久留米大学研究者紹介

【詳細】
  •  タイトル

  •  種類 / 単著・共著等 / 発行・発表年
     発行所、発行・発表雑誌等の名称 / 巻号頁

  • 渡邊 順子の著書・論文・学会発表等
    No. 詳細
    1

  • Dihydropyrimidinase deficiency in four East Asian patients due to novel and rare DPYS mutations affecting protein structural integrity and catalytic activity
  • 雑誌 / 共著 / 2017年10月
    Molecular Genetics and Metabolism
  • / Vol.122 216-222
  • 2

  • 体重の増えない子の外来からの報告 
  • その他 / 単独発表 / 2007年11月
    第1回筑後小児科医会セミナー 2007.11.28(久留米)
  • 3

  • A new case of prenatally diagnosed trisomy 12 mosaicism: physical and developmental follow-up.
  • その他 / 共同発表 / 2007年10月
    The American Society of Human Genetics 57th Annual Meeting 2007.10.23-27(San Diego)
  • 4

  • Emopamil-Binding Protein(EBP) 遺伝子変異(R62W)を同定した点状軟骨異形成症(CDPX2)の1例 
  • その他 / 共同発表 / 2007年 4月
    第30回日本小児遺伝学会学術集会 2007.4.19(京都)
  • 5

  • 乳児期発症CPT2欠損症3症例の長期経過報告:思春期を迎えて 
  • その他 / 共同発表 / 2007年 4月
    第110回日本小児科学会学術集会 2007.4.20-4.22(京都)
  • 6

  • Roles of some cytokines in bone remodeling and hematopoiesis in Gaucher disease.
  • 雑誌 / 共著 / 2007年
    Pediatr Int
  • / Vol.49 959-965
  • 7

  • Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography.
  • 雑誌 / 共著 / 2007年
    Genet Test.
  • / Vol.11 216-227
  • 8

  • 第3章「処置」
  • 単行本 / 分担翻訳 / 2007年
    ハリエットレーンハンドブック (Jason Robertson,Nicole Shilkofski編)  メディカル・サイエンス・インターナショナル(東京)
  • / 61-92
  • 9

  • Novel mutations in five Japanese patients with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency.
  • 雑誌 / 共著 / 2007年
    J. Hum Genet.
  • / Vol.52 1040-1043
  • 10

  • A familial cases of LEOPARD syndrome associated with childhood onset behavioral disorder and Asperger syndrome.
  • その他 / 共同発表 / 2006年10月
    56th annual meeting of the American Society of Human Genetics 2006.10.9-13 (New Orleans)
  • 11

  • Long-term clinical observations of three patients with infantile carnitine-palmyoyl transferase-II deficiency.
  • その他 / 共同発表 / 2006年 9月
    The 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2006.9.12-16(Chiba)
  • 12

  • Comprehensive genetic analysis of relevant four genes in 49 patients with Marfan syndrome or Marfan-related phenotypes. Am J Med Genet A. 2006 Jul 11
  • 雑誌 / 共著 / 2006年 7月
    Am J Med Genet A
  • 13

  • 栄養療法で急性期治療を行ったメープルシロップ尿症の1例 
  • 雑誌 / 共著 / 2006年
    日本マススクリーニング学会雑誌 
  • / Vol.16 63-67
  • 14

  • Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients:Prognostic factors and characteristics of plasma amino acid profile.
  • 雑誌 / 共著 / 2006年
    Pediatr Int
  • / Vol.48 105-111
  • 15

  • 第6章代謝性疾患
  • 単行本 / 分担翻訳 / 2006年
    小児救急学習用テキスト原著第4版. 東京. 診断と治療社( Gausche-Hill M, Fuchs S, Yamamoto L eds. The Pediatric Emergency Medicine Resource, Chapter 6, Jones and Bartlett Publishers, Inc. 2004)
  • / 176-196
  • 16

  • 小児診療なぜ?何?指南 第8回遺伝の話は特別なこと? 〜遺伝カウンセリング〜 
  • その他 / 単著 / 2006年
    レジデントノート 2007;18(11):1576-1581.
  • / Vol.18 No.11 1576-1581
  • 17

  • Medical Sequencing of Candidate Genes for Nonsyndromic Cleft Lip and Palate
  • 雑誌 / 共著 / 2005年12月
    PLoS Genet.
  • / Vol.1 No.6 651~659
  • 18

  • 劇症肝炎で発症し、保存的療法により経過観察中のWilson病の14歳女児例
  • その他 / 共同発表 / 2005年11月
    日本先天代謝異常学会 2005.11.16-11.18(熊本)
  • 19

  • recurrence of mutations associated with late-onset disease in male patients in unrelated families and phenotypic variability.(Paris)
  • その他 / 共同発表 / 2005年 9月
    Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 42nd Annual symposium 2005.9.6-9
  • 20

  • FLNA(Filamin A)遺伝子変異を認めたOto-Palato-Digital syndrome(OPD)の2家系 
  • その他 / 共同発表 / 2005年 9月
    第28回日本小児遺伝学会・第5回臨床遺伝研究会合同学術集会 2005.9.22-9.23(倉敷)
  • 21

  • HPS1遺伝子のスプライシング変異を認めたHermansky-Pudlak症候群(HPS)の1例
  • その他 / 共同発表 / 2005年 4月
    第108回日本小児科学会学術集会 2005.4.22-4.24(東京)
  • 22

  • ボイトラーテストでの蛍光欠如が契機となり診断されたグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の男児例 
  • 雑誌 / 共著 / 2005年
    日本マス・スクリーニング学会誌 
  • / Vol.15 41-44

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