氏名 | 渡邊 順子 | 女 | 1964 生 |
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フリガナ | ワタナベ ヨリコ | ||
ローマ字 | Watanabe Yoriko | ||
本務所属(職名) | 質量分析医学応用研究施設(教授) | ||
取得学位 | 医学博士 | ||
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専門分野 | 臨床遺伝学、小児科学、先天性疾患,奇形、代謝異常,栄養性疾患 | ||
研究テーマ | 先天代謝異常症のスクリーニング 先天異常症候群の分子遺伝学的診断 質量分析を用いた新規先天代謝異常症のマーカー検索 |
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共同研究(産学連携 含む)の実績及び希望 |
(実績) 未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD))「希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 乾燥ろ紙血を用いたグリコサミノグリカン(GAG)測定によるムコ多糖症の新生児スクリーニング法の効率化 ライソゾーム病・ペルオキシゾーム病に対する医療提供体制の都道府県別現況調査 糖原病Ia型患者における摂食および血糖データを用いた疾患数理モデル解析研究 日本人ゴーシェ病患者における血漿中Lyso-Gb1濃度とゴーシェ病の治療効果との関連を検討する観察研究 シトリン欠損症における食事療法のガイドラインの作成と成人発症2型シトルリン血症の発症因子と予測因子の解明 ファブリー病のスクリーニング検査で発見されたGLA遺伝子variant保有者のバイオマーカー測定による評価 重症新生児・乳幼児に対する精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究 血小板減少を呈する患者における酵素測定法によるゴーシェ病スクリーニング |
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(希望) | |||
所属学会及び社会における主な活動 | 日本小児科学会(1988.6-) 日本人類遺伝学会(1992.3-:評議員: 2015年-現在 ) 米国人類遺伝学会(1996.10-) 日本先天代謝異常学会(2003.11-:評議員: 2019年-現在, 理事:2022年―現在) 日本小児遺伝学会(1990.5-) 日本小児神経学会(1998.5-) 欧州先天代謝異常学会(2004.6-) 日本マススクリーニング学会(2005.10-:評議員: 2019年-現在) 日本遺伝カウンセリング学会 |
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学会賞等 | |||
研究者からの 一言アピール |
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教育・研究業績一覧 |
■著書・ 論文・学会発表等 ■外部資金獲得状況 ■発明・特許 ■教育内容方法の工夫(授業評価等含む) ■作成した教科書、教材、参考書 ■教育方法・教育実践に関する発表、講演等 ■その他教育活動上特記すべき事項 |
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関心を持って 取組んでいる活動 |
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最終更新日 | 2024/01/05 |
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