinobu Fukumura; Kazuhiro Muramatsu; Tomomi Ogata; Keitaro Yamada; Keiko Ishigaki; Kyoko Hirasawa; Konomi Shimoda; Manami Akasaka; Kosuke Kohashi; Takafumi Sakakibara; Masashi Ikuno; Noriko Sugino; Takahiro Yonekawa; Semra Gürsoy; Tayfun Cinleti; Chong Ae Kim; Keng Wee Teik; Chan Mei Yan; Muzhirah Haniffa; Chihiro Ohba; Shuuichi Ito; Hirotomo Saitsu; Ken Saida; Naomi Tsuchida; Yuri Uchiyama; Eriko Koshimizu; Atsushi Fujita; Kohei Hamanaka; Kazuharu Misawa; Satoko Miyatake; Takeshi Mizuguchi; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2022年12月 - Moving towards a novel therapeutic strategy for hyperammonemia that targets glutamine metabolism.
Kaori Fukui; Tomoyuki Takahashi; Hitomi Matsunari; Ayuko Uchikura; Masahito Watanabe; Hiroshi Nagashima; Naotada Ishihara; Tatsuyuki Kakuma; Yoriko Watanabe; Yushiro Yamashita; Makoto Yoshino
Journal of inherited metabolic disease, 2022年11月 - 複雑心奇形術後に閉塞性黄疸が顕在化しAlagille症候群の診断に至った1例
徳富 謙太郎; 高瀬 隆太; 鍵山 慶之; 寺町 陽三; 籠手田 雄介; 家村 素史; 渡邊 順子; 須田 憲治; 山下 裕史朗
小児科, 2022年07月 - Clinical manifestation and long-term outcome of citrin deficiency: Report from a nationwide study in Japan.
Jun Kido; Johannes Häberle; Keishin Sugawara; Toju Tanaka; Masayoshi Nagao; Takaaki Sawada; Yoichi Wada; Chikahiko Numakura; Kei Murayama; Yoriko Watanabe; Kanako Kojima-Ishii; Hideo Sasai; Kiyotaka Kosugiyama; Kimitoshi Nakamura
Journal of inherited metabolic disease, 2022年05月 - 成人期に達したメチルマロン酸血症5例のまとめ
福井 香織; 高瀬 隆太; 渡邊 順子
特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療), 2022年02月 - Novel AP3B1 mutations in a Hermansky-Pudlak syndrome type2 with neonatal interstitial lung disease.
Keigo Matsuyuki; Mizuki Ide; Keishirou Houjou; Saho Shima; Seiji Tanaka; Yoriko Watanabe; Hiroyuki Tomino; Tomoko Egashira; Toshimitsu Takayanagi; Katsuya Tashiro; Ken Okamura; Tamio Suzuki; Takayuki Miyamoto; Hirofumi Shibata; Takahiro Yasumi; Ryuta Nishikomori
Pediatric allergy and immunology : official publication of the European Society of Pediatric Allergy and Immunology, 2022年02月 - Ultra-widefield and anterior-segment optical coherence tomography in Alagille syndrome.
Nobuhiro Kato; Masatoshi Haruta; Ryuta Takase; Yoriko Watanabe; Shigeo Yoshida
American journal of ophthalmology case reports, 2021年12月 - Food Preferences of Patients with Citrin Deficiency.
Miki Okamoto; Yoshiyuki Okano; Mai Okano; Masahide Yazaki; Ayano Inui; Toshihiro Ohura; Kei Murayama; Yoriko Watanabe; Daisuke Tokuhara; Yasuhiro Takeshima
Nutrients, 2021年09月06日 - Long-term outcome of urea cycle disorders: Report from a nationwide study in Japan.
Jun Kido; Shirou Matsumoto; Johannes Häberle; Yoko Nakajima; Yoichi Wada; Narutaka Mochizuki; Kei Murayama; Tomoko Lee; Hiroshi Mochizuki; Yoriko Watanabe; Reiko Horikawa; Mureo Kasahara; Kimitoshi Nakamura
Journal of inherited metabolic disease, 2021年07月 - Analysis of daily energy, protein, fat, and carbohydrate intake in citrin-deficient patients: Towards prevention of adult-onset type II citrullinemia.
Yoshiyuki Okano; Miki Okamoto; Masahide Yazaki; Ayano Inui; Toshihiro Ohura; Kei Murayama; Yoriko Watanabe; Daisuke Tokuhara; Yasuhiro Takeshima
Molecular genetics and metabolism, 2021年05月 - Case Report: Rituximab Improved Epileptic Spasms and EEG Abnormalities in an Infant With West Syndrome and Anti-NMDAR Encephalitis Associated With APECED.
Go Kawano; Takaoki Yokochi; Ryuta Nishikomori; Yoriko Watanabe; Keizo Ohbu; Yukitoshi Takahashi; Haruo Shintaku; Toyojiro Matsuishi
Frontiers in neurology, 2021年 - Digenic mutations in ALDH2 and ADH5 impair formaldehyde clearance and cause a multisystem disorder, AMeD syndrome.
Yasuyoshi Oka; Motoharu Hamada; Yuka Nakazawa; Hideki Muramatsu; Yusuke Okuno; Koichiro Higasa; Mayuko Shimada; Honoka Takeshima; Katsuhiro Hanada; Taichi Hirano; Toshiro Kawakita; Hirotoshi Sakaguchi; Takuya Ichimura; Shuichi Ozono; Kotaro Yuge; Yoriko Watanabe; Yuko Kotani; Mutsumi Yamane; Yumiko Kasugai; Miyako Tanaka; Takayoshi Suganami; Shinichiro Nakada; Norisato Mitsutake; Yuichiro Hara; Kohji Kato; Seiji Mizuno; Noriko Miyake; Yosuke Kawai; Katsushi Tokunaga; Masao Nagasaki; Seiji Kito; Keiichi Isoyama; Masafumi Onodera; Hideo Kaneko; Naomichi Matsumoto; Fumihiko Matsuda; Keitaro Matsuo; Yoshiyuki Takahashi; Tomoji Mashimo; Seiji Kojima; Tomoo Ogi
Science advances, 2020年12月 - Japanese patients with mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: In vitro functional analysis of five novel HMGCS2 mutations.
Yasuhiko Ago; Hiroki Otsuka; Hideo Sasai; Elsayed Abdelkreem; Mina Nakama; Yuka Aoyama; Hideki Matsumoto; Ryoji Fujiki; Osamu Ohara; Kazumasa Akiyama; Kaori Fukui; Yoriko Watanabe; Yoko Nakajima; Hidenori Ohnishi; Tetsuya Ito; Toshiyuki Fukao
Experimental and therapeutic medicine, 2020年11月 - Diabetes mellitus exacerbates citrin deficiency via glucose toxicity.
Yoriko Watanabe; Chikahiko Numakura; Toshiyuki Tahara; Kaori Fukui; Takuji Torimura; Yuji Hiromatsu; Ken Tomotsune; Mitsunori Yamakawa; Kiyoshi Hayasaka
Diabetes research and clinical practice, 2020年06月 - Sodium phenylbutyrate improved the clinical state in an adult patient with arginase 1 deficiency.
Mayumi Matsufuji; Eiko Takeshita; Masayuki Nakashima; Yoriko Watanabe; Kaori Fukui; Toshio Hanai; Hiromi Ishibashi; Sachio Takashima
Brain & development, 2020年02月 - Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency: a rare cause of recurrent abnormal behavior in adults.
Masaoki Hidaka; Eiji Higashi; Takeshi Uwatoko; Kiku Uwatoko; Mayumi Urashima; Hiroshi Takashima; Yoriko Watanabe; Takanari Kitazono; Hiroshi Sugimori
Acute medicine & surgery, 2020年 - Clinical Features, Molecular Genetics, and Long-Term Outcome in Congenital Chloride Diarrhea: A Nationwide Study in Japan.
Ken-Ichiro Konishi; Tatsuki Mizuochi; Tadahiro Yanagi; Yoriko Watanabe; Kazuhiro Ohkubo; Shouichi Ohga; Hidehiko Maruyama; Ichiro Takeuchi; Yuji Sekine; Kei Masuda; Nobuyuki Kikuchi; Yuka Yotsumoto; Yasufumi Ohtsuka; Hidenori Tanaka; Takahiro Kudo; Atsuko Noguchi; Kazumasa Fuwa; Sotaro Mushiake; Shinobu Ida; Jun Fujishiro; Yushiro Yamashita; Tomoaki Taguchi; Ken Yamamoto
The Journal of pediatrics, 2019年11月 - Cystic biliary atresia with paucity of bile ducts and gene mutation in KDM6A: a case report.
Daisuke Masui; Suguru Fukahori; Tatsuki Mizuochi; Yoriko Watanabe; Kaori Fukui; Shinji Ishii; Nobuyuki Saikusa; Naoki Hashizume; Naruki Higashidate; Saki Sakamoto; Aiko Takato; Koh-Ichiro Yoshiura; Yoshiaki Tanaka; Minoru Yagi
Surgical case reports, 2019年08月14日 - 肝移植後9年目に慢性骨髄性白血病を発症したメチルマロン酸血症の1例
越智 悠一; 大園 秀一; 大石 早織; 中川 慎一郎; 満尾 美穂; 福井 香織; 渡邊 順子; 山下 裕史朗
小児科臨床, 2019年06月 - West Syndrome in an Infant With Vitamin B12 Deficiency Born to Autoantibodies Positive Mother.
Pin Fee Chong; Masaru Matsukura; Kaoru Fukui; Yoriko Watanabe; Naomichi Matsumoto; Ryutaro Kira
Frontiers in pediatrics, 2019年 - Three Cases of KCNT1 Mutations: Malignant Migrating Partial Seizures in Infancy with Massive Systemic to Pulmonary Collateral Arteries.
Yuki Kawasaki; Ichiro Kuki; Eiji Ehara; Yosuke Murakami; Shin Okazaki; Hisashi Kawawaki; Munetsugu Hara; Yoriko Watanabe; Shintaro Kishimoto; Kenji Suda; Hirotomo Saitsu; Naomichi Matsumoto
The Journal of pediatrics, 2017年12月 - Dihydropyrimidinase deficiency in four East Asian patients due to novel and rare DPYS mutations affecting protein structural integrity and catalytic activity.
Yoko Nakajima; Judith Meijer; Doreen Dobritzsch; Tetsuya Ito; Chunhua Zhang; Xu Wang; Yoriko Watanabe; Kyoko Tashiro; Rutger Meinsma; Jeroen Roelofsen; Lida Zoetekouw; André B P van Kuilenburg
Molecular genetics and metabolism, 2017年12月 - Determination of methylmalonyl coenzyme A by ultra high-performance liquid chromatography tandem mass spectrometry for measuring propionyl coenzyme A carboxylase activity in patients with propionic acidemia.
Kana Gotoh; Yoko Nakajima; Go Tajima; Yoriko Watanabe; Yuji Hotta; Tomoya Kataoka; Yoshihiro Kawade; Naruji Sugiyama; Tetsuya Ito; Kazunori Kimura; Yasuhiro Maeda
Journal of chromatography. B, Analytical technologies in the biomedical and life sciences, 2017年03月01日 - Ambroxol chaperone therapy for neuronopathic Gaucher disease: A pilot study.
Aya Narita; Kentarou Shirai; Shinji Itamura; Atsue Matsuda; Akiko Ishihara; Kumi Matsushita; Chisako Fukuda; Norika Kubota; Rumiko Takayama; Hideo Shigematsu; Anri Hayashi; Tomohiro Kumada; Kotaro Yuge; Yoriko Watanabe; Saori Kosugi; Hiroshi Nishida; Yukiko Kimura; Yusuke Endo; Katsumi Higaki; Eiji Nanba; Yoko Nishimura; Akiko Tamasaki; Masami Togawa; Yoshiaki Saito; Yoshihiro Maegaki; Kousaku Ohno; Yoshiyuki Suzuki
Annals of clinical and translational neurology, 2016年03月 - 当施設で診断した最軽症型プロピオン酸血症8症例の検討
田代 恭子; 渡邊 順子; 青木 久美子; 稲場 美佐; 井上 かおり; 柳内 千尋; 鈴谷 由吏; 石井 宏美; 木下 幸恵; 但馬 剛; 依藤 亨; 重松 陽介; 前田 康博; 中島 葉子; 猪口 隆洋; 松石 豊次郎
日本マス・スクリーニング学会誌, 2015年12月 - De novo KCNT1 mutations in early-onset epileptic encephalopathy.
Chihiro Ohba; Mitsuhiro Kato; Nobuya Takahashi; Hitoshi Osaka; Takashi Shiihara; Jun Tohyama; Shin Nabatame; Junji Azuma; Yuji Fujii; Munetsugu Hara; Reimi Tsurusawa; Takahito Inoue; Reina Ogata; Yoriko Watanabe; Noriko Togashi; Hirofumi Kodera; Mitsuko Nakashima; Yoshinori Tsurusaki; Noriko Miyake; Fumiaki Tanaka; Hirotomo Saitsu; Naomichi Matsumoto
Epilepsia, 2015年09月 - A familial case of LEOPARD syndrome associated with a high-functioning autism spectrum disorder.
Yoriko Watanabe; Shoji Yano; Tetsuya Niihori; Yoko Aoki; Yoichi Matsubara; Makoto Yoshino; Toyojiro Matsuishi
Brain & development, 2011年08月 - [Phenylketonuria--toward a better carry-over care].
Makoto Yoshino; Yoriko Watanabe; Tomoko Ohira; Naomi Harada
Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine, 2010年01月 - Paternal somatic mosaicism of a TGFBR2 mutation transmitting to an affected son with Loeys-Dietz syndrome.
Yoriko Watanabe; Haruya Sakai; Akira Nishimura; Noriko Miyake; Hirotomo Saitsu; Takeshi Mizuguchi; Naomichi Matsumoto
American journal of medical genetics. Part A, 2008年12月01日 - Paternal transmission and slow elimination of mutant alleles associated with late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients.
Sanae Numata; Eimei Harada; Yasuki Maeno; Isao Ueki; Yoriko Watanabe; Chieko Fujii; Takashi Yanagawa; Satoshi Takenaka; Toshiro Inoue; Shinkai Inoue; Terufumi Goushi; Tsutomu Yasutake; Toshihiko Mizuta; Makoto Yoshino
Journal of human genetics, 2008年 - Roles of specific cytokines in bone remodeling and hematopoiesis in Gaucher disease.
Makoto Yoshino; Yoriko Watanabe; Yasuyuki Tokunaga; Eimiei Harada; Chieko Fujii; Sanae Numata; Masaru Harada; Asako Tajima; Hiroyuki Ida
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 2007年12月 - Novel mutations in five Japanese patients with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency.
Mitsugu Uematsu; Osamu Sakamoto; Noriko Sugawara; Naonori Kumagai; Tetsuji Morimoto; Seiji Yamaguchi; Yuki Hasegawa; Hironori Kobayashi; Kenji Ihara; Makoto Yoshino; Yoriko Watanabe; Takahiro Inokuchi; Takato Yokoyama; Kohji Kiwaki; Kimitoshi Nakamura; Fumio Endo; Shigeru Tsuchiya; Toshihiro Ohura
Journal of human genetics, 2007年 - Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients: prognostic factors and characteristics of plasma amino acid profile.
Eimei Harada; Atsushi Nishiyori; Yasuyuki Tokunaga; Yoriko Watanabe; Norikazu Kuriya; Ryukichi Kumashiro; Tateo Kuno; Ryuichi Kuromaru; Shinichi Hirose; Kotaro Ichikawa; Makoto Yoshino
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 2006年04月
- 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 脂肪酸カルニチン代謝異常症に関する研究
小林弘典; 長谷川有紀; 山田健治; 大澤好充; 村山圭; 伏見拓矢; 渡邊順子; 渡邊順子; 李知子; 坊亮輔
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 令和4年度 総括・分担研究報告書(Web), 2023年 - ライソゾーム病,ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 分野別拠点病院構想に関する研究および病診療ガイドライン作成
渡邊順子
ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 令和4年度 総括・分担研究報告書(Web), 2023年 - ライソゾーム病,ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 難病プラットフォーム等の患者レジストリーの構築とその利用
酒井規夫; 櫻井謙; 小林正久; 小林博司; 大橋十也; 古藤雄大; 澁谷与扶子; 石垣景子; 福田冬季子; 渡邊順子; 衛藤薫; 成田綾; 衞藤義勝; 高橋勉; 福原康之; 小須賀基通; 濱崎考史; 古城真秀子; 田中藤樹
ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 令和4年度 総括・分担研究報告書(Web), 2023年 - ライソゾーム病,ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究
福原康之; 小須賀基通; 濱崎考史; 渡邊順子; 古城真秀子; 田中藤樹
ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 令和4年度 総括・分担研究報告書(Web), 2023年 - ライソゾーム病,ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 難病プラットフォーム等の患者レジストリーの構築とその利用
酒井規夫; 櫻井謙; 小林正久; 小林博司; 大橋十也; 古藤雄大; 澁谷与扶子; 石垣景子; 福田冬季子; 渡邊順子; 衞藤薫; 成田綾; 衞藤義勝; 高橋勉; 福原康之; 小須賀基通; 濱崎考史; 古城真秀子; 田中藤樹
ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 令和3年度 総括研究報告書(Web), 2022年 - 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 脂肪酸カルニチン代謝異常症に関する研究
小林弘典; 長谷川有紀; 山田健治; 大澤好充; 村山圭; 伏見拓矢; 渡邊順子; 李知子; 坊亮輔
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 令和3年度 総括・分担研究報告書(Web), 2022年 - ライソゾーム病,ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 分野別拠点病院構想に関する研究およびニーマンピック病C型診療ガイドライン
渡邊順子
ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 令和3年度 総括研究報告書(Web), 2022年
- ライソゾーム病2024 III.ライソゾーム病の診断 ライソゾーム病の診療ガイドライン ゴーシェ病
渡邊順子; 渡邊順子
2024年 - 産婦人科医が知っておくべき新生児マススクリーニング 有機酸代謝異常症
渡邊順子; 渡邊順子
2024年
- マイクロアレイ染色体検査を機に診断したジストロフィン異常症の一例
福井香織; 福井香織; 高瀬隆太; 渡邊順子; 渡邊順子
日本小児科学会雑誌, 2024年 - 新たなニーズに応える遺伝外来再開への取り組み
山本広子; 沼田早苗; 渡邊順子; 愛洲紀子; 三田尾有美; 今城有芸; 井上充; 中尾佳史
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2024年 - 新たな新生児スクリーニングの公費化にむけて-精密検査医療機関の立場から-
渡邊順子; 渡邊順子
日本マススクリーニング学会誌, 2024年 - PKU診療の来し方とこれからの課題
渡邊順子; 渡邊順子
日本マススクリーニング学会誌, 2024年 - 拡大マススクリーニングを契機に診断に至った乳児型ポンペ病の1例
高瀬隆太; 福井香織; 渡邊順子
日本マススクリーニング学会誌, 2024年 - 川崎病を契機に高血圧を指摘され,後に弾性線維性仮性黄色腫の診断に至った9歳女児例
高瀬隆太; 清松光貴; 鍵山慶之; 寺町陽三; 岩永聰; 橋川恵子; 室田浩之; 名嘉眞武國; 渡邊順子; 須田憲治
日本川崎病学会学術集会抄録集, 2024年 - 包括的がんゲノムプロファイリング検査で抽出される二次的所見に関する当院の特徴と現在の問題点
藤吉健司; 沼田早苗; 主藤朝也; 島村智; 大屋周期; 仕垣隆浩; 吉田直裕; 合志健一; 吉田武史; 渡邊順子; 藤田文彦
日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集, 2024年 - 小児原発性高シュウ酸尿症の診断における尿ガスクロマトグラフィ/質量分析(尿GC/MS分析)の有用性
荒木潤一郎; 日吉祐介; 田代恭子; 高瀬隆太; 福井香織; 田中征治; 渡邊順子; 渡邊順子
日本小児科学会雑誌, 2023年 - 2q13領域の微細欠失とNPHP1遺伝子内欠失合併によるネフロン癆の一例
福井香織; 福井香織; 高瀬隆太; 渡邊順子; 渡邊順子; 山下裕史朗
日本小児科学会雑誌, 2023年 - 乳幼児期からの貧血と便潜血陽性を契機に診断に至ったCowden症候群/PTEN過誤腫症候群の小児例
津村直弥; 水落建輝; 安田亮輔; 加藤健; 坂口廣高; 白濱裕子; 高木祐吾; 高木祐吾; 高瀬隆太; 福井香織; 福井香織; 渡邊順子; 山下裕史朗
日本小児科学会雑誌, 2023年 - 新規ENG変異を認めた肺動静脈瘻を伴う遺伝性出血性毛細血管拡張症の小児兄妹例
松石登志哉; 松石登志哉; 福井香織; 福井香織; 興梠雅彦; 佐藤哲司; 稲垣二郎; 安井昌博; 渡邊順子
日本遺伝カウンセリング学会誌, 2023年 - 新生児スクリーニングで発見できなかった脊髄性筋萎縮症I型の男児例
梶原悠; 山下大輔; 弓削康太郎; 高瀬隆太; 福井香織; 石井隆大; 小池敬義; 原宗嗣; 渡邊順子; 山下裕史朗; 橋本和彦; 横川真理
日本小児科学会雑誌, 2023年 - ゲノム時代における小児科医の役割-Medical Genetics臨床遺伝学-
渡邊順子; 渡邊順子
日本小児科学会雑誌, 2023年 - 複雑型熱性けいれんと知的能力障害を認めたGPI欠損症の同胞例
高瀬隆太; 満井あかり; 井手水紀; 福井香織; 河野剛; 輿水江里子; 宮武聡子; 村上良子; 松本直通; 松本直通; 山下裕史朗; 渡邊順子
日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集, 2023年 - 繰り返す熱性けいれんからミオクロニー欠神てんかんへ移行した1q44微小欠失症候群の一例
原宗嗣; 福井香織; 高瀬隆太; 渡邊順子; 山下裕史朗
日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集, 2023年 - 学校心臓検診で指摘されたLQT3とBrugada症候群のオーバーラップ家系における遺伝カウンセリングの重要性
高瀬隆太; 津田恵太郎; 寺町陽三; 籠手田雄介; 渡邊順子; 須田憲治
日本小児循環器学会総会・学術集会(Web), 2023年 - 長期中心静脈管理を行う先天性低クロール性下痢症の成人例
橋詰直樹; 東舘成希; 升井大介; 渡邊順子; 甲斐田裕介; 加治建
日本在宅静脈経腸栄養研究会学術集会プログラム・抄録集, 2023年 - 頻回の鼻出血を契機に診断され,肺動静脈瘻のカテーテル治療を要した遺伝性出血性毛細血管拡張症の小児兄妹例
福井香織; 福井香織; 松石登志哉; 松石登志哉; 藤川絋志朗; 渡邊順子; 渡邊順子
日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集, 2023年 - 異なる契機で診断に至ったCowden症候群/PTEN過誤腫症候群の3例
高瀬隆太; 高瀬隆太; 福井香織; 福井香織; 首藤朝也; 渡邊順子; 渡邊順子
日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集, 2023年 - 尿中クレアチニン低値を主訴として診断に至ったアルカプトン尿症
小林愛希; 堤晴菜; 三佐和由吏; 清水宏美; 瓊田梓沙; 井上かおり; 田代恭子; 渡邊順子; 渡邊順子
JSBMS Letters, 2023年 - ライソゾーム病と遺伝カウンセリング~早期診断の意義と他科連携の重要性~
渡邊順子; 渡邊順子
日本人類遺伝学会大会(CD-ROM), 2023年 - Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis(NSIAD)の1家系
田中征治; 倉田悟子; 日吉祐介; 荒木潤一郎; 江崎拓也; 高瀬隆太; 福井香織; 財津亜友子; 西小森隆太; 渡邊順子; 山下裕史朗
日本小児腎臓病学会雑誌(Web), 2022年 - 血液浄化療法を施行したケトン体代謝異常症の1例
東陽三; 向井純平; 小竹由; 日吉祐介; 荒木潤一郎; 田中征治; 高瀬隆太; 福井香織; 渡邊順子; 山下裕史朗
日本小児科学会雑誌, 2022年 - マイクロアレイ染色体検査が有効であったDiamond-Blackfan anemiaの1例
中川慎一郎; 島田翔; 大石早織; 満尾美穂; 松尾陽子; 福井香織; 高瀬隆太; 渡邊順子; 大園秀一
日本小児血液・がん学会雑誌(Web), 2022年 - 成人期に障害者支援施設で治療を再開され,症状が改善したフェニルケトン尿症の2例
福井香織; 福井香織; 高瀬隆太; 渡邊順子; 渡邊順子
日本先天代謝異常学会雑誌, 2022年 - 新生児マススクリーニングでC5-OH陽性となった2症例の検討
堤晴菜; 古賀信彦; 田代恭子; 小林愛希; 井上かおり; 三佐和由吏; 清水宏美; 木下幸恵; 永光信一郎; 渡邊順子; 渡邊順子
日本先天代謝異常学会雑誌, 2022年 - 代謝性小児尿路結石の診断における尿ガスクロマトグラフィ/質量分析(尿GC/MS分析)の有用性
荒木潤一郎; 日吉祐介; 田代恭子; 高瀬隆太; 福井香織; 田中征治; 渡邊順子; 渡邊順子
日本先天代謝異常学会雑誌, 2022年 - 新生児マススクリーニングの最近の進歩と今後の展開
渡邊順子
久留米医学会雑誌, 2022年 - マイクロアレイ染色体検査が保険適応になって以降,一施設での解析状況
福井香織; 福井香織; 福井香織; 高瀬隆太; 高瀬隆太; 原宗嗣; 原宗嗣; 今城透; 海野光昭; 渡邊順子; 渡邊順子; 渡邊順子
日本人類遺伝学会大会(CD-ROM), 2022年 - 全国調査より知り得た尿素サイクル異常症患者の長期的予後について
城戸淳; 城戸淳; 中村公俊; 中島葉子; 和田陽一; 望月成隆; 村山圭; 李知子; 望月弘; 渡邊順子; 堀川玲子
日本先天代謝異常学会雑誌, 2021年 - 当院におけるMyChoice診断システムの検査状況と遺伝カウンセリング体制について
沼田早苗; 沼田早苗; 西尾真; 牛嶋公生; 牛嶋公生; 主藤朝也; 藤吉健司; 福井香織; 福井香織; 渡邊順子; 渡邊順子; 鳥村拓司; 鳥村拓司
日本人類遺伝学会大会(CD-ROM), 2021年 - ゴーシェ病の臨床症状と治療マネジメント
渡邊順子
日本先天代謝異常学会雑誌, 2018年 - 成人期に適応障害を来たしたPKUとPAの2症例
浦島真由美; 浦島真由美; 福井香織; 渡邊順子; 渡邊順子
日本先天代謝異常学会雑誌, 2018年 - 軽症コバラミン代謝異常症C型の16歳男児例
木下幸恵; 渡邊順子; 渡邊順子; 田代恭子; 清水宏美; 稲場美佐; 三佐和由吏; 田島早苗; 福井香織; 坂本修; 内村直尚; 内村直尚
日本先天代謝異常学会雑誌, 2018年 - OTC欠損症患者におけるろ紙血中オロト酸の後方視的検討
小林弘典; 箕畑俊和; 三渕浩; 中村公俊; 窪田満; 坂本修; 渡邊順子; 福井香織; 古城真秀子; 山口清次
日本先天代謝異常学会雑誌, 2017年 - 発達遅滞があり,低血糖と著明な代謝性アシドーシスで発症したミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症
福井香織; 渡邊順子; 長井孝二郎; 田代恭子; 安忠輝; 笹井英雄; 長谷川有紀; 深尾敏幸; 猪口隆洋; 山下裕史朗
日本先天代謝異常学会雑誌, 2017年 - 当施設におけるβ-ウレイドプロピオナーゼ欠損症の頻度と臨床像についての報告
柴田奈津子; 渡邊順子; 渡邊順子; 福井香織; 石井宏美; 稲場美佐; 田代恭子; 青木久美子; 中島葉子; 猪口隆洋; 内村直尚; 内村直尚
日本先天代謝異常学会雑誌, 2017年 - 有熱性痙攣に続いて著明なCK上昇を認めたSCAD欠損症の一例
湯浅光織; 畑郁江; 小坂拓也; 磯崎由宇子; 重松陽介; 大嶋勇成; 渡邊順子; 渡邊順子; 田代恭子; 原圭一; 但馬剛
日本先天代謝異常学会雑誌, 2017年 - Fabry病の遺伝カウンセリング:家系検索の意義
渡邊順子; 渡邊順子
日本先天代謝異常学会雑誌, 2017年 - 肝移植後9年目に慢性骨髄性白血病を発症したメチルマロン酸血症の1例
田代恭子; 渡邊順子; 渡邊順子; 福井香織; 越智悠一; 中川慎一郎; 大園秀一; 山下裕史朗
日本先天代謝異常学会雑誌, 2017年 - 生直後より胆汁うっ滞を認め,精神運動発達遅滞を認める1歳男児
島田翔; 下村豪; 須田正勇; 弓削康太郎; 福井香織; 岡部留美子; 澁谷郁彦; 永光信一郎; 吉浦孝一郎; 渡邊順子; 山下裕史朗
脳と発達, 2017年 - 手術時の低血糖を契機に診断に至ったシトリン欠損症の2歳女児例
鈴谷由吏; 渡邊順子; 渡邊順子; 福井香織; 石井宏美; 田代恭子; 青木久美子; 芳野博臣; 菊池敦生; 呉繁夫; 猪口隆洋
日本先天代謝異常学会雑誌, 2016年 - 当院で経験したシトリン欠損症19症例の検討~臨床像,検査値を中心に~
福井香織; 渡邊順子; 渡邊順子; 田代恭子; 石井宏美; 鈴谷由吏; 水落建樹; 芳野信; 芳野信; 猪口隆洋; 山下裕史朗
日本先天代謝異常学会雑誌, 2016年 - 大量腹水と頸部リンパ管腫にステロイドが有効であった先天性グリコシル化異常症I型の乳児例
白濱裕子; 江田慶輔; 高木祐吾; 荒木潤一郎; 下村豪; 弓削康太郎; 福井香織; 渡邊順子; 岡本伸彦; 水落建輝
日本先天代謝異常学会雑誌, 2016年 - 精神運動発達遅滞に全身性浮腫を伴った9カ月男児例
吉塚悌子; 下村豪; 須田正勇; 弓削康太郎; 岡部留美子; 澁谷郁彦; 福井香織; 渡邊順子; 水落建輝; 永光信一郎; 岡本伸彦; 山下裕史朗
脳と発達, 2016年 - 新生児マススクリーニングにおける遊離カルニチン低値症例の検討
柳内千尋; 渡邊順子; 渡邊順子; 福井香織; 田代恭子; 稲場美佐; 鈴谷由吏; 青木久美子; 小林弘典; 猪口隆洋; 内村直尚; 内村直尚
日本先天代謝異常学会雑誌, 2015年 - EBウイルス感染を契機に血球貪食症候群を発症し,血液浄化を要したメチルマロン酸血症の一男児例
福井香織; 井上忠; 屋宮清仁; 田中悠平; 後藤憲志; 田中征治; 河野剛; 長井孝二郎; 田代恭子; 渡邊順子; 渡邊順子
日本先天代謝異常学会雑誌, 2015年 - 治療中に急性硬膜下出血をきたしたグルタル酸血症I型の1例
石毛美夏; 小川えりか; 碓井ひろみ; 米沢龍太; 小平隆太郎; 渡邊順子; 渕上達夫; 高橋昌里
日本先天代謝異常学会雑誌, 2014年 - βウレイドプロピオナーゼ欠損症の臨床的・生化学的・分子生物学的検討とp.R326Q変異頻度
中島葉子; MEIJER Judith; DOBRITZSCH Doreen; 渡邊順子; 久原とみ子; 三渕浩; 李知子; 衞藤薫; 伊藤哲哉; VAN KUILENBURG Andre
日本先天代謝異常学会雑誌, 2014年 - 当施設で診断した軽症型プロピオン酸血症7症例の検討
鈴谷由吏; 田代恭子; 稲場美佐; 青木久美子; 但馬剛; 依藤亨; 重松陽介; 猪口隆洋; 松石豊次郎; 渡邊順子; 松石豊次郎; 渡邊順子
日本先天代謝異常学会雑誌, 2014年 - フェニル酪酸ナトリウムを用いた尿素サイクル異常症治療の実際
渡邊順子; 渡邊順子
日本先天代謝異常学会雑誌, 2014年 - 骨髄移植を受けたI-Cell病患者の長期予後
渡邊順子; 矢部普正; 加藤俊一; 大友孝信; 酒井規夫; 賀佐伸省; 祐川(早坂)和子; 芳野信
日本先天代謝異常学会雑誌, 2011年 - SNPに基づくハプロタイプ解析による変異OTCアレルの特定
芳野信; 芳野信; 芳野信; 原田なをみ; 沼田早苗; 渡邊順子; 神田芳郎; 澤田智; 長谷豊; 岡野善行
日本先天代謝異常学会雑誌, 2011年 - 高分解能融点分析によるOTC遺伝子の変異部分の検出
原田なをみ; 沼田早苗; 渡邊順子; 芳野信
日本先天代謝異常学会雑誌, 2011年 - 肝移植後に自然蛋白摂取制限を緩和し神経学的悪化が認められたメチルマロン酸血症の2例
大平智子; 大矢崇志; 渡邊順子; 渡邊順子; 田代恭子; 猪口隆洋; 松石豊次郎; 松石豊次郎; 堀川玲子; 笠原群生; 重松陽介; 芳野信
日本先天代謝異常学会雑誌, 2010年 - 男子遅発型OTC欠損症におけるOTC遺伝子ハプロタイプの検討
沼田早苗; 岡田純一郎; 渡邊順子; 神田芳郎; 井原健二; 澤田智; 岡野善行; 松浦稔展; 遠藤文夫; 芳野信
日本先天代謝異常学会雑誌, 2009年
- 2005年10月 - 現在
日本マススクリーニング学会 - 2004年06月 - 現在
欧州先天代謝異常学会 - 2003年11月 - 現在
日本先天代謝異常学会 - 1998年05月 - 現在
日本小児神経学会 - 1996年10月 - 現在
米国人類遺伝学会 - 1992年03月 - 現在
日本人類遺伝学会 - 1990年05月 - 現在
日本小児遺伝学会 - 1988年06月 - 現在
日本小児科学会 - 日本遺伝カウンセリング学会
■ 共同研究実績
- 未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD))「希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究
- 乾燥ろ紙血を用いたグリコサミノグリカン(GAG)測定によるムコ多糖症の新生児スクリーニング法の効率化
- ライソゾーム病・ペルオキシゾーム病に対する医療提供体制の都道府県別現況調査
- 糖原病Ia型患者における摂食および血糖データを用いた疾患数理モデル解析研究
- 日本人ゴーシェ病患者における血漿中Lyso-Gb1濃度とゴーシェ病の治療効果との関連を検討する観察研究
- シトリン欠損症における食事療法のガイドラインの作成と成人発症2型シトルリン血症の発症因子と予測因子の解明
- ファブリー病のスクリーニング検査で発見されたGLA遺伝子variant保有者のバイオマーカー測定による評価
- 重症新生児・乳幼児に対する精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究
- 血小板減少を呈する患者における酵素測定法によるゴーシェ病スクリーニング
