久留米大学研究者紹介

【詳細】
  •  タイトル

  •  種類 / 単著・共著等 / 発行・発表年
     発行所、発行・発表雑誌等の名称 / 巻号頁

  • 西小森 隆太の著書・論文・学会発表等
    No. 詳細
    1

  • Promoting awareness of terminology related to unmet medical needs in context of rheumatic diseases in Japan: a systematic review for evaluating unmet medical needs
  • 雑誌 / 共著 / 2023年 8月
    Rheumatol Int
  • 2

  • Novel STAT1 Variants in Japanese Patients with Isolated Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases
  • 雑誌 / 共著 / 2023年 2月
    J Clin Immunol
  • / Vol.43 No.2 466-478
  • 3

  • Immunoglobulin G deposition on proximal tubules and the tubular basement membrane in acute tubular injury complicated with focal segmental glomerulosclerosis (FSGS): A possible prediction tool for subclinical FSGS.
  • 雑誌 / 共著 / 2023年
    Ann Diagn Pathol.
  • / Vol.66 152154
  • 4

  • Detecting MUC1 Variants in Patients Clinicopathologically Diagnosed With Having Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease
  • 雑誌 / 共著 / 2023年
    Kidney Int Rep
  • / Vol.8 No.5 1127-1129
  • 5

  • STING signalling is terminated through ESCRT-dependent microautophagy of vesicles originating from recycling endosomes.
  • 雑誌 / 共著 / 2023年
    Nat Cell Biol.
  • / Vol.25 No.3 453-466
  • 6

  • Human RELA dominant-negative mutations underlie type I interferonopathy with autoinflammation and autoimmunity.
  • 雑誌 / 共著 / 2023年
    J Exp Med.
  • / Vol.220 No.9
  • 7

  • Efficacy and safety of baricitinib in Japanese patients with autoinflammatory type I interferonopathies (NNS/CANDLE, SAVI, And AGS).
  • 雑誌 / 共著 / 2023年
    Pediatr Rheumatol Online J.
  • / Vol.21 No.1 38
  • 8

  • Editorial: A new frontier in translational research on autoinflammatory diseases - various aspects of innate immunity on human diseases.
  • 雑誌 / 共著 / 2023年
    Front Immunol.
  • / Vol.14 1147202
  • 9

  • Efficient detection of somatic UBA1 variants and clinical scoring system predicting patients with variants in VEXAS syndrome.
  • 雑誌 / 共著 / 2023年
    Rheumatology (Oxford).
  • 10

  • A case of cryopyrin-associated periodic syndrome due to somatic mosaic mutation complicated with recurrent circinate erythematous psoriasis.
  • 雑誌 / 共著 / 2023年
    Mod Rheumatol Case Rep.
  • 11

  • Systemic inflammation caused by an intracranial mesenchymal tumor with a EWSR1::CREM fusion presenting associated with IL-6/STAT3 signaling.
  • 雑誌 / 共著 / 2023年
    Neuropathology.
  • / Vol.43 No.3 244-251
  • 12

  • A Case of STAT1 Mutations in Chronic Mucocutaneous Candidiasis Diagnosed in an Adult.
  • 雑誌 / 共著 / 2023年
    Intern Med.
  • 13

  • Novel AP3B1 mutations in a Hermansky-Pudlak syndrome type2 with neonatal interstitial lung disease.
  • 雑誌 / 共著 / 2022年
    Pediatr Allergy Immunol.
  • / Vol.33 No.2 e13748
  • 14

  • Assessment of type I interferon signatures in undifferentiated inflammatory diseases: A Japanese multicenter experience.
  • 雑誌 / 共著 / 2022年
    Front Immunol.
  • / Vol.13 905960
  • 15

  • Trapping of CDC42 C-terminal variants in the Golgi drives pyrin inflammasome hyperactivation.
  • 雑誌 / 共著 / 2022年
    J Exp Med
  • / Vol.219 No.6
  • 16

  • Intracellular virus sensor MDA5 mutation develops autoimmune myocarditis and nephritis.
  • 雑誌 / 共著 / 2022年
    J Autoimmun
  • / Vol.127 102794
  • 17

  • Allograft dysfunction after lung transplantation for COPA syndrome: A case report and literature review.
  • 雑誌 / 共著 / 2022年
    Mod Rheumatol Case Rep.
  • / Vol.6 No.2 314-318
  • 18

  • Gain-of-function mutations in ALPK1 cause an NF-κB-mediated autoinflammatory disease: functional assessment, clinical phenotyping and disease course of patients with ROSAH syndrome.
  • 雑誌 / 共著 / 2022年
    Ann Rheum Dis.
  • / Vol.81 No.10 1453-1464
  • 19

  • Systemic inflammation caused by an intracranial mesenchymal tumor with a EWSR1::CREM fusion presenting associated with IL-6/STAT3 signaling.
  • 雑誌 / 共著 / 2022年
    Neuropathology
  • 20

  • Case Report: A Pediatric Case of Familial Mediterranean Fever Concurrent With Autoimmune Hepatitis.
  • 雑誌 / 共著 / 2022年
    Front Immunol.
  • / Vol.13 917398
  • 21

  • Detecting MUC1 Variants in Patients Clinicopathologically Diagnosed With Having Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease.
  • 雑誌 / 共著 / 2022年
    Kidney Int Rep.
  • / Vol.7 No.4 857-866
  • 22

  • Novel STAT1 Variants in Japanese Patients with Isolated Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases.
  • 雑誌 / 共著 / 2022年
    J Clin Immunol
  • / Vol.43 No.2 466-478
  • 23

  • Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Monocytes/Macrophages in Autoinflammatory Diseases.
  • 雑誌 / 共著 / 2022年
    Front Immunol.
  • / Vol.13 870535
  • 24

  • Dysregulation of the Intestinal Microbiome in Patients With Haploinsufficiency of A20.
  • 雑誌 / 共著 / 2022年
    Front Cell Infect Microbiol.
  • / Vol.11 787667
  • 25

  • Ultrasound and biopsy findings in arthritis with familial Mediterranean fever.
  • 雑誌 / 共著 / 2022年
    J Med Ultrason (2001)
  • / Vol.49 No.1 115-116
  • 26

  • NOD2 Mutation-Associated Case with Blau Syndrome Triggered by BCG Vaccination.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    Children (Basel).
  • / Vol.8 No.2
  • 27

  • Dysregulation of the Intestinal Microbiome in Patients With Haploinsufficiency of A20.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    Front Cell Infect Microbiol.
  • / Vol.11 787667
  • 28

  • Case Report: Rituximab Improved Epileptic Spasms and EEG Abnormalities in an Infant With West Syndrome and Anti-NMDAR Encephalitis Associated With APECED.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    Front Neurol
  • / Vol.12 679164
  • 29

  • Aicardi-Goutières syndrome-like encephalitis in mutant mice with constitutively active MDA5.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    Int Immunol
  • / Vol.33 No.4 225-240
  • 30

  • Necrotizing Funisitis as an Intrauterine manifestation of Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome: a case report and review of the literature.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    Pediatr Rheumatol Online J
  • / Vol.19 No.1 77
  • 31

  • A novel mutation in early-onset sarcoidosis/Blau syndrome: an association with Propionibacterium acnes.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    Pediatr Rheumatol Online J
  • / Vol.19 No.1 18
  • 32

  • Augmentation of Stimulator of Interferon Genes-Induced Type I Interferon Production in COPA Syndrome.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    Arthritis Rheumatol
  • / Vol.73 No.11 2105-2015
  • 33

  • Multiomic technologies for analyses of inborn errors of immunity: from snapshot of the average cell to dynamic temporal picture at single-cell resolution.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    Inflamm Regen.
  • / Vol.41 No.1 19
  • 34

  • MEFV E148Q variant is more associated with familial Mediterranean fever when combined with other non-exon 10 MEFV variants in Japanese patients with recurrent fever.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    Mod Rheumatol.
  • / Vol.31 No.6 1208-1214
  • 35

  • Detailed analysis of Japanese patients with adenosine deaminase 2 deficiency reveals characteristic elevation of type II interferon signature and STAT1 hyperactivation.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    J Allergy Clin Immunol.
  • / Vol.148 No.2 550-562
  • 36

  • Hematopoietic Cell Transplantation Ameliorates Autoinflammation in A20 Haploinsufficiency.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    J Clin Immunol.
  • / Vol.41 No.8 1954-1956
  • 37

  • Haploinsufficiency of A20 with a novel mutation of deletion of exons 2-3 of TNFAIP3.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    Mod Rheumatol.
  • / Vol.31 No.2 493-497
  • 38

  • Clinical phenotypes and genetic analyses for diagnosis of systemic autoinflammatory diseases in adult patients with unexplained fever.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    Mod Rheumatol.
  • / Vol.31 No.3 704-709
  • 39

  • Heterozygous missense variant of the proteasome subunit β-type 9 causes neonatal-onset autoinflammation and immunodeficiency.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    Nat Commun.
  • / Vol.12 No.1 6819
  • 40

  • Enzyme activity in dried blood spot as a diagnostic tool for adenosine deaminase 2 deficiency.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    Anal Biochem
  • / Vol.628 114292
  • 41

  • Rapid Flow Cytometry-Based Assay for the Functional Classification of MEFV Variants.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    J Clin Immunol
  • / Vol.41 No.6 1187-1197
  • 42

  • Case of cryopyrin-associated periodic syndrome who recovered from growth delay by treatment with canakinumab.
  • 雑誌 / 共著 / 2021年
    J Dermatol
  • / Vol.48 No.2 e98-e99
  • 43

  • Simple and Sensitive Analysis for Dried Blood Spot Proteins by Sodium Carbonate Precipitation for Clinical Proteomics.
  • 雑誌 / 共著 / 2020年
    J Proteome Res.
  • / Vol.19 No.7 2821-2827
  • 44

  • ISSAID/EMQN Best Practice Guidelines for the Genetic Diagnosis of Monogenic Autoinflammatory Diseases in the Next-Generation Sequencing Era.
  • 雑誌 / 共著 / 2020年
    Clin Chem.
  • / Vol.66 No.4 525-536
  • 45

  • Clinical characteristics and treatment of 50 cases of Blau syndrome in Japan confirmed by genetic analysis of the NOD2 mutation.
  • 雑誌 / 共著 / 2020年
    Ann Rheum Dis.
  • / Vol.79 No.11 1492-1499
  • 46

  • Immunophenotyping of A20 haploinsufficiency by multicolor flow cytometry.
  • 雑誌 / 共著 / 2020年
    Clin Immunol
  • / Vol.216 108441
  • 47

  • 別冊医学のあゆみ 自己炎症性疾患ー病態解明から診療体制の確立まで
  • 単行本 / 編集 / 2019年11月
    医歯薬出版社
  • 48

  • Expanding clinical spectrum of autosomal dominant pyrin-associated autoinflammatory disorder caused by the heterozygous MEFV p.Thr577Asn variant.
  • 雑誌 / 共著 / 2019年
    Rheumatology (Oxford).
  • / Vol.58 No.1 182-184
  • 49

  • Rescue of recurrent deep intronic mutation underlying cell type-dependent quantitative NEMO deficiency
  • 雑誌 / 共著 / 2019年
    J Clin Invest
  • / Vol.129 No.2 583-597
  • 50

  • National survey of Japanese patients with mevalonate kinase deficiency reveals distinctive genetic and clinical characteristics
  • 雑誌 / 共著 / 2019年
    Mod Rheumatol
  • / Vol.29 No.1 181-187
  • 51

  • Low-frequency mosaicism in cryopyrin-associated periodic fever syndrome: mosaicism in systemic autoinflammatory diseases.
  • その他 / 共著 / 2019年
    Int Immunol
  • / Vol.31 No.10 649-655
  • 52

  • Functional analysis of a novel G87V TNFRSF1A mutation in patients with TNF receptor-associated periodic syndrome.
  • 雑誌 / 共著 / 2019年
    Clin Exp Immunol.
  • / Vol.198 No.3 416-429
  • 53

  • Functional evaluation of the pathological significance of MEFV variants using induced pluripotent stem cell-derived macrophages.
  • 雑誌 / 共著 / 2019年
    J Allergy Clin Immunol.
  • / Vol.144 No.5 1438-1441. e12.
  • 54

  • A Rare Case of Cryopyrin-associated Periodic Syndrome in an Elderly Woman with NLRP3 and MEFV Mutations.
  • 雑誌 / 共著 / 2019年
    Intern Med.
  • / Vol.58 No.7 1017-1022
  • 55

  • Plasma infliximab monitoring contributes to optimize Takayasu arteritis treatment: a case report.
  • 雑誌 / 共著 / 2019年
    J Pharm Health Care Sci.
  • / Vol.5 9
  • 56

  • Haploinsufficiency of A20 causes autoinflammatory and autoimmune disorders.
  • 雑誌 / 共著 / 2018年
    J Allergy Clin Immunol.
  • / Vol.141 No.4 1485-1488.e11
  • 57

  • Influence of post-transplant mucosal-associated invariant T cell recovery on the development of acute graft-versus-host disease in allogeneic bone marrow transplantation.
  • 雑誌 / 共著 / 2018年
    Int J Hematol
  • / Vol.108 No.1 66-75
  • 58

  • A sporadic case of granulomatous disease negative for NOD2 mutations and mimicking Blau syndrome.
  • 雑誌 / 共著 / 2018年
    Clin Exp Dermatol.
  • / Vol.43 No.1 57-58
  • 59

  • Fever of unknown origin with rashes in early infancy is indicative of adenosine deaminase type 2 deficiency.
  • 雑誌 / 共著 / 2018年
    Scand J Rheumatol.
  • / Vol.47 No.2 170-172
  • 60

  • Mechanisms of genotype-phenotype correlation in autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency.
  • 雑誌 / 共著 / 2018年
    J Allergy Clin Immunol.
  • / Vol.141 No.3 1060-1073. e3
  • 61

  • Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases.
  • 雑誌 / 共著 / 2018年
    Allergol Int.
  • / Vol.67 No.1 43-54
  • 62

  • Characterization of a large UNC13D gene duplication in a patient with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3.
  • 雑誌 / 共著 / 2018年
    Clin Immunol.
  • / Vol.191 63-66
  • 63

  • Human CTL-based functional analysis shows the reliability of a munc13-4 protein expression assay for FHL3 diagnosis.
  • 雑誌 / 共著 / 2018年
    Blood.
  • / Vol.131 No.18 2016-2025
  • 64

  • Autoinflammatory phenotypes in Aicardi-Goutières syndrome with interferon upregulation and serological autoimmune features.
  • 雑誌 / 共著 / 2018年
    J Allergy Clin Immunol.
  • / Vol.141 No.3 1135-1138
  • 65

  • Pluripotent stem cell models of Blau syndrome reveal an IFN-γ-dependent inflammatory response in macrophages.
  • 雑誌 / 共著 / 2018年
    J Allergy Clin Immunol.
  • / Vol.141 No.1 339-349. e11.
  • 66

  • Long-term safety and efficacy of canakinumab in cryopyrin-associated periodic syndrome: results from an open-label, phase III pivotal study in Japanese patients.
  • 雑誌 / 共著 / 2017年
    Clin Exp Rheumatol.
  • / Vol.108 No.6 19-26
  • 67

  • Hematopoietic stem cell transplantation in 29 patients hemizygous for hypomorphic IKBKG/NEMO mutations.
  • 雑誌 / 共著 / 2017年
    Blood.
  • / Vol.130 No.12 1456-1467
  • 68

  • Live-attenuated vaccines in a cryopyrin-associated periodic syndrome patient receiving canakinumab treatment during infancy.
  • 雑誌 / 共著 / 2017年
    Clin Case Rep.
  • / Vol.5 No.11 1750-1755
  • 69

  • A CD57(+) CTL Degranulation Assay Effectively Identifies Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 3 Patients.
  • 雑誌 / 共著 / 2017年
    J Clin Immunol
  • / Vol.37 No.1 92-99
  • 70

  • High level of serum human interleukin-18 in a patient with pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne syndrome.
  • 雑誌 / 共著 / 2017年
    J Eur Acad Dermatol Venereol
  • / Vol.31 No.2 e115-e116
  • 71

  • Tricho-hepato-enteric syndrome with novel SKIV2L gene mutations: A case report.
  • 雑誌 / 共著 / 2017年
    Medicine (Baltimore)
  • / Vol.96 No.46 e8601
  • 72

  • Reply to Walsh et al.
  • その他 / 共著 / 2017年
    Eur J Hum Genet
  • / Vol.25 No.8 907
  • 73

  • Identification of a High-Frequency Somatic NLRC4 Mutation as a Cause of Autoinflammation by Pluripotent Cell-Based Phenotype Dissection
  • 雑誌 / 共著 / 2017年
    Arthritis Rheumatol
  • / Vol.69 No.2 447-459
  • 74

  • A Case with Spondyloenchondrodysplasia Treated with Growth Hormone.
  • 雑誌 / 共著 / 2017年
    Front Endocrinol (Lausanne).
  • / Vol.8 157
  • 75

  • Cryopyrin-associated Periodic Syndromes in Italian Patients: Evaluation of the Rate of Somatic NLRP3 Mosaicism and Phenotypic Characterization.
  • 雑誌 / 共著 / 2017年
    J Rheumatol
  • / Vol.44 No.11 1667-1673
  • 76

  • Fruit intake reduces the onset of respiratory allergic symptoms in schoolchildren.
  • 雑誌 / 共著 / 2017年
    Pediatr Allergy Immunol.
  • / Vol.28 No.8 793-800
  • 77

  • Accurate clinical genetic testing for autoinflammatory diseases using the next-generation sequencing platform MiSeq.
  • 雑誌 / 共著 / 2017年
    Biochem Biophys Rep.
  • / Vol.9 146-152
  • 78

  • Sports activities enhance the prevalence of rhinitis symptoms in schoolchildren.
  • 雑誌 / 共著 / 2016年
    Pediatr Allergy Immunol.
  • / Vol.27 No.2 209-213
  • 79

  • Genetic and clinical features of cryopyrin-associated periodic syndromes in Turkish children.
  • 雑誌 / 共著 / 2016年
    Clin Exp Rheumatol.
  • / Vol.34 No.6 Suppl 102 S115-S120
  • 80

  • Diagnostic accuracy of endoscopic features of pediatric acute gastrointestinal graft-versus-host disease.
  • 雑誌 / 共著 / 2016年
    Dig Endosc.
  • / Vol.28 No.5 548-555
  • 81

  • Secondary bladder amyloidosis with familial Mediterranean fever in a living donor kidney transplant recipient: a case report.
  • 雑誌 / 共著 / 2016年
    BMC Res Notes
  • / Vol.9 No.1 473
  • 82

  • The first case of adult-onset PFAPA syndrome in Japan.
  • 雑誌 / 共著 / 2016年
    Mod Rheumatol
  • / Vol.26 No.2 286-287
  • 83

  • Brief Report: Late-Onset Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome Due to Myeloid-Restricted Somatic NLRP3 Mosaicism.
  • 雑誌 / 共著 / 2016年
    Arthritis Rheumatol.
  • / Vol.68 No.12 3035-3041
  • 84

  • Febrile attacks triggered by milk allergy in an infant with mevalonate kinase deficiency.
  • 雑誌 / 共著 / 2016年
    Rheumatol Int.
  • / Vol.36 No.10 1477-1478
  • 85

  • Exon skipping causes atypical phenotypes associated with a loss-of-function mutation in FLNA by restoring its protein function.
  • 雑誌 / 共著 / 2016年
    Eur J Hum Genet.
  • / Vol.24 No.3 408-414
  • 86

  • Tumor in chest wall caused by Mycobacterium bovis BCG infection: Identification on polymerase chain reaction of formalin-fixed specimen.
  • 雑誌 / 共著 / 2016年
    Pediatr Int
  • / Vol.58 No.4 317-318
  • 87

  • Clinical and Genetic Features of Patients With TNFRSF1A Variants in Japan: Findings of a Nationwide Survey.
  • 雑誌 / 共著 / 2016年
    Arthritis Rheumatol.
  • / Vol.68 No.11 2760-2771
  • 88

  • A 2-year-old Japanese girl with TNF receptor-associated periodic syndrome: A case report of the youngest diagnosed proband in Japan.
  • 雑誌 / 共著 / 2016年
    Mod Rheumatol
  • / Vol.26 No.5 798-801
  • 89

  • 自己炎症症候群の臨床
  • 単行本 / 分担執筆 / 2015年 4月
    新興医学出版社
  • 90

  • Enhanced chondrogenesis of induced pluripotent stem cells from patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease occurs via the caspase 1-independent cAMP/protein kinase A/CREB pathway
  • 雑誌 / 共著 / 2015年
    Arthritis Rheumatol
  • / Vol.67 No.1 302-314
  • 91

  • Somatic mosaicism for a NRAS mutation associates with disparate clinical features in RAS-associated leukoproliferative disease: a report of two cases.
  • 雑誌 / 共著 / 2015年
    J Clin Immunol.
  • / Vol.35 No.5 454-458
  • 92

  • Laboratory parameters identify familial haemophagocytic lymphohistiocytosis from other forms of paediatric haemophagocytosis.
  • 雑誌 / 共著 / 2015年
    Br J Haematol
  • / Vol.170 No.4 532-538
  • 93

  • Reduced Numbers and Proapoptotic Features of Mucosal-associated Invariant T Cells as a Characteristic Finding in Patients with Inflammatory Bowel Disease.
  • 雑誌 / 共著 / 2015年
    Inflamm Bowel Dis.
  • / Vol.21 No.7 1529-1540
  • 94

  • Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes
  • 雑誌 / 共著 / 2015年
    Ann Rheum Dis
  • / Vol.73 No.4 603-610
  • 95

  • Successful resolution of stromal keratitis and uveitis using canakinumab in a patient with chronic infantile neurologic, cutaneous, and articular syndrome: a case study.
  • 雑誌 / 共著 / 2015年
    J Ophthalmic Inflamm Infect
  • / Vol.5 No.1 34
  • 96

  • A nationwide survey of Aicardi-Goutieres syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study
  • 雑誌 / 共著 / 2014年
    Rheumatology (Oxford)
  • / Vol.53 No.3 448-458
  • 97

  • BCG vaccination in patients with severe combined immunodeficiency: complications, risks, and vaccination policies.
  • 雑誌 / 共著 / 2014年
    J Allergy Clin Immunol
  • / Vol.133 No.4 1134-1141
  • 98

  • Ultrasonographic assessment reveals detailed distribution of synovial inflammation in Blau syndrome.
  • 雑誌 / 共著 / 2014年
    Arthritis Res Ther
  • / Vol.16 No.2 R89
  • 99

  • Real-time single-cell imaging of protein secretion.
  • 雑誌 / 共著 / 2014年
    Sci Rep.
  • / Vol.4 4736
  • 100

  • Aicardi-Goutieres syndrome is caused by IFIH1 mutations
  • 雑誌 / 共著 / 2014年
    Am J Hum Genet
  • / Vol.95 No.1 121-25
  • 101

  • A Japanese pediatric patient with coexisting systemic lupus erythematosus and familial Mediterranean fever.
  • 雑誌 / 共著 / 2013年
    Lupus
  • / Vol.22 No.10 1056-1059
  • 102

  • Guidance on the use of canakinumab in patients with cryopyrin-associated periodic syndrome in Japan.
  • その他 / 共著 / 2013年
    Mod Rheumatol.
  • / Vol.23 No.3 425-429
  • 103

  • Safety and efficacy of canakinumab in Japanese patients with phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndrome as established in the first open-label, phase-3 pivotal study (24-week results).
  • 雑誌 / 共著 / 2013年
    Clin Exp Rheumatol
  • / Vol.31 No.2 302-309
  • 104

  • MEFV Variants in Patients with PFAPA Syndrome in Japan.
  • 雑誌 / 共著 / 2013年
    Open Rheumatol J.
  • / Vol.7 22-25
  • 105

  • Heterozygous TREX1 p.Asp18Asn mutation can cause variable neurological symptoms in a family with Aicardi-Goutieres syndrome/familial chilblain lupus.
  • 雑誌 / 共著 / 2013年
    Rheumatology (Oxford).
  • / Vol.52 No.2 406-408
  • 106

  • Effect of eczema on the association between season of birth and food allergy in Japanese children.
  • 雑誌 / 共著 / 2013年
    Pediatr Int
  • / Vol.55 No.1 7-10
  • 107

  • Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency caused by a novel NFKBIA mutation, p.Ser36Tyr, presents with mild ectodermal dysplasia and non-infectious systemic inflammation.
  • 雑誌 / 共著 / 2013年
    J Clin Immunol
  • / Vol.33 No.7 1165-1174
  • 108

  • 実地医家のためのクリオピリン関連周期性発熱症候群治療症例集―カナキヌマブ使用の実際
  • 単行本 / 分担執筆 / 2012年10月
    医歯薬ジャーナル社
  • 109

  • Frequent somatic mosaicism of NEMO in T cells of patients with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
  • 雑誌 / 共著 / 2012年
    Blood
  • / Vol.119 No.23 5458-66
  • 110

  • Multiple reversions of an IL2RG mutation restore T cell function in an X-linked severe combined immunodeficiency patient.
  • 雑誌 / 共著 / 2012年
    J Clin Immunol
  • / Vol.32 No.4 690-697
  • 111

  • Successful treatment with infliximab for inflammatory colitis in a patient with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency.
  • 雑誌 / 共著 / 2012年
    J Clin Immunol.
  • / Vol.32 No.1 39-49
  • 112

  • Novel mutations of MVK gene in Japanese family members affected with hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome.
  • 雑誌 / 共著 / 2012年
    Rheumatol Int.
  • / Vol.32 No.12 3761-3764
  • 113

  • Birth order effect on childhood food allergy.
  • 雑誌 / 共著 / 2012年
    Pediatr Allergy Immunol
  • / Vol.23 No.3 250-254
  • 114

  • Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers
  • 雑誌 / 共著 / 2012年
    Ann Rheum Dis
  • / Vol.71 No.10 1599-605
  • 115

  • Dominant-negative STAT1 SH2 domain mutations in unrelated patients with Mendelian susceptibility to mycobacterial disease.
  • 雑誌 / 共著 / 2012年
    Hum Mutat.
  • / Vol.33 No.9 1377-1387
  • 116

  • Detection of base substitution-type somatic mosaicism of the NLRP3 gene with >99.9% statistical confidence by massively parallel sequencing
  • 雑誌 / 共著 / 2012年
    DNA Res
  • / Vol.19 No.2 143-52
  • 117

  • Diagnosis and treatment in anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency.
  • その他 / 共著 / 2012年
    Allergol Int.
  • / Vol.61 No.2 207-217
  • 118

  • Induced pluripotent stem cells from CINCA syndrome patients as a model for dissecting somatic mosaicism and drug discovery
  • 雑誌 / 共著 / 2012年
    Blood
  • / Vol.120 No.6 1299-1308
  • 119

  • Characterization of NLRP3 variants in Japanese cryopyrin-associated periodic syndrome patients.
  • 雑誌 / 共著 / 2012年
    J Clin Immunol.
  • / Vol.32 No.2 221-229
  • 120

  • Gastric ulcer and gastroenteritis caused by Epstein-Barr virus during immunosuppressive therapy for a child with systemic juvenile idiopathic arthritis.
  • 雑誌 / 共著 / 2012年
    Rheumatology (Oxford).
  • / Vol.51 No.11 2107-2109
  • 121

  • The CD40-CD40L axis and IFN-γ play critical roles in Langhans giant cell formation.
  • 雑誌 / 共著 / 2012年
    Int Immunol.
  • / Vol.24 No.1 5-15
  • 122

  • Acute liver failure in young children with systemic-onset juvenile idiopathic arthritis without macrophage activation syndrome: report of two cases.
  • 雑誌 / 共著 / 2012年
    J Paediatr Child Health.
  • / Vol.48 No.3 E122-125
  • 123

  • Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers.
  • 雑誌 / 共著 / 2012年
    Ann Rheum Dis.
  • / Vol.71 No.10 1599-1605
  • 124

  • Cryopyrin-associated periodic syndrome: a case report and review of the Japanese literature.
  • 雑誌 / 共著 / 2012年
    Acta Derm Venereol.
  • / Vol.95 No.4 395-398
  • 125

  • Nationwide survey of patients with primary immunodeficiency diseases in Japan.
  • 雑誌 / 共著 / 2011年
    J Clin Immunol.
  • / Vol.31 No.6 968-976
  • 126

  • Decreased expression in nuclear factor-κB essential modulator due to a novel splice-site mutation causes X-linked ectodermal dysplasia with immunodeficiency.
  • 雑誌 / 共著 / 2011年
    J Clin Immunol
  • / Vol.31 No.5 762-772
  • 127

  • Rapid diagnosis of FHL3 by flow cytometric detection of intraplatelet Munc13-4 protein.
  • 雑誌 / 共著 / 2011年
    Blood.
  • / Vol.118 No.5 1225-1230
  • 128

  • High incidence of NLRP3 somatic mosaicism in patients with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome: results of an International Multicenter Collaborative Study
  • 雑誌 / 共著 / 2011年
    Arthritis Rheum
  • / Vol.63 No.11
  • 129

  • Total and low-density lipoprotein cholesterol levels are associated with atopy in schoolchildren.
  • 雑誌 / 共著 / 2011年
    J Pediatr
  • / Vol.158 No.2 334-336
  • 130

  • Disseminated BCG infection mimicking metastatic nasopharyngeal carcinoma in an immunodeficient child with a novel hypomorphic NEMO mutation.
  • 雑誌 / 共著 / 2011年
    J Clin Immunol
  • / Vol.31 No.5 802-810
  • 131

  • Patient with neonatal-onset chronic hepatitis presenting with mevalonate kinase deficiency with a novel MVK gene mutation.
  • 雑誌 / 共著 / 2011年
    Mod Rheumatol.
  • / Vol.21 No.6 641-645
  • 132

  • Familial cases of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis syndrome.
  • 雑誌 / 共著 / 2011年
    J Pediatr.
  • / Vol.158 No.1 155-159
  • 133

  • A case of early-onset sarcoidosis with a six-base deletion in the NOD2 gene.
  • 雑誌 / 共著 / 2010年
    Rheumatology (Oxford)
  • / Vol.49 No.1 194-196
  • 134

  • The inflammasome, an innate immunity guardian, participates in skin urticarial reactions and contact hypersensitivity.
  • その他 / 共著 / 2010年
    Allergol Int
  • / Vol.59 No.2 105-113
  • 135

  • Breastfeeding and the prevalence of allergic diseases in schoolchildren: Does reverse causation matter?
  • 雑誌 / 共著 / 2010年
    Pediatr Allergy Immunol.
  • / Vol.21 No.1 Pt 1 60-66
  • 136

  • The effect of past food avoidance due to allergic symptoms on the growth of children at school age.
  • 雑誌 / 共著 / 2010年
    Allergol Int.
  • / Vol.59 No.4 369-374
  • 137

  • Enhanced NF-κB activation with an inflammasome activator correlates with activity of autoinflammatory disease associated with NLRP3 mutations outside of exon 3: comment on the article by Jéru et al.
  • その他 / 共著 / 2010年
    Arthritis Rheum
  • / Vol.62 No.10 3123-3124
  • 138

  • Changing prevalence and severity of childhood allergic diseases in kyoto, Japan, from 1996 to 2006.
  • 雑誌 / 共著 / 2009年
    Allergol Int.
  • / Vol.58 No.4 543-548
  • 139

  • Allergic status of schoolchildren with food allergy to eggs, milk or wheat in infancy.
  • 雑誌 / 共著 / 2009年
    Pediatr Allergy Immunol
  • / Vol.20 No.7 642-647
  • 140

  • Cardiac infiltration in early-onset sarcoidosis associated with a novel heterozygous mutation, G481D, in CARD15.
  • 雑誌 / 共著 / 2009年
    Rheumatology (Oxford).
  • / Vol.48 No.6 706-707
  • 141

  • Role of the NOD2 genotype in the clinical phenotype of Blau syndrome and early-onset sarcoidosis
  • 雑誌 / 共著 / 2009年
    Arthritis Rheum
  • / Vol.60 No.1 242-50
  • 142

  • A Japanese case of familial Mediterranean fever with a MEFV gene mutation.
  • 雑誌 / 共著 / 2009年
    Hokkaido Igaku Zasshi
  • / Vol.84 No.6 419-422
  • 143

  • Obesity and the prevalence of allergic diseases in schoolchildren.
  • 雑誌 / 共著 / 2008年
    Pediatr Allergy Immunol.
  • / Vol.19 No.6 527-534
  • 144

  • A CIAS1 mutation in a Japanese girl with familial cold autoinflammatory syndrome.
  • 雑誌 / 共著 / 2008年
    Eur J Pediatr
  • / Vol.167 No.2 245-247
  • 145

  • Early-onset sarcoidosis mimicking refractory cutaneous histiocytosis.
  • 雑誌 / 共著 / 2008年
    Pediatr Blood Cancer.
  • / Vol.50 No.3 723-726
  • 146

  • A combination therapy of whole lung lavage and GM-CSF inhalation in pulmonary alveolar proteinosis.
  • 雑誌 / 共著 / 2008年
    Pediatr Pulmonol.
  • / Vol.43 No.8 828-830
  • 147

  • Disease-associated CIAS1 mutations induce monocyte death, revealing low-level mosaicism in mutation-negative cryopyrin-associated periodic syndrome patients
  • 雑誌 / 共著 / 2008年
    Blood
  • / Vol.111 No.4 2132-41
  • 148

  • Correction of immunodeficiency associated with NEMO mutation by umbilical cord blood transplantation using a reduced-intensity conditioning regimen.
  • 雑誌 / 共著 / 2007年
    Bone Marrow Transplant.
  • / Vol.39 No.12 801-804
  • 149

  • Disease-associated mutations in CIAS1 induce cathepsin B-dependent rapid cell death of human THP-1 monocytic cells.
  • 雑誌 / 共著 / 2007年
    Blood.
  • / Vol.109 No.7 2903-2911
  • 150

  • MR imaging findings of eosinophilic cystitis in an 8-year-old girl.
  • 雑誌 / 共著 / 2007年
    Pediatr Radiol.
  • / Vol.37 No.8 836-839
  • 151

  • Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome mimicking systemic juvenile idiopathic arthritis.
  • 雑誌 / 共著 / 2006年
    Allergol Int.
  • / Vol.55 No.3 337-341
  • 152

  • Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis with the MUNC13-4 mutation: a case report.
  • 雑誌 / 共著 / 2006年
    Eur J Pediatr.
  • / Vol.165 No.6 384-388
  • 153

  • SPINK5 polymorphism is associated with disease severity and food allergy in children with atopic dermatitis.
  • 雑誌 / 共著 / 2005年
    J Allergy Clin Immunol
  • / Vol.115 No.3 636-638
  • 154

  • Limited ability of antigen-specific Th1 responses to inhibit Th2 cell development in vivo.
  • 雑誌 / 共著 / 2005年
    J Immunol
  • / Vol.174 No.3 1325-1331
  • 155

  • Early-onset sarcoidosis and CARD15 mutations with constitutive nuclear factor-kappaB activation: common genetic etiology with Blau syndrome.
  • 雑誌 / 共著 / 2005年
    Blood
  • / Vol.105 No.3 1195-1197
  • 156

  • Expanding clinical spectrum of autosomal dominant pyrin-associated autoinflammatory disorder caused by the heterozygous MEFV p.Thr577Asn variant.
  • 雑誌 / 共著 / 2005年
    Rheumatology (Oxford).
  • / Vol.58 No.1 182-184
  • 157

  • The cytosolic pattern-recognition receptor Nod2 and inflammatory granulomatous disorders.
  • その他 / 共著 / 2005年
    J Dermatol Sci
  • / Vol.39 No.2 71-80
  • 158

  • Somatic mosaicism of CIAS1 in a patient with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome
  • 雑誌 / 共著 / 2005年
    Arthritis Rheum
  • / Vol.52 No.11 3579-85
  • 159

  • Development of both human connective tissue-type and mucosal-type mast cells in mice from hematopoietic stem cells with identical distribution pattern to human body.
  • 雑誌 / 共著 / 2004年
    Blood
  • / Vol.103 No.3 860-867
  • 160

  • Differential requirement for the CD40-CD154 costimulatory pathway during Th cell priming by CD8 alpha+ and CD8 alpha- murine dendritic cell subsets.
  • 雑誌 / 共著 / 2004年
    J Immunol
  • / Vol.172 No.8 4826-4833
  • 161

  • X-linked ectodermal dysplasia and immunodeficiency caused by reversion mosaicism of NEMO reveals a critical role for NEMO in human T-cell development and/or survival.
  • 雑誌 / 2004年
    Blood.
  • / Vol.103 No.12 4565-4572
  • 162

  • FR901228 induces tumor regression associated with induction of Fas ligand and activation of Fas signaling in human osteosarcoma cells.
  • 雑誌 / 共著 / 2003年
    Oncogene
  • / Vol.22 No.58 9231-9242
  • 163

  • Complete reconstitution of human lymphocytes from cord blood CD34+ cells using the NOD/SCID/gammacnull mice model
  • 雑誌 / 共著 / 2003年
    Blood
  • / Vol.102 No.3 873-80
  • 164

  • GATA-3 suppresses Th1 development by downregulation of Stat4 and not through effects on IL-12Rbeta2 chain or T-bet.
  • 雑誌 / 共著 / 2003年
    Immunity.
  • / Vol.18 No.3 415-428
  • 165

  • Activated STAT4 has an essential role in Th1 differentiation and proliferation that is independent of its role in the maintenance of IL-12R beta 2 chain expression and signaling.
  • 雑誌 / 共著 / 2002年
    J Immunol.
  • / Vol.169 No.8 4388-4398
  • 166

  • STAT4 serine phosphorylation is critical for IL-12-induced IFN-gamma production but not for cell proliferation.
  • 雑誌 / 共著 / 2002年
    Proc Natl Acad Sci U S A.
  • / Vol.99 No.19 12281-12286
  • 167

  • BALB/c mice bearing a transgenic IL-12 receptor beta 2 gene exhibit a nonhealing phenotype to Leishmania major infection despite intact IL-12 signaling.
  • 雑誌 / 共著 / 2001年
    J Immunol.
  • / Vol.166 No.11 6776-6783
  • 168

  • T helper type 2 cell differentiation occurs in the presence of interleukin 12 receptor beta2 chain expression and signaling
  • 雑誌 / 共著 / 2000年
    J Exp Med
  • / Vol.191 No.5 847-58
  • 169

  • Administration of mAb against alpha E beta 7 prevents and ameliorates immunization-induced colitis in IL-2-/- mice.
  • 雑誌 / 共著 / 1999年
    J Immunol
  • / Vol.162 No.8 4975-4982
  • 170

  • Cis-acting DNA elements of mouse granulocyte-macrophage colony-stimulating factor gene responsive to Fc epsilon receptor cross-linking stimulation in the mouse mast cell line MC/9.
  • 雑誌 / 共著 / 1995年
    J Immunol.
  • / Vol.154 No.2 694-702
  • 171

  • Pyrrolidine dithiocarbamate inhibits intercellular adhesion molecule-1 biosynthesis induced by cytokines in human fibroblasts.
  • 雑誌 / 共著 / 1995年
    J Immunol
  • / Vol.154 No.5 2333-2341
  • 172

  • Pyrrolidine dithiocarbamate, a potent inhibitor of nuclear factor kappa B (NF-kappa B) activation, prevents apoptosis in human promyelocytic leukemia HL-60 cells and thymocytes.
  • 雑誌 / 共著 / 1994年
    Biochem Pharmacol.
  • / Vol.48 No.10 1883-1889
  • 173

  • Molecular basis for developmental changes of GM-CSF gene inducibility in embryonal carcinoma cells.
  • 雑誌 / 共著 / 1994年
    Biochem Biophys Res Commun.
  • / Vol.198 No.2 473-479
  • 174

  • Developmental changes of GM-CSF gene inducibility in embryonal carcinoma cells.
  • 雑誌 / 共著 / 1994年
    Mol Immunol.
  • / Vol.31 No.16 1269-1275
  • 175

  • A case of Farber disease.
  • 雑誌 / 共著 / 1992年
    Acta Paediatr Jpn.
  • / Vol.34 No.1 72-79
  • 176

  • Complex I (reduced nicotinamide-adenine dinucleotide-coenzyme Q reductase) deficiency in two patients with probable Leigh syndrome.
  • 雑誌 / 共著 / 1990年
    J Pediatr.
  • / Vol.116 No.1 84-87

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