久留米大学研究者紹介

【詳細】
  •  タイトル

  •  種類 / 単著・共著等 / 発行・発表年
     発行所、発行・発表雑誌等の名称 / 巻号頁

  • 古賀 靖敏の著書・論文・学会発表等
    No. 詳細
    1

  • Arginine therapy in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS).
  • 雑誌 / 共著 / 2020年 1月
    Curr Opin Clin Nutr Metab Care.
  • / Vol.23 No.1 17-22.
  • 2

  • Biomarker changes associated with clinical symptoms in MELAS patient.
  • 雑誌 / 共著 / 2019年12月
    Neurol Clin Neurosci.
  • / Vol.16
  • 3

  • Growth Differentiation Factor 15 as a useful biomarker of heart failure in young patients with unrepaired congenital heart disease of left to right shunt.
  • 雑誌 / 共著 / 2019年12月
    J Cardiol.
  • / Vol.19
  • 4

  • A case of combined 21-hydroxylase deficiency and CHARGE syndrome featuring micropenis and cryptorchidism.
  • 雑誌 / 共著 / 2019年10月
    Molecular Genetics & Genomic Medicine.
  • 5

  • Successful treatment of infantile-onset ACAD9-related cardiomyopathy with a combination of sodium pyruvate, beta-blocker, and coenzyme Q10.
  • 雑誌 / 共著 / 2019年10月
    J Pediatr Endocrinol Metab.
  • / Vol.32 No.10 1181-1185
  • 6

  • GDF-15, a mitochondrial disease biomarker, is associated with the severity of multiple sclerosis. 
  • 雑誌 / 共著 / 2019年10月
    J Neurol Sci.
  • / Vol.405 116429
  • 7

  • Biomarkers and clinical rating scales for sodium pyruvate therapy in patients with mitochondrial disease.
  • 雑誌 / 共著 / 2019年 2月
    Mitochondrion
  • / Vol.18 No.2 20116-8
  • 8

  • Therapeutic regimen of L-arginine for MELAS: 9-year, prospective, multicenter, clinical research.
  • 雑誌 / 共著 / 2018年12月
    J Neurol.
  • / Vol.265 No.12 2861-2874
  • 9

  • Taurine supplementation for prevention of stroke-like episodes in MELAS: a multicentre, open-label, 52-week phase III trial.
  • 雑誌 / 共著 / 2018年 4月
    J Neurol Neurosurg Psychiatry.
  • 10

  • Temple syndrome diagnosed in an adult patient with clinical autism spectrum disorder.
  • 雑誌 / 共著 / 2018年 1月
    Clin Case Rep.
  • / Vol.7 No.1 15-18.
  • 11

  • International Workshop:: Outcome measures and clinical trial readiness in primary mitochondrial myopathies in children and adults. Consensus recommendations. 16-18 November 2016, Rome, Italy.
  • 雑誌 / 共著 / 2017年12月
    Neuromuscul Disord.
  • / Vol.27 No.12 1126-1137
  • 12

  • Common data elements for clinical research in mitochondrial disease: a National Institute for Neurological Disorders and Stroke project.
  • 雑誌 / 共著 / 2017年 3月
    J Inherit Metab Dis
  • / Vol.40 No.3 403-414
  • 13

  • Mitochondrial diseases.
  • 雑誌 / 共著 / 2016年10月
    Nat Rev Dis Primers.
  • / Vol.20 No.2) 16080
  • 14

  • Pyruvate Improved Insulin Secretion Status in a Mitochondrial Diabetes Mellitus Patient.
  • 雑誌 / 共著 / 2016年 5月
    J Clin Endocrinol Metab.
  • / Vol.101 No.5 1924-6
  • 15

  • Early Onset of Diabetes Mellitus Accelerates Cognitive Decline in Japanese Patients with Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes.
  • 雑誌 / 共著 / 2016年 4月
    Tohoku J Exp Med.
  • / Vol.238 No.4 311-6
  • 16

  • Successful Glycemic Control Decreases the Elevated Serum FGF21 Level without Affecting Normal Serum GDF15 Levels in a Patient with Mitochondrial Diabetes.
  • 雑誌 / 共著 / 2016年 2月
    Tohoku J Exp Med
  • / Vol.239 No.2 89-94
  • 17

  • Growth differentiation factor 15 as a useful biomarker for mitochondrial disorders.
  • 雑誌 / 共著 / 2015年 5月
    Annals of neurology.
  • / Vol.78 No.5 814-23
  • 18

  • New TRPM6 mutation and management of hypomagnesaemia with secondary hypocalcaemia.
  • 雑誌 / 共著 / 2015年 3月
    Brain & development.
  • / Vol.37 No.3 292-298
  • 19

  • Cdk5rap1-Mediated 2-Methylthio Modification of Mitochondrial tRNAs Governs Protein Translation and Contributes to Myopathy in Mice and Humans.
  • 雑誌 / 共著 / 2015年
    Cell metabolism.
  • / Vol.21 No.3 428-42
  • 20

  • ミトコンドリア心筋症・心合併症.
  • 単行本 / 分担執筆 / 2014年12月
    心エコーハンドブック 心筋・心膜疾患、金芳堂
  • / 100-105
  • 21

  • 引いて調べる先天代謝異常症
  • 単行本 / 単著 / 2014年 7月
    日本先天代謝異常学会編集、診断と治療社
  • / 612-625
  • 22

  • ミトコンドリア代謝異常症
  • 単行本 / 分担執筆 / 2014年 5月
    診断と治療社
  • / 142-225
  • 23

  • GDF-15 is a novel biomarker to evaluate efficacy of pyruvate therapy for mitochondrial diseases.
  • 雑誌 / 共著 / 2014年 2月
    Mitochondrion.
  • / Vol.20 34-42
  • 24

  • Efficacy of pyruvate therapy in patients with mitochondrial disease: A semi-quantitative clinical evaluation study.
  • 雑誌 / 共著 / 2014年 2月
    Mol Genet Metab.
  • / Vol.112 No.2 133-138
  • 25

  • Glycogenic hepatopathy and non-alcoholic fatty liver disease in type 1 diabetes patients.
  • 雑誌 / 共著 / 2013年 6月
    Pediatr Int
  • / Vol.55 No.6 806-807
  • 26

  • ミトコンドリア脳筋症治療の現状と展望
  • 単行本 / 単著 / 2013年 1月
    日本臨床。日本臨床社
  • / Vol.72 No.1 175-184
  • 27

  • ミトコンドリア脳筋症
  • 単行本 / 単著 / 2013年
    今日の神経疾患治療指針第2版、医学書院
  • / 791-797
  • 28

  • 希少難病:ミトコンドリア病の治療が可能となる時代に巡り合って(アルギニン療法、ピルビン酸ナトリウム療法の開発)
  • 単行本 / 単著 / 2013年
    福岡県小児科医報
  • / Vol.51 91-98
  • 29

  • ミトコンドリア病の治療. 薬物治療.
  • 単行本 / その他 / 2012年 9月
    Clinical Neuroscience別冊.中外医学社.
  • / Vol.30 No.9 1058-1063
  • 30

  • A two-day-old hyperthyroid neonate with thyroid hormone resistance born to a mother with well-controlled Graves’ disease: case report.
  • 雑誌 / 共著 / 2012年 6月
    J Med Case Rep.
  • / Vol.6 No.1 246-250
  • 31

  • Biochemistry of Mitochondria, Life and Intervention 2010.
  • 雑誌 / 単著 / 2012年
    Biochem Biophys Acta General 2012
  • / Vol.1820 551-552
  • 32

  • ミトコンドリア病‐アルギニン療法,ピルビン酸ナトリウム療法など‐
  • 単行本 / 2012年
    クローズアップ、ここまで治せるようになった先天代謝異常。小児内科.
  • / Vol.44 No.10 1653-1656
  • 33

  • ミトコンドリア病の治療.
  • 単行本 / 2012年
    生体の科学
  • / Vol.63 No.5 442-443
  • 34

  • Evaluation of systemic redox states in patients carrying MELAS A3243G mutation in mitochondrial DNA
  • 雑誌 / 共著 / 2012年
    European Neurology (in press) European Neurology (in press)
  • 35

  • ミトコンドリア脳筋症
  • 単行本 / 2012年
    神経・筋疾患
  • / 638-639
  • 36

  • ミトコンドリア脳筋症.小児慢性疾患の生活指導
  • 単行本 / 2012年
    小児科臨床
  • / Vol.65 No.4 853-859
  • 37

  • ミトコンドリア病
  • 単行本 / 2012年
    小児内科:小児疾患の診断治療基準.第4版
  • / Vol.44 724-727
  • 38

  • 自主臨床研究から治験へ.
  • 単行本 / 単著 / 2011年12月
    別冊・医学のあゆみ
  • / Vol.12 88-94
  • 39

  • 世界に先駆けたミトコンドリア脳筋症の効果的な治療法の開発
  • 単行本 / 単著 / 2011年
    難病と在宅のケア.筋ジストロフィーのすべて
  • 40

  • ミトコンドリア脳筋症
  • 単行本 / 単著 / 2011年
    今日の小児神経疾患治療指針 第2版、医学書院
  • 41

  • ミトコンドリア脳筋症
  • 単行本 / 単著 / 2011年
    「今日の神経疾患治療指針 第2版」.医学書院
  • 42

  • Mitochondrial myopathy, a rare or a common human disease? - Based on nationwide MELAS cohort study -
  • 雑誌 / 共著 / 2011年
    Biochem Biophys Acta
  • 43

  • Molecular pathology of stroke-like episodes in MELAS and L-arginine therapy.
  • 雑誌 / 共著 / 2011年
    Biochem Biophys Acta
  • 44

  • Beneficial effects of pyruvate therapy on Leigh syndrome due to a novel mutation in PDH E1α gene
  • 雑誌 / 共著 / 2010年12月
    Brain & Dev.
  • 45

  • MELAS and L-arginine therapy: pathophysiology of stroke-like episodes.
  • 雑誌 / 共著 / 2010年 7月
    Ann N Y Acad Sci.
  • / Vol.1201 104-110
  • 46

  • ミトコンドリア異常症
  • 単行本 / 単著 / 2010年 4月
    小児科臨床
  • / Vol.63 No.4 881-886
  • 47

  • Extensive screening system using suspension array technology to detect mitochondrial DNA point mutations.
  • 雑誌 / 共著 / 2010年 4月
    Mitochondrion
  • / Vol.10 No.3 300-308
  • 48

  • ミトコンドリア病の診断と治療
  • 単行本 / 単著 / 2010年 4月
    脳と発達. 日本小児神経学会
  • / Vol.42 124-129
  • 49

  • ミトコンドリア病治療薬の現状と医師主導治験による新規治療法の開発
  • 単行本 / 単著 / 2010年 2月
    医学のあゆみ
  • / Vol.26 759-764
  • 50

  • 先天性ミオパチー
  • 単行本 / 分担執筆 / 2009年 4月
    小児科学 第3版 医学書院
  • 51

  • Pyruvate therapy for Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency
  • 雑誌 / 共著 / 2009年 3月
    BBA
  • / Vol.1800 No.3 313-315
  • 52

  • MELASに対するL-アルギニン療法
  • 単行本 / 単著 / 2009年
    臨床神経
  • / Vol.48 1010-1012
  • 53

  • 筋緊張の異常
  • 単行本 / 分担執筆 / 2008年 6月
    小児科診療
  • / Vol.70 No.6 532-535
  • 54

  • ミトコンドリア病の治療
  • 単行本 / 分担執筆 / 2008年 5月
    Medical Science Digest 特集「ミトコンドリア症」
  • 55

  • Effect of l-arginine on synaptosomal mitochondrial function.
  • 雑誌 / 共著 / 2008年 4月
    Brain Dev
  • / Vol.30 238-245
  • 56

  • Inappropriate intracranial hemodynamics in the natural course of MELAS.
  • 雑誌 / 共著 / 2008年 2月
    Brain Dev
  • / Vol.31 100-105
  • 57

  • MELASコホート調査にみる低身長の実態
  • 単行本 / 分担執筆 / 2008年
    ホルモンと臨床
  • 58

  • 世界に先駆けたミトコンドリア脳筋症の治療法開発
  • 単行本 / 分担執筆 / 2008年
    難病と住宅のケアー、日本プランニングセンター
  • 59

  • ミトコンドリア病の最新の治療法は
  • 単行本 / 分担執筆 / 2008年
    EBM神経疾患の治療
  • 60

  • 世界に先駆けたミトコンドリア脳筋症の治療開発
  • 単行本 / 分担執筆 / 2007年12月
    難病と在宅ケアー
  • 61

  • 筋緊張の異常
  • 単行本 / 分担執筆 / 2007年12月
    小児科診療
  • 62

  • 8.ミトコンドリア脳筋症
  • 単行本 / 分担執筆 / 2007年11月
    神経疾患最新の治療2009-2011、南江堂
  • 63

  • 先天性ミオパチー
  • 単行本 / 分担執筆 / 2007年10月
    小児科学
  • 64

  • Therapeutic potential of pyruvate therapy for mitochondrial diseases.
  • 雑誌 / 共著 / 2007年 6月
    Mitochondrion
  • / Vol.7 No.6 399-401
  • 65

  • MELASのL-アルギニン療法
  • 単行本 / 分担執筆 / 2007年 4月
    Annual Review 神経2007
  • / 233-245
  • 66

  • 筋緊張の異常
  • 単行本 / 分担執筆 / 2007年 4月
    小児科診療 増刊号 症候からみた小児の診断学
  • / Vol.70 532-535
  • 67

  • MELAS and L-arginine therapy.
  • 雑誌 / 共著 / 2007年
    Mitochondrion
  • / Vol.7 133-139
  • 68

  • 内分泌学
  • 単行本 / 分担執筆 / 2007年
    ハリエットレーン
  • 69

  • Evidence of generation by mitochondria in cells with impaired electron transport chain and mitochondrial DNA damage
  • 雑誌 / 共著 / 2007年
    Mitochondrion
  • / Vol.7 106-118
  • 70

  • Endothelial dysfunction in MELAS was improved by L-arginine supplementation.
  • 雑誌 / 共著 / 2006年11月
    Neurology
  • / Vol.66 No.11 1766-1769
  • 71

  • 筋疾患の病態と診断
  • 単行本 / 分担執筆 / 2006年 4月
    治療戦略の最前線-Ⅲ治療戦略/ミトコンドリアミオパチー,小児科診療
  • / Vol.69 No.4 581-586
  • 72

  • ミトコンドリア異常症
  • 単行本 / 分担執筆 / 2006年 2月
    小児内科:けいれん・意識障害を起こす疾患の治療・管理のポイント
  • / Vol.38 No.2 443-447
  • 73

  • Mitochondrial tRNA gene mutation in patients having mitochondrial disease with lactic acidosis.
  • 雑誌 / 共著 / 2006年 1月
    Mitochondrion
  • / Vol.6 No.1 39-48
  • 74

  • 片頭痛とミトコンドリア遺伝子異常
  • その他 / 共著 / 2005年10月
    日本臨床
  • / Vol.63 No.10 1720~1726
  • 75

  • 片頭痛とミトコンドリア遺伝子異常
  • 単行本 / 分担執筆 / 2005年10月
    日本臨床
  • / Vol.63 No.10 1720-1726
  • 76

  • A new sequence variant in mitochondrial DNA associated with high penetrance of Russian Leber hereditary optic neuropathy.
  • 雑誌 / 共著 / 2005年 6月
    Mitochondrion
  • / Vol.5 No.3 194~199
  • 77

  • A novel MYC-target gene, mimitin, that is involved in cell proliferation of esophageal squamous cell carcinoma.
  • 雑誌 / 共著 / 2005年 4月
    J Biol Chem.
  • / Vol.280 No.20 19977-19985
  • 78

  • L-arginine improves the symptoms of stroke-like episodes in MELAS.
  • 雑誌 / 共著 / 2005年 2月
    Neurology
  • / Vol.64 No.4 710-712
  • 79

  • MELASの新しい治療法
  • 単行本 / 単著 / 2005年 1月
    臨床検査:ミトコンドリア病
  • / Vol.49 No.1
  • 80

  • MELASの新しい治療法-L-アルギニン
  • その他 / 単著 / 2005年 1月
    臨床検査
  • / Vol.49 No.1 83~88
  • 81

  • Noonan syndrome, Moyamoya-like vascular changes and anti-phospholipid syndrome.
  • 雑誌 / 共著 / 2004年 5月
    Pediatric Neurology
  • / Vol.31 No.5 364-366
  • 82

  • 神経症状を有するミトコンドリア遺伝子異常
  • 雑誌 / 共著 / 2004年 1月
    小児科
  • / Vol.45 No.1 51〜61
  • 83

  • 神経症状を有するミトコンドリア遺伝子異常
  • 単行本 / 分担執筆 / 2004年 1月
    小児科:金原出版
  • / Vol.45 No.1 51-61
  • 84

  • MELAS and L-arginine therapy.
  • 雑誌 / 単著 / 2004年
    Brain & Development
  • /  in press
  • 85

  • 小児の悪性高熱症、悪性症候群、横紋筋融解症の臨床像と病態および治療
  • 雑誌 / 共著 / 2003年12月
    小児科
  • / Vol.44 No.13 2109〜2117
  • 86

  • 片頭痛とミトコンドリア病
  • 雑誌 / 単著 / 2003年11月
    日本醫亊新報
  • / Vol.4153 19〜25
  • 87

  • 小児期発症ミトコンドリア脳筋症に対する新しい治療法の開発
  • 雑誌 / 単著 / 2003年11月
    福岡県小児科医報
  • / Vol.41 91〜94
  • 88

  • MELAS and L-arginine Therapy.
  • その他 / その他 / 2003年11月
    The American society of human genetics 53rd Annual Meetingで発表 (Los Angeles, USA)
  • 89

  • 小児期発症ミトコンドリア脳筋症に対する新しい治療法
  • 単行本 / 分担執筆 / 2003年 9月
    小児科:金原出版
  • / Vol.44 No.9 1361-1375
  • 90

  • 片頭痛とミトコンドリア病
  • 単行本 / 単著 / 2003年 8月
    日本醫亊新報社
  • / Vol.4153 19-25
  • 91

  • 小児期発症ミトコンドリア脳筋症に対する新しい治療法
  • 雑誌 / 共著 / 2003年 8月
    小児科
  • / Vol.44 No.9 1361〜1375
  • 92

  • Increased mitochondrial processing intermediates associated with three tRNALeu(UUR) gene mutations.
  • 雑誌 / 共著 / 2003年 3月
    Neuromuscular Dis
  • / Vol.13 259〜262
  • 93

  • 小児の悪性高熱症、悪性症候群、横紋筋融解症の臨床像と病態および治療
  • 単行本 / 分担執筆 / 2003年
    小児科:金原出版
  • 94

  • L-arginine ameliorates the cerebral hemodynamics in the acute episodes of MELAS.
  • その他 / 2002年10月
    127th American Neurological Association Annual meetingで発表(New York,USA)
  • 95

  • Mitochondrial RNA processing intermediates showed dominant negative effects in mitochondrial myopathies.
  • その他 / 2002年 7月
    International Congress of Neuromuscular Disordersで発表(Vancuuver, Canada)
  • 96

  • ミトコンドリア病(狭義)の欠損複合体別分類と臨床 複合体Ⅱ
  • 単行本 / 分担執筆 / 2002年 4月
    ミトコンドリアとミトコンドリア病 日本臨床 日本臨床社
  • / Vol.60 No.4 482〜485
  • 97

  • ミトコンドリア病(狭義)の欠損複合体別分類と臨床 複合体Ⅲ
  • 単行本 / 分担執筆 / 2002年 4月
    ミトコンドリアとミトコンドリア病 日本臨床 日本臨床社
  • / Vol.60 No.4 486〜489
  • 98

  • ミトコンドリア病(狭義)の欠損複合体別分類と臨床 複合体I
  • 単行本 / 分担執筆 / 2002年 4月
    ミトコンドリアとミトコンドリア病 日本臨床 日本臨床社
  • / Vol.60 No.4 478〜481
  • 99

  • Effects of L-arginine on the acute phase of strokes in three patients with MELAS.
  • 雑誌 / 共著 / 2002年 3月
    Neurology
  • / Vol.58 No.5 827〜828
  • 100

  • XVIII.運動器疾患  悪性症候群
  • 単行本 / 分担執筆 / 2001年11月
    小児疾患の診断治療基準 小児内科 東京医学社
  • / Vol.33 762〜763
  • 101

  • フロッピーインファント
  • 単行本 / 分担執筆 / 2001年 4月
    ベッドサイドの小児の診かた 第2版 南山堂
  • / 750〜761
  • 102

  • Endothelial dysfunction in patients with MELAS:role of oxidative stress to stroke.
  • その他 / 2001年 2月
    Mitochodria 2001で発表 (San Diego, USA)
  • 103

  • Inter- and/or intra-organ distribution of mitochondrial C3303T or A3243G mutation in mitochondrial cytopathy.
  • 雑誌 / 共著 / 2001年 2月
    Acta Neuropathol (Berl)
  • / Vol.101 179〜184
  • 104

  • 悪性症候群.小児疾患の診断治療基準
  • 雑誌 / 単著 / 2001年
    小児内科 33巻増刊号
  • / 762-763
  • 105

  • Endothelial Dysfunction in patients with A3243G mutation in the mitochondrial tRNALeu(UUR) gene.
  • その他 / 2000年10月
    The American Society of Human Genetics 49th Annual Meetingで発表 (Philadelphia, USA)
  • 106

  • Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease).
  • 雑誌 / 共著 / 2000年 8月
    Nature
  • / Vol.406 No.6798 906〜910
  • 107

  • Fatal hypertrophic cardiomyopathy associated with an A8296G mutation in the mitochondrial tRNALys gene.
  • 雑誌 / 共著 / 2000年 4月
    Hum Mutat
  • / Vol.15 No.4 382
  • 108

  • Heterogeneous presentation in A3243G mutation in the mitochondrial tRNALeu(UUR) gene.
  • 雑誌 / 共著 / 2000年 3月
    Arch Dis Child
  • / Vol.82 No.5 407〜411
  • 109

  • Single-fiber analysis of mitochondrial A3243G mutation in four different phenotypes.
  • 雑誌 / 共著 / 2000年 2月
    Acta Neuropathol (Berl)
  • / Vol.99 No.2 186〜190
  • 110

  • 正常発達をしている乳児期発症、軽症型グルタル酸尿症Ⅱ型の一例。
  • 雑誌 / 共著 / 2000年
    脳と発達
  • / Vol.32 163〜168
  • 111

  • Long-term analysis of differentiation in human myoblasts repopulated with mitochondria harboring mtDNA mutations.
  • 雑誌 / 共著 / 1999年12月
    Bioch Biophys Res Com
  • / Vol.266 179〜186
  • 112

  • Tissue specificity in the mitochondrial tRNA processing implicates the clinical heterogeneity in mitochondrial disorders.
  • その他 / 1999年10月
    The American Society of Human Genetics 48th Annual Meeting で発表      (San Francisco, USA)
  • 113

  • The mitochondrial DNA C3303T mutation can cause cardiomyopathy and/or skeletal myopathy.
  • 雑誌 / 共著 / 1999年 8月
    J Pediatr
  • / Vol.135 197〜202
  • 114

  • Management of acute metabolic decompensation in maple syrup urine disease: A multi-center study.
  • 雑誌 / 共著 / 1999年 4月
    Pediatrics International
  • / Vol.41 132〜137
  • 115

  • 先天代謝異常症の出生前診断とその問題点
  • 雑誌 / 共著 / 1999年 3月
    周産期医学 東京医学社出版
  • / Vol.29 No.9 1163〜1167
  • 116

  • 脳炎、脳症.
  • 雑誌 / 共著 / 1998年 9月
    小児看護臨時増刊号
  • / Vol.21 No.9 1121-1127
  • 117

  • MELAS exhibits dominant negative effects on mitochondrial RNA processing.
  • 雑誌 / 共著 / 1998年
    Ann Neurol
  • / Vol.43 835
  • 118

  • Maple syrup urine disease: Nutritional management by intravenous hyperalimentation and uneventful course after surgical repair of dislocation of the hip.
  • 雑誌 / 共著 / 1998年
    J Inher Metab Dis
  • / Vol.21 177-178
  • 119

  • P1148A in fibrillin-1 is not a mutation leading to Shprintzen-Goldberg syndrome.
  • 雑誌 / 共著 / 1997年
    Hum Mutat
  • / Vol.10 326-327
  • 120

  • Potential pitfall of prenatal enzymatic diagnosis of carbamoyl-phosphate synthetase I deficiency.
  • 雑誌 / 共著 / 1997年
    J Inher Metab Dis
  • / Vol.20 711-712
  • 121

  • Marinesco-Sjogren syndrome: can the diagnosis be made prior to cataract formation ?
  • 雑誌 / 共著 / 1997年
    Muscle & Nerve
  • / Vol.20 909-910
  • 122

  • ピアソン症候群.遺伝子病マニュアル下巻
  • 単行本 / 分担執筆 / 1996年
    Molecular Medicine増刊号、中山書店
  • / 94-95
  • 123

  • Mitochondrial DNA and RNA processing in MELAS.
  • 雑誌 / 共著 / 1996年
    Ann Neurol
  • / Vol.40 172-180
  • 124

  • A point mutation in exon 3 (His 107 to Tyr) in two unrelated Japanese patients with carbonic anhydrase II deficiency with central nervous system involvement.
  • 雑誌 / 共著 / 1996年
    Hum Genet
  • / Vol.97 435-437
  • 125

  • Analysis of cybrids harboring MELAS mutations in the mitochondrial tRNALeu(UUR) gene.
  • 雑誌 / 共著 / 1995年
    Muscle Nerve
  • / Vol.S3 119-123
  • 126

  • In vitro analysis of mutations causing myocionus epilepsy with ragged-red fibers in the mitochondrial tRNALys gene : two genotypes produce similar phenotypes.
  • 雑誌 / 共著 / 1995年
    Mol Cell Biol
  • / Vol.15 2872-2881
  • 127

  • Fine mapping of mitochondrial RNAs derived from the mtDNA region containing a point mutation associated with MELAS.
  • 雑誌 / 共著 / 1993年
    Nucl Acids Res
  • / Vol.21 657-662
  • 128

  • Defects in mitochondrial protein synthesis and respiratory chain activity segregate with the tRNALeu(UUR) mutation associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes.
  • 雑誌 / 共著 / 1992年
    Mol Cell Biol
  • / Vol.12 480-490
  • 129

  • Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis,and stroke-like episodes (MELAS): a correlative study of the clinical features and mitochondrial DNA mutation.
  • 雑誌 / 共著 / 1992年
    Neurology
  • / Vol.42 545-550
  • 130

  • The mitochondrial tRNALeu(UUR) mutation in MELAS : a model for pathogenesis.
  • 雑誌 / 共著 / 1992年
    Biochem Biophys Acta
  • / Vol.1101 206-209
  • 131

  • Differential expression of genes specifying two isoforms of subunit VIa of human cytochrome c oxidase.
  • 雑誌 / 共著 / 1992年
    Gene
  • / Vol.119 307-312
  • 132

  • Use of single strand conformation polymorphism analysis to detect point mutations in human mitochondrial DNA.
  • 雑誌 / 共著 / 1992年
    J Neurol Sci
  • / Vol.111 222-226
  • 133

  • Analysis of giant deletions of human mitochondrial DNA in progressive external ophthalmoplegia. In: Molecular Basis of Neurological Disorders and their Treatment.
  • 単行本 / 分担執筆 / 1991年
    Garrod JW, Albano O, Ferrari E, Papa S, eds., Chapmann and Hall, Ltd., London,
  • / 209-220
  • 134

  • Mitochondrial encephalomyopathies and cytochrome c oxidase deficiency : muscle culture study.
  • 雑誌 / 共著 / 1991年
    Acta Neuropathol
  • / Vol.82 286-294
  • 135

  • Sequence of a cDNA specifying subunit VIIc of human cytochrome c oxidase.
  • 雑誌 / 共著 / 1990年
    Nucl Acids Res
  • / Vol.18 684
  • 136

  • Progressive cytochrome c oxidase deficiency in a case of Leigh's encephalomylopathy.
  • 雑誌 / 共著 / 1990年
    J Neurol Sci
  • / Vol.95 63-76
  • 137

  • 小児科学. 遺伝-ミトコンドリアDNAの異常- 臨床医学の展望.
  • 雑誌 / 共著 / 1990年
    日本醫事新報
  • / Vol.3439 16
  • 138

  • Recombination via flanking direct repeats is a major cause of large-scale deletions of human mitochondrial DNA.
  • 雑誌 / 共著 / 1990年
    Nucl Acids Res
  • / Vol.18 561-567
  • 139

  • Chronic progressive external ophthalmoplegia : a correlative study of mitochondrial DNA deletions and their phenotypic expression in muscle biopsies.
  • 雑誌 / 共著 / 1990年
    J Neurol Sci
  • / Vol.100 63-69
  • 140

  • Cytochrome c oxidase deficiency with acute onset and rapid recovery.
  • 雑誌 / 共著 / 1990年
    Pediatr Neurol
  • / Vol.6 330-332
  • 141

  • Focal cytochrome c oxidase deficiency in various neuromuscular diseases.
  • 雑誌 / 共著 / 1989年
    J Neurol Sci
  • / Vol.91 207-213
  • 142

  • ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
  • 単行本 / 分担執筆 / 1989年
    筋病理学、文光堂
  • / 260-263
  • 143

  • Mitochondrial DNA deletions in progressive external ophthalmoplegia and Kearns-Sayre syndrome.
  • 雑誌 / 共著 / 1989年
    N Engl J Med
  • / Vol.320 1293-1299
  • 144

  • ミトコンドリア病
  • 単行本 / 分担執筆 / 1989年
    新小児医学大系年刊版 小児医学の進歩 1989c、中山書店
  • / 27-50
  • 145

  • Tissue specificity in cytochrome c oxidase deficient myopathy.
  • 雑誌 / 共著 / 1989年
    J Neurol Sci
  • / Vol.92 193-203
  • 146

  • 電子伝達系酵素欠損症
  • 単行本 / 分担執筆 / 1989年
    筋病理学、文光堂
  • / 263-274
  • 147

  • Persistent hyperkalaemia in Vitamin B12 unresponsive methylmalonic acidaemia.
  • 雑誌 / 共著 / 1989年
    J Inhert Met Dis
  • / Vol.12 89-93
  • 148

  • ミトコンドリア病(ミトコンドリア脳筋症、ライ症候群)
  • 雑誌 / 単著 / 1988年
    小児科診療
  • / Vol.51 576-582
  • 149

  • ミトコンドリアミオパチー
  • 雑誌 / 共著 / 1988年
    Medicina
  • / Vol.25 1078-1089
  • 150

  • ミトコンドリア脳筋症(cytochrome c oxidase欠損症)における白血球機能検査の試み
  • 雑誌 / 共著 / 1988年
    日本炎症学会雑誌
  • / Vol.8 455-459
  • 151

  • Muscle pathology in cytochrome c oxidase deficiency.
  • 雑誌 / 共著 / 1988年
    Acta Neuropathol
  • / Vol.77 152-160
  • 152

  • Findings in muscle in complex I (NADH Coenzyme Q reductase) deficiency.
  • 雑誌 / 共著 / 1988年
    Ann Neurol
  • / Vol.24 749-756
  • 153

  • Defects in muscle fiber growth in fatal infantile cytochrome c oxidase deficiency.
  • 雑誌 / 共著 / 1988年
    Brain Dev
  • / Vol.10 223-230
  • 154

  • Variability in the activity of respiratory chain enzymes in mitochondrial myopathies.
  • 雑誌 / 共著 / 1988年
    Acta Neuropathol
  • / Vol.76 135-141
  • 155

  • ネマリン小体を伴いcytochrome c oxidase の部分欠損を認めたミトコンドリアミオパチーの一例
  • 雑誌 / 共著 / 1988年
    臨床神経学
  • / Vol.28 388-395
  • 156

  • Inhibition of mitochondrial functions by Margosa oil : possible implications in the pathogenesis of Reye's syndrome.
  • 雑誌 / 共著 / 1987年
    Pediatr Res
  • / Vol.22 184-187
  • 157

  • ミトコンドリア、電子伝達系の異常-臨床面
  • 雑誌 / 共著 / 1987年
    Medical Way
  • / Vol.4 60-66
  • 158

  • Deficiency of subunits of complex I or IV in mitochondrial myopathies: immunochemical and immunohistochemical study.
  • 雑誌 / 共著 / 1987年
    J Inher Met Dis
  • / Vol.10 284-288
  • 159

  • Partial deficiency of subunits in complex I or IV of patients with mitochondrial myopathies
  • 雑誌 / 共著 / 1987年
    Biochem Int
  • / Vol.14 525-530
  • 160

  • A decrease in glycin cleavage activity in the liver of a patient with dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency.
  • 雑誌 / 共著 / 1986年
    J Inher Met Dis
  • / Vol.9 399-400
  • 161

  • 閉塞性尿路障害に感染を合併し高アンモニア血症をきたした一症例.
  • 雑誌 / 共著 / 1985年
    臨牀小児医学
  • / Vol.33 243-246
  • 162

  • 新生児期の尿中窒素化合物の排泄パターンと一過性高アンモニア血症
  • 雑誌 / 共著 / 1984年
    日本小児科学会雑誌
  • / Vol.88 559-564
  • 163

  • 培養ヒト線維芽細胞およびラット肝ミトコンドリアにおけるピルビン酸酸化におよぼす中・短鎖脂肪酸の影響
  • 雑誌 / 単著 / 1984年
    久留米医学会雑誌
  • / Vol.47 170-188
  • 164

  • 微量拡散法(アミテスト)による血中アンモニア測定:定量性と早期新生児のアンモニア正常値の検討
  • 雑誌 / 共著 / 1984年
    日本小児科学会雑誌
  • / Vol.88 553-558
  • 165

  • Effects of short and medium chain length fatty acids on pyruvate oxidation by cultured human fibroblasts and rat liver mitochondria.
  • 雑誌 / 共著 / 1984年
    J Inher Met Dis
  • / Vol.7 141-142
  • 166

  • メープルシロップ尿症の一例:正常な発育経過をたどる新生児発症例
  • 雑誌 / 共著 / 1983年
    日本小児科学会雑誌 
  • / Vol.87 2426-2435
  • 167

  • Arginase activity in peripheral erythrocytes in developing individuals.
  • 雑誌 / 共著 / 1983年
    Kurume Med J
  • / Vol.30 103-105

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